沃尔夫-希绍恩综合征（Wolff-Hirschorn综合征）护理个案

沃尔夫-希绍恩综合征（Wolff-Hirschorn综合征）护理个案一、案例背景与评估（一）患者基本信息患儿姓名：小宇（化名），性别：男，年龄：10个月，入院日期：2025年3月15日，入院科室：儿科神经康复科。患儿系G1P1，孕38周+2天因“胎儿生长受限”行剖宫产娩出，出生体重2100g，出生时Apgar评分1分钟8分（呼吸扣1分、肌张力扣1分），5分钟9分（肌张力扣1分）。生后因“低血糖、低体重儿”在新生儿科住院治疗14天，出院时体重2350g。父母非近亲结婚，否认家族遗传病史，母亲孕期无特殊感染史及药物使用史，孕期定期产检，孕24周超声提示胎儿生长迟缓，头围、腹围低于同孕周第3百分位。（二）主诉与现病史患儿家长主诉“发现患儿生长发育迟缓9个月，反复抽搐1个月”入院。患儿生后4个月不能竖头，7个月不能翻身，9个月不能独坐，目前仍不能认人、不能追声追物。1个月前无明显诱因出现抽搐，表现为双眼凝视、四肢强直抽动，持续约1-2分钟后自行缓解，每日发作3-5次，发作无明显昼夜规律。家长自行给予“维生素D滴剂”口服（400IU/日），症状无改善，为求进一步诊治来我院就诊，门诊以“生长发育迟缓原因待查、癫痫”收入院。（三）既往史与家族史既往史：生后曾因“低血糖、低体重儿”住院治疗；否认食物、药物过敏史；按国家免疫规划程序预防接种（ka介苗、乙肝疫苗第1-2剂已接种，其余未按时完成）。家族史：父母身体健康，否认遗传性疾病、传染病史；无类似疾病家族史；否认近亲结婚史。（四）体格检查T：36.8℃，P：128次/分，R：32次/分，BP：85/55mmHg，体重6.5kg（低于同年龄、同性别儿童第3百分位），身长65-（低于同年龄、同性别儿童第3百分位），头围38-（低于同年龄、同性别儿童第3百分位）。神志清楚，精神萎靡，反应差。特殊面容：头小畸形，前额突出且呈三角形，眼距宽（约3.5-），眼裂下斜，鼻梁低平，下颌小而后缩，耳位低且畸形（左耳郭上缘低于眉弓水平）。皮肤黏膜：全身皮肤无黄染、皮疹及出血点，弹性稍差。前囟2.0-×2.0-，平软，未触及颅骨软化。颈部：软，无抵抗，未触及肿大淋巴结，甲状腺未触及。胸部：胸廓对称，无畸形，双侧呼吸动度一致，双肺呼吸音清，未闻及干湿性啰音。心率128次/分，律齐，各瓣膜听诊区未闻及病理性杂音。腹部：平软，肝脾未触及肿大，肠鸣音正常，约4次/分。脊柱四肢：脊柱生理弯曲未形成，四肢肌张力增高，肌力Ⅱ级，双手握拳状，拇指内收，双足内翻。神经系统：觅食反射、吸吮反射减弱，握持反射、拥抱反射未引出，巴氏征阳性，布氏征阴性，克氏征阴性。（五）辅助检查1.染色体核型分析：46，XY，del(4)(p16.3)，提示X号染色体短臂16.3区域缺失，符合沃尔夫-希绍恩综合征诊断标准。2.头颅MRI：脑实质内未见明显异常信号影，脑室系统稍扩大，脑沟、脑回增宽，提示脑发育不良。3.脑电图：清醒期可见弥漫性慢波活动，夹杂多灶性棘波、尖波发放；睡眠期棘波、尖波发放增多，以额、颞叶为主，提示异常脑电图改变，符合癫痫诊断。4.实验室检查：血常规：WBC8.5×10⁹/L，N45%，L52%，Hb115g/L，PLT250×10⁹/L；血生化：GLU4.2mmol/L，ALT25U/L，AST30U/L，BUN3.5mmol/L，Cr45μmol/L，Ca2.2mmol/L，P1.4mmol/L，Mg0.8mmol/L；甲状腺功能：TSH2.5mIU/L，FT34.2pmol/L，FT412.5pmol/L，均在正常范围；遗传代谢病筛查：氨基酸、有机酸、脂肪酸代谢无明显异常。5.听力筛查：双耳听性脑干反应（ABR）阈值均为60dBHL，提示中度感音神经性听力损失。6.视力评估：眼底检查未见明显异常，视觉诱发电位（VEP）显示P100潜伏期延长，提示视觉通路发育迟缓。二、护理计划与目标（一）护理诊断1.生长发育迟缓与染色体异常导致的全身多系统发育障碍有关。2.有窒息的风险与吞咽功能障碍、癫痫发作时呕吐物或分泌物误吸有关。3.癫痫发作与脑发育不良、神经元异常放电有关。4.有皮肤完整性受损的风险与长期卧床、肢体活动障碍、营养不良有关。5.营养失调：低于机体需要量与喂养困难、消化吸收功能差有关。6.感知觉障碍（听觉、视觉）与疾病导致的感觉通路发育异常有关。7.家庭应对无效与患儿病情复杂、预后不确定、护理难度大有关。（二）护理目标1.短期目标（入院1-2周）：患儿癫痫发作频率减少至每日≤1次，发作持续时间缩短至≤30秒。患儿能顺利喂养，每日奶量达到600-700ml，体重较入院时增加0.2-0.3kg。患儿未发生窒息、皮肤破损等并发症。家长掌握癫痫发作时的紧急处理方法。2.中期目标（入院2-4周）：患儿癫痫发作得到有效控制，每周发作≤2次。体重每周增加0.15-0.2kg，身长、头围有所增长。患儿四肢肌张力较前降低，能短暂竖头（持续5-10秒）。家长能配合完成患儿的日常护理及基础康复训练。3.长期目标（出院后3-6个月）：患儿癫痫发作稳定控制，无频繁发作。生长发育指标稳步增长，接近同年龄儿童第10百分位。患儿能完成翻身、独坐等基本动作，感知觉功能有所改善。家庭能建立良好的应对机制，积极参与患儿的长期康复治疗。三、护理过程与干预措施（一）癫痫发作的护理干预1.病情观察：建立癫痫发作护理记录单，专人负责观察并记录患儿发作的时间、频率、持续时间、发作形式、意识状态、面色、呼吸等情况。使用视频脑电图监测仪进行24小时动态监测，及时发现异常脑电活动，为医生调整抗癫痫药物提供依据。入院第3天，患儿在喂奶后突然出现全身强直-阵挛发作，持续约2分钟，意识丧失，面色发绀，立即将患儿平卧，头偏向一侧，解开衣领，清除口鼻分泌物，给予吸氧（2L/min），遵医嘱静脉推注地西泮0.3mg，约5分钟后患儿抽搐停止，意识逐渐恢复。及时记录发作过程及处理措施，并报告医生。2.用药护理：遵医嘱给予丙戊酸钠口服溶液（20mg/kg/d，分3次服用）。喂奶前30分钟喂药，用注射器抽取准确剂量，缓慢注入患儿口腔颊部，避免呛咳。观察药物不良反应，如有无恶心、呕吐、腹泻、皮疹等。每周监测肝肾功能及血常规，入院第1周复查血生化示ALT30U/L，AST35U/L，均在正常范围。告知家长不可自行增减药物剂量或停药，强调规律服药的重要性。3.安全护理：保持病室环境安静、光线柔和，避免强光、噪音刺激。床栏加防护垫，防止患儿发作时坠床受伤。患儿活动范围内避免放置尖锐、坚硬物品。发作时专人守护，防止舌咬伤（放置压舌板于上下磨牙之间），避免强行按压肢体，防止骨折或脱臼。（二）营养支持与喂养护理1.营养评估：每日监测患儿体重、身长、头围，记录24小时出入量。根据患儿年龄、体重及生长发育需求，计算每日所需热量（120-150kcal/kg/d）。与营养科医生协作，制定个性化营养方案，给予高热量、高蛋白、易消化的配方奶（能量密度100kcal/100ml），并添加辅食（如米糊、菜泥、果泥）。2.喂养技巧：患儿存在吞咽功能障碍，喂养时采取坐位或半坐位，头部稍抬高（30-45°），避免平卧位喂养。使用带软头的特殊奶瓶，奶嘴孔大小适宜（奶液滴出速度以1滴/秒为宜），喂奶时缓慢推注，每喂10-15ml暂停片刻，观察患儿有无呛咳、呼吸急促等情况。若出现呛咳，立即停止喂养，将患儿头偏向一侧，拍背清理口鼻分泌物。每日喂养6-7次，每次喂养时间控制在30分钟以内，避免患儿疲劳。入院第1周，患儿每日奶量约500ml，仍有轻微呛咳，遵医嘱给予吞咽功能训练（如冰刺激口腔黏膜、舌头运动训练），第2周奶量增至650ml，呛咳次数明显减少。3.营养监测：每周复查血常规、血生化，评估营养状况。入院时Hb115g/L，第2周复查Hb120g/L；入院时白蛋白35g/L，第2周复查白蛋白38g/L，营养状况较前改善。（三）生长发育促进护理1.康复训练：与康复治疗师协作，制定个体化康复训练计划，包括运动训练、智力训练、语言训练等。（1）运动训练：每日进行2次，每次30分钟。被动活动患儿四肢关节，缓解肌张力增高，每个关节活动10-15次，动作轻柔缓慢，避免过度用力。进行抬头训练：将患儿俯卧位放置于楔形垫上，用色彩鲜艳的玩具吸引其注意力，诱导其抬头，每次训练5-10分钟，逐渐延长时间。入院第3周，患儿能短暂抬头（持续3-5秒），第4周抬头时间延长至8-10秒。（2）智力训练：利用听觉、视觉刺激促进智力发育。每日播放轻柔的音乐、儿歌，用红色、黄色等鲜艳颜色的玩具在患儿眼前缓慢移动，训练追视能力，每次训练15-20分钟。与患儿多进行语言交流，说话时语速缓慢、语调温和，通过抚摸、拥抱等肢体接触增强亲子互动。（3）语言训练：从发音训练开始，引导患儿发出“啊”“哦”等简单音节，每日训练10-15分钟。使用图片、实物等教具，帮助患儿建立事物与语言的联系。2.感知觉护理：针对患儿中度感音神经性听力损失，遵医嘱佩戴助听器，每日检查助听器佩戴情况及电池电量，定期清洁保养。进行听觉刺激训练，如用不同频率的声音玩具刺激患儿听觉，每次训练10分钟。对于视觉通路发育迟缓，每日进行视觉追踪训练、色彩识别训练，使用强光对比明显的ka片，促进视觉功能发育。（四）皮肤完整性保护护理1.皮肤护理：每日用温水为患儿清洁皮肤，尤其是颈部、腋窝、腹gu沟等褶皱部位，保持皮肤干燥。更换柔软、透气、宽松的棉质衣物，衣物勤洗勤换。使用婴儿专用润肤露涂抹皮肤，防止皮肤干燥。2.压疮预防：每2小时为患儿翻身一次，记录翻身时间及体位。翻身时避免拖、拉、推等动作，防止皮肤擦伤。在患儿枕部、肩胛部、臀部等骨隆突部位放置软枕，减轻*局部压力。保持床铺平整、清洁、干燥，无碎屑。入院期间患儿皮肤完整，未发生压疮。（五）家庭支持与健康教育1.心理支持：患儿家长因患儿病情复杂、预后不确定，容易出现焦虑、抑郁等情绪。护理人员主动与家长沟通交流，耐心倾听其诉求，给予情感支持。向家长介绍沃尔夫-希绍恩综合征的疾病知识、治疗x及成功案例，增强其信心。鼓励家长参与患儿的护理过程，如喂养、康复训练等，提高其护理能力，减轻心理负担。2.健康教育：制定详细的健康教育计划，内容包括：疾病知识：向家长讲解疾病的病因、临床表现、治疗方法及预后，让家长对疾病有全面的认识。癫痫护理：指导家长癫痫发作时的紧急处理方法，如保持呼吸道通畅、防止受伤、及时就医等；告知家长定期复查脑电图、调整药物剂量的重要性。喂养护理：示范正确的喂养姿势、喂养技巧及吞咽功能训练方法，指导家长如何观察喂养过程中的异常情况。康复训练：教会家长简单的康复训练动作，如被动关节活动、抬头训练等，指导家长在家中坚持为患儿进行训练。预防接种：告知家长患儿病情稳定后，应及时补种未完成的预防接种，预防传染病。3.随访计划：制定出院后随访计划，告知家长出院后1个月、3个月、6个月到医院复查，复查项目包括生长发育指标、脑电图、血生化等。留下科室联系电化，方便家长随时咨询。四、护理反思与改进（一）护理效果评价患儿住院4周，经过上述护理干预后，护理目标基本达成。癫痫发作频率由入院时每日3-5次减少至每周1-2次，发作持续时间缩短至30秒以内；每日奶量达到700ml，体重增至7.2kg，较入院时增加0.7kg，身长增至67-，头围增至39-；四肢肌张力较前降低，能短暂竖头（持续10-15秒）；皮肤完整，未发生窒息、压疮等并发症；家长掌握了癫痫发作紧急处理方法、喂养技巧及基础康复训练动作，焦虑情绪明显缓解，能积极配合护理工作。（二）护理过程中的亮点1.个体化护理方案：根据患儿的具体病情、生长发育状况及家庭情况，制定了个性化的护理方案，针对性强，护理效果显著。2.多学科协作：与康复治疗师、营养科医生、神经科医生等密切协作，为患儿提供全方位的医疗护理服务，促进患儿康复。3.家庭参与式护理：鼓励家长参与患儿的护理过程，提高了家长的护理能力，增强了家庭应对疾病的信心，为患儿出院后的长期康复奠定了基础。（三）护理过程中存在的问题1.吞咽功能训练效果有待进一步提高：患儿虽呛咳次数减少，但仍存在轻度吞咽功能障碍，喂养时间较长，影响康复训练的效率。2.康复训练的持续性不足：由于患儿年龄小，注意力不集中，康复训练过程中容易出现哭闹、不配合的情况，导致训练时间难以保证，影响训练效果。3.家长心理支持的深度不够：虽然对家长进行了心理疏导，但未采用专业的心理评估工具对家长的心理状态进行评估，心理支持的针对性和有效性有待加强。（四）护理改进措施1.优化吞咽功能训练方案：与言语治疗师进一步沟通，在现有训练基础上增加口腔运动训练的频次和强度，如舌头伸展、侧方运动、下颌运动等，同时尝试使用吞咽电刺激治疗，促进吞咽功能恢复。制定喂养时间计划表，合理安排喂养与康复训练的时间，提高护理效率。2.改进康复训练方法：采用游戏化的康复训练方式，将训练内容融入到玩具互动中，如用玩具引导患儿抬头、翻身等，提高患儿的参与度和兴趣。缩短单次训练时间，增加训练频次，如将每次30分钟的训练分为2次，每次15分钟，避免患儿疲劳。3.加强家长心理支持：采用焦虑自评x（SAS）、抑郁自评x（SDS）对家长的心理状态进行定期评估，根据评估结果制定个性化的心理支持方案。邀请心理医生为家长进