内分泌、营养和代谢性疾病

胫前粘液性水肿(pretibial本病主要见于弥漫性甲状腺功能亢进患者，常伴有高代谢综合征、甲状腺肿大及眼部病症。但也可于甲状腺手术后或甲状腺功能减退的患者。【诊断】1.皮损好发于双侧小腿的伸侧，可扩大到足背、大腿等处。也见于头皮，两肩及手2.皮损为高起皮面的坚实的结节或斑块，压之无凹陷，呈肤色、淡红或棕色，表面毛孔扩大如橘皮状，并有一些粗大毳毛生长。结节损害发展严重者可使腿、足变形。3.一般无自觉症状。有时可伴瘙痒及针刺感。4.部分患者甲状腺功能检查可见异常。【鉴别诊断】1.皮肤淀粉样变苔藓:主要见于小腿伸侧，对称分布，损害多数为褐红或褐黄色平顶或圆锥形丘疹，约粟粒至绿豆大，质坚硬，丘疹数目多，孤立散在或成片，有时可排列成念珠状。2.神经性皮炎：皮损为苔藓样变，多见于颈部、肘伸侧、背部和小腿伸侧，瘙痒剧3.类脂质渐进性坏死：与糖尿病有关，好发生于小腿伸侧，卵圆形或不规则形、坚硬斑块，边界清楚，边缘常呈棕红或紫色，中央萎缩，呈淡黄色，表面光滑，毛细血管扩4.下肢慢性淋巴水肿：下肢淋巴循环障碍引起的局限性水肿，开始为凹陷水肿，随着纤维化的发生而变硬，表面角化过度，色素沉着和疣状改变。【治疗】2.局部外用糖皮质激素。粘液水肿性苔藓（lichenmyxedermatosis）病因不清，部分患者与肝功能异常、骨髓瘤等疾病合并发生。【诊断】2.皮疹为肤色、淡红色或黄色的苔藓样丘疹与结节，表面有蜡样光泽。皮疹多少不定，可以密集成群，排列成环状或盘状，也可呈线条状、带状或串珠状。3.硬化性粘液性水肿是本病的亚型，皮损密集形成浸润斑块者类似硬皮病样外观，发生在颜面部形成狮面状。引起张口受限，指（趾）弯屈困难等功能障碍。4.好发于面、四肢伸侧、手指背、足背及上胸部等处。5.病程慢性，常持久不退。常伴有瘙痒。6.组织病理示各型真皮特别是深部有大量粘蛋白沉积，阿新蓝染色阳性。7.辅助检查：90%患者血中出现副蛋白，多为IgGα型，部分患者有高α、β、γ球蛋白血症，清蛋白降低，有异常α2球蛋白，尿中酪氨酸排出增多。骨髓中见异常浆细胞增【鉴别诊断】系统性硬皮病：皮损为全部皮肤发硬，不能推动，无丘疹出现，合并有系统病变，以胃肠道及肺部受累为常见，组织病理学为胶原纤维肿胀或变性。【治疗】1.查找原发疾病并进行治疗。2.损害内去炎松(曲安西龙)封闭注射或皮质激素制剂封包外用。3.对各种治疗抵抗者可试用免疫抑制剂。黑棘皮病（acanthosisnigricans）可能与一种在细胞水平上刺激角质形成细胞和真皮成纤维细胞的因子水平升高有关。以出现对称性色素沉着及乳头样增生性损害为其特点。【诊断】1.好发生于颈、腋窝、腹股沟、外生殖器、肘、膝、脐、乳房及肛周等皱褶部位，个别患者皮损可波及全身。2.初为灰褐色至黑色弥漫性色素沉着，皮损逐渐增生，产生多数密集的乳头样增殖；常平行排列，触之柔软，呈天鹅绒样外观。3.可伴掌跖角化过度，粘膜亦可累及，出现乳头瘤样损害或色素沉着斑。4.本病分为多型，皮损基本相同，但严重程度、范围有所区别。临床上常见类型有肥胖型、良性型、恶性型和症状型。（1）肥胖型：本病最常见的一型，男女均可发病，肥胖者好发，多见于25～60岁，皱褶处可伴发皮赘。随着体重下降，皮损可消退，但色素持续存在。（2）良性型：可能为不规则的显性遗传病，见于肾上腺功能减退、结核病、婴幼儿畸胎瘤、体型肥胖的儿童等，青春期症状可加重，以后可长期处于静止状态。也可见于大剂量服用烟酸或皮质激素类药物的儿童或成人。（3）恶性型：好发于壮年或老年，约80%病例伴发内脏癌症，以腺癌居多，大多数是（4）症状型：见于某些综合征患者，如B1oom综合征、Rud综合征及先天性脂肪代谢5.组织病理示角化过度、棘层肥厚和乳头状增生，间以棘层萎缩，显著色素增加，在【鉴别诊断】1.慢性肾上腺皮质功能减退症：皮肤及粘膜只有色素沉着，而无乳头样增殖，伴有周身无力，血压过低及其他肾上腺皮质功能减退症状。2.融合性网状乳头瘤病：青年发病，好发于两乳房间、前胸部、两肩胛间区、损害初为略粗糙的、黄棕色扁平丘疹，以后逐渐融合成网状斑片，部分皮损表面呈乳头状，病程慢性，无自愈倾向。【治疗】对因治疗：包括查找恶性肿瘤、内分泌疾病并加以积极治疗。儿童患者控制体重，对症治疗：局部外用0.05％维甲酸软膏。病情严重影响美观者可以电灼或手术祛黄瘤病（xanthomatosis）黄瘤病是含脂质的组织细胞和吞噬细胞的局限性聚集于真皮或肌腱等处形成的黄色、橘黄色或棕红色的丘疹、结节或斑块。患者常伴有全身性脂质代谢紊乱和其他系统的异常而出现一系列临床症状，临床上主要有以下几种类。【诊断】1.扁平稍隆起界线清楚的黄褐色或橘黄色斑片，无明显自觉症状。2.多见于颈、肩、躯干、腋、股内侧及肘和膝窝等处。3.常伴有脂蛋白血症。1.发于上下眼睑及内眦部，对称分布。2.扁平、柔软表面黄色小斑片，缓慢加大，须经数年或更久可达10～20mm，并可数小3.睫黄瘤是黄瘤病中最常见的，多见于中年以上妇女。4.部分患者可有高胆固醇血症，有些患者可并发扁平黄瘤，皮肤网织组织细胞瘤，糖1.多发四肢、躯干伸侧处，如肘、膝、指关节伸侧、足跟及臀部，亦可见于肩胛、足背、腋下、腹股沟、颜面等部位。2.皮损为米粒大、黄豆大或杏核大球形或半球形结节，呈黄色至橙黄色，结节较硬、微有弹性，可单个、孤立或数个聚集。3.此种黄色瘤伴发于多型高脂蛋白血症，最常见于家族性脂蛋白血症Ⅲ型。4.可伴有血浆中等密度及极低密度脂蛋白（VLDL）以及乳糜微粒增高，也可伴有血管粥样硬化及冠状动脉或和周围血管循环障碍，高脂蛋白血症Ⅱ或Ⅲ型，也可伴有其他黄瘤1.发于肌腱、韧带及骨膜。常见于手背、手指、肘、膝、足跟等部，尤以指腱及跟腱2.皮损为直径约1cm大小的无痛性坚实结节，好发于肌腱上，与皮肤不粘连。3.本型黄瘤发展很慢。4.见于Ⅲ及Ⅳ高脂血症者。5.可同时具有结节性黄瘤及睑黄瘤，亦可偶见于血脂正常患有脑苷腱黄瘤病患者。6.本病需与痛风、腱鞘囊肿、腱鞘巨细胞瘤及类脂质皮肤关节炎等鉴别。1.成批出现红色、黄色、针头至豌豆大的半圆形丘疹，急性期炎症明显，周围绕以红2.皮损通常局限于四肢伸侧，特别是肘、膝以及臀部、背腹、躯干的受压部位。口腔损害常为孤立的可聚集成斑块状。3.血浆高浓度甘油三酯，可见于I、V型高脂蛋白血症患者。4.应与播散性黄瘤、发疹性汗腺腺瘤、播散性环状肉芽肿、粟粒性肉样瘤、平滑肌瘤2.为黄红色至褐色丘疹，可融合成较大损害，有些损害可有蒂。3.本病好发于屈侧及皱褶等处，如腋窝、颈、肘膝、腹股沟等部。亦可见于粘膜、中枢神经系统。角膜、巩膜，偶可累及口腔、舌咽、喉及上部支气管、肺部，垂体受累后可导致尿崩症。心脏及肾脏偶可受损。4.青春期及年轻成人最常见5.患者可伴有血脂异常，组织中无胆固醇沉集。【组织病理】各型黄色瘤组织病理特征主要为真皮内可见多数胞质中充满脂质微粒的单核或多核泡沫细胞，也可见有各型Touton巨细胞。成熟损害主要为泡沫细胞，晚期损害呈纤维组织增【治疗】1.对合并高血脂蛋肉血症者，根据不同类型分别控制饮食，给低脂、低碳水化合物饮食，降低总卡量。给降脂药如消胆胺（考来烯胺）、安妥明（氯贝丁酯）、烟酸等。治疗2.对局限性、数目少而小的皮损可酌用电分解、电凝、激光、或液氮冷冻去除，较大者可行外科切除。如不纠正患者的血脂异常，则术后易复发。类脂蛋白沉积症(lipoidproteinosis)有称皮肤粘膜透明变性，一种发生于的皮肤或粘膜有无定形嗜伊红透明物质沉积的罕见常染色体隐形遗传病。【诊断】本病分原发型（非光感型）和继发型（光感型）两型。1.婴儿出生时或生后不久可发生声音嘶哑，为婴儿期的主要症状。至幼年期皮肤改变2.基本损害为粟米至绿豆大，淡黄或带淡棕色，半透明丘疹或小结节，有蜡样光泽，可密集成片而呈橘皮状外观，头皮受累可致秃发，睑缘受累可出现串珠状丘疹和睫毛脱3.好发于手指伸面、肘、膝和面、颈等处。4.粘膜损害可发生于口唇内侧、舌下、咽、腭垂及食管等，表现为黄白色丘疹。本型实质就是红细胞生成性原卟啉病，对光线敏感，以暴露部位的炎症及继发改变为【组织病理】二型组织病理相同，组织病理示真皮上部血管、汗腺和毛囊周围大片无定形嗜伊红物【治疗】目前无有效治疗方法，原发型者至成年期发展停止。光感型者避免日光照射后常能改幼年性黄色肉芽肿（juvenilexanthogranuloma）为原因不明的反应性肉芽肿。是最常见的非朗格汉斯细胞增生症。【诊断】1.主要发生在新生儿和半岁内的幼儿。2.初起为红色丘疹，迅速发展，可达1～2cm直径大小，圆或椭圆形，境界清楚，随之色转红黄，棕黄色。数目不定，粘膜可以受累。常在1～2岁内可自行消退，可有轻微色素3.损害主要分布于头、面、躯干和肢体近端等处及皮肤粘膜。4.少数病例可有肺、肝、脾、睾丸或心包膜受侵的系统症状。5.个别病例可合并神经纤维瘤或白血病。6.组织病理示真皮中有泡沫细胞、Touton细胞和异物巨细胞等。7.需要与高脂蛋白Ⅱ型黄瘤、色素性荨麻疹及急性播散性组织细胞增生病等疾病相鉴【鉴别诊断】1.高脂蛋白血症Ⅱa型黄瘤病：发病年龄较迟，皮损面积较大，好发于四肢伸侧。2.色素性荨麻疹：也可出现结节，皮损部位摩擦可出现风团。【防治】无特殊治疗，由于病程常有自限性，一般并皮肤卟啉病是血红素生物合成过程中因遗传缺陷或后天原因致其中间产物——卟啉和(或)卟啉前体的产生和排泄增多，并在体内积累而产生的一组以光敏性皮肤损害表现为主的疾病。临床类型包括先天性红细胞生成性卟啉病、红细胞生成性原卟啉病、红细胞生成性粪卟啉病、急性间隙性卟啉病、混合性卟啉病、迟发性皮肤卟啉病、遗传性粪卟啉病、肝性红细胞生成卟啉病等。其中以红细胞生成性原卟啉病和迟发性皮肤卟啉病较多见。【诊断】（一）红细胞生成性原卟啉病(erythropoieticprotoporphyria,EPP)1.皮肤于日晒5～30分钟后，在面部、手背等暴露部位有刺痒或灼痛感，继之出现片状红斑和高度水肿，严重者可出现水疱、血疱和紫癜，继而出现糜烂、黑色厚痂或奇特的2.发病后若及时避光，在2～5分钟内肿胀可消退。3.多次反复发作后皮肤增厚，面部似蜡样，呈橘皮样鼻，唇部苍白增厚，唇红粘膜纹理深粗，与口周皮纹相连成特征性的放射状裂纹和瘢痕。手背皮肤增厚常开始于掌指关节和近端指间关节处，呈指节垫样。项部多呈菱形皮肤。4.发病多在童年。以3～5岁居多，成人发病者罕见。5.本病为常染色体显性遗传，是最多见的皮肤卟啉病，常有家族史。6.实验室检查：患者血浆、红细胞和粪中有过多的原卟啉。红细胞原卟啉值可比正常高数倍至数十倍，血中原卟啉的增多可导致在肝细胞和胆囊中的沉积和过多积聚，造成胆囊结石和不同程度的肝损害和硬化。部分病例有轻度小细胞性低血红素性贫血。（二）迟发性皮肤卟啉病(porphyriacutaneatarda,PCT)本病分为两型。I型为散发性，与饮酒或肝脏病变有关，67％为HLA-A3阳性，又称症状性、获得性皮肤卟啉病；II型为家族性，为常染色体显性遗传，遗传具有性别差异，女性患者能将疾病遗传给子女，男性则较少遗传至女儿。1.皮损主要分布于面和手部的光暴露区，夏季加重，常见为红斑，伴有瘙痒。慢性损害表现为皮肤脆性增加、水疱、大疱、多毛和色素沉着等表现。2.为常见的皮肤卟啉病，多见于20～60岁的患者。3.患者常有嗜酒、长期服用雌激素类药物病史。5.尿中可检出有过量的尿卟啉和粪卟啉，部分患者尿色变深。尿、粪中7-羧基卟啉和粪中异构卟啉排泄增多是本病的特征性改变。【鉴别诊断】多形日光疹：在日光照射后暴露部位出现多形性皮疹，如红斑、水疱、丘疹及苔藓化，光敏感试验阳性。【治疗】1.尽可能避免日晒及光照，外用对可见光和长波紫外线有较好防护作用的防晒制剂，以二氧化钛或氧化锌屏障性遮光剂效果好。2.红细胞生成性原叶琳病：口服ß-胡萝卜素，每日3mg/kg剂量连续服用4～6周，待出现掌跖黄染后减量维持2～3个月。晨起一次口服维生素B6100mg以后每小时1次，连服3.迟发性皮肤卟啉病：氯喹为每次0.125g或羟氯喹0.2g，每周2次，连服至少10个月。可使用重组红细胞生成素、烟酰胺、维生素B6、维生素E等配合治疗。静脉放血疗至0.02～0.05为止。一般放血4～6次后可持续缓解达12月或几年。皮肤淀粉样变病（amyloidosis）淀粉样变性由淀粉样蛋白物质沉着于组织中所引起，可分为：①皮肤淀粉样变性，淀粉样蛋白物质沉着于正常皮肤内，称为原发性皮肤样变性，淀粉样蛋白物质沉着于病变皮肤内，称为继发性皮肤淀粉样变性。②系统性淀粉样变性。原发性系统性淀粉样变性主要累及间叶组织，常有皮肤损害；继发性系统性淀粉样变性主要累及全身实质性器官，特别是肝、脾、肾等，无皮肤损害，常继发于慢性感染性疾病。原发性皮肤淀粉样变性可分为六型，淀粉样变苔藓、斑状淀粉样变、结节或肿胀型皮肤淀粉样变病、结节萎缩型皮肤淀粉样变病、皮肤异色病样型皮肤淀粉样变病、肛门、骶骨部皮肤淀粉样变病。【诊断】1.损害多数为褐红或褐黄色平顶或圆锥形丘疹，约粟粒至绿豆大，质坚硬，丘疹数目多，孤立散在或成片，有时可排列成念珠状。2.常见于小腿伸侧，对称分布，也可见于臂外侧、背部和大腿。3.多见于中年，两性均受累。5.组织病理示真皮乳头内有淀粉样物质沉着，表皮灶性基底液化变性，棘层肥厚，颗粒层增厚，角化过度和角质栓。淀粉样物质耐淀粉酶阳性。6.神经性皮炎、粘液水肿性苔藓。1.皮疹为褐色或紫褐色色素沉着，由点状色素斑聚合而成，呈网状或波纹型2.主要位于背部肩胛间区，也可累及躯干及四肢。3.好发于中年以上妇女。1.损害常初发于四肢、腰背部，迅即泛发全身。2.皮损表现为网状色素异常，毛细血管扩张和轻度萎缩，饮酒或情绪激动时面部明显潮红。可以有水疱或血疱，沿抓痕呈线形排列，伴轻度瘙痒。3.属于常染色体隐性遗传。临床有两类，一类为出生后到青春期发病，另一类为成【治疗】1.局部外用皮质激素药膏加封包。也可用氢化可的松二甲基亚砜搽剂等。2.部分大的丘疹也可用液氮冷冻。3.口服维甲酸部分患者有明显疗效。原发性系统性淀粉样变【诊断】1.皮损约见于25%患者，好发于眼睑和眼眶周围，表现为淤点、淤斑、红斑、色素增加或减退斑、丘疹，结节，偶或斑块，也见于头皮、外阴及肛周。2.两性均可受累。常在40岁以后发病。3.约半数患者心脏受累，心脏可扩大，心律不齐，传导阻滞和心力衰竭。4.患者常伴有巨舌。5.约20%患者伴发多发性骨髓瘤。肝、脾、淋巴结往往肿大。可有胃肠道紊乱或肾病6.组织病理示淀粉样物质大量沉积于整个真皮、皮下组织以及全身小血管（中膜和外膜）、肌肉（骨骼肌、舌肌和心肌、胃肠道与泌尿道平滑肌和肾小球等。【鉴别诊断】1.神经性皮炎：皮损为苔藓样变，多见于颈部、肘伸侧、背部和小腿伸侧，瘙痒剧2.类脂质渐进性坏死：与糖尿病有关，好发生于小腿伸侧，卵圆形或不规则形、坚硬斑块，边界清楚，边缘常呈棕红或紫色，中央萎缩，呈淡黄色，表面光滑，毛细血管扩【治疗】尚无满意疗法，可试用青霉胺、皮质激素、苯丙酸氮芥及环磷酰胺等。硬肿病（sceleredema）本病为一种突然发生以皮下组织出现僵硬为特点的疾病，病因不明。型为不伴有糖尿病者，另一型为伴有糖尿病者，多发生于急性感染后，特别是链球菌感【诊断】1.表现为实质性非凹陷性肿胀、发硬，带棕黄色，表面光滑，具蜡样光泽，可影响面容、吞咽以及颈和肩、背部活动。2.皮肤损害常初发于颈后及肩部，迅即累及面部、胸、背和上臂等处，但常不侵犯3.较多见于成年妇女，也见于儿童，偶有家族史。起病前经常有感染史。4.发生于感染后者半数患者病程具有自限性，大多在数月至几年内完全消退，皮肤恢复正常，而其他类型者病程迁延。【鉴别诊断】系统性硬皮病：起病缓慢，多有肢端动脉痉挛症，硬化区常伴萎缩、色素改变及毛细血管扩张，可累及食管和心、肺、肾等内脏。【治疗】2.物理疗法、热浴及按摩等，局部可注射透明质酸、皮质类固醇。3.对症治疗。类脂质渐进性坏死(necrobiosislipoidica)本病发病有两种，一种与糖尿病有关，另一种发病与糖尿病无关。【诊断】1.皮肤损害早期为境界清楚、隆起的红色丘疹，以后缓慢扩大或融合，成卵圆形或不规则形、坚硬斑块，边界清楚，边缘常呈棕红或紫色，中央萎缩，呈淡黄色，表面光滑，常见毛细血管扩张。约1／3损害可出现皮损破溃。2.皮损好发生于小腿伸侧，也见于股、踝、小腿屈侧、足及跟部．偶或发生于上肢、3.女性多见，常伴发糖尿病，病程慢性。4.组织病理示真皮特别是中、下部及皮下组织内栅状肉芽肿，坏死灶内可见脂质沉【鉴别诊断】1.皮肤淀粉样变苔藓:主要见于小腿伸侧，对称分布，损害多数为褐红或褐黄色平顶或圆锥形丘疹，约粟粒至绿豆大，质坚硬，丘疹数目多，孤立散在或成片，有时可排列成念珠状。2.神经性皮炎：皮损为苔藓样变，多见于颈部、肘伸侧、背部和小腿伸侧，瘙痒剧【治疗】2.局部外用皮质激素制剂。3.若溃疡面较大，可考虑切除。为锌缺乏引起，与先天或后天性因素有关，包括肠道吸收功能紊乱、胰腺分泌不足、母乳缺乏以及其他未知因子等。【诊断】1.发病年龄最早于生后3周，最迟10岁，平均发病年龄在时候生后9个月。女性多2.皮疹好发于口、鼻、眼和肛门等部位，也可波及头皮、耳周、甲周和臀部等处。3.皮疹常对称分布，早期损害为水疱、脓疱，逐渐发展为大疱、糜烂、结痂和鳞屑。长久损害后四肢末端的皮疹呈银屑病样表现，部分患者的损害似烟酸缺乏病。4.生殖器和肛门除有糜烂及、结痂损害外，还可见外阴炎、阴囊炎。口腔合并有口腔炎、口角炎，可累及舌背。5.头发、眉毛、睫毛等表现为全脱或弥漫性稀少，多数患者有消化道症状，伴有发育迟缓、贫血和营养不良。易继发细菌、真菌或混合感染，主要侵犯上呼吸道，也可并发肺6.血清锌水平降低、血清碱性磷酸酶水平低。【治疗】1.支持疗法，包括母乳喂养，补充维生素，必要时可输血或输液。2.补充硫酸锌，1～2mg/kg·d（220mg硫酸锌中含锌元素为50mg），4个月50mg，一日3次，4个月患者减半，治疗后临床症状可迅速缓解。3.二碘羟基喹啉可增加锌的吸收，儿童每次10～15mg/kg，一日3次.4.注意皮肤的清洁卫生，防止和控制继发细菌和真菌的感染。痛风（gout）属于嘌呤代谢障碍性疾病，血清尿酸水平升高，尿酸盐以结晶形式沉积于组织。分为原发型和继发型，原发型者有25％具有家族史，为常染色体显性遗传，继发型因各种肾病性肾功能减退致尿酸排泄减少，而形成高尿酸血症。【诊断】1.95％以上是男性，中年发病。女性多在绝经期后发病，症状轻。无症状期时间较久,仅有血尿酸增高。2.临床分为无症状期、急性关节炎期、慢性关节炎期。3.急性关节炎期，发病急，见拇趾、踝、膝、腕、肘和手足小关节红肿、疼痛，可伴发热、乏力等，夜间发作，白天缓解，经几日至几周发作停止。4.慢性关节炎期，首次发作后经数年至数十年形成慢性痛风，皮下形成结节，多位于耳郭或指、趾关节周围软组织及肘后和膑前等部位，结节为针头至绿豆大或更大，呈橙红、黄或乳白色。约1/5患者有尿酸盐结石，可发生深盂肾炎，晚期出现肾功能不全。5.实验室检查：高尿酸血症，白细胞升高，血沉加快。关节穿刺见针状尿酸盐结晶。6.X线检查：10％因钙盐较多可显结石影，晚期近关节端骨质内有透亮区。7.组织病理示皮下有大小不等境界清楚的尿酸盐结晶，显褐色，旋光显微镜检查具有【鉴别诊断】1.多中心网状细胞增生症：都具有耳和手指部位结节，伴关节痛，但组织病理具有特2.尚应与Reiter综合征、关节型银屑病、表皮下钙化结节、耳轮慢性结节性软骨皮炎和类风湿性结节等鉴别。【治疗】2.急性期应休息，应用秋水仙碱或别嘌呤醇。3.慢性期有肾功能不良和肾结石者忌用排尿酸药，个别痛风石可手术切除。弥漫性体部血管角皮瘤（angiokeratomacorporisdiffusum）本病又称Fabry病，为隐性遗传病，发病者全部为男性，女性为杂合子携带者。由于溶酶体的水解酶-α-苯乳糖苷酶的缺陷致使鞘磷糖脂脑胺三己糖苷不能被分解，而在许多细胞和器官中积聚发【诊断】2.皮疹为2~4mm的暗红或黑色的斑点或丘疹，压之不褪色，晚期可出现血管运动障碍,手变蓝色或苍白，上肢有烧灼痛或刺痛。皮肤可有干燥、松弛和少汗。3.轻症者仅发生于大腿、阴囊或脐周，重症者可遍及全身，但以四肢、髋部和躯干下4.易并发下肢静脉曲张和水肿，消化道、呼吸道和泌尿生殖系统的粘膜血管扩张，可发生出血。可并发高血压。杂合型可出现角膜混浊。染色强阳性，旋光镜检查为双折光性。【鉴别诊断】1.匐行性血管瘤：皮损为红色，隆起呈丘疹状，压之褪色，可密集成群，形成斑状或网状，病程慢性，无自觉症状，组织病理可见真皮乳头扩张的毛细血管。2.红斑肢痛症：遇热后发作，局部发热，脉搏有力，抬高或冷却患肢以及使用水杨酸【治疗】1.本病预后差，男性患者在40岁前死于脑血管疾病和尿毒症。2.应用输血浆、补充酶等方法治疗本病有一定的效果。皮肤钙沉着症(calcinnosiscutis)指不溶性钙盐沉积于皮肤组织，分为代谢性和转移性。【诊断】（一）代谢性或营养不良性1.3040％患者有硬皮病或皮肌炎。2.好发于上肢，特别是手指和肌腱部位。3.皮损为坚硬结节和斑块，当皮肤和斑块粘连和即发红，最后破溃流出乳状物质。4.组织病理示有非晶形深蓝色的钙质。5.血清钙、磷水平正常。1.甲状旁腺瘤、维生素D过多、慢性肾病等，均可使血钙增高。2.皮损为小而坚实的皮色小结节，数目多而对称，多见于腘窝和髂嵴处。3.常发生钙化的组织有肾、肺、心血管和胃等。4.钙、磷水平升高。【鉴别诊断】痛风：主要发生于关节及软骨组织，尤其好发于耳郭，常伴有关节炎，组织病理示尿【治疗】1.治疗原有疾病，如硬皮病、皮肌炎。2.避免用维生素D。3.个别局限性损害可以手术切除。胡萝卜素血症(carotenemia)【诊断】1.有较长时间大量服用含有丰富胡萝卜食物史。2.皮肤颜色呈橘黄色，主要局限于掌跖、面部，但巩膜不受累。3.血浆胡萝卜素超过正常。【鉴别诊断】1.黄疸：巩膜黄染，有其他肝胆系统疾病。2.阿的平黄染：有长期服用阿的平史。【治疗】暂停食用丰富胡萝卜素食品。本症系肾上腺皮质功能亢进，皮质类固醇激素分泌过多所引起的疾病，发生于垂体、肾上腺及其他器官的良性、恶性肿瘤或长期服用皮质类固醇激素的患者。【诊断】1.患者面部出现满月脸，皮肤有红斑、毛细血管扩张，肩部、背部出现水牛背，而四肢相对细小，从外观显示呈向心性肥胖。2.易并发面部痤疮，皮肤浅表感染，也可出现皮肤的紫癜。大腿、腹部的皮肤有紫红3.10％患者有色素沉着，女性患者出现多毛。4.常伴有高血压、动脉硬化，女性少经或闭经，男性阳痿。晚期可出现精神症状。5.血糖耐量试验减低，血液中嗜酸性粒细胞减少，淋巴细胞低于15％，过夜地塞米松试验和尿游离皮质醇测定阳性。X线示骨质疏松。【治疗】1.对已确诊为肾上腺肿瘤的患者应及早手术，若癌肿已转移不能切除者，可采用化疗2.对因大量使用皮质类固激素治疗其他疾病而继发本综合征者，可逐渐减少皮质类固坏死松解性游走性红斑（necrolyticmigratoryerythema）syndrome）的特征性皮肤粘膜表现，是一种由源于胰腺A细胞的内分泌肿瘤引起的综合征【诊断】1.皮肤表现：初起为红斑丘疹，渐隆起向外扩展，边缘形成回状、多环状、地图状。红斑中央可发生浅表发皱的水疱，易破溃糜烂形成薄的结痂，痂皮边缘翘起成领状或墙皮状，结痂脱落后留有淡褐色或青铜色色素沉着。约7~14天自行消退，反复发生。皮损好发生于下肢、下腹部、会阴、臀部等及头面鼻唇周围，腔口周围损害明显。2.粘膜损害：眼睑结膜充血，舌体呈牛肉状、伴有唇炎或口腔炎。3.从新鲜皮损边缘取活检的典型病理改变：表皮浅层坏死松解，坏死表皮与正常表皮之间界限清晰；坏死细胞核固缩，胞质红染，可松解形成裂隙或水疱。4.其他全身表现：体重下降、糖尿病、腹泻等。5.实验室检查：血胰高血糖素水平明显升高。其他非特异性发现有贫血，低氨基酸血症，低蛋白血症，静脉血栓等。6.胰高血糖素瘤：腹部B超、CT影像学检查，腹主动脉造影，发现是否存在原发与无肝转移灶；腹主动脉造影，生长抑素类似物（Octreotide）放射性核素显像等技术相结合可以发现原发以及转移性肿瘤。【鉴别诊断】1.银屑病：病理组织学上可以表现出角化不全，但是临床经过相对良性，病史长，可以发现寻常型银屑病的典型皮损。2.肠病性肢端皮炎：幼年发病，皮损除发生在口周、肛门周围外，肢端非典型性炎症具有特征性，此外血锌检查有助于鉴别。3.烟酸缺乏症：具有引起烟酸缺乏的病史，特别是长期慢性腹泻、摄食障碍等病史，皮损具有比较明显的光敏感现象，同时经常具有其他营养物质缺乏的表现。4.湿疹：患者在早期容易被误诊为湿疹，但是皮损分布特征、病程以及全身表现、组织病理检查均有利于鉴别。5.角层下脓疱病：本病水疱经过短暂，易复发，病理组织学上无表皮坏死现象。6.落叶型天疱疮：组织病理上表皮有浅在裂隙时需要与之相鉴别。但是天疱疮可见离解的棘细胞，临床上有尼氏征阳性的水疱和大疱。【治疗】1.外科治疗：早期发现并手术切除原发肿瘤。即使已肿瘤已经发生转移，如果患者情况许可，也可以切除原发灶使临床症状得以缓解。2.不能手术者可采取化疗，动脉导管栓塞等方法。3.对症治疗：静脉或肌肉注射生长抑素、输注氨基酸，可缓解症状和减轻皮疹。如生4.外用药物治疗：保护皮肤，防止继发感染等。5.支持疗法：包括改善营养，静脉注射氨基酸等。这是一种常与遗传有关的代谢性疾病，由于先天性苯丙酮酸羟化酶或其他相关酶类的缺乏，使苯丙氨酸代谢障碍所致，苯丙氨酸在肝脏内不能够转化为酪氨酸所致。【诊断】1.发育异常：患儿出生时正常，此后发育迟缓和智力障碍。出生后不久即可出现痉挛和脑电图异常，稍大的患儿口腔中出现特殊气味。与同龄儿童相比智力低下，伴有表情呆滞、易激惹，肌肉震颤等，MRI检查可见脑皮质萎缩。部分患儿可以出现锥体外症状，如指痉挛、腱反射亢进等，也可以发生脑电图异常。2.皮肤损害：患儿出生时皮肤正常，逐渐出现不同的色素减退表现，表现出眼睛变蓝,头发变棕色，皮肤颜色发白。此外，患儿易发生皮肤湿疹与继发性感染，并对日光敏感3.血液苯丙氨酸浓度测定：出生48小时内血液苯丙氨酸浓度一般不高于120～150μmol/L。浓度高于300μmol/L时需要察明性质。病情较严重者可达到1000μmol/L以上。可疑儿童饮牛乳后测定血液苯丙氨酸和酪氨酸升高。4.尿苯丙酮检查：取新鲜尿5ml，加几滴10％氯化铁，可产生绿色反应，颜色持续数秒钟到数分钟后消失。本试验适于出生4～6周后的儿童。5.家族史：大部分患儿具有家族史，常见患儿母亲智力低下。【鉴别诊断】1.组氨酸血症：本病也可以表现出智力低下，尿氯化铁实验阳性。但是测定角层组氨2.皮肤湿疹：患儿出现皮肤湿疹改变时须注意与婴儿湿疹、异位性皮炎等鉴别。【治疗】1.低苯丙氨酸饮食：早期发现，早期治疗对预防致残极为重要。开始治疗时为迅速控制病情，可予无苯丙氨酸牛乳，待血苯丙氨酸浓度明显下降到约300μmol/L时改为低苯丙氨酸牛乳，每日苯丙氨酸摄入量控制在约50mg/kg。为稳定控制病情，每周需监测一次苯丙氨酸浓度。同时需保证其他营养物质的供给，包括热量、蛋白质、矿物质、维生素等。到儿童期和成人期仍然需要控制苯丙氨酸的摄入量，使血液苯丙氨酸浓度保持在700μmol/L以2.对症治疗：预防日光照射和对症治疗湿疹等。3.部分患儿病情特殊，即使采取及时正确的治疗，血苯丙氨酸浓度被控制在正常水平,仍然可能发展加重，其原因目前尚不清楚。此外，中断治疗可以引起病情继续加重和智糖尿病性皮肤病（diabeticdermatosis）mellitus）是一种因胰岛素绝对或相对不足引起机体糖、脂肪、蛋白质代谢障碍的系统性疾病。皮肤参与并依赖机体的全部代谢过程，胰岛素影响皮肤组织中的所有成分，糖尿病患者可以产生一系列皮肤病理变化，产生相应的病理改变。【诊断】1.糖尿病：符合糖尿病的临床与实验室诊断条件。（1）皮肤感染：是糖尿病患者最常见的皮肤表现，包括由真菌、细菌、病毒等病原体的感染，其发病率较正常人显著增高。细菌感染中最以葡萄球菌感染最为常见，可引起疖、痈、麦粒肿（睑腺炎）、球菌性浅部真菌感染表现为足癣、甲癣、手癣、外阴念珠菌病、体癣与花斑癣等。（2）皮肤瘙痒症：可以是全身泛发性瘙痒，也可以是局限性瘙痒，后者尤其会发生在（3）糖尿病皮病：下肢胫前、大腿前或其他部位皮肤圆形萎缩性斑片，颜色暗褐，持续1～2年逐渐减退，有浅表鳞屑产生，最后形成较小的色素沉着斑或萎缩性疤瘢，但可以纤维素样物沉着，血管周围可见含铁血黄素与红细胞外溢，伴有白细胞聚集现象。【治疗】1.对原发病的治疗：正确治疗糖尿病。2.对症治疗：外用止痒药物，破溃的皮肤预防和治疗感染等。类脂质渐进性坏死（necrobiosislipoidica）这是一种多伴发于糖尿病，好发于妇女的皮肤病变。病因尚不清楚，可能与糖尿病中微血管病变有关，由于代谢紊乱、糖蛋白在小血管壁的沉积，以及真皮胶原变性等引起了本病的渐进性坏死与纤维化变。【诊断】1.常见于青中年，也有新生儿患者的报告。女性患者是男性的三倍。2.皮损好发生在小腿前、外侧。初起为一较小隆起皮面的暗红色丘疹或斑丘疹，边缘清楚，逐渐扩大呈不规则形扁平斑块，真皮组织萎缩而皮损低陷，中部颜色变暗黄色，皮损融合后较大的斑片。表皮的萎缩，表面血管扩张明显可见。3.皮损处一般无不适感觉，部分患者可在皮损局部形成溃疡自觉疼痛。发生在头皮的损害因头皮萎缩等引起秃发。4.病理组织学变化：真皮内境界不清楚的渐进性坏死灶、纤维化，间有上皮样细胞、组织细胞及多形核白细胞浸润，见肉芽肿性反应。可见小血管病变。5.患者常患有严重程度不等的糖尿病。【鉴别诊断】1.型硬皮病：皮损中央象牙色或淡黄色，有蜡样光泽，周围皮肤淡紫红色水肿。皮损2.环状肉芽肿：临床表现为周边浸润增生隆起的暗红色斑丘疹，无自觉不适。组织病3.胫前粘液性水肿：糖尿病性皮病：表现为下肢皮肤的圆形萎缩性斑片，颜色暗褐，持续1～2年可减退，遗留较小的色素沉着斑或萎缩性疤瘢。【治疗】2.对症治疗：可以皮损内注射糖皮质类固醇激素。顽固复发性病患者可以手术切除坏维生素A缺乏病（vitaminAdeficiency）又名蟾皮病（Phrynoderma是一种由于维生素A摄入不足引起以皮肤角化不良、眼角结膜病变以及夜盲为特征的疾病。不经及时治疗可以引起骨骼生长、性发育障碍以及角膜软化甚至失明等。本病多见与经济发展落后的发展中国家。【诊断】1.有长期维生素A摄入不足历史或患有消化系统与代谢性疾病影响维生素A的吸收2.皮肤的表现：多见于小儿。开始时皮肤干燥、脱屑，继而出现毛囊一致的高度角化性丘疹，质地坚硬，触之有沙砾样感。皮疹外观呈圆锥形，深肤色或棕色，皮肤干燥明显。大量皮疹密集成片如蟾蜍皮样。皮疹多见于大腿前外侧和上臂后侧。毛发干燥无光泽,发稀少或脱发。指甲干燥无光泽，表面不平滑或形成沟纹或凹陷，易脆裂、脱落。3.眼部症状和体征：患者先出现暗适应减慢，严重时出现夜盲。发病初期眼睛干燥，角膜和结合膜干燥失去光泽，在角膜边缘外侧的结合膜形成境界清楚的干燥白斑，即蜡样斑）。病情加重出现角膜干燥、混浊出现白翳，自觉畏光、眼痒，由于用手揉眼可以引起眼部感染。病情严重时甚至可以引起角膜软化、穿孔造成失明。暗适应检查结果异常。4.生长发育和免疫功能障碍：生长缓慢、骨骼短粗，牙齿发育不良。智力障碍，可以出现颅内压增高和脑积水等。6.病理变化：表皮角化过度，可见大量角栓，导致毛囊上部显著扩张，皮脂腺小叶缩小。可见汗腺萎缩和分泌细胞变平，周围可见少量淋巴细胞浸润。【鉴别诊断】1.毛发苔藓：四肢伸侧的毛囊一致角化丘疹，有毳毛卷曲其中，患者身体健康无其病）：有家族史，皮疹分布与头皮、额部、腋下、腹股沟等屈侧部位。3.毛发红糠疹：广泛毛囊性角化性丘疹，色红，伴有掌跖角化。【治疗】1.发现并祛除病因：检查明确患者是否存在影响吸收的慢性疾病。2.调整膳食结构与补充维生素A：无论患者是否存在慢性代谢疾病，确定维生素A缺乏之后即应采取措施补充之。包括给患者食用富含维生素A以及胡萝卜素的食物，如动物肝脏、蛋黄、牛奶以及各种深色蔬菜或水果如胡萝卜、菠菜、橘子等。治疗时给予大剂量维生素A口服，每日口服20~30万国际单位，口服吸收不良者改肌肉注射。4.眼病的治疗：使用保护眼药水或药膏保护眼结膜或角膜，如0.25%氯霉素眼药水或0.5%眼药膏等，不可揉擦眼部防止损伤眼球，甚至造成角膜穿孔、挤出眼内晶体和虹膜5.其他治疗：这类患者常常合并其他维生素或营养成分缺乏，需注意调整和补充。维生素D缺乏病（vitaminDdeficiency）维生素D缺乏使钙磷代谢紊乱，造成骨骼生长障碍，引起儿童的佝偻病（rickets）和成人的骨软化病（osteomalacia）。引起维生素D及其代谢活性物质缺乏的原因有儿童缺乏充足的日光照射、生长迅速的婴幼儿喂养不当等。【诊断】2.临床症状：在婴幼儿发病引起佝偻病。发病初期主要为精神神经症状，小儿易激惹、烦躁不安，夜哭、多汗，由于摇头擦枕使枕部脱发（枕秃）。患儿动作发育迟缓，严重者伴有贫血、肝脾大、营养不良等。3.骨骼发育不良：随着病情的进展，患儿出现颅骨、胸骨、脊柱与四肢骨骼发育不良的一系列表现。骨骼X线检查有典型表现。4.血液生化检查：在佝偻病和骨软化病活动期患者的血钙、磷水平较低；血浆维生素D【鉴别诊断】1.其他原因引起的成钙磷代谢异常：经补充维生素D治疗仍然不能够控制病情者需要查找其他疾病。2.更年期妇女容易发生骨质疏松可能与维生素D代谢异常有关。【预防与治疗】1.补充维生素D、钙质，日光浴或人工紫外线照射可以迅速纠正缺乏症。预防本病注意在维产期开始，以1岁以内小儿为重点，系统管理到3岁。2.补充维生素D时注意不可过量，以免引起中毒，如痤疮样皮疹，皮肤钙质沉着，以及恶心、纳差、便秘或腹泻等消化系统症状等。维生素B2缺乏病（vitaminB2defici即核黄素缺乏症（ariboflavinosis）。由于各种原因引起核黄素缺乏，使体内黄酶缺乏,引起糖、脂肪等的代谢障碍。一般发生于集体生活者，单独患病病例少见。目前由于我国人民生活条件的改善，本病已极为罕见。引起核黄素缺乏的原因包括摄入量不足、核黄【诊断】1.有引起维生素B2以及其他营养物质缺乏的原因，如患有慢性腹泻、大部分小肠被切2.阴囊炎：根据临床特点可以分为三型：红斑型：最常见，在阴囊两侧出现边缘鲜红稍高起的淡红色斑，表面少量结痂与鳞屑,无显著浸润，患者无不适或仅有轻度痒感，经有效治疗后可以迅速消退。湿疹样型：皮肤损害面积较广泛，甚至累及整个阴囊，波及阴茎和会阴等处。出现浸润增厚与渗出、结痂、脱屑等皮肤损害。此型的病程较长，自觉症状