06 第一部分 模块二 专题(五) 遗传的分子基础 讲义（学生版）

专题(五)遗传的分子基础1．噬菌体侵染细菌的实验分析(1)T2噬菌体的标记与侵染(下面两张图融合)提醒①不能用同位素标记C、H、O、N这些DNA和蛋白质共有的元素，否则无法将DNA和蛋白质区分开。②不能用35S和32P标记同一T2噬菌体。放射性检测时只能检测到放射性的存在部位，不能确定是何种元素的放射性。(2)噬菌体侵染细菌实验的误差分析①32P标记的T2噬菌体侵染大肠杆菌②35S标记的T2噬菌体侵染大肠杆菌2．探索“遗传物质”的三种方法3．DNA的结构(1)结构图解(2)特点①DNA单链上相邻脱氧核苷酸通过磷酸二酯键连接。②双链DNA分子中常用公式：A＝T、C＝G、A＋G＝T＋C＝A＋C＝T＋G。③“单链中互补碱基和”占该链碱基数比例等于“双链中互补碱基和”占双链总碱基数比例。④某单链不互补碱基之和的比值与其互补链的比值互为倒数。4．遗传信息的传递和表达(以真核细胞为例)(1)DNA分子的复制(2)转录(3)翻译①模型一②模型二5．原核细胞与真核细胞中的基因表达提醒：①转录的方向与RNA聚合酶移动的方向一致；翻译的方向(即核糖体移动方向)是由肽链短的一侧指向肽链长的一侧。②多聚核糖体现象在真、原核细胞中都存在，可同时合成多条多肽链，但不能缩短每条肽链的合成时间。③在一个细胞周期中，核DNA复制一次，而基因可多次转录。6．中心法则7．表观遗传1．(2024·湖南卷)我国科学家成功用噬菌体治疗方法治愈了耐药性细菌引起的顽固性尿路感染。下列叙述错误的是()A．运用噬菌体治疗时，噬菌体特异性侵染病原菌B．宿主菌经噬菌体侵染后，基因定向突变的概率变大C．噬菌体和细菌在自然界长期的生存斗争中协同进化D．噬菌体繁殖消耗宿主菌的核苷酸、氨基酸和能量等2．(2024·河北卷)下列关于DNA复制和转录的叙述，正确的是()A．DNA复制时，脱氧核苷酸通过氢键连接成子链B．复制时，解旋酶使DNA双链由5′端向3′端解旋C．复制和转录时，在能量的驱动下解旋酶将DNA双链解开D．DNA复制合成的子链和转录合成的RNA延伸方向均为由5′端向3′端3．(2024·黑、吉、辽卷)下图表示DNA半保留复制和甲基化修饰过程。研究发现，50岁同卵双胞胎间基因组DNA甲基化的差异普遍比3岁同卵双胞胎间的差异大。下列叙述正确的是()A．酶E的作用是催化DNA复制B．甲基是DNA半保留复制的原料之一C．环境可能是引起DNA甲基化差异的重要因素D．DNA甲基化不改变碱基序列和生物个体表型判断与表达(1)艾弗里的肺炎链球菌转化实验中，R型细菌转化为S型细菌是基因突变的结果。(2018·浙江4月卷T23) ()(2)噬菌体侵染细菌实验中，用32P标记的噬菌体侵染细菌后的子代噬菌体多数具有放射性。(2018·浙江4月卷T23) ()(3)DNA每条链的5′端是羟基末端。(2021·辽宁卷T4) ()(4)科学家证明“尼安德特人”是现代人的近亲，依据的是DNA的核苷酸种类。(2024·北京卷T2) ()(5)用3H标记胸腺嘧啶后合成脱氧核苷酸，注入真核细胞，可用于研究DNA复制的场所。(2019·天津卷T1) ()(6)细胞中的RNA合成过程不会在细胞核外发生。(2017·全国Ⅲ卷T1) ()(7)染色体DNA分子中的一条单链可以转录出不同的RNA分子。(2020·全国Ⅲ卷T1) ()(8)编码某蛋白质的基因有两条链，一条是模板链，其互补链是编码链。若编码链的一段序列为5′-ATG-3′，则该序列所对应的反密码子是5′-UAC-3′。(2024·湖北卷T16) ()(9)多个核糖体可结合在一个mRNA分子上共同合成一条多肽链。(2019·浙江4月卷T22) ()(10)“中心法则”反映了遗传信息的传递方向，其中某过程的示意图如下。则催化该过程的酶为RNA聚合酶，a链上任意3个碱基组成一个密码子。(2022·浙江6月卷T16) ()(11)高血糖环境引起的甲基化修饰改变了患者线粒体DNA碱基序列。(2022·辽宁卷T16) ()(12)某野生型水稻叶片绿色由基因C控制，突变型1叶片为黄色，由基因C突变为C1所致，基因C1纯合幼苗期致死。从基因控制性状的角度解释突变体叶片变黄的机理：_______________________________________________________________________________________________________________________________。(2022·湖南卷T19)遗传物质的发现、结构与功能的探索1．(2024·江苏淮安模拟)从细菌的培养物提取的DNA可以在体外转移到受体细胞中，这一过程称为转化。由于转化受DNA的纯度、两种细菌的亲缘关系、受体菌的状态等因素的影响，所以转化过程中并不是所有的R型细菌都转化成S型细菌，而只是少部分R型细菌转化成S型细菌。其主要转化机理如图。下列叙述正确的是()A．肺炎链球菌发生转化的实质是基因突变B．加热杀死的S型细菌中所有物质都永久丧失了活性C．S型细菌荚膜主要成分与淀粉属于同一类物质D．转化后的S型细菌与原S型细菌的遗传物质完全不同2．(2024·广东广州二模)少数嗜热链球菌DNA中存在一种特殊的DNA序列，由重复序列(◆)和间隔序列(□)交替排列组成，间隔序列中部分DNA片段来自噬菌体，如图所示。科学家用两种噬菌体(P1和P2)侵染野生型嗜热链球菌，研究其对噬菌体侵染的敏感性，结果如图所示。下列叙述错误的是()A．间隔序列与重复序列的结构基本相同，均为双螺旋结构B．噬菌体的遗传物质为DNA，其培养基中需加入脱氧核苷酸C．间隔序列中来自噬菌体的部分DNA片段与嗜热链球菌对噬菌体的抗性有关D．嗜热链球菌中来自噬菌体的DNA片段可以复制后遗传给子代基因的表达3．(2023·湖南卷)细菌glg基因编码的UDPG焦磷酸化酶在糖原合成中起关键作用。细菌糖原合成的平衡受到CsrAB系统的调节。CsrA蛋白可以结合glgmRNA分子，也可结合非编码RNA分子CsrB，如图所示。下列叙述错误的是()A．细菌glg基因转录时，RNA聚合酶识别和结合glg基因的启动子并驱动转录B．细菌合成UDPG焦磷酸化酶的肽链时，核糖体沿glgmRNA从5′端向3′端移动C．抑制CsrB基因的转录能促进细菌糖原合成D．CsrA蛋白都结合到CsrB上，有利于细菌糖原合成4．(2024·湖北武汉二模)组蛋白是染色体的基本结构蛋白。组蛋白乙酰转移酶能将乙酰辅酶A的乙酰基转移到组蛋白赖氨酸残基上，削弱组蛋白与DNA的结合，使DNA解旋，影响基因表达，进而对表型产生影响。这种组蛋白乙酰化可以遗传给后代，使后代出现同样表型。下列叙述错误的是()A．组蛋白在细胞周期的分裂间期合成B．组蛋白在核糖体上合成后穿核孔转移到核内C．组蛋白乙酰化和DNA甲基化均抑制基因表达D．组蛋白乙酰化是引起表观遗传的原因之一热点拓展一基因表达的调控1．真核生物基因表达的调控真核生物的基因结构比原核生物的基因结构复杂，转录与翻译不在同一场所进行，因此，真核生物基因表达的调控过程更加复杂。(1)转录后水平的调控——以选择性剪接为例大多数真核生物的基因转录产生的mRNA前体会经顺序剪接产生一种成熟mRNA，进而指导一种蛋白质的合成。有些mRNA前体可按不同的方式剪接，产生两种或两种以上成熟mRNA，称为可变剪接或选择性剪接。由于剪接的多样化，一个基因在转录后通过mRNA前体的剪接加工后可以产生多种蛋白质。可变剪接能调节基因表达，并介导合成多种不同功能的蛋白质，是导致真核生物蛋白质之间存在差异的重要原因。(2)翻译水平的调控——以RNA干扰为例RNA干扰(RNAi)是由小分子RNA介导的，一种抑制特殊基因表达的现象。这种干扰可使mRNA降解或抑制翻译的进行，使mRNA及相应基因无法表达而沉默。干扰RNA包括小干扰RNA(siRNA)和小RNA(miRNA)。在细胞核内，miRNA基因转录形成带发夹环的RNA，被一种RNA内切酶(Drosha)切割形成miRNA前体，在细胞质中被另一种RNA内切酶(Dicer)切割形成miRNA。病毒感染细胞后合成的siRNA前体，经Dicer作用形成siRNA，miRNA、siRNA都可以解链成单链，其中一条链可与一种RNA干扰的特异蛋白复合物结合，形成RNA诱导的沉默复合体(RISC)。RISC中的miRNA如果与目标RNA不完全互补，则抑制其翻译，如果与目标RNA完全互补则导致其酶切并降解，最终完成RNA干扰的过程。2．原核生物基因表达的调控——乳糖操纵子原核生物大多数基因表达调控是通过操纵子机制实现的，乳糖操纵子(Lacoperon)最具代表性。操纵子通常由2个以上的编码蛋白质的结构基因与启动子、操纵基因以及其他调节基因成簇串联组成。(1)无诱导物(乳糖)存在时(如图1)，阻遏蛋白与操纵基因结合阻止了RNA聚合酶与启动子的结合，使得结构基因不能正常转录。(2)诱导物(乳糖)存在时(如图2)，诱导物与阻遏蛋白结合，使阻遏蛋白结构改变，不能与操纵基因结合，则RNA聚合酶结合到启动子上并启动结构基因的表达。1．(2024·江苏南京模拟)大多数真核基因转录产生的mRNA前体是按一种剪接方式，加工产生出一种成熟mRNA分子，进而只翻译成一种蛋白质。但有些基因的一个mRNA前体通过不同的剪接方式，加工产生不同的成熟mRNA分子，这一过程称为可变剪接。下列相关叙述错误的是()A．一个基因可能参与生物体多个性状的控制B．mRNA前体的剪接加工不需要内质网、高尔基体的参与C．某一基因可以同时结合多个RNA聚合酶以提高转录的效率D．可变剪接是导致真核生物基因和蛋白质数量存在较大差异的重要原因2．(2024·重庆模拟)RNA介导的基因沉默即RNA干扰(RNAi)是表观遗传学的研究热点。RNAi主要是对mRNA进行干扰，起作用的有miRNA和siRNA。miRNA是由基因组内源DNA编码产生，其干扰机制如下图左；siRNA主要来源于外来生物，例如寄生在宿主体内的病毒会产生异源双链RNA(dsRNA)，dsRNA经过核酸酶Dicer的加工后成为siRNA，siRNA的干扰机制如下图右。下列说法错误的是()A．催化过程①的酶是RNA聚合酶，该过程需要的原料是核糖核苷酸B．推测Exportin5的功能是将前体miRNA从细胞核转运到细胞质C．过程③会导致翻译过程终止，原因是RISC复合体阻断了核糖体与mRNA上起始密码子的结合D．过程④siRNA中的一条单链与目标mRNA之间发生碱基互补配对，导致mRNA无法翻译热点拓展二巴氏小体与剂量补偿效应1．巴氏小体巴氏小体指在哺乳动物体细胞核中，除一条X染色体外，其余的X染色体常浓缩成染色较深的异染色质体(异染色质体会关闭基因的表达)，又称X小体。通常位于间期核膜边缘。在人类男性细胞核中很少或根本没有巴氏小体，而女性细胞核中则有1个。因此体育运动会上的性别鉴定主要采用巴氏小体方法。巴氏小体的特点：(1)X染色体的失活是随机的，两条X染色体中只有一条X染色体在遗传上有活性，一条无活性。(2)失活在胚胎发育早期，发生失活的细胞所有后代都是同一条X染色体失活。(3)杂合体雌性在伴性基因的作用上是嵌合体。2．剂量补偿效应在XY性别决定机制的生物中，使性连锁基因在两种性别中有相等或近乎相等的有效剂量的遗传效应，称为剂量补偿效应。一个细胞核中某一基因的数目称为基因剂量。在以性染色体决定性别的动物中，常染色体上的基因剂量并无差别，但是对于性染色体来讲，包括人类在内的哺乳动物雌性个体的每一体细胞中有两条X染色体，所以在X染色体上的基因剂量有两份，而雄性个体只有一条X染色体，基因剂量只有一份。雌雄个体性染色体上基因的表达上并没有明显差别，其剂量补偿机制如下：(1)人类、哺乳动物：雌性细胞中有一条X染色体是失活的。(2)果蝇：雌性两条X染色体都有活性，雄性X染色体超活性。(3)线虫：雌性每条X染色体表达水平是雄性单条X染色体水平的一半。1．(2024·天津阶段练习)在胚胎发育的早期染色体失活中心(XIC)负责X染色体计数，并随机只允许一条X染色体保持活性，其余的X染色体高度浓缩化后失活，形成巴氏小体。若某一个早期胚胎细胞的一条X染色体失活，则这个祖先细胞分裂的所有子细胞均失活同一条X染色体。根据题中信息，下列有关叙述错误的是()A．性染色体组成为XXY的个体，其细胞核具有2个巴氏小体B．巴氏小体可以应用于鉴定性别，通常情况下，细胞有巴氏小体的个体为雌性C．人类抗维生素D佝偻病，基因型为XDXd的个体比XDY的个体发病程度轻D．该机制有利于维持雌、雄个体的X染色体上的基因编码的蛋白质在数量上达到平衡2．(2023·辽宁沈阳三模)遗传学家最早在果蝇中发现了“剂量补偿”效应，即两性个体间某些基因剂量(数量)不同，但表达水平相似的现象。在雌性果蝇中，两条X染色体提供的信号激活SXL基因表达，它使msl-2基因的mRNA不能适当地剪接，产生无效的msl-2蛋白，从而不能使相关基因激活，这样X染色体就以基础水平转录。而雄性中一条X染色体提供的信号，使SXL基因关闭，产生有活性的msl-2蛋白，进一步激活相关基因，使X染色体高水平转录。下列叙述错误的是()A．SXL蛋白会使msl-2基因不能正常转录B．雄果蝇的一条X的基因表达量与雌果蝇两条X染色体的总表达量相近C．XXY雌果蝇的单条X染色体的转录水平低于XY雄果蝇D．“剂量补偿”效应的原理之一为基因的选择性表达热点拓展三表观遗传与遗传印记生物体基因的碱基序列保持不变，但基因表达和表型发生可遗传变化的现象，叫作表观遗传。表观遗传机制非常复杂，在此主要介绍DNA甲基化、组蛋白修饰和遗传印记。1．DNA甲基化(表观遗传信息的主要形式)DNA甲基化是指在甲基转移酶的作用下，基因组DNA上的碱基被选择性添加甲基的过程，最常见于CpG岛序列上胞嘧啶5号碳的甲基化，如下图所示。在结构基因启动子上，CpG(胞嘧啶-磷酸-鸟嘌呤)二联核苷常以成簇串联形式排列形成CpG岛，正常CpG岛是非甲基化的，基因可以正常表达，而DNA甲基化一般影响到转录因子与DNA的结合，导致基因沉默。2．组蛋白修饰组蛋白是真核生物染色质中的碱性蛋白质。组蛋白修饰主要是指组蛋白N端伸出核小体外的氨基酸残基的甲基化、乙酰化、磷酸化等。组蛋白修饰方式的多样化决定其比DNA甲基化更加复杂：组蛋白甲基化既能增强，也能抑制基因表达；乙酰基和磷酸基本身带有的负电荷能够中和组蛋白的正电荷，减少组蛋白与带负电的DNA结合程度，因而组蛋白乙酰化和磷酸化能够激活基因转录表达。3．遗传印记组织或细胞中，基因的表达具有亲本选择性，即只有一个亲本的等位基因表达，而另一亲本的等位基因不表