2025年18三体综合征课件

18三体综合征案例：

女，第一胎过期剖腹产，未成熟女婴，体重1700克，身长40厘米。出生时脸面青紫，头稍狭长，枕部突出，双眼距稍宽，右侧无耳廓，无外耳道。右颊部有一个直径为0.1厘米小孔，可能为胚胎期外耳道。食指末节屈曲畸形，双足十趾无指甲。出生后三天死亡。

患婴全身静脉性淤血，水肿。心脏：软圆孔未闭，室间隔缺损，主动脉完全右位并开口于右心室。二尖瓣狭窄，左房的动脉血经未闭的软圆孔进入右房或由左室经室间隔缺损进入右室，同时又因二尖瓣狭窄，进入左室的血量极少，因而右室扩张肥厚而左房左室萎缩。结肠：呈游离盘曲状，局限于腹腔左侧，仅在脾区有一固定位置。回盲部畸形，阑尾左移。小脑发育不良。

染色体检查：共分析患婴36个中期分裂细胞均为47，XX，+18.父母核型正常。

临床诊断：18三体综合征新生女婴，头长形枕部突出，无右耳，出生后八天死于心力衰竭18三体综合征（trisomy18）也称Edward综合征疾病概述18三体综合征是仅次于先天愚型的第二种常见染色体三体综合征。

新生儿发病率为0.0125%－0.0286%，男女比为1：4。

18三体的发病率胎儿为出生的3.3倍，说明胎儿在16－20周以后的死亡率很高。

18三体G—显带照片18三体综合征G—显带核型病因病理

绝大多数病人是单纯18号染色体三体型，是由于亲体生殖细胞形成时染色体分配错误所致。18三体综合征在母亲秋冬季受孕者发生率较高，且随生育时父母亲年龄增长而发生率有所增加。母亲的平均年龄为32.5岁，以25～30岁和40～45岁为两个高峰，父亲平均年龄为34.9岁。少数病人与双亲年龄无关。母亲平均妊娠42周，常为过期生产，且母亲妊娠时感到胎动微弱，羊水多，胎盘小，常常只有一支脐动脉。

18三体综合征的畸形主要包括中胚层及其衍化物的异常（如骨骼、泌尿生殖系统、心脏最明显）。此外，接近中胚层的外胚层（如皮肤皱褶、皮嵴及毛发等）及内胚层（如美克尔憩室、肺及肾）也异常。文献报道胚胎5周前发育正常，在妊娠第6～8周开始出现异常。特征：（1）发育迟缓成长速度异常延迟；发育方面的延迟；智能障碍；肾脏残废（2）主要致死原因摄食困难；呼吸困难；于出生时出现结构性的心脏不健全（例如心室中隔或心房中隔过薄、亦或大动脉与肺动脉的合并），如此会导致富氧血液与缺氧血液的混合（3）外貌上的异常男性生殖系统睾丸部分隐藏于腹腔之内，如此会导致不育；后部头颅突出；小型头颅畸形；耳朵下垂、变形；异常的小颚畸形；小型口腔；兔唇；颚裂；鼻尖朝上；眼睑出现皱褶（裂缝）；双眼之间存在较阔的空间；上眼睑下垂；手指重叠、扭曲；拇指发育不全（或者完全消失）；指甲发育不全；于第二脚趾与第三脚趾之间出现蹼状物；足部向内弯曲；臀部运动幅度受限制、小型盆骨；胸骨过短出生后18小时死于呼吸衰竭，双手紧握拳，左手大指压于其它指上，小颌核型游离型：47，XX（XY），+18症状典型，与母亲年龄增大（＞35岁）有关，有80%。嵌合型：46／47，XX（XY），+18症状较轻，有10%。易位型：少见。主要为18号染色体与D染色体易位。遗传机理配子减数分裂18号染色体不分离。合子早期卵裂过程中18号染色体不分离。遗传学检查根据病史、症状及体征染色体检查出生时检查B超羊水穿刺