先天性海因茨小体性贫血的护理个案

先天性海因茨小体性贫血的护理个案一、案例背景与评估（一）一般资料患者李某，女，5岁，因“面色苍白、乏力2年余，加重1周”于2025年3月10日入院。患儿系G1P1，足月顺产，出生体重3.2kg，出生时无窒息史。父母非近亲结婚，否认家族遗传病史，但患儿舅舅幼年时曾因“不明原因贫血”多次住院治疗，具体诊断不详。患儿平素体质较弱，易感冒，生长发育较同龄儿童稍迟缓，身高105-（低于同龄儿童平均水平2-），体重18kg（低于同龄儿童平均水平1kg）。（二）主诉与现病史患儿家长诉2年前无明显诱因发现患儿面色较同龄儿童苍白，活动后易疲劳、气喘，休息后可缓解，当时未予重视。近1年来，上述症状逐渐加重，患儿日常玩耍时频繁要求休息，食欲较前减退。1周前，患儿因受凉后出现咳嗽、流涕，面色苍白及乏力症状明显加重，伴头晕、纳差，无发热、呕吐、腹痛、黑便等症状。当地医院查血常规示：Hb65g/L，RBC2.8×10¹²/L，MCV75fl，MCH22pg，MCHC280g/L，为求进一步诊治转入我院。（三）既往史与家族史既往史：患儿平素易患“上呼吸道感染”，每年约3-4次，无肺炎、哮喘、心脏病等慢性病史，无手术、外伤史，无药物及食物过敏史，按国家计划免疫程序完成预防接种。家族史：父母身体健康，非近亲结婚。患儿舅舅（母亲兄长）幼年时反复出现贫血症状，多次输血治疗，具体诊断未明确，现成年后仍有轻度贫血。否认其他家族遗传性疾病史。（四）体格检查T36.8℃，P118次/分，R24次/分，BP95/60mmHg，SpO₂96%（自然状态下）。神志清楚，精神萎靡，面色、口唇、甲床苍白，全身皮肤黏膜无黄染、皮疹及出血点。浅表淋巴结未触及肿大。头颅无畸形，眼睑结膜苍白，巩膜无黄染，双侧瞳孔等大等圆，直径约3mm，对光反射灵敏。耳鼻咽喉未见异常。颈软，无抵抗，气管居中，甲状腺未触及肿大。胸廓对称，呼吸稍促，双肺呼吸音清，未闻及干湿性啰音。心前区无隆起，心尖搏动位于第5肋间左锁骨中线内0.5-，未触及震颤，心率118次/分，律齐，心音有力，各瓣膜听诊区未闻及病理性杂音。腹平软，无压痛、反跳痛，肝脾肋下未触及，移动性浊音阴性，肠鸣音正常，约4次/分。脊柱四肢无畸形，关节无红肿，活动自如，双下肢无水肿，神经系统检查未见异常。（五）辅助检查1.血常规（入院时）：Hb62g/L（正常参考值110-150g/L），RBC2.7×10¹²/L（正常参考值4.0-4.5×10¹²/L），WBC6.5×10⁹/L（正常参考值4-10×10⁹/L），PLT255×10⁹/L（正常参考值100-300×10⁹/L），MCV73fl（正常参考值80-100fl），MCH20pg（正常参考值27-34pg），MCHC275g/L（正常参考值320-360g/L），RDW18.5%（正常参考值11.5-14.5%），Ret8.2%（正常参考值0.5-1.5%）。2.血涂片检查：红细胞大小不均，以小细胞为主，可见较多靶形红细胞（约12%），部分红细胞内可见海因茨小体（经结晶紫染色后更明显，阳性率约8%），白细胞及血小板形态未见明显异常。3.骨髓穿刺检查（髂后上棘）：骨髓增生活跃，粒红比例1:2.5。红系增生明显活跃，以中晚幼红细胞为主，幼红细胞体积偏小，胞浆少，着色偏蓝，核染色质致密。粒系增生尚可，各阶段比例及形态正常。巨核系增生正常，血小板成簇可见。铁染色：细胞外铁（+），细胞内铁15%（正常参考值19-44%）。4.生化检查：总胆红素18.5μmol/L（正常参考值3.4-17.1μmol/L），直接胆红素5.2μmol/L（正常参考值0-6.8μmol/L），间接胆红素13.3μmol/L（正常参考值1.7-10.2μmol/L），AST45U/L（正常参考值0-40U/L），ALT38U/L（正常参考值0-40U/L），LDH320U/L（正常参考值109-245U/L），血清铁6.5μmol/L（正常参考值11-30μmol/L），总铁结合力480μmol/L（正常参考值250-400μmol/L），转铁蛋白饱和度13.5%（正常参考值20-55%），血清铁蛋白15μg/L（正常参考值12-150μg/L）。5.血红蛋白电泳：HbA92.5%（正常参考值96-98%），HbA₂2.8%（正常参考值1.5-3.5%），HbF4.7%（正常参考值0.2-2.0%），未发现异常血红蛋白带。6.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）活性测定：12.5U/gHb（正常参考值8-15U/gHb），未见明显降低。7.尿常规、粪常规+潜血：未见明显异常。8.胸片：双肺纹理清晰，心影大小形态正常。9.心电图：窦性心动过速，心率120次/分，各导联ST-T段未见明显异常。（六）护理评估1.生理评估：患儿存在中度小细胞低色素性贫血，活动耐力明显下降，心率偏快，精神萎靡，食欲减退。辅助检查提示红细胞内海因茨小体存在，间接胆红素及LDH轻度升高，提示红细胞破坏增加；血清铁及转铁蛋白饱和度降低，提示铁利用障碍。2.心理评估：患儿因长期贫血导致身体不适，活动受限，性格较内向，入院后对陌生环境及医疗操作存在恐惧心理，表现为哭闹、抗拒检查。家长对疾病认知不足，担心患儿病情严重程度及预后，存在焦虑情绪。3.社会评估：患儿家庭经济条件一般，父母均为普通职员，需轮流陪护患儿，对疾病的治疗及护理知识需求较高，希望获得详细的健康指导。二、护理计划与目标（一）护理诊断1.活动无耐力与贫血导致组织缺氧有关。2.营养失调：低于机体需要量与食欲减退、铁利用障碍有关。3.焦虑（患儿及家长）与疾病认知不足、担心预后及医疗操作恐惧有关。4.有感染的危险与机体抵抗力下降有关。5.知识缺乏（家长）与对先天性海因茨小体性贫血的病因、治疗、护理及预防知识不了解有关。（二）护理目标1.患儿活动耐力逐渐提高，住院期间心率、呼吸恢复正常，活动后无明显乏力、气喘。2.患儿食欲改善，营养摄入增加，体重稳定或略有增长，血清铁及相关营养指标逐渐恢复。3.患儿恐惧情绪缓解，能配合医疗护理操作；家长焦虑情绪减轻，对疾病有正确认识。4.住院期间患儿无感染发生，体温正常，血常规白细胞计数及分类正常。5.家长掌握先天性海因茨小体性贫血的相关知识及家庭护理要点，能正确进行家庭照护。（三）护理措施计划1.活动与休息护理：根据患儿贫血程度及活动耐力，制定个性化活动计划，循序渐进增加活动量，保证充足休息。2.病情观察：密切监测患儿生命体征、面色、精神状态、食欲变化，定期复查血常规、生化指标，观察贫血改善情况及有无并发症发生。3.营养支持：给予高铁、高蛋白、高维生素饮食，指导家长合理安排膳食，改善患儿食欲。必要时遵医嘱给予营养补充剂。4.用药护理：遵医嘱给予铁剂、维生素B族等药物治疗，观察药物疗效及不良反应。5.心理护理：采用游戏、安抚等方式缓解患儿恐惧情绪，与家长充分沟通，提供疾病相关信息，减轻家长焦虑。6.感染预防：保持病室环境清洁，严格执行无菌操作，加强皮肤、口腔护理，避免交叉感染。7.健康指导：向家长讲解疾病病因、治疗方案、护理要点、预防措施及定期复查的重要性。三、护理过程与干预措施（一）活动与休息护理入院初期，患儿Hb62g/L，活动耐力差，稍活动即出现气喘、乏力。护理人员指导患儿卧床休息，减少活动量，将日常用品（如玩具、水杯）放置在患儿伸手可及的位置，避免患儿过多移动。卧床期间，协助患儿进行床上翻身、四肢活动，防止肌肉萎缩。每日评估患儿活动耐力，根据情况逐渐增加活动量，如从床上坐起→床边站立→室内缓慢行走→短距离户外活动。活动过程中密切观察患儿面色、心率、呼吸变化，若出现心率加快（＞130次/分）、呼吸急促（＞30次/分）、面色苍白加重等情况，立即停止活动，协助休息。经过1周的护理干预，患儿活动耐力明显改善，可自行在室内玩耍15-20分钟，无明显乏力、气喘症状，心率维持在90-100次/分。（二）病情观察建立详细的病情观察记录单，每4小时监测患儿体温、脉搏、呼吸、血压及SpO₂，密切观察患儿面色、口唇、甲床苍白程度，精神状态、食欲、睡眠情况及有无头晕、心悸等症状。每日观察患儿皮肤黏膜有无黄染、出血点，警惕溶血加重或出血倾向。遵医嘱定期复查血常规，入院第3天复查血常规示Hb65g/L，Ret7.8%；入院第7天复查Hb72g/L，Ret6.5%；入院第14天复查Hb85g/L，Ret4.2%，提示贫血逐渐改善，红细胞生成情况好转。每周复查生化指标，入院第7天复查总胆红素16.2μmol/L，间接胆红素11.0μmol/L，LDH280U/L，较入院时有所下降，提示红细胞破坏减轻。密切观察患儿有无感染迹象，如体温升高、咳嗽加重、肺部啰音等，住院期间患儿体温持续正常，无感染发生。（三）营养支持护理1.饮食指导：根据患儿年龄及口味特点，制定高铁、高蛋白、高维生素的饮食计划。鼓励患儿食用瘦肉、动物肝脏（每周1-2次，每次20-30g）、蛋黄、菠菜、黑木耳、红枣等富含铁的食物；同时摄入牛奶、鱼肉、豆制品等优质蛋白质，促进铁的吸收和利用；多吃新鲜蔬菜和水果，补充维生素C，以促进铁的吸收。避免患儿食用浓茶、咖啡等影响铁吸收的食物。2.改善食欲：患儿入院初期食欲差，每日进食量少。护理人员通过营造轻松愉快的进食环境，采用少食多餐的方式（每日5-6餐），给予患儿喜爱的食物，鼓励家长参与喂食等方式，改善患儿食欲。必要时遵医嘱给予胃蛋白酶合剂、益生菌等药物，促进消化功能。经过护理干预，患儿食欲逐渐改善，从入院初期每日进食主食约50g增至每日100-150g，能主动进食肉类、蔬菜等食物。3.营养监测：每周测量患儿体重，观察体重变化情况。入院时患儿体重18kg，入院第14天体重18.5kg，体重略有增长。定期复查血清铁、总铁结合力等营养指标，入院第14天复查血清铁9.2μmol/L，转铁蛋白饱和度18.8%，较入院时有所改善。（四）用药护理患儿遵医嘱给予口服富马酸亚铁混悬液（20mg/kg/d，分3次服用）、维生素B12片（50μg/次，每日1次）、维生素C片（100mg/次，每日3次）治疗。护理人员向家长详细讲解药物的作用、用法、剂量及注意事项：1.富马酸亚铁混悬液：宜在两餐之间服用，以减少胃肠道刺激；服用时可与维生素C同服，促进铁的吸收；服用后患儿大便可能呈黑色，属于正常现象，告知家长无需紧张；观察患儿有无恶心、呕吐、腹痛、便秘等胃肠道不良反应，若出现严重不适，及时告知医护人员。患儿服用期间未出现明显胃肠道不良反应。2.维生素B12片：整片吞服，与铁剂服用时间间隔1-2小时，避免相互影响吸收。3.维生素C片：可与铁剂同服，促进铁的吸收，无明显不良反应。护理人员每日督促患儿按时服药，确保用药依从性。（五）心理护理1.患儿心理护理：患儿入院后因陌生环境及医疗操作产生恐惧心理，表现为哭闹、抗拒。护理人员主动与患儿沟通交流，采用温柔的语言、亲切的态度与患儿建立良好的护患关系。通过玩玩具、讲故事、看动画片等方式转移患儿注意力，缓解恐惧情绪。在进行各项检查操作前，耐心向患儿解释操作目的、过程及配合方法，操作时动作轻柔、迅速，减少患儿痛苦。经过几天的相处，患儿逐渐适应环境，能主动与护理人员交流，配合各项医疗护理操作。2.家长心理护理：家长因对疾病认知不足，担心患儿病情及预后，存在明显焦虑情绪。护理人员主动与家长沟通，详细介绍先天性海因茨小体性贫血的病因、临床表现、治疗方案及预后情况，展示患儿的检查结果及病情改善情况，增强家长对疾病治疗的信心。耐心解答家长提出的疑问，给予心理支持和安慰。定期组织家长参加疾病知识讲座，与其他患儿家长交流经验，缓解焦虑情绪。经过护理干预，家长对疾病有了正确的认识，焦虑情绪明显减轻，能积极配合医护人员进行治疗和护理。（六）感染预防护理1.环境护理：保持病室清洁卫生，每日开窗通风2-3次，每次30分钟，定期进行空气消毒（紫外线照射每日1次，每次60分钟）。保持室温在22-24℃，湿度在50-60%。定期更换床单、被套、枕套，保持床单位整洁。2.无菌操作：严格执行无菌技术操作，进行静脉穿刺、采血等操作时，严格消毒皮肤，避免医源性感染。3.皮肤口腔护理：每日协助患儿进行皮肤清洁，保持皮肤干燥，尤其是褶皱部位。督促患儿早晚刷牙，饭后漱口，保持口腔清洁，预防口腔感染。4.探视管理：限制探视人员数量，探视者需戴口罩、洗手后方可进入病房，避免交叉感染。（七）健康指导1.疾病知识指导：向家长讲解先天性海因茨小体性贫血的病因、遗传方式、临床表现及治疗原则，告知家长本病为遗传性疾病，需长期治疗和随访，避免家长因对疾病不了解而延误治疗。2.家庭护理指导：指导家长合理安排患儿饮食，坚持高铁、高蛋白、高维生素饮食，避免食用影响铁吸收的食物。指导家长观察患儿病情变化，如面色、精神状态、食欲、活动耐力等，若出现贫血症状加重（如面色苍白明显、乏力、气喘加剧）或其他异常情况，及时就医。指导家长保证患儿充足休息，根据患儿活动耐力逐渐增加活动量，避免过度劳累。3.用药指导：告知家长出院后需遵医嘱按时给患儿服药，不可自行增减剂量或停药。向家长强调药物的服用方法、注意事项及不良反应观察，确保用药安全有效。4.定期复查指导：告知家长出院后定期带患儿复查血常规、生化指标等，出院后1个月、3个月、6个月各复查1次，以后每6个月复查1次，根据复查结果调整治疗方案。5.预防指导：指导家长注意患儿个人卫生，避免去人群密集的场所，预防感染。避免患儿接触可能诱发溶血的因素，如某些药物（如磺胺类、解热镇痛药）、化学物质等。四、护理反思与改进（一）护理成效总结经过14天的精心治疗和护理，患儿病情明显好转。出院时患儿面色、口唇、甲床苍白症状明显改善，精神状态良好，食欲恢复正常，活动耐力显著提高，可自由进行室内外活动，无乏力、气喘症状。复查血常规示Hb88g/L，RBC3.5×10¹²/L，MCV78fl，MCH22pg，MCHC285g/L，Ret3.8%；生化指标示总胆红素15.1μmol/L，间接胆红素10.0μmol/L，LDH250U/L，各项指标均较入院时明显改善。患儿及家长焦虑情绪缓解，家长掌握了疾病的相关知识及家庭护理要点，能正确进行家庭照护。住院期间患儿无感染、药物不良反应等并发症发生，护理目标基本达成。（二）护理过程中存在的问题1.病情观察的细致度有待提高：在护理过程中，虽然对患儿的生命体征、血常规等指标进行了监测，但对患儿红细胞内海因茨小体的动态变化观察不够密切，未能定期复查血涂片观察海因茨小体的数量变化，不利于更精准地评估病情改善情况。2.营养支持方案的个体化程度不足：虽然制定了高铁、高蛋白、高维生素的饮食计划，但在具体实施过程中，对患儿饮食喜好的关注不够全面，部分食物患儿不爱吃，导致营养摄入不够均衡。同时，对患儿铁剂吸收情况的监测不够及时，未能根据铁代谢指标的