先天性红细胞生成不良性贫血的护理个案

先天性红细胞生成不良性贫血的护理个案一、案例背景与评估（一）一般资料患儿张某，女，5岁，因“面色苍白4年余，加重伴乏力1月”于2025年3月10日入院。患儿系G1P1，足月顺产，出生体重3.2kg，出生时无窒息史。父母非近亲结婚，家族中无类似贫血病史，无传染病及遗传病史。患儿自1岁左右家长发现其面色较同龄儿童苍白，无明显黄疸、出血倾向，曾在外院就诊，查血常规提示“小细胞低色素性贫血”，予铁剂治疗后效果不佳，贫血症状反复。近1月来，患儿面色苍白较前明显加重，活动后出现乏力、气促，偶有头晕，无发热、咳嗽、腹痛、黑便等症状，为求进一步诊治来我院就诊，门诊以“贫血原因待查”收入儿科血液科。（二）主诉与现病史主诉：面色苍白4年余，加重伴乏力1月。现病史：患儿1岁时家长发现面色苍白，无黄疸、出血点，无呕吐、腹泻，无尿色加深。外院查血常规：WBC6.2×10^9/L，N0.55，L0.40，Hb85g/L，RBC3.0×10^12/L，MCV70fl，MCH22pg，MCHC280g/L，PLT250×10^9/L。诊断为“缺铁性贫血”，予口服硫酸亚铁口服液治疗3个月，复查Hb90g/L，效果欠佳，自行停药。此后患儿面色苍白持续存在，家长未予重视。近1月来，患儿面色苍白明显加重，呈蜡黄色，活动后乏力、气促，行走稍久即需休息，偶有头晕，无晕厥。饮食、睡眠可，大小便正常，体重近1月增长0.5kg。（三）既往史、个人史及家族史既往史：平素体健，无肺炎、腹泻等反复感染史，无手术、外伤史，无药物过敏史。按国家计划免疫接种疫苗。个人史：G1P1，足月顺产，出生体重3.2kg，出生时Apgar评分10分。3个月会抬头，6个月会坐，1岁会走，2岁会说完整句子，生长发育较同龄儿童稍迟缓，目前身高105-（低于同龄儿童平均水平2-），体重18kg（低于同龄儿童平均水平1kg）。家族史：父母身体健康，非近亲结婚，无贫血、出血性疾病及遗传病史，否认家族中有类似疾病患者。（四）体格检查T36.8℃，P105次/分，R22次/分，BP90/60mmHg，SpO297%（自然状态下）。神志清楚，精神欠佳，面色苍白伴轻度蜡黄，全身皮肤黏膜无黄染、出血点及皮疹，浅表淋巴结未触及肿大。头颅无畸形，眼睑结膜苍白，巩膜无黄染，双侧瞳孔等大等圆，直径约3mm，对光反射灵敏。耳鼻咽喉未见异常。颈软，无抵抗，气管居中，甲状腺未触及肿大。胸廓对称，无畸形，双侧呼吸动度一致，双肺呼吸音清，未闻及干湿性啰音。心前区无隆起，心尖搏动位于第5肋间左锁骨中线内0.5-，未触及震颤，心界不大，心率105次/分，律齐，心音有力，各瓣膜听诊区未闻及病理性杂音。腹平软，无压痛、反跳痛，肝脾未触及肿大，移动性浊音阴性，肠鸣音正常，约4次/分。脊柱四肢无畸形，关节无红肿，活动自如，双下肢无水肿，神经系统检查未见异常。（五）辅助检查1.血常规（2025年3月10日门诊）：WBC5.8×10^9/L，N0.52，L0.43，MON0.04，EO0.01，Hb65g/L，RBC2.5×10^12/L，MCV68fl，MCH20pg，MCHC275g/L，PLT260×10^9/L，Ret0.015。2.血生化检查（2025年3月10日门诊）：总蛋白65g/L，白蛋白40g/L，球蛋白25g/L，总胆红素18μmol/L，直接胆红素5μmol/L，间接胆红素13μmol/L，ALT25U/L，AST20U/L，肌酐35μmol/L，尿素氮3.0mmol/L，铁蛋白120ng/mL，血清铁15μmol/L，总铁结合力45μmol/L，转铁蛋白饱和度33%。3.骨髓穿刺检查（2025年3月12日）：骨髓增生明显活跃，粒系占0.40，红系占0.50，粒红比0.8:1。红系增生明显活跃，以中晚幼红细胞为主，可见双核、多核幼红细胞，部分幼红细胞胞体小，胞浆少，染色偏蓝，核染色质粗糙，核形不规则。粒系各阶段比例及形态大致正常。巨核系增生正常，血小板散在或成簇可见。骨髓铁染色：细胞内铁（+），细胞外铁（++）。4.血红蛋白电泳：HbA95%，HbA22.5%，HbF2.5%，未见异常血红蛋白带。5.染色体检查：46，XX，未见染色体异常。6.基因检测（2025年3月15日）：CDAN1基因存在杂合突变，确诊为先天性红细胞生成不良性贫血Ⅰ型。（六）入院诊断先天性红细胞生成不良性贫血Ⅰ型（CDAⅠ型）二、护理计划与目标（一）护理诊断1.活动无耐力与贫血导致组织缺氧有关。2.营养失调：低于机体需要量与长期贫血影响营养物质吸收及生长发育有关。3.有感染的危险与机体抵抗力下降有关。4.焦虑（家长）与患儿病情反复、对疾病认识不足及担心预后有关。5.知识缺乏（家长及患儿）与对先天性红细胞生成不良性贫血的病因、治疗、护理及预防复发知识不了解有关。（二）护理目标1.患儿活动耐力逐渐提高，活动后乏力、气促症状减轻或消失，心率、呼吸恢复正常范围。2.患儿营养状况改善，体重逐渐增长至同龄儿童正常水平，身高增长速度加快。3.患儿住院期间无感染发生，体温正常，血常规中白细胞及中性粒细胞比例正常。4.家长焦虑情绪缓解，能积极配合治疗及护理工作。5.家长及患儿（学龄期后）能掌握疾病的相关知识，包括病因、治疗方案、护理要点及预防复发的措施。（三）护理措施计划1.活动无耐力的护理：评估患儿活动耐力水平，制定个性化的活动计划；创造安静舒适的休息环境，保证充足的睡眠；密切观察患儿活动后的生命体征变化，如心率、呼吸、面色等，及时调整活动量；遵医嘱给予输血治疗，改善贫血症状，提高活动耐力。2.营养失调的护理：评估患儿营养状况，制定合理的饮食计划；给予高蛋白、高维生素、易消化的食物，保证营养均衡；指导家长正确喂养，培养良好的饮食习惯；定期监测患儿体重、身高及营养指标，如血清蛋白、血红蛋白等，及时调整饮食方案。3.预防感染的护理：保持病室环境清洁，定期通风消毒；严格执行无菌操作技术，避免交叉感染；加强皮肤、黏膜护理，保持口腔、皮肤清洁；密切观察患儿体温、精神状态及血常规变化，及时发现感染迹象并报告医生。4.焦虑情绪的护理：与家长建立良好的护患关系，耐心倾听家长的诉求；向家长详细讲解疾病的相关知识、治疗方案及预后情况，消除家长的顾虑；鼓励家长参与患儿的护理过程，增强其信心；提供心理支持，帮助家长缓解焦虑情绪。5.知识缺乏的护理：采用通俗易懂的语言向家长及患儿讲解疾病的病因、临床表现、治疗方法及护理要点；发放健康教育资料，如宣传册、视频等；定期组织健康教育讲座，解答家长及患儿的疑问；指导家长正确观察患儿病情变化，掌握家庭护理技巧。三、护理过程与干预措施（一）活动无耐力的护理干预患儿入院时Hb65g/L，活动后出现乏力、气促，心率105次/分。入院后首先对患儿的活动耐力进行评估，采用活动耐力分级法：Ⅰ级：能自由活动，无明显乏力、气促；Ⅱ级：活动后轻度乏力、气促，休息后可缓解；Ⅲ级：活动后明显乏力、气促，休息后缓解缓慢；Ⅳ级：卧床休息时仍有乏力、气促。该患儿评估为Ⅲ级活动耐力。根据评估结果制定活动计划：入院第1-3天，限制患儿活动，以卧床休息为主，可在床上进行轻微的肢体活动，如翻身、四肢伸展等，每次活动时间不超过10分钟，每天3-4次；入院第4-7天，若患儿贫血症状改善，可适当增加活动量，如在床边坐起、站立，每次活动时间15-20分钟，每天2-3次；入院1周后，若Hb升至80g/L以上，可在病房内缓慢行走，每次活动时间20-30分钟，每天2次。创造安静舒适的休息环境，保持病室温度在22-24℃，湿度50-60%，避免噪音干扰，保证患儿每天睡眠时间不少于10小时。密切观察患儿活动后的生命体征变化，如活动后心率超过120次/分、呼吸超过30次/分或出现面色苍白加重、乏力明显等情况，立即停止活动，让患儿卧床休息，并给予氧气吸入（2L/min）。遵医嘱于2025年3月12日给予患儿输注红细胞悬液100mL，输血过程中密切观察有无输血反应，如发热、皮疹、寒战等，输血后复查血常规：Hb85g/L，RBC3.2×10^12/L。患儿输血后活动耐力明显提高，活动后乏力、气促症状减轻，心率降至90-100次/分，呼吸20-22次/分，活动耐力评估升至Ⅱ级。（二）营养失调的护理干预入院时评估患儿营养状况：身高105-，体重18kg，均低于同龄儿童平均水平，血清白蛋白40g/L（正常下限）。与营养师共同制定饮食计划，给予高蛋白、高维生素、易消化的食物，具体如下：1.蛋白质：每天给予蛋白质2.5-3.0g/kg，如鸡蛋、牛奶、瘦肉、鱼类、豆制品等。每天早餐给予鸡蛋1个、牛奶200mL；午餐和晚餐各给予瘦肉或鱼类50-75g；加餐给予豆制品如豆腐、豆浆等。2.维生素：多给予新鲜蔬菜和水果，如菠菜、胡萝卜、西红柿、苹果、香蕉等，保证维生素C、维生素B族等的摄入，促进铁的吸收和红细胞的生成。3.热量：每天给予热量100-120kcal/kg，保证患儿生长发育的需要，避免过多脂肪摄入，以免增加胃肠道负担。指导家长正确喂养，培养良好的饮食习惯：定时定量进餐，避免挑食、偏食；进餐时营造轻松愉快的氛围，避免强迫进食；鼓励患儿自己进食，提高其进食兴趣。每周监测患儿体重1次，每2周测量身高1次，定期复查血清蛋白、血红蛋白等营养指标。经过2周的护理干预，患儿体重增长至18.5kg，身高无明显变化，血清白蛋白升至42g/L，营养状况有所改善。（三）预防感染的护理干预保持病室环境清洁，每天开窗通风2次，每次30分钟，每周用含氯消毒剂擦拭病室地面、床头柜、床栏等物品1-2次。严格执行无菌操作技术，如静脉穿刺、骨髓穿刺等操作时，严格消毒皮肤，操作后按压止血，避免*局部感染。加强皮肤、黏膜护理：每天为患儿温水擦浴1次，保持皮肤清洁干燥；勤换衣物、床单、被套，衣物选择柔软、透气的棉质材料；保持口腔清洁，每天早晚用生理盐水漱口，饭后及时漱口，避免口腔感染。限制探视人员，避免过多人员探视导致交叉感染，探视人员进入病室前需洗手、戴口罩。密切观察患儿体温变化，每天测量体温4次，若体温超过37.5℃，及时报告医生，并监测血常规、C反应蛋白等指标，必要时遵医嘱给予抗感染治疗。患儿住院期间体温一直维持在36.5-37.2℃，血常规中白细胞及中性粒细胞比例正常，未发生感染。（四）焦虑情绪的护理干预入院时与家长沟通，发现家长因患儿病情反复、对疾病认识不足而表现出明显的焦虑情绪，担心患儿的治疗效果及预后。首先与家长建立良好的护患关系，主动关心患儿及家长的需求，耐心倾听家长的疑问和担忧。向家长详细讲解先天性红细胞生成不良性贫血Ⅰ型的病因、临床表现、治疗方案及预后情况：告知家长该病是一种遗传性疾病，主要由于CDAN1基因突变导致红细胞生成障碍，目前治疗主要以输血支持治疗为主，部分患儿可考虑造血干细胞移植，随着医疗技术的发展，患儿的预后逐渐改善。同时向家长展示相关的治疗成功案例，增强其信心。鼓励家长参与患儿的护理过程，如协助患儿进食、洗漱、活动等，让家长感受到自己在患儿治疗中的重要性。定期与家长沟通患儿的病情变化及治疗x，让家长及时了解患儿的情况，减少焦虑情绪。经过护理干预，家长焦虑情绪明显缓解，能积极配合治疗及护理工作。（五）知识缺乏的护理干预采用多种方式向家长及患儿讲解疾病的相关知识：1.口头讲解：利用护理查房、床旁交接班等时间，用通俗易懂的语言向家长及患儿讲解疾病的病因、临床表现、治疗方法及护理要点，如告知家长患儿贫血的原因是红细胞生成不良，不是缺铁引起的，所以铁剂治疗无效，避免家长自行给患儿服用铁剂。2.发放健康教育资料：向家长发放先天性红细胞生成不良性贫血的宣传册，宣传册内容包括疾病简介、治疗方案、家庭护理技巧、预防复发措施等，并配有图片，便于家长理解。3.视频教育：播放疾病相关的健康教育视频，让家长及患儿更直观地了解疾病的相关知识。4.答疑解惑：定期组织家长座谈会，解答家长及患儿的疑问，如家长询问患儿输血的频率、输血的不良反应等，均给予详细的解答。指导家长正确观察患儿病情变化，如观察患儿面色、精神状态、活动情况等，若出现面色苍白加重、乏力明显、气促、发热等情况，及时带患儿就医。教会家长家庭护理技巧，如如何为患儿提供营养丰富的饮食、如何保证患儿充足的休息、如何预防感染等。出院前对家长及患儿进行知识掌握情况测评，家长能正确回答疾病的病因、治疗方案、护理要点及预防复发的措施，患儿能配合家长进行家庭护理。（六）治疗配合护理患儿入院后遵医嘱给予对症支持治疗，除输血治疗外，还给予维生素B12、叶酸等药物促进红细胞生成。护理人员严格按照医嘱给药，准确掌握药物的剂量、用法及注意事项，如维生素B12肌内注射时，选择合适的注射部位，避免反复注射同一部位导致*局部组织硬结。密切观察药物的疗效及不良反应，如给予叶酸后观察患儿血常规中红细胞及血红蛋白的变化，有无胃肠道不适等不良反应。患儿用药后未出现明显不良反应，血常规中红细胞及血红蛋白逐渐升高。（七）出院指导患儿经过20天的治疗及护理，病情稳定，Hb升至95g/L，活动耐力明显提高，营养状况改善，无感染发生，家长焦虑情绪缓解，掌握了疾病的相关知识及家庭护理技巧，于2025年3月30日出院。出院时给予以下指导：1.休息与活动：保证患儿充足的睡眠，每天睡眠时间不少于10小时；根据患儿的体力情况适当安排活动，避免剧烈运动，如跑步、跳跃等，可进行散步、慢跑等轻度活动。2.饮食指导：继续给予高蛋白、高维生素、易消化的食物，保证营养均衡，避免挑食、偏食；定期监测体重、身高，及时调整饮食方案。3.预防感染：注意个人卫生，保持皮肤、口腔清洁；避免去人群密集的场所，如超市、游乐场等，减少感染机会；气候变化时及时增减衣物，预防感冒。4.病情观察：密切观察患儿面色、精神状态、活动情况等，若出现面色苍白加重、乏力、气促、发热等症状，及时带患儿到医院就诊。5.定期复查：出院后每2周复查血常规1次，待病情稳定后每月复查1次；每3-6个月复查骨髓穿刺1次，了解骨髓造血情况；每年进行1次基因检测随访。6.心理护理：关注患儿的心理状态，给予鼓励和支持，避免患儿因疾病产生自卑心理。四、护理反思与改进（一）护理亮点1.个性化活动计划的制定：根据患儿的活动耐力分级制定相应的活动计划，并根据患儿病情变化及时调整，既保证了患儿的休息，又避免了长期卧床导致的并发症，如肌肉萎缩、血栓形成等，促进了患儿活动耐力的恢复。2.营养护理的精细化：与营养师共同制定饮食计划，根据患儿的年龄、体重及营养状况计算营养物质的摄入量，定期监测营养指标，及时调整饮食方案，保证了患儿营养的均衡摄入，改善了营养状况。3.多维度的心理护理：针对家长的焦虑情绪，采用倾听、讲解、支持等多种方式进行心理干预，同时鼓励家长参与患儿的护理过程，增强了家长的信心，缓解了焦虑情绪。4.多样化的健康教育：采用口头讲解、发放宣传册、视频教育、座谈会等多种方式向家长及患儿传授疾病知识，提高了家长及患儿的知识掌握程度，为家庭护理奠定了基础。（二）护理不足1.对疾病的认识不够深入：先天性红细胞生成不良性贫血是一种少见的遗传性疾病，护理人员对该病的临床表现、治疗方案及护理要点的认识还不够深入，在护理过程中需要不断查阅资料、请教医生，影响了护理工作的效率。2.对患儿心理需求的关注不足：在护理过程中，主要关注