三体综合征医学知识专题讲座培训课件

21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是小儿最为常见的由常染色体畸变性所导致的出生缺陷类疾病。

定义病因1、孕母高龄2、妊娠前后，孕妇有病毒感染史，如流感、

风疹等；3、受孕时，夫妻一方染色体异常；4、妊娠前后，孕妇服用致畸药物，如四环素

等；5、夫妻一方长期在放射性荧幕下工作或污染环境下工作；6、有习惯性流产史、早产或死胎的孕妇；7、夫妻一方长期饲养宠物者。形成的直接原因是生殖细胞在减数分裂时或受精卵在有丝分裂时21号染色体不分离，第21对染色体多出一条变成三条。根据染色体的异常，分三类型：

发病机制疾病分类(1)标准型：占患者总数的92.5%，核型47，XX，XY，+21双亲核型正常(2)易位型:约占全部病例的2.5%～5%，D/G易位，G/G易位半数患儿为遗传性，注意父母核型(3)嵌合型：仅占21-三体综合征的2.5%-5%，体内核型有两种，一种正常，一种为21三体标准型核型图（女）21号染色体三条1.特殊面容2.智能低下3

语言发育障碍6指纹改变及伴发畸形5体格运动发育落后4.行为障碍临床表现头颅小而圆，前囟大且闭合延迟，眼距宽，眼裂小，外眼角上斜，有内眦赘皮，鼻梁低平，外耳小，硬腭窄，舌常伸出口外，流涎较多。

1.特殊面容

是最突出、最严重的表现，智商通常在25～50之间，抽象思维能力受损最大。

2.智能低下患儿开始学说话的平均年龄迟至4～6岁，95%有发音缺陷、声音低哑、口齿含糊不清；口吃发生率高，1/3以上有语音节律不正常，甚至呈爆发音。

3.语言发育障碍

21-三体综合征患儿大多性情温和，常傻笑，喜欢模仿和重复一些简单的动作，经过反复训练可进行一些简单劳动。少数患者易激惹、任性、多动，甚至有破坏攻击行为；有些患儿则显示畏缩倾向，伴有紧张症的情绪。养育者要了解患儿的性情，因材施教。

4.行为障碍运动：患儿早期运动功能与正常同龄儿差别不大，随年龄增长其差别增大。21-三体综合征患者可执行简单的运动，如穿衣、吃饭等，但动作笨拙、不协调、步态不稳，需要养育者有耐心地反复训练。体格：发育落后，身材矮小，骨龄滞后，出牙迟且常错位。四肢短，韧带松弛，四肢关节可过度弯曲。手指粗短，小指向内弯曲。动作发育和性发育均延迟5.运动体格发育落后

指纹改变：通贯手，atd角增大；第4、5指挠箕增多；脚拇指球区胫侧弓形纹和第5指只有一条指褶纹。

6.指纹改变

伴发畸形：约50%的患儿伴有先天性心脏病或胃肠道畸形，视力障碍，甲状腺功能低下。因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率增高10%～30%。

7.伴发畸形先天愚型并发症-先心病21三体综合症的主要临床表现特征发生部位症状出现频率精神、神经严重智力低下，IQ最低<25100%肌肉张力肌张力低下，关节过度松弛100%头部小头畸形，枕骨扁平50%~80%眼部眼距宽，外眼角上斜，内眦赘皮50%~80%耳部耳朵小（小于3.5cm），低位或畸形50%鼻部鼻梁发育差，鼻根低平90%口部伸舌，有时流延100%上、下腭发育差，腭弓高、尖而窄95%心脏各种先天性心脏病（室间隔缺损常见）50%手手短而宽，小指向内弯曲、通贯掌70%辅助检查1染色体核型分析2分子细胞遗传学检查预防35岁以上妇女，妊娠后作羊水细胞检查。注意发现易位染色体携带者，凡30岁以下的母亲，子代有先天愚型，或姨妈、姨表姐妹中有先天愚型者，应及早检查亲代染色体核型。避免离电辐射、大量用药、接触化学物质、病毒感染。遗传咨询21-三体综合征相关的危险因素包括下述6种情况(1)高龄父母，母>35岁，父>55岁。(2)已生育过一个21-三体综合征，其再生育21-三体型的风险为1～1.3%。(3)父或母为平衡易位携带者，t(Dq21q)易位者，如为女性则子女患病率10～15%，男性3～5%，发现(21q21q)易位携带者则子女患病率为100%，应劝绝育。(4)双亲中一方为嵌合体，生育患儿的危险性增高，一般认为嵌合型有遗传性，再发率高。(5)有21-三体综合征家族史并具有本病皮纹特征的孕妇。(6)习惯性流产者。遗传咨询对于以上高危孕妇：作羊水细胞或绒毛膜细胞染色体检查可诊断，适宜孕16～20周的孕妇。测定孕妇血清绒毛膜促性腺激素(HCG)、甲胎蛋白(AFP)、游离雌三醇(FE3)进行唐氏综合征筛查，适宜孕15～21周的孕妇。疾病治疗

目前该病尚无有效的治疗方法，对患儿应进行长期耐心的教育和训练预防感染性疾病和各种传染病，早期应用维生素B6、r-酪氨酸、叶酸等口服，对改善功能有帮助对伴有的其他畸形可进行手术矫治护理