肯尼迪病球麻痹营养支持护理查房记录

一、疾病介绍肯尼迪病，又称脊髓延髓肌萎缩症，是一种遗传性神经系统变性疾病，属于X连锁隐性遗传病，主要由位于X染色体长臂上的雄激素受体（AR）基因突变所致。该突变导致AR蛋白异常，在体内积聚，进而引起运动神经元变性、坏死，造成肌肉无力、萎缩等症状。肯尼迪病的发病机制与雄激素受体的异常功能密切相关。正常情况下，雄激素与AR结合后，AR会进入细胞核内调控基因表达。而突变的AR蛋白与雄激素结合后，折叠异常，形成不溶性聚集体，沉积在运动神经元内，干扰细胞的正常功能，导致神经元逐渐死亡。这种变性主要累及脊髓前角细胞、延髓运动神经元，尤其是球部肌肉（如舌肌、咽喉肌等）的运动神经元受累明显，从而出现球麻痹症状。肯尼迪病球麻痹患者的临床表现具有进行性加重的特点。早期症状往往不典型，可能表现为肢体近端肌肉无力，如上楼困难、从坐位站起费力等。随着病情进展，球部肌肉受累逐渐明显，出现吞咽困难、饮水呛咳、发音不清、声音嘶哑等症状。吞咽困难初期可能只是进食固体食物时费力，逐渐发展为进食半流质甚至流质食物也会出现呛咳，严重时可导致误吸性肺炎。发音障碍则从轻微的声音嘶哑逐渐发展为言语含混不清，甚至无法正常交流。此外，患者还可能出现肌束颤动、肌肉萎缩，以四肢近端和舌肌萎缩较为常见。部分患者还会伴有内分泌异常，如男性乳房发育、生殖功能下降等。诊断肯尼迪病主要依靠临床表现、家族史、实验室检查及基因检测。基因检测是确诊的金标准，通过检测X染色体上AR基因的CAG重复序列数目，正常人群CAG重复次数通常在9-36次，而肯尼迪病患者CAG重复次数明显增多，一般超过38次。肌电图检查可显示广泛的神经源性损害，表现为纤颤电位、正锐波、运动单位电位时限增宽、波幅增高以及大力收缩时募集相减少等。血液检查可能会发现血清肌酸激酶（CK）轻度至中度升高，睾酮水平可能降低，雌二醇水平相对升高。二、病史简介（一）基本信息患者张某，男性，52岁，因“进行性吞咽困难、发音不清5年，加重伴体重下降3个月”入院。患者既往体健，无高血压、糖尿病、冠心病等慢性病史，无手术、外伤史，无药物过敏史。家族中其舅舅有类似疾病史，已于10年前去世。（二）发病及诊疗经过患者5年前无明显诱因出现轻微吞咽困难，进食干硬食物时明显，偶有饮水呛咳，未引起重视。4年前上述症状逐渐加重，进食速度明显减慢，吞咽固体食物需多次吞咽才能完成，发音开始变得嘶哑，但仍能正常交流。3年前在当地医院就诊，行肌电图检查提示广泛神经源性损害，血清肌酸激酶（CK）为356U/L，高于正常参考值（26-140U/L）。当时未明确诊断，给予营养神经药物（如维生素B1、B12）治疗，症状无明显改善。2年前患者吞咽困难进一步加重，进食半流质食物也出现呛咳，发音不清较前明显，言语交流困难。遂至上级医院就诊，行基因检测显示AR基因CAG重复次数为45次，结合临床表现及肌电图检查结果，确诊为肯尼迪病球麻痹。给予对症治疗，包括营养支持、康复训练等，但症状仍持续进展。3个月前，患者吞咽困难明显加重，进食流质食物也频繁呛咳，甚至出现误吸，导致肺部感染一次，经抗感染治疗后好转。同时，患者体重较3个月前下降5kg，目前体重为50kg，身高170cm，体质指数（BMI）为17.3kg/m²，低于正常范围（18.5-23.9kg/m²）。为进一步改善营养状况及进行系统护理，收入我院。（三）入院时情况入院时，患者神志清楚，精神状态欠佳，表情焦虑。生命体征：体温36.5℃，脉搏78次/分，呼吸18次/分，血压120/80mmHg。发音明显含混不清，语速缓慢。舌肌萎缩明显，可见舌肌纤颤。双侧咽喉肌肌力减弱，吞咽动作不协调。四肢近端肌肉无力，肌力Ⅲ级，远端肌力Ⅳ级，肌肉萎缩以双上肢肱二头肌、肱三头肌及双下肢股四头肌明显。入院后完善相关检查：血常规示血红蛋白115g/L（正常范围120-160g/L），略低于正常；血清白蛋白32g/L（正常范围35-50g/L），降低；前白蛋白0.18g/L（正常范围0.2-0.4g/L），降低；总淋巴细胞计数1.5×10⁹/L（正常范围1.8-6.3×10⁹/L），降低；血清肌酸激酶420U/L，高于正常。洼田饮水试验评分4级，提示严重吞咽困难，误吸风险高。三、护理评估（一）营养状况评估人体测量指标：患者身高170cm，入院时体重50kg，BMI17.3kg/m²，属于消瘦。近3个月体重下降5kg，体重下降率为9.1%（5÷55），属于中度体重丢失。上臂围22cm，低于正常男性上臂围（25.3-32.8cm）；三头肌皮褶厚度10mm，低于正常男性（12.5-18.6mm）。生化指标：血清白蛋白32g/L，低于正常；前白蛋白0.18g/L，低于正常；总淋巴细胞计数1.5×10⁹/L，低于正常。上述指标提示患者存在中度蛋白质-能量营养不良。饮食摄入情况：患者入院前主要进食流质及半流质食物，每日进食次数约3-4次，但每次进食量少，约100-150ml，进食时间长，约30-60分钟/次，且进食过程中频繁呛咳。经计算，每日热量摄入约800-1000kcal，蛋白质摄入约20-30g，远低于其每日所需（根据Harris-Benedict公式计算，患者基础能量消耗约为1500kcal/d，每日所需热量约为1800-2000kcal，蛋白质约70-80g）。（二）吞咽功能评估采用洼田饮水试验进行评估：患者取坐位，饮用30ml温水，观察其吞咽情况。患者饮水过程中出现多次呛咳，且不能将水一次性饮完，分次饮用仍有呛咳，评分4级，提示吞咽功能严重受损，误吸风险高。进一步进行吞咽造影检查：显示患者吞咽时会厌谷及梨状窝有大量食物残留，喉上抬幅度减弱，环咽肌开放不全，造影剂少量渗入气管。（三）肌力评估采用肌力分级法（0-5级）评估患者肌力：上肢近端（三角肌、肱二头肌）：肌力Ⅲ级，可抗重力作主动运动，但不能抗阻力。上肢远端（腕、指屈肌）：肌力Ⅳ级，能作抗阻力动作，但较正常差。下肢近端（髂腰肌、股四头肌）：肌力Ⅲ级，可抗重力作主动运动，但不能抗阻力。下肢远端（胫前肌、腓肠肌）：肌力Ⅳ级，能作抗阻力动作，但较正常差。舌肌：肌力Ⅱ级，可见肌肉收缩，但无关节活动。咽喉肌：肌力Ⅱ级，吞咽动作微弱，协调性差。（四）心理状态评估通过与患者及家属交谈、观察患者情绪变化及采用焦虑自评量表（SAS）进行评估：患者SAS评分65分（正常分界值为50分），属于中度焦虑。患者表现为情绪低落、对治疗缺乏信心、担心病情进展及给家庭带来负担。（五）活动能力评估采用Barthel指数评定量表评估患者的日常生活活动能力：患者进食、穿衣、洗漱、如厕等均需他人协助，Barthel指数评分30分，属于重度功能障碍。四、护理问题（一）营养失调：低于机体需要量与吞咽困难导致进食减少、消化吸收不良有关。患者BMI17.3kg/m²，血清白蛋白、前白蛋白降低，每日热量及蛋白质摄入不足。（二）有误吸的风险与吞咽功能严重受损、会厌谷及梨状窝食物残留、环咽肌开放不全有关。洼田饮水试验评分4级，吞咽造影显示有造影剂渗入气管。（三）活动无耐力与肌肉无力、肌力下降有关。患者四肢肌力Ⅲ-Ⅳ级，日常生活活动能力重度受损，稍活动即感疲劳。（四）焦虑与疾病进行性加重、担心预后及给家庭带来负担有关。患者SAS评分65分，表现为情绪低落、缺乏信心。（五）潜在并发症：肺部感染与误吸、咳嗽反射减弱有关。患者既往有因误吸导致肺部感染的病史。（六）知识缺乏：缺乏疾病相关护理及营养支持知识患者及家属对疾病的进展、吞咽功能训练方法、营养支持的重要性等了解不足。五、护理措施（一）营养支持护理营养方案制定：根据患者的营养状况及每日所需热量、蛋白质，与营养师共同制定个性化营养支持方案。初期给予肠内营养支持，采用鼻饲饮食，选择高蛋白、高热量、易消化的肠内营养制剂（如能全力），初始剂量为500ml/d，速度为50ml/h，根据患者耐受情况逐渐增加至1500-1800ml/d，以满足每日1800-2000kcal的热量需求和70-80g的蛋白质需求。待患者吞咽功能有所改善后，可逐渐过渡到经口进食与鼻饲结合，最终争取完全经口进食。鼻饲护理：妥善固定鼻饲管，做好标记，记录插入深度，每日检查鼻饲管位置，确保在位。可通过抽吸胃液测定pH值（pH≤5.5）确认鼻饲管在胃内。鼻饲前抬高患者床头30°-45°，鼻饲后维持该体位30-60分钟，防止反流和误吸。严格按照医嘱控制鼻饲速度和量，使用肠内营养泵持续输注，避免过快或过多导致腹胀、腹泻。鼻饲期间密切观察患者有无恶心、呕吐、腹胀、腹泻等胃肠道反应，如有异常及时报告医生并调整营养方案。每日清洁鼻腔，更换鼻饲管固定贴，观察鼻腔黏膜有无损伤、出血。每周更换鼻饲管一次，更换时从另一侧鼻腔插入，减少鼻腔刺激。口腔护理：每日进行2-3次口腔护理，使用生理盐水棉球擦拭口腔黏膜、牙齿、舌面，保持口腔清洁，预防口腔感染。观察口腔黏膜有无溃疡、出血等情况。营养状况监测：每周测量体重一次，定期监测血清白蛋白、前白蛋白、血红蛋白等营养指标，评估营养支持效果，及时调整营养方案。（二）预防误吸的护理吞咽功能训练：口腔运动训练：指导患者进行鼓腮、伸舌、缩舌、舌头左右运动等，每日3次，每次10-15分钟，以增强舌肌力量和灵活性。空吞咽训练：指导患者进行空咽动作，每日3次，每次10-20次，以提高吞咽反射的敏感性。冰刺激训练：用冰棉签刺激患者的咽喉部、舌根及软腭，每日3次，每次5-10分钟，促进吞咽反射的恢复。呼吸训练：指导患者进行腹式呼吸、有效咳嗽训练，增强呼吸肌力量，促进排痰，减少误吸后肺部感染的风险。每日2次，每次10-15分钟。饮食管理：在患者吞咽功能未改善前，严格按照鼻饲饮食执行，禁止经口进食。待吞咽功能有所恢复，洼田饮水试验评分降低后，可在医生及营养师指导下逐渐尝试经口进食。初期选择稠厚流质或半流质食物（如米糊、藕粉、稠粥等），避免进食稀薄液体及干硬食物。进食时协助患者取坐位或半坐位，头稍前倾，缓慢进食，每口食物量不宜过多（约5-10ml），确保前一口食物完全咽下后再进食下一口。进食后协助患者漱口，清除口腔内食物残渣。病情观察：密切观察患者进食或鼻饲时有无呛咳、呼吸困难、发绀等误吸表现，如有异常立即停止进食或鼻饲，协助患者取侧卧位，轻拍背部，促进痰液排出，并报告医生进行处理。（三）活动与康复护理制定个性化康复训练计划：根据患者的肌力情况，与康复治疗师共同制定循序渐进的康复训练计划，包括肢体功能训练和关节活动度训练。肢体功能训练：被动运动：对于肌力Ⅲ级以下的肢体，由护理人员协助进行被动关节活动，包括肩、肘、腕、髋、膝、踝等关节的屈伸、旋转等运动，每日2次，每次每个关节活动10-15次，预防关节僵硬和肌肉萎缩。主动运动：指导患者进行力所能及的主动运动，如上肢的抬举、握拳，下肢的屈伸等，根据患者的耐力逐渐增加运动强度和时间，每日2-3次，每次15-20分钟，以增强肌力和改善活动能力。活动指导：协助患者进行日常生活活动，如穿衣、洗漱等，避免患者过度劳累。在患者活动过程中，注意保护患者，防止跌倒、受伤。根据患者的耐受情况，逐渐增加活动量和活动范围。（四）心理护理建立良好的护患关系：主动与患者沟通交流，倾听患者的诉说，了解患者的心理需求和感受，给予患者关心、支持和鼓励，让患者感受到被理解和尊重。心理疏导：向患者讲解疾病的相关知识、治疗方法及护理措施，让患者了解疾病的进展和预后，减轻患者的恐惧和焦虑。鼓励患者积极配合治疗和护理，树立战胜疾病的信心。举例说明其他同类患者的康复情况，增强患者的治疗信心。家庭支持：与患者家属沟通，鼓励家属多陪伴患者，给予患者情感支持和生活照顾，让患者感受到家庭的温暖和关爱。指导家属如何与患者进行有效沟通，帮助患者缓解焦虑情绪。放松训练：指导患者进行放松训练，如深呼吸、冥想、听轻音乐等，每日1-2次，每次10-15分钟，帮助患者缓解紧张、焦虑情绪。（五）预防并发症的护理预防肺部感染：保持室内空气流通，每日开窗通风2次，每次30分钟。指导患者有效咳嗽、咳痰，协助患者翻身、拍背，每2小时一次，促进痰液排出。如患者出现咳嗽、咳痰、发热等肺部感染症状，及时报告医生，遵医嘱给予抗感染治疗。预防压疮：患者活动能力受限，长期卧床或坐位，易发生压疮。定时协助患者翻身，每2小时一次，翻身时避免拖、拉、推等动作，防止皮肤擦伤。保持患者皮肤清洁、干燥，及时更换床单、被褥，避免潮湿、摩擦等刺激。使用气垫床或防压疮垫，减轻局部皮肤压力。预防深静脉血栓形成：指导患者进行下肢的主动和被动运动，如踝泵运动（勾脚、伸脚），每日3-4次，每次10-15分钟，促进下肢血液循环。观察患者下肢有无肿胀、疼痛、皮肤温度升高等深静脉血栓形成的迹象，如有异常及时报告医生处理。（六）健康指导疾病知识指导：向患者及家属讲解肯尼迪病球麻痹的病因、临床表现、治疗方法及预后，让患者及家属对疾病有更深入的了解，提高患者的自我管理能力。营养支持指导：向患者及家属介绍营养支持的重要性、鼻饲饮食的注意事项及经口进食的方法和技巧。指导家属如何制作适合患者的食物，如稠厚流质、半流质食物等。吞咽功能训练指导：向患者及家属示范吞咽功能训练的方法，如口腔运动训练、空吞咽训练、冰刺激训练等，指导患者及家属在家中坚持进行训练，促进吞咽功能的恢复。安全指导：告知患者及家属在日常生活中注意安全，防止跌倒、误吸等意外事件的发生。指导患者正确使用辅助器具，如轮椅、助行器等。定期复查：告知患者及家属定期到医院复查的重要性，复查项目包括营养指标、肌力、吞咽功能等，以便及时调整治疗和护理方案。六、总结与医嘱（一）总结本次护理查房对肯尼迪病球麻痹患者张某进行了全面的评估，发现患者存在营养失调、有误吸的风险、活动无耐力、焦虑、潜在并发症及知识缺乏等护理问题。针对这些问题，制定了相应的护理措施，包括营养支持护理、预防误吸的护理、活动与康复护理、心理护理、预防并发症的护理及健康指导等。通过实施上述护理措施，患者的营养状况得到一定改