假肥大型肌营养不良关节挛缩的护理个案

假肥大型肌营养不良关节挛缩的护理个案一、案例背景与评估（一）一般资料患者王明（化名），男，8岁，因“进行性四肢无力5年，双膝关节挛缩1年，加重1个月”于2025年3月10日入院。患儿系G1P1，足月顺产，出生体重3.2kg，否认出生时窒息史。父母非近亲结婚，其舅舅幼年时有类似“肌肉无力”病史，具体诊断不详，于12岁时因“呼吸衰竭”去世。患儿无药物过敏史，无外伤、手术史，预防接种按国家计划进行。（二）病史采集1.主诉：进行性四肢无力5年，双膝关节挛缩1年，加重1个月。2.现病史：患儿5年前（3岁时）家长发现其跑跳能力较同龄儿童差，易摔倒，爬楼梯需家长辅助，当时未予重视。4年前（4岁）症状逐渐明显，行走时呈“鸭步”样步态，蹲下后站立困难，需用双手支撑膝盖才能站起（Gowers征阳性）。1年前家长发现患儿双膝关节不能完全伸直，呈轻度屈曲挛缩，当时膝关节活动度（ROM）：伸直-5°，屈曲110°。近1个月来，患儿双膝关节挛缩加重，行走距离缩短至50米即感疲劳，夜间睡眠时双下肢不适感明显，遂来我院就诊，门诊以“假肥大型肌营养不良伴关节挛缩”收入院。3.既往史：否认高血压、糖尿病、心脏病等慢性病史，否认肝炎、结核等传染病史。4.个人史：生长发育较同龄儿童稍迟缓，身高125-（低于同龄儿童平均水平10-），体重22kg（低于同龄儿童平均水平5kg）。适龄入学，因肢体无力，学习成绩中等，与同学交往较少。5.家族史：母亲为家族中已知的致病基因携带者（基因检测提示DMD基因外显子缺失），父亲体健，无类似疾病史。（三）体格检查1.一般情况：体温36.5℃，脉搏88次/分，呼吸20次/分，血压95/60mmHg。神志清楚，精神状态尚可，营养中等，发育稍迟缓。全身皮肤黏膜无黄染、皮疹及出血点，浅表淋巴结未触及肿大。2.头部及颈部：头颅无畸形，眼睑无水肿，结膜无充血，巩膜无黄染，瞳孔等大等圆，直径约3mm，对光反射灵敏。耳鼻咽喉未见异常。颈部柔软，无抵抗，活动自如，甲状腺未触及肿大。3.胸部：胸廓对称，无畸形。双肺呼吸音清，未闻及干湿性啰音。心率88次/分，律齐，各瓣膜听诊区未闻及病理性杂音。4.腹部：腹平软，无压痛、反跳痛，肝脾肋下未触及，移动性浊音阴性，肠鸣音正常，约4次/分。5.神经系统及肌肉关节检查：（1）肌力分级：采用肌力分级法（0-5级）评估，双上肢肌力：三角肌3级，肱二头肌3级，肱三头肌3级，腕伸肌、屈肌3级；双下肢肌力：髂腰肌2级，gu四头肌2级，腘绳肌2级，胫前肌2级，腓肠肌3级（双侧腓肠肌呈假性肥大，触之较硬）。（2）关节活动度：双肩关节前屈150°，后伸30°，外展120°；双肘关节屈曲135°，伸直0°；双腕关节背伸45°，掌屈60°；双髋关节屈曲90°，后伸10°，内收20°，外展30°；双膝关节伸直-15°（挛缩15°），屈曲90°；双踝关节背伸0°，跖屈45°。（3）肌张力：双上下肢肌张力降低。（4）反射：膝腱反射、跟腱反射减弱，腹壁反射、提睾反射存在，病理反射未引出。（5）其他：Gowers征阳性，行走呈“鸭步”步态，不能独自完成跳跃动作。（四）辅助检查1.实验室检查：血清肌酸激酶（CK）28500U/L（正常参考值26-140U/L），肌酸激酶同工酶（CK-MB）120U/L（正常参考值0-24U/L），乳酸脱氢酶（LDH）850U/L（正常参考值109-245U/L），谷丙转氨酶（ALT）80U/L（正常参考值0-40U/L），谷草转氨酶（AST）95U/L（正常参考值0-40U/L）；血常规、尿常规、肾功能、电解质、血糖、血脂均未见明显异常；凝血功能正常。2.影像学检查：双膝关节X线片示：双膝关节间隙正常，关节面光滑，未见骨质增生及破坏，双侧gu四头肌肌腱稍显松弛，膝关节呈轻度屈曲位（屈曲角度约15°）。腰椎MRI示：腰椎生理曲度存在，各椎体骨质结构正常，未见明显椎间盘突出及椎管狭窄。3.肌电图检查：提示肌源性损害，运动单位电位时限缩短，波幅降低，多相波增多，大力收缩时呈病理干扰相。4.基因检测：外周血基因检测提示DMD基因外显子51-53缺失，确诊为假肥大型肌营养不良（Duchenne型）。（五）护理评估1.生理功能评估：患儿存在明显的肢体无力，双下肢肌力仅2级，双膝关节挛缩15°，导致躯体活动严重受限，行走困难，日常生活活动能力（ADL）评分30分（Barthelx），属于重度依赖。夜间睡眠时因关节挛缩及肌肉疲劳感，睡眠质量较差，入睡时间延长，易醒。2.心理状态评估：患儿8岁，处于学龄期，因肢体活动不便，不能像同龄儿童一样正常玩耍、运动，存在自卑心理，性格稍内向，与医护人员交流时略显拘谨。家长因患儿病情x及预后不佳，表现出焦虑、担忧情绪，对疾病的护理知识了解不足。3.社会支持评估：患儿家庭经济条件中等，父母对患儿照顾较为细心，但缺乏专业的康复护理指导。学校老师及同学对其有一定的关心，但因患儿行动不便，参与集体活动较少。二、护理计划与目标（一）护理诊断1.躯体活动障碍与肌肉无力、关节挛缩有关。2.有皮肤完整性受损的风险与长期卧床或体位固定、活动受限导致*局部皮肤受压有关。3.睡眠形态紊乱与关节挛缩引起的肢体不适感、肌肉疲劳有关。4.焦虑（患儿及家长）与疾病x、预后不佳及缺乏疾病护理知识有关。5.知识缺乏（家长）与对假肥大型肌营养不良的疾病知识、康复护理方法及并发症预防了解不足有关。6.有受伤的风险与肢体无力、行走不稳易摔倒有关。（二）护理目标1.短期目标（入院1-2周）：（1）患儿双膝关节挛缩程度减轻，膝关节活动度改善至伸直-5°，屈曲100°。（2）患儿躯体活动能力有所提高，能在辅助下行走100米以上，ADL评分提高至45分。（3）患儿皮肤完整，无压疮及皮肤破损发生。（4）患儿睡眠质量改善，入睡时间缩短至30分钟内，夜间醒来次数减少至1次以内。（5）患儿及家长焦虑情绪有所缓解，能主动与医护人员沟通病情及护理问题。（6）家长掌握至少3项疾病相关的康复护理方法。2.长期目标（入院3-4周，出院时）：（1）患儿双膝关节活动度进一步改善，伸直达到0°，屈曲110°。（2）患儿能在助行器辅助下独立行走150米以上，ADL评分提高至60分，日常生活能力部分恢复。（3）患儿及家长焦虑情绪明显缓解，能积极配合康复治疗及护理。（4）家长全面掌握疾病知识、康复护理方法及并发症预防措施，能独立为患儿进行家庭康复护理。（5）患儿出院后3个月内无受伤及皮肤破损事件发生。（三）护理措施计划1.躯体活动障碍的护理：（1）体位护理：指导患儿保持正确的卧位及坐姿，避免膝关节长期处于屈曲位加重挛缩。卧床时，在双膝关节下方垫一薄枕，使膝关节保持轻度伸展位；坐姿时，选择高度合适的座椅，使双脚平放于地面，膝关节呈90°屈曲。（2）关节被动活动训练：每日早晚各进行1次双膝关节被动活动训练，每次30分钟。训练时动作轻柔缓慢，避免暴力操作，防止关节损伤。具体方法包括膝关节伸直训练（双手握住患儿小腿下段，缓慢将膝关节伸直，维持10-15秒后放松，重复10-15次）和膝关节屈曲训练（双手握住患儿大腿下段，缓慢将膝关节屈曲，维持10-15秒后放松，重复10-15次）。同时，兼顾双髋、双踝及上肢关节的被动活动，每个关节活动5-10次。（3）主动辅助训练：根据患儿肌力情况，进行双下肢主动辅助训练。如利用平行杠，在医护人员或家长辅助下进行站立训练（每次10-15分钟，每日3次）；利用助行器进行行走训练（每次15-20分钟，每日2次），逐渐增加行走距离。（4）物理治疗配合：遵医嘱给予双膝关节低频脉冲电刺激治疗，每日1次，每次20分钟，以促进肌肉收缩，延缓肌肉萎缩；给予蜡疗治疗，每日1次，每次20分钟，以缓解肌肉痉挛，改善关节活动度。2.皮肤完整性的护理：（1）定时翻身：每2小时为患儿翻身1次，翻身时动作轻柔，避免拖、拉、推等动作，防止皮肤擦伤。翻身时记录翻身时间及体位。（2）皮肤护理：每日用温水为患儿擦拭皮肤，尤其是骨隆突部位（如肩胛部、骶尾部、足跟部），擦拭后涂抹润肤露，保持皮肤清洁湿润。检查皮肤情况，发现皮肤发红、破损及时处理。（3）压力管理：使用气垫床，减轻*局部皮肤压力；在骨隆突部位放置软枕，避免*局部长期受压。3.睡眠形态紊乱的护理：（1）创造良好睡眠环境：保持病室安静、光线柔和，温度控制在22-24℃，湿度50%-60%。（2）睡前护理：睡前1小时避免患儿进行剧烈活动，可协助患儿进行温水泡脚（水温38-40℃，时间10-15分钟），帮助放松肌肉；睡前给予患儿轻柔的肢体按摩，重点按摩双下肢肌肉，缓解肌肉疲劳。（3）睡眠姿势调整：根据患儿舒适度调整睡眠姿势，可在双膝关节下方垫一薄枕，减轻关节挛缩引起的不适感。4.焦虑情绪的护理：（1）沟通交流：每日与患儿及家长进行沟通交流，了解其心理状态，耐心倾听其诉求，给予情感支持和安慰。用通俗易懂的语言向患儿解释病情及治疗护理过程，减轻其对疾病的恐惧。（2）心理疏导：鼓励患儿表达自己的感受，对于其自卑心理，给予积极的心理暗示，表扬其在康复训练中的进步，增强其自信心。为患儿提供玩具、书籍等，丰富其住院生活，转移注意力。（3）家长支持：向家长介绍疾病的预后及治疗x，分享成功的护理案例，减轻其焦虑情绪。鼓励家长参与患儿的护理过程，增强其照顾信心。5.知识缺乏的护理：（1）健康教育讲座：每周组织1次假肥大型肌营养不良疾病知识及康复护理讲座，内容包括疾病病因、临床表现、x过程、康复训练方法、并发症预防等，采用PPT、视频、图片等形式，提高家长的学习兴趣。（2）一对一指导：根据家长的具体情况，进行一对一的康复护理指导，如关节被动活动训练的方法、翻身技巧、皮肤护理方法等，现场示范操作，让家长反复练习，直至掌握。（3）发放资料：为家长发放疾病护理手册，手册内容详细、图文并茂，方便家长随时查阅。6.受伤风险的护理：（1）环境安全：保持病室地面干燥、整洁，无障碍物；病床加床栏，防止患儿坠床；走廊及卫生间安装扶手，方便患儿行走及如厕。（2）安全指导：告知患儿及家长行走时需有人陪同或使用助行器，避免独自行走；穿防滑鞋，避免穿拖鞋行走；教育患儿避免剧烈活动，防止摔倒。（3）应急处理：向家长讲解患儿摔倒后的应急处理方法，如判断患儿意识、检查有无外伤等，告知医院急救电hua，以便及时处理。三、护理过程与干预措施（一）入院初期（1-7天）患儿入院后，责任护士首先对其进行全面的护理评估，建立护理当案，制定个性化的护理计划。向患儿及家长介绍病房环境、医护人员及住院注意事项，缓解其陌生感。在躯体活动障碍护理方面，开始实施体位护理，卧床时在双膝关节下方垫薄枕，坐姿时调整座椅高度。每日早晚进行双膝关节被动活动训练，初次训练时，患儿因关节挛缩，在膝关节伸直至-10°时出现疼痛，立即停止训练，休息5分钟后，适当降低训练强度，缓慢将膝关节伸直至-12°，维持5秒后放松，重复5次。经过3天的训练，患儿对疼痛的耐受度有所提高，膝关节伸直可达到-10°，屈曲95°。同时，开始进行双下肢主动辅助训练，利用平行杠进行站立训练，初次站立时间为5分钟，患儿即感疲劳，协助其坐下休息，每日训练3次，逐渐增加站立时间至10分钟。物理治疗方面，遵医嘱给予双膝关节低频脉冲电刺激治疗和蜡疗治疗，患儿无明显不适反应。皮肤护理方面，每2小时为患儿翻身1次，记录翻身时间及体位。每日用温水擦拭皮肤，检查骨隆突部位皮肤情况，未发现发红、破损。使用气垫床，在骶尾部、足跟部放置软枕，确保皮肤压力得到有效缓解。睡眠护理方面，创造良好的睡眠环境，睡前协助患儿温水泡脚、进行肢体按摩。患儿入院前入睡时间约1小时，夜间醒来2-3次。经过护理干预后，第5天患儿入睡时间缩短至40分钟，夜间醒来次数减少至1次。心理护理方面，每日与患儿及家长沟通交流，了解其心理状态。患儿初期较为内向，不愿与人交流，责任护士通过陪其玩玩具、讲故事等方式，逐渐拉近与患儿的距离，患儿开始愿意表达自己的感受。家长因担心患儿病情，情绪较为焦虑，责任护士向其详细介绍疾病知识及治疗方案，分享康复案例，家长焦虑情绪有所缓解。健康教育方面，为家长发放疾病护理手册，进行一对一的翻身、皮肤护理指导，家长基本掌握了翻身技巧和皮肤护理方法。（二）入院中期（8-21天）随着患儿对治疗护理的适应，逐渐增加康复训练的强度和时间。关节被动活动训练中，膝关节伸直可达到-5°，屈曲100°，训练时患儿疼痛明显减轻。主动辅助训练方面，利用助行器进行行走训练，初次行走距离为50米，患儿感疲劳，经过1周的训练，行走距离可达到100米，每日训练2次。站立训练时间延长至15分钟，每日3次。物理治疗继续进行，患儿肌肉紧张度有所缓解。皮肤护理持续加强，每2小时翻身，皮肤保持清洁完整，未出现压疮及皮肤破损。睡眠护理方面，患儿入睡时间进一步缩短至30分钟内，夜间基本能安睡，醒来次数为0-1次，睡眠质量明显改善。心理护理方面，患儿与医护人员及其他患儿的交流增多，性格变得开朗，在康复训练中表现积极，能主动配合训练。家长对疾病的认识加深，焦虑情绪明显缓解，能主动参与患儿的护理过程，协助进行康复训练。健康教育方面，组织家长参加疾病知识及康复护理讲座，重点讲解关节被动活动训练的详细方法和注意事项。责任护士进行一对一的康复训练指导，家长能独立为患儿进行双膝关节被动活动训练和站立训练。安全护理方面，加强病房环境安全检查，确保无障碍物。告知患儿及家长行走时的注意事项，患儿在助行器辅助下行走时未发生摔倒事件。（三）入院后期（22-28天，出院前）康复训练效果显著，患儿双膝关节活动度进一步改善，伸直达到0°，屈曲110°。能在助行器辅助下独立行走150米以上，站立时间延长至20分钟，每日3次。ADL评分提高至60分，能独立完成进食、穿衣等部分日常生活活动。皮肤护理良好，全程住院期间皮肤完整，无任何皮肤问题。睡眠形态正常，患儿能按时入睡，睡眠安稳，夜间无醒来。患儿及家长焦虑情绪基本缓解，对治疗护理效果满意，能积极面对疾病。出院前，对家长进行全面的健康教育和康复护理指导，包括家庭康复训练计划（关节被动活动训练、主动辅助训练的时间和强度）、皮肤护理方法、睡眠护理技巧、安全注意事项等。为家长制定详细的家庭康复训练表，指导其记录患儿的训练情况和病情变化。告知家长定期复查的时间（出院后1个月、3个月、6个月）及复查项目（血清肌酶、关节活动度评估、肌力评估等）。四、护理反思与改进（一）护理成效总结本次护理个案中，通过对患儿实施个性化的护理计划和干预措施，取得了较好的护理效果。患儿双膝关节挛缩程度明显减轻，关节活动度从入院时的伸直-15°、屈曲90°改善至出院时的伸直0°、屈曲110°；躯体活动能力显著提高，从入院时需辅助行走50米改善至出院时能在助行器辅助下独立行走150米以上，ADL评分从30分提高至60分；皮肤保持完整，无压疮及皮肤破损发生；睡眠质量明显改善，睡眠形态恢复正常；患儿及家长焦虑情绪得到有效缓解，能积极配合康复治疗和护理；家长全面掌握了疾病知识和康复护理方法，为患儿的家庭康复护理奠定了基础。（二）护理过程中存在的问题1.康复训练的个性化调整不够及时：在入院初期，由于对患儿的肌力和疼痛耐受度评估不够准确，初次关节被动活动训练时出现患儿疼痛明显的情况，虽及时调整了训练强度，但反映出康复训练计划的个性化调整还需更加及时和精准。2.家长的康复护理技能掌握程度有待进一步巩固：虽然家长在出院前掌握了康复护理方法，但在实际操作过程中，动作的规范性和力度控制还存在一定的不足，需要进一步加强巩固训练。3.对患儿的心理护理深度不够：患儿处于学龄期，因疾病导致的自卑心理和社交障碍问题，在护理过程中虽进行了心理疏导，但未能结合学龄儿童的心理特点制定更具针对性的心理干预方案，心理护理的深度和广度还有待拓展。4.出院后的延续性护理机制不够完善：目前仅为家长制定了家庭康复训练计划和复查时间，但缺乏出院后的定期随访和远程指导机制，难以实时了解患儿的家庭康复情况，及时调整护理计划。（三）护理改进措施1.加强康复训练评估与个性化调整：在康复训练前，采用更精准的评估工具（如视觉