脊髓小脑性共济失调3型的护理个案

脊髓小脑性共济失调3型的护理个案一、案例背景与评估（一）一般资料患者李某，女，52岁，因“进行性行走不稳5年，加重伴言语不清1年”于2025年3月10日入院。患者系汉族，初中文化，退休工人，否认吸烟、饮酒史，无药物过敏史。家族史：其父亲65岁时因“类似行走不稳症状”去世，哥哥48岁时确诊脊髓小脑性共济失调3型，目前生活不能自理。（二）主诉与现病史患者5年前无明显诱因出现行走时轻微摇晃，呈“醉酒样步态”，当时未重视，未行特殊诊治。症状逐渐加重，3年前出现上下楼梯困难，需扶扶手辅助；2年前出现双手精细动作障碍，如系纽扣、持筷困难，伴书写字迹歪斜。1年前上述症状明显加重，行走需家人搀扶，偶有跌倒史（1次，未致外伤），同时出现言语不清，语速缓慢，构音含糊，进食时偶有呛咳。为求进一步诊治来我院，门诊以“脊髓小脑性共济失调待查”收入神经内科。自发病以来，患者精神状态尚可，食欲稍差，睡眠一般，二便正常，体重近1年下降约3kg。（三）既往史与个人史既往体健，否认高血压、糖尿病、冠心病等慢性病史；否认肝炎、结核等传染病史；否认手术、输血史。个人史：生于原籍，无长期外地旅居史，无粉尘、毒物接触史。月经史：13岁初潮，周期28-30天，经期5-7天，50岁绝经，绝经后无异常阴道出血。婚育史：已婚，育有1子，儿子体健，否认类似疾病史。（四）体格检查生命体征：体温36.5℃，脉搏78次/分，呼吸18次/分，血压125/80mmHg，血氧饱和度98%（自然空气下）。一般情况：神志清楚，精神尚可，发育正常，营养中等，体型消瘦，查体合作。全身皮肤黏膜无黄染、皮疹及出血点，浅表淋巴结未触及肿大。头颅无畸形，眼睑无水肿，结膜无充血，巩膜无黄染，双侧瞳孔等大等圆，直径约3mm，对光反射灵敏。耳鼻咽喉未见异常。颈软，无抵抗，气管居中，甲状腺未触及肿大。胸廓对称，呼吸平稳，双肺呼吸音清，未闻及干湿性啰音。心前区无隆起，心尖搏动位于第五肋间左锁骨中线内0.5-，未触及震颤，心率78次/分，律齐，各瓣膜听诊区未闻及病理性杂音。腹平软，无压痛、反跳痛，肝脾肋下未触及，移动性浊音阴性，肠鸣音正常，约4次/分。脊柱四肢无畸形，双下肢无水肿。神经系统检查：1.意识与精神状态：神志清楚，定向力、记忆力、计算力尚可（能准确回答当前时间、地点、人物，能完成100-7=93、93-7=86的计算）。2.颅神经：嗅觉、视觉粗测正常；眼球运动：双眼球各方向运动可，无眼震；面部感觉正常，双侧额纹、鼻唇沟对称，口角无歪斜，鼓腮、示齿正常；听力粗测正常；吞咽反射存在，饮水偶有呛咳；构音障碍，言语含糊，语速缓慢。3.运动系统：四肢肌力Ⅴ级，肌张力正常。共济运动：指鼻试验（+），双侧手指不能准确触及鼻尖，存在意向性震颤；指指试验（+），双手手指不能准确对接；轮替动作试验（+），双侧前臂旋前旋后动作缓慢、不协调；跟膝胫试验（+），患者仰卧位时，足跟不能准确放置于对侧膝盖上，且下滑时不能沿胫骨前缘直线移动；Romberg征（+），闭目难立征阳性，睁眼时摇晃明显，闭眼后倾倒风险增加。步态：呈共济失调步态，行走时双腿分开，步基增宽，摇晃不稳，需他人搀扶。4.感觉系统：双侧浅感觉（痛觉、触觉、温度觉）、深感觉（位置觉、运动觉、振动觉）均正常。5.反射：双侧肱二头肌反射、肱三头肌反射、膝反射、跟腱反射均正常（++），病理反射未引出（Babinski征、Chaddock征均阴性）。6.脑膜刺激征：颈软，Kernig征、Brudzinski征均阴性。（五）辅助检查1.基因检测：外周血基因检测显示ATXN3基因CAG重复次数为62次（正常范围12-44次），确诊为脊髓小脑性共济失调3型。2.头颅磁共振成像（MRI）：小脑萎缩明显，小脑蚓部及半球体积缩小，脑沟增宽、加深；脑干未见明显异常信号，脑室系统未见扩张。报告提示：小脑萎缩，符合脊髓小脑性共济失调表现。3.神经电生理检查：（1）肌电图（EMG）：双侧胫前肌、腓肠肌肌电图未见异常自发电位，运动单位电位时限、波幅正常，募集相正常。（2）神经传导速度（NCV）：双侧正中神经、尺神经、胫神经、腓总神经运动传导速度及感觉传导速度均在正常范围。4.实验室检查：（1）血常规：白细胞计数6.5×10⁹/L，中性粒细胞比例62%，淋巴细胞比例35%，血红蛋白125g/L，血小板计数230×10⁹/L，均正常。（2）生化检查：肝功能：谷丙转氨酶35U/L，谷草转氨酶32U/L，总胆红素15μmol/L，直接胆红素5μmol/L；肾功能：血肌酐78μmol/L，尿素氮5.2mmol/L；血糖5.3mmol/L；电解质：血钾3.8mmol/L，血钠1xmmol/L，血氯102mmol/L；血脂：总胆固醇4.8mmol/L，甘油三酯1.5mmol/L，均在正常范围。（3）甲状腺功能：促甲状腺激素2.5mIU/L，游离T34.2pmol/L，游离T415pmol/L，正常。（4）维生素B12、叶酸：维生素B12450pg/ml，叶酸5.2ng/ml，正常。5.吞咽功能评估：采用洼田饮水试验，患者饮用30ml温水，分级为Ⅲ级（饮水时呛咳，能1次饮完，但有呛咳）。6.跌倒风险评估：采用Morse跌倒风险评估x，得分为70分，属于高跌倒风险（≥45分为高风险）。7.生活自理能力评估：采用Barthelx评分x，得分为45分，属于中度依赖（41-60分为中度依赖），具体表现：进食需部分帮助，穿衣需帮助，如厕需帮助，洗澡需帮助，行走需帮助，上下楼梯需帮助，控制大便、小便可自理。二、护理计划与目标（一）护理诊断1.有受伤的风险：与小脑共济失调导致的步态不稳、平衡障碍有关。2.吞咽功能障碍：与脑干神经核团受累导致的吞咽反射协调不良有关。3.肢体活动障碍：与小脑萎缩导致的共济运动失调有关。4.营养失调：低于机体需要量，与进食困难、食欲差导致的摄入不足有关。5.焦虑：与疾病进行性加重、生活自理能力下降、担心预后有关。6.知识缺乏：与对脊髓小脑性共济失调3型的疾病知识、护理方法、康复训练了解不足有关。7.有皮肤完整性受损的风险：与长期卧床或活动减少导致*局部皮肤受压有关（目前患者可部分活动，风险相对较低，但需预防）。（二）护理目标1.患者住院期间无跌倒、坠床等意外伤害发生。2.患者吞咽功能改善，洼田饮水试验分级提升至Ⅱ级及以上，进食呛咳次数减少，无吸入性肺炎发生。3.患者肢体活动能力有所维持或改善，共济运动协调性提高，能在辅助下完成简单的日常动作（如持筷、系纽扣）。4.患者营养状况改善，体重稳定或略有增加，血清白蛋白、血红蛋白等营养指标在正常范围。5.患者焦虑情绪缓解，能主动与医护人员沟通，积极配合治疗和护理。6.患者及家属掌握脊髓小脑性共济失调3型的疾病知识、自我护理方法和康复训练技巧。7.患者住院期间皮肤完整，无压疮发生。（三）护理措施计划针对以上护理诊断和目标，制定具体的护理措施计划，涵盖安全护理、吞咽护理、康复护理、营养支持、心理护理、健康宣教及皮肤护理等方面。三、护理过程与干预措施（一）安全护理：预防跌倒与意外伤害1.环境改造：患者入院后，立即对病房环境进行评估和改造。将床栏拉起（高度适中，防止坠床），床旁放置防滑地垫；清理病房内障碍物，保持通道通畅；将常用物品（如水杯、呼叫器、纸巾）放置在患者伸手可及的位置，避免患者起身取物时发生跌倒；病房光线充足，尤其是夜间，开启地灯，避免光线昏暗导致视物不清。2.体位与活动管理：告知患者及家属避免突然改变体位，起床时遵循“三部曲”（平躺30秒→坐起30秒→站立30秒），再缓慢行走；行走时必须有家属或护理人员陪同，必要时使用助行器（根据患者情况选择四轮助行器，增加稳定性）；患者如厕时，护理人员或家属需在旁协助，便后协助擦拭和起身。3.跌倒风险监测：每日定时评估患者的跌倒风险，记录步态、平衡能力变化；床头悬挂“防跌倒”标识，提醒医护人员和家属加强防范；呼叫器放在患者手边，告知患者有需求时及时按铃，不可自行下床活动。4.应急处理准备：备好急救物品（如血压计、听诊器、氧气等），若患者发生跌倒，立即评估意识、生命体征及有无外伤，如有异常及时报告医生处理。住院期间，患者未发生跌倒、坠床等意外伤害。（二）吞咽功能护理：改善吞咽困难，预防吸入性肺炎1.饮食指导：根据洼田饮水试验结果，为患者制定个性化饮食方案。给予稠厚流质或半流质饮食，如米糊、藕粉、蛋羹、烂面条等，避免进食稀粥、清汤等易呛咳的食物；食物温度适宜（38-40℃），避免过冷或过热刺激咽喉部；进食时采取坐位或半坐位（床头抬高45-60°），头稍前倾，利于食物进入食管，减少呛咳。2.进食护理：协助患者进食，控制进食速度，每口食物量适中（约5-10ml），待患者咽下后再喂下一口；进食过程中密切观察患者有无呛咳、呼吸困难等情况，如有呛咳，立即停止进食，让患者取侧卧位，轻拍背部，促进食物咳出；进食后协助患者漱口，清洁口腔，防止食物残渣残留引起感染。3.吞咽功能训练：在康复师指导下，协助患者进行吞咽功能训练。包括：（1）空吞咽训练：患者取坐位，反复进行空咽动作，每次10-15次，每日3次，增强吞咽肌肉力量；（2）冰刺激训练：用冰棉签轻轻刺激患者咽喉部（软腭、腭弓、咽后壁），每次刺激后让患者做吞咽动作，每日2次，每次5-10分钟，促进吞咽反射恢复；（3）口腔运动训练：指导患者进行张闭口、伸舌、舌头左右移动、鼓腮等动作，每日3次，每次10分钟，改善口腔肌肉协调性。4.病情观察：密切观察患者有无发热、咳嗽、咳痰、呼吸困难等吸入性肺炎的症状，每日监测体温，听诊肺部呼吸音。住院期间，患者呛咳次数明显减少，洼田饮水试验分级提升至Ⅱ级（饮水时偶有呛咳，能1次饮完），未发生吸入性肺炎。（三）肢体活动与康复护理：维持肢体功能，改善共济失调1.体位护理：指导患者定时更换体位，每2小时翻身1次，避免长时间保持同一姿势导致肌肉萎缩或关节僵硬；卧床时保持肢体功能位，如膝关节微屈、踝关节保持90°，防止足下垂。2.肢体功能训练：根据患者的肢体活动能力，制定循序渐进的康复训练计划，由康复师协助完成，护理人员在旁配合和指导。（1）平衡训练：从静态平衡训练开始，患者取坐位，双手放在膝盖上，保持身体稳定，每次5-10分钟，每日3次；逐渐过渡到动态平衡训练，患者站立位（需护理人员在旁保护），双脚分开与肩同宽，缓慢左右移动重心，或闭眼站立（时间由短到长），每日2次，每次5分钟。（2）共济运动训练：继续加强指鼻试验、指指试验、轮替动作试验等训练，逐渐提高动作的准确性和协调性。例如，指鼻试验可从近距离开始，逐渐增加距离，或在鼻尖处放置小目标（如贴纸），让患者手指准确触及；轮替动作训练可让患者双手交替进行翻书、拧毛巾等动作，每日2次，每次10分钟。（3）步态训练：在康复师指导下，患者使用助行器进行步态训练，护理人员在旁保护，纠正患者的步态姿势（如步基增宽、摇晃等），训练患者步伐的稳定性和协调性，每次训练15-20分钟，每日2次。（4）日常生活活动能力训练：指导患者进行穿衣、进食、洗漱、如厕等日常生活活动训练，从简单动作开始，给予必要的辅助，逐渐提高患者的自理能力。例如，穿衣时先穿患侧（若有肢体无力，此处患者肌力正常，主要为协调问题），再穿健侧；系纽扣时使用辅助工具（如纽扣钩），或选择松紧带裤子、魔术贴衣物，方便患者操作。3.物理治疗：遵医嘱给予患者肢体按摩，促进血液循环，防止肌肉萎缩，每次按摩15-20分钟，每日2次；必要时进行红外线照射，改善*局部血液循环，缓解肌肉僵硬，每次照射20分钟，每日1次。经过一段时间的训练，患者肢体活动协调性有所改善，能在辅助下完成简单的穿衣、持筷动作。（四）营养支持护理：改善营养状况1.营养评估：每周为患者测量体重1次，监测血清白蛋白、血红蛋白等营养指标，评估患者的营养状况变化。2.饮食计划调整：根据患者的食欲和营养评估结果，调整饮食计划。增加蛋白质的摄入，如鸡蛋、牛奶、瘦肉、鱼类等；保证维生素和膳食纤维的摄入，多吃新鲜蔬菜和水果（如苹果、香蕉、菠菜等），促进肠道蠕动，防止便秘；若患者食欲差，可少食多餐，每日5-6餐，每餐量适中；必要时给予营养补充剂（如蛋白粉），保证营养摄入充足。3.进食协助与鼓励：进食时给予患者充分的时间，耐心协助，鼓励患者自主进食，增强其进食信心；营造轻松愉快的进食氛围，避免在患者进食时催促或打扰，提高患者的食欲。住院期间，患者体重稳定在52kg（入院时50kg），血清白蛋白38g/L（正常范围35-50g/L），血红蛋白130g/L，营养状况有所改善。（五）心理护理：缓解焦虑情绪1.心理评估：采用焦虑自评x（SAS）对患者进行评估，入院时SAS评分为65分（中度焦虑）。与患者建立良好的护患关系，主动与患者沟通，了解其焦虑的原因和心理需求。2.情绪疏导：向患者讲解脊髓小脑性共济失调3型的疾病特点、治疗x和护理方法，让患者了解疾病并非无法控制，通过积极的康复训练和护理可以改善症状，提高生活质量；鼓励患者表达自己的感受，对其提出的问题耐心解答，给予心理支持和安慰；分享成功的病例，增强患者战胜疾病的信心。3.家庭支持：与患者家属沟通，强调家庭支持的重要性，鼓励家属多陪伴、关心患者，给予患者情感上的支持和生活上的帮助，让患者感受到家庭的温暖；指导家属如何与患者沟通和相处，避免因患者疾病而产生的负面情绪影响患者。4.放松训练：指导患者进行放松训练，如深呼吸训练（吸气4秒，屏气2秒，呼气6秒，反复进行）、渐进式肌肉放松训练（从脚部开始，逐渐向上放松全身肌肉），每日2次，每次10-15分钟，缓解患者的焦虑情绪。出院时，患者SAS评分为45分（无焦虑），能主动与医护人员沟通，积极配合治疗和护理。（六）健康宣教：提高疾病认知和自我护理能力1.疾病知识宣教：向患者及家属发放脊髓小脑性共济失调3型的健康宣教手册，讲解疾病的病因（ATXN3基因CAG重复扩增）、临床表现、x特点、遗传方式等，让患者及家属对疾病有全面的认识。2.用药指导：告知患者目前尚无特效治疗药物，主要为对症支持治疗，遵医嘱服用改善共济失调的药物（如丁螺环酮），讲解药物的用法、剂量、不良反应（如头晕、恶心等，若出现不适及时告知医生），不可自行增减药量或停药。3.康复训练指导：向患者及家属详细演示康复训练的方法（如平衡训练、共济运动训练、步态训练等），告知训练的时间、频率和注意事项，强调康复训练的长期性和重要性，鼓励患者出院后坚持训练。4.家庭护理指导：指导家属如何进行家庭护理，包括安全护理（如环境改造、防跌倒措施）、吞咽护理（如饮食选择、进食协助）、皮肤护理（如定时翻身、皮肤清洁）等；告知家属观察患者病情变化的方法，如出现吞咽困难加重、跌倒、发热等情况，及时就医。5.遗传咨询指导：告知患者及其家属脊髓小脑性共济失调3型为常染色体显性遗传病，其子女患病风险为50%，建议患者子女进行基因检测和遗传咨询，做到早发现、早干预。（七）皮肤护理：预防皮肤完整性受损1.皮肤评估：每日评估患者皮肤状况，重点检查骨隆突部位（如骶尾部、肩胛部、肘部、足跟等）的皮肤颜色、温度、有无压红、破损等。2.皮肤清洁与保护：协助患者每日进行皮肤清洁，保持皮肤干燥、清洁；更换宽松、柔软、透气的衣物和床单，避免衣物摩擦皮肤；骨隆突部位使用减压垫（如气垫床、海绵垫），减轻*局部皮肤压力。3.活动促进：鼓励患者在能力范围内适当活动，避免长期卧床，促进血液循环，减少皮肤受压时间。住院期间，患者皮肤完整，无压疮发生。四、护理反思与改进（一）护理亮点1.个性化护理方案的制定：针对患者的具体病情（如高跌倒风险、中度吞咽困难、中度生活自理依赖），制定了全面、个性化的护理方案，涵盖安全、吞咽、康复、营养、心理等多个方面，护理措施具有针对性和可操作性，取得了较好的护理效果。2.多学科协作的应用：在护理过程中，积极与康复师、医生等多学科团队协作，共同制定患者的康复训练计划和治疗方案，确保护理措施的科学性和有效性。例如，康复师为患者制定了详细的平衡训练和共济运动训练计划，护理人员在旁协助和指导，促进了患者肢体功能的改善。3.心理护理与健康宣教的结合：在进行心理护理的同时，加强健康宣教，让患者在了解疾病知识的基础上，缓解焦虑情绪，增强战胜疾病的信心。通过家庭支持的动员，让患者获得了情感上的支持，进一步促进了患者的心理康复。（二）护理不足1.康复训练的持续性有待加强：住院期间，患者的康复训练在医护人员的指导和协助下能够较好完成，但考虑到患者出院后需长期坚持康复训练，目前对患者及家属的康复训练指导深度和随访机制尚不完善，可能导致患者出院后训练依从性下降，影响康复效果。2.吞咽功能训练的创新性不足：目前采用的吞咽功能训练方法（如空吞咽、冰刺激、