晋城市中医院遗传性内分泌综合征基因诊断考核

晋城市中医院「遗传性内分泌综合征」基因诊断考核一、单选题（每题2分，共20题）1.晋城市某患者因家族性多发性内分泌腺瘤病2型（MEN2）就诊，其父已确诊，该患者最可能携带的致病基因是？A.MEN1B.VHLC.RETD.NF12.患者女，30岁，因“周期性低钙血症”就诊，家族史阳性。基因检测最应关注的基因是？A.CASRB.PTHC.CTNNB1D.KRT3.晋城某地级市内分泌科收集到一批“家族性腺瘤性息肉病”（FAP）病例，其核心致病基因是？A.APCB.MLH1C.MSH2D.EPHB64.一家三代人中有多人出现“低血钙伴手足搐搦”，基因检测提示可能涉及？A.G6PC3B.PMCA1C.CLCN7D.CYP27B15.患者男，45岁，双侧甲状腺髓样癌家族史阳性，基因检测首选靶点是？A.BRAFB.TP53C.RETD.TP536.患者女，25岁，因“生长激素分泌异常”就诊，家族中有巨人症病史，基因检测应关注？A.ARL7BB.GHRC.AKT1D.POMC7.晋城市某患者确诊“多发性内分泌腺瘤病1型”（MEN1），其家族中其他成员需重点筛查的内分泌系统是？A.甲状腺B.胰腺C.肾上腺D.甲状旁腺8.患者男，50岁，因“高钙血症、肾功能异常”就诊，基因检测可能指向？A.FHHB.SSTR1C.MDR1D.CLCN79.一家三代人中有多人因“先天性肾上腺皮质增生症”就诊，最可能的致病基因是？A.CYP11A1B.STARC.21-hydroxylaseD.ACTH10.患者女，40岁，因“低血糖伴生长迟缓”就诊，基因检测可能涉及？A.G6PC3B.ITPR1C.INSD.KISS1二、多选题（每题3分，共10题）1.晋城市某家族中有多人出现“多发性内分泌腺瘤病2型”（MEN2），基因检测可能涉及以下哪些基因？A.RETB.VHLC.MEN1D.SDH2.患者女，30岁，因“低钙血症伴骨软化”就诊，基因检测可能涉及以下哪些基因？A.CASRB.PTHC.G6PC3D.CLCN73.“家族性腺瘤性息肉病”（FAP）患者的高危基因检测靶点包括？A.APCB.MLH1C.MSH2D.CDKN2A4.患者男，45岁，因“嗜铬细胞瘤”就诊，家族史阳性，基因检测可能指向？A.VHLB.RETC.SDHD.NF15.“低血钙伴手足搐搦”的遗传性病因可能涉及以下哪些基因？A.G6PC3B.PMCA1C.CLCN7D.CYP27B16.甲状腺髓样癌（MTC）家族史阳性患者，基因检测首选以下哪些基因？A.RETB.BRAFC.TP53D.VHL7.生长激素分泌异常相关的遗传性综合征可能涉及以下哪些基因？A.GHRB.AKT1C.POMCD.ARL7B8.MEN1综合征患者家族成员需重点筛查的内分泌系统包括？A.甲状腺B.胰腺C.肾上腺D.甲状旁腺9.先天性肾上腺皮质增生症（CAH）的致病基因可能涉及？A.CYP11A1B.STARC.21-hydroxylaseD.ACTH10.低血糖伴生长迟缓的遗传性病因可能涉及以下哪些基因？A.G6PC3B.ITPR1C.INSD.KISS1三、判断题（每题1分，共20题）1.MEN2A型患者的RET基因突变通常发生在外显子11或13。（√）2.家族性腺瘤性息肉病（FAP）患者若未行结肠切除，40岁前风险极高。（√）3.低钙血症伴手足搐搦的遗传性病因均由CASR基因突变引起。（×）4.甲状腺髓样癌（MTC）家族史阳性患者必须进行RET基因检测。（√）5.生长激素分泌异常的遗传性病因均由GHR基因突变引起。（×）6.MEN1综合征患者家族成员需重点筛查胰腺内分泌肿瘤。（√）7.高钙血症伴肾功能异常的遗传性病因均由CLCN7基因突变引起。（×）8.先天性肾上腺皮质增生症（CAH）均由CYP11A1基因突变引起。（×）9.低血糖伴生长迟缓的遗传性病因均由G6PC3基因突变引起。（×）10.家族性腺瘤性息肉病（FAP）患者若APC基因野生型，可延迟结肠切除。（×）11.MEN2B型患者的RET基因突变通常发生在外显子9。（√）12.甲状腺髓样癌（MTC）家族史阳性患者必须进行基因检测。（√）13.生长激素分泌异常的遗传性病因均由POMC基因突变引起。（×）14.MEN1综合征患者家族成员需重点筛查甲状腺肿瘤。（×）15.先天性肾上腺皮质增生症（CAH）均由21-hydroxylase基因突变引起。（×）16.低血糖伴生长迟缓的遗传性病因均由ITPR1基因突变引起。（×）17.家族性腺瘤性息肉病（FAP）患者若未行结肠切除，50岁前风险极高。（×）18.MEN2A型患者的肾上腺髓质肿瘤风险极低。（×）19.甲状腺髓样癌（MTC）家族史阳性患者可仅进行临床筛查。（×）20.低血糖伴生长迟缓的遗传性病因均由KISS1基因突变引起。（×）四、简答题（每题5分，共4题）1.简述晋城市中医院内分泌科常见的遗传性内分泌综合征及其基因检测靶点。2.如何区分家族性腺瘤性息肉病（FAP）与遗传性非息肉病性结直肠癌（HNPCC）？基因检测靶点有何不同？3.MEN1综合征患者家族成员需重点筛查哪些内分泌系统？基因检测有何意义？4.低钙血症的遗传性病因有哪些？基因检测如何帮助临床决策？五、论述题（每题10分，共2题）1.结合晋城市地域特点，论述遗传性内分泌综合征基因检测在临床实践中的应用价值。2.比较MEN2A型与MEN2B型的基因突变特点、临床表现及基因检测策略，并分析其临床意义。答案与解析一、单选题答案1.C2.A3.A4.C5.C6.B7.B8.A9.A10.A二、多选题答案1.A,D2.A,C,D3.A,B,C4.B,C5.A,B,C6.A7.A,B,C8.B,C,D9.A,B,C10.A,B,C三、判断题答案1.√2.√3.×4.√5.×6.√7.×8.×9.×10.×11.√12.√13.×14.×15.×16.×17.×18.×19.×20.×四、简答题答案1.简述晋城市中医院内分泌科常见的遗传性内分泌综合征及其基因检测靶点-家族性腺瘤性息肉病（FAP）：核心致病基因APC，基因检测可指导预防性结肠切除。-多发性内分泌腺瘤病1型（MEN1）：核心致病基因MEN1，基因检测可指导肾上腺、胰腺内分泌肿瘤筛查。-多发性内分泌腺瘤病2型（MEN2）：核心致病基因RET，基因检测可指导甲状腺髓样癌预防性切除。-先天性肾上腺皮质增生症（CAH）：核心致病基因CYP11A1或21-hydroxylase，基因检测可指导糖皮质激素替代治疗。-低钙血症伴手足搐搦：核心致病基因CASR或CLCN7，基因检测可指导饮食及药物治疗。2.如何区分家族性腺瘤性息肉病（FAP）与遗传性非息肉病性结直肠癌（HNPCC）？基因检测靶点有何不同？-FAP：主要累及结直肠，核心致病基因APC；基因检测靶点为APC基因。-HNPCC：主要累及结直肠及子宫内膜，核心致病基因MLH1、MSH2等；基因检测靶点为MSH2、MLH1、MSH6、PMS2等。3.MEN1综合征患者家族成员需重点筛查哪些内分泌系统？基因检测有何意义？-重点筛查系统：胰腺内分泌肿瘤（胰岛素瘤）、甲状腺髓样癌、肾上腺皮质瘤。-基因检测意义：可指导高风险人群的早期筛查及预防性治疗，降低肿瘤发生风险。4.低钙血症的遗传性病因有哪些？基因检测如何帮助临床决策？-遗传性病因：CASR基因突变（维生素D依赖性低钙血症）、CLCN7基因突变（家族性低钙血症）、PMCA1基因突变等。-基因检测帮助：明确病因可指导饮食、药物及维生素D补充方案，避免不必要手术。五、论述题答案1.结合晋城市地域特点，论述遗传性内分泌综合征基因检测在临床实践中的应用价值-晋城市为山西省地级市，内分泌科常见遗传性综合征包括FAP、MEN1、MEN2等，基因检测可降低肿瘤发生风险，提高患者生活质量。-地域特点：晋城煤矿资源丰富，部分家族可能存在职业性遗传病叠加风险，基因检测可早期干预。2.比较MEN2A型与MEN2B型