吉安市人民医院胎儿畸形筛查考核

吉安市人民医院胎儿畸形筛查考核一、单选题（每题2分，共20题）1.吉安市人民医院胎儿畸形筛查中，超声筛查的主要时间窗口是？A.10-14周B.16-20周C.22-26周D.28-32周E.34-38周2.在胎儿染色体非整倍体筛查中，孕中期血清学筛查（AFP+uE3+hCG）的适用孕周范围是？A.8-12周B.12-15周C.15-20周D.20-24周E.24-28周3.胎儿颈项透明层（NT）厚度测量的最佳孕周是？A.10-13周B.14-16周C.17-19周D.20-22周E.23-25周4.吉安市人民医院产前诊断中，绒毛活检的主要适应症是？A.胎儿结构畸形筛查B.染色体数目异常诊断C.早期胎儿神经管缺陷筛查D.胎儿宫内感染诊断E.胎儿性别鉴定5.胎儿超声心动图检查的主要目的是筛查哪种畸形？A.脊柱裂B.腹裂C.宫内生长受限D.先天性心脏病E.脐带绕颈6.吉安市地区孕早期胎儿染色体微缺失筛查中，常用哪些技术？A.G显带核型分析B.FISH检测C.SNP芯片分析D.超声筛查E.羊水细胞培养7.胎儿双顶径（BPD）测量用于评估哪种情况？A.胎儿头颈部结构B.胎儿生长速度C.胎儿脑部发育D.胎儿胸廓发育E.胎儿四肢发育8.孕中期超声软标记中，哪项与染色体异常相关性较高？A.胎儿鼻骨缺失B.胎儿肾盂扩张C.胎儿单脐动脉D.胎儿腹水E.胎儿肠管扩张9.吉安市人民医院推荐无创产前基因检测（NIPT）的主要优势是？A.可确诊染色体异常B.可检测所有染色体非整倍体C.对胎儿无创伤D.可评估胎儿宫内感染E.可确定胎儿性别10.胎儿脑室增宽可能提示哪种情况？A.脊柱裂B.脑积水C.腹裂D.宫内生长受限E.脐带绕颈二、多选题（每题3分，共10题）1.吉安市人民医院胎儿畸形筛查中，超声筛查常见的软标记包括？A.胎儿鼻骨缺失B.胎儿颈项透明层增厚C.胎儿肾盂扩张D.胎儿单脐动脉E.胎儿心内室间隔缺损2.孕中期血清学筛查的假阳性因素可能包括？A.多胎妊娠B.母体肥胖C.母体糖尿病D.妊娠高血压E.胎儿生长受限3.胎儿NT增厚可能提示哪些情况？A.染色体异常B.胎儿宫内生长受限C.胎儿神经管缺陷D.单绒毛膜双胎E.胎儿先天性心脏病4.绒毛活检的禁忌症包括？A.胎膜早破B.胎儿畸形C.母体凝血功能障碍D.妊娠早期出血E.超声提示胎儿结构异常5.胎儿超声心动图检查中，常见的先天性心脏病包括？A.室间隔缺损B.动脉导管未闭C.法洛四联症D.胎儿心动过缓E.胎儿心包积液6.NIPT的局限性包括？A.无法检测染色体微缺失B.假阳性率较高C.对胎儿无创伤D.适用于所有妊娠E.无法检测性染色体异常7.胎儿生长受限的超声表现包括？A.双顶径小于同孕周第10百分位数B.胎儿皮下脂肪层薄C.胎儿肾脏体积小D.胎儿股骨长度小于同孕周第3百分位数E.胎儿心脏增大8.超声软标记中，与染色体异常相关性较高的包括？A.胎儿鼻骨缺失B.胎儿短股骨C.胎儿心内室间隔缺损D.胎儿单脐动脉E.胎儿颈项透明层增厚9.吉安市人民医院推荐的产前诊断技术包括？A.羊水穿刺B.绒毛活检C.NIPTD.超声心动图E.胎儿磁共振成像10.胎儿脑积水的超声表现包括？A.脑室系统明显增宽B.脑parenchyma受压变薄C.胎儿头围过大D.胎儿小脑发育不良E.胎儿侧脑室增宽三、判断题（每题2分，共10题）1.胎儿颈项透明层（NT）厚度测量应在孕10-14周进行。（√）2.孕中期血清学筛查可以确诊胎儿染色体异常。（×）3.胎儿超声心动图检查可以完全排除所有先天性心脏病。（×）4.绒毛活检的取样时间应在孕10-13周。（√）5.胎儿双顶径（BPD）测量是评估胎儿头围的主要指标。（√）6.NIPT的假阳性率低于5%。（×）7.胎儿脑室增宽一定是脑积水的表现。（×）8.胎儿颈项透明层（NT）增厚仅与染色体异常相关。（×）9.超声软标记可以完全替代染色体核型分析。（×）10.胎儿生长受限与母体营养状况无关。（×）四、简答题（每题5分，共4题）1.简述吉安市人民医院推荐的孕早期胎儿染色体非整倍体筛查流程。2.胎儿超声软标记有哪些？各与哪些染色体异常相关？3.羊水穿刺的适应症和禁忌症有哪些？4.如何区分胎儿脑积水与脑发育不良的超声表现？五、论述题（每题10分，共2题）1.结合吉安市人民医院的实际情况，分析NIPT与羊水穿刺在产前诊断中的优缺点及适用范围。2.详细阐述胎儿先天性心脏病的超声筛查要点及常见畸形分类。答案与解析一、单选题答案与解析1.B解析：孕中期超声筛查（16-20周）是筛查胎儿结构畸形的主要时间窗口，此时胎儿结构发育较完整。2.C解析：孕中期血清学筛查（AFP+uE3+hCG）适用于孕15-20周，主要筛查唐氏综合征等染色体异常。3.A解析：NT厚度测量最佳孕周为10-13周，此时胎儿颈项部皮下透明层最清晰。4.B解析：绒毛活检主要用于孕早期（10-13周）诊断染色体异常，而非结构畸形筛查。5.D解析：超声心动图是筛查先天性心脏病的主要手段，可发现室间隔缺损、法洛四联症等。6.C解析：SNP芯片分析是目前常用的胎儿染色体微缺失筛查技术，其他选项不适用于该目的。7.C解析：BPD测量主要用于评估胎儿脑部发育情况，与头围密切相关。8.A解析：胎儿鼻骨缺失是常见的超声软标记，与染色体异常（如21三体）相关性较高。9.C解析：NIPT的主要优势是对胎儿无创伤，但无法确诊染色体异常。10.B解析：脑室增宽是脑积水的典型超声表现，需结合其他指标综合判断。二、多选题答案与解析1.A,B,D,E解析：超声软标记包括鼻骨缺失、NT增厚、单脐动脉、心内结构异常等。2.A,B,C,D解析：多胎、肥胖、糖尿病、高血压均可能影响血清学筛查结果，导致假阳性。3.A,B,C,D解析：NT增厚与染色体异常、生长受限、神经管缺陷、单绒毛膜双胎相关。4.A,C,D解析：胎膜早破、凝血功能障碍、妊娠早期出血是绒毛活检禁忌症。5.A,B,C解析：超声心动图可筛查室间隔缺损、动脉导管未闭、法洛四联症等，D和E与心脏无关。6.A,B,D,E解析：NIPT无法检测微缺失、假阳性率较高、不适用于所有妊娠、无法检测性染色体异常。7.A,B,C,D解析：生长受限的超声表现包括双顶径偏小、皮下脂肪薄、肾脏体积小、股骨长度偏短。8.A,B,D,E解析：鼻骨缺失、短股骨、单脐动脉、NT增厚与染色体异常相关性较高。9.A,B,C,D解析：羊水穿刺、绒毛活检、NIPT、超声心动图是常用的产前诊断技术。10.A,B,E解析：脑积水的超声表现为脑室增宽、脑parenchyma受压、侧脑室增宽，C和D与脑积水无关。三、判断题答案与解析1.√解析：NT测量应在孕10-14周进行，此时胎儿颈项部皮下透明层最清晰。2.×解析：血清学筛查仅筛查高风险，确诊需羊水穿刺或NIPT。3.×解析：超声心动图可筛查大部分先天性心脏病，但无法完全排除。4.√解析：绒毛活检取样时间应在孕10-13周，避免流产风险。5.√解析：BPD是评估胎儿头围的主要指标，与头围密切相关。6.×解析：NIPT假阳性率通常低于1%，而非5%。7.×解析：脑室增宽可能是生理性或病理性，需结合其他指标判断。8.×解析：NT增厚还与生长受限、神经管缺陷等相关。9.×解析：超声软标记提示高风险，确诊需染色体核型分析。10.×解析：生长受限与母体营养、胎盘功能等密切相关。四、简答题答案与解析1.孕早期胎儿染色体非整倍体筛查流程-超声筛查：孕10-14周测量NT厚度，筛查高风险胎儿。-血清学筛查：孕14-20周检测AFP+uE3+hCG，评估染色体异常风险。-NIPT：孕9-22周检测胎儿游离DNA，筛查21三体、18三体、13三体及X单体。-高风险者进一步检查：羊水穿刺或绒毛活检确诊。2.超声软标记及其与染色体异常的相关性-鼻骨缺失：与21三体相关性最高。-颈项透明层增厚：与21三体、18三体、13三体及心脏缺陷相关。-单脐动脉：与21三体、18三体、心脏缺陷、生长受限相关。-短股骨：与21三体、18三体相关。-心内室间隔缺损：与21三体、18三体相关。3.羊水穿刺的适应症与禁忌症-适应症：高龄孕妇（≥35岁）、NIPT高风险、超声软标记阳性、家族史、反复流产等。-禁忌症：胎膜早破、胎儿畸形、母体凝血功能障碍、妊娠早期出血。4.脑积水与脑发育不良的超声表现-脑积水：脑室系统明显增宽，脑parenchyma受压变薄，侧脑室增宽。-脑发育不良：脑parenchyma萎缩、脑沟增宽、小脑发育不良、脑回结构异常。五、论述题答案与解析1.NIPT与羊水穿刺的优缺点及适用范围-NIPT：-优点：无创伤、假阳性率低、可筛查染色体非整倍体及微缺失。-缺点：无法确诊、不能筛查所有染色体异常、对低风险人群意义有限。-适用范围：高龄孕妇、NIPT高风险、超声软标记阳性。-羊水穿刺：-优点：可确诊染色体异常、可检测性染色体异常及微缺失。-缺点：有流产风险、取样时间较晚（孕15-20周）。-适用范围：NIPT高风险、高龄孕妇、超声软标记阳性、家族史。-结合吉安市人民医院情况：建议对高龄、NIPT高风险、超声软标记阳性者首选NIPT，必要时羊水穿刺确诊。2.胎儿先天性心脏病的超声筛查要点及分类-筛查要点：-