青岛市人民医院遗传性垂体疾病咨询考核

青岛市人民医院「遗传性垂体疾病」咨询考核一、单选题（共10题，每题2分）1.遗传性垂体疾病中，最常表现为家族性矮小的疾病是？A.垂体性侏儒症B.垂体腺瘤C.先天性肾上腺皮质增生症D.生长激素不敏感综合征2.家族性库欣综合征中，与11号染色体ABHD1基因突变相关的类型是？A.ACTH-independentCushing’ssyndromeB.ACTH-dependentCushing’ssyndromeduetopituitaryadenomaC.EctopicACTHsyndromeD.FamilialCushing’sduetoadrenalhyperplasia3.垂体前叶功能减退症（Sheehan综合征）的遗传易感性主要与以下哪个基因相关？A.PDE11AB.MCTD2C.LEPD.CDKN1B4.多发性内分泌腺瘤病1型（MEN1）最常见的遗传性垂体病变是？A.垂体催乳素腺瘤B.垂体生长激素腺瘤C.垂体ACTH腺瘤D.垂体无功能腺瘤5.垂体后叶功能减退症（DiabetesInsipidus）的遗传性类型主要与哪个激素相关？A.ACTHB.ADH（抗利尿激素）C.TSHD.LH6.垂体泌乳素腺瘤的家族性遗传与哪个基因突变最相关？A.AIP（AKTIP）B.PRKAR1AC.CDKN1AD.GNAS7.青少年特发性矮小（ISS）的遗传易感性可能与以下哪个基因相关？A.IGF1B.GHRC.FGFR3D.KISS18.垂体功能异常伴皮肤黏膜斑痣（Neurofibromatosistype1,NF1）的遗传与哪个基因相关？A.NF1B.MEN1C.TSC1D.CDKN2A9.先天性肾上腺皮质增生症（CAH）的家族性类型中，21-羟化酶缺陷最常见，其遗传方式是？A.常染色体显性遗传B.常染色体隐性遗传C.X连锁隐性遗传D.X连锁显性遗传10.垂体肿瘤的遗传易感性中，家族性垂体腺瘤综合征（FAP）与哪个基因相关？A.AIPB.CDKN2AC.GNASD.DICER1二、多选题（共5题，每题3分）1.遗传性垂体疾病中，以下哪些疾病可表现为家族性发病？A.垂体性侏儒症B.库欣综合征（家族性）C.垂体前叶功能减退症D.多发性内分泌腺瘤病1型（MEN1）E.垂体泌乳素腺瘤2.11号染色体ABHD1基因突变可导致的遗传性垂体疾病包括？A.ACTH-independentCushing’ssyndromeB.ACTH-dependentCushing’ssyndromeC.PheochromocytomaD.PituitaryadenomaE.Adrenalhyperplasia3.垂体功能减退症的遗传易感性可能与以下哪些基因相关？A.PDE11AB.LEPC.CDKN1BD.GHRE.ACTH4.MEN1综合征可伴发的遗传性垂体病变包括？A.垂体ACTH腺瘤B.垂体生长激素腺瘤C.垂体无功能腺瘤D.垂体催乳素腺瘤E.甲状腺髓样癌5.垂体肿瘤的遗传易感性中，以下哪些基因突变与家族性垂体腺瘤相关？A.AIPB.GNASC.DICER1D.CDKN2AE.PRKAR1A三、判断题（共10题，每题1分）1.家族性垂体疾病中，垂体性侏儒症主要由父亲遗传。2.11号染色体ABHD1基因突变导致的库欣综合征属于ACTH依赖型。3.垂体前叶功能减退症的遗传性类型中，Sheehan综合征是常染色体显性遗传。4.MEN1综合征的遗传方式是常染色体显性遗传，但外显率不完全。5.垂体后叶功能减退症（DI）的遗传性类型主要与ADH基因突变相关。6.垂体泌乳素腺瘤的家族性发病与AIP基因突变无关。7.青少年特发性矮小（ISS）的遗传易感性主要由父系遗传。8.NF1综合征可导致垂体肿瘤，其遗传方式是常染色体显性遗传。9.先天性肾上腺皮质增生症（CAH）的21-羟化酶缺陷是常染色体隐性遗传。10.垂体肿瘤的遗传易感性中，GNAS基因突变主要导致垂体催乳素腺瘤。四、简答题（共5题，每题5分）1.简述遗传性垂体疾病的主要遗传方式及典型疾病。2.MEN1综合征的临床表现及遗传特点。3.家族性库欣综合征的遗传机制及诊断要点。4.垂体性侏儒症的遗传易感性及治疗原则。5.遗传性垂体疾病中，基因检测的主要临床应用价值。五、案例分析题（共2题，每题10分）1.案例一：一家三代人中有2人表现为幼年性矮小，伴性早熟症状。父亲身高正常，母亲轻度矮小。家族中无其他内分泌疾病史。请分析可能的遗传机制及需排查的基因。2.案例二：一家三口（父母及一子）出现高血压、满月脸、向心性肥胖。父亲确诊库欣综合征10年，母亲及儿子无类似症状，但儿子出现骨质疏松。请分析可能的遗传机制及诊断建议。答案与解析一、单选题答案1.A2.A3.D4.D5.B6.A7.B8.A9.B10.D二、多选题答案1.A,B,D2.A,E3.A,C,D4.A,B,C,D5.A,B,C三、判断题答案1.×（与遗传方式无关，主要与母亲孕期缺血有关）2.×（ABHD1突变导致ACTH-independentCushing’s）3.×（Sheehan综合征是产后垂体缺血，非遗传性）4.√5.√6.×（AIP突变与垂体腺瘤相关）7.×（ISS主要与母系遗传无关）8.√9.√10.√四、简答题答案1.遗传方式及典型疾病：-常染色体显性遗传：MEN1、家族性库欣综合征（11号染色体ABHD1）、垂体肿瘤综合征（GNAS/DICER1）。-常染色体隐性遗传：部分垂体功能减退症（如CDKN1B）。-X连锁遗传：较少见，如部分垂体泌乳素腺瘤（AIP）。-典型疾病：MEN1、库欣综合征、垂体性侏儒症、垂体前叶功能减退症。2.MEN1综合征：-临床表现：垂体腺瘤（常见催乳素、生长激素、ACTH腺瘤）、胰岛细胞瘤、甲状腺髓样癌。-遗传特点：常染色体显性遗传，外显率90%，发病年龄20-50岁。3.家族性库欣综合征：-遗传机制：11号染色体ABHD1基因突变导致糖皮质激素合成增加。-诊断要点：家族史、高血压、满月脸、向心性肥胖、骨质疏松，结合尿游离皮质醇或地塞米松抑制试验。4.垂体性侏儒症：-遗传易感性：与GHR或IGF1基因突变相关。-治疗原则：生长激素替代治疗，需排除垂体肿瘤及低血糖风险。5.基因检测应用价值：-诊断遗传性垂体疾病（如MEN1、家族性库欣）。-预测肿瘤风险（如AIP突变与垂体腺瘤相关性）。-指导治疗（如21-羟化酶缺陷的CAH）。五、案例分析题答案1.案例一分析：-可能机制：GHR或IGF1基因突变导致生长激素合成障碍。-需排查基因：GHR、IGF1、AIP、