第二组产前诊断

产前诊断·病例分析2014级麻醉班第二小组第二小组目录相关背景介绍1病案介绍2病案分析3第二小组背景介绍产前诊断

是指在出生前对胚胎或胎儿的发育状态.是否患有疾病等方面进行检测诊断。

从而掌握先机，对可治性疾病，选择适当时机进行宫内治疗；对于不可治疗性疾病，能够做到知情选择背景介绍产前诊断对象：反复早孕期自然流产既往出生缺陷病史

家族分子遗传病史神经管缺陷家族史

妊娠合并1型糖尿病、高血压、癫痫、哮喘曾暴露于药物、病毒、环境危害；

父母近亲。第二小组背景介绍血友病

为一组遗传性凝血功能障碍的出血性疾病，其共同的特征是活性凝血活酶生成障碍，凝血时间延长，终身具有轻微创伤后出血倾向，重症患者没有明显外伤也可发生“自发性”出血。第二小组背景介绍血友病的分类1.血友病A（血友病甲）：是一种性联隐性遗传疾病，女性传递，男性发病。在我国的发病率为3~4/10万人

特点：a.出血b.出血形成血肿后可导致压迫症状：（1）周围神经受累，病人有麻木、剧痛、肌肉萎缩。（2）上呼吸道梗阻口腔底部、喉、舌、扁桃体、

后咽壁或颈部的严重出血甚为危险可引起窒息。（3）压迫附近血管可发生组织坏死第二小组背景介绍2.血友病B（血友病乙），亦为性联隐性遗传，其发病数量较血友病A少。但本型中有出血症状的女性传递者比血友病A多见。3.血友病C（血友病丙），为常染色体不完全隐性遗传，男女均可患病，是一种罕见的血友病。特点：有时仅在手术、拔牙或损伤后出血；其传递者一般无临床症状，但拔牙后，较正常人容易出血第二小组病案介绍孕妇，38岁，孕2产1，孕15周+2天。曾于8年前生育一男孩，于6岁时因齿龈、舌、口腔、鼻经常出血，膝、踝、肘等部位常于轻微外伤后出现瘀斑或出血不止现象而被确诊患有甲型血友病。家族史调查显示，本人与其丈夫非近亲婚配，该孕妇的一个哥哥曾患类似病症于2年前死亡，其他家族成员未出现类似症状。因担心再次生育甲型血友病患儿，要求进行产前诊断第二小组病案分析2、甲型血友病是由于哪种蛋白质出现异常而导致的疾病？

甲型血友病又称为抗血友病球蛋白缺乏症或第Ⅷ因子缺乏症。它是凝血因子Ⅷ（因子Ⅷ是血浆中的一种球蛋白，它与vonWillebrandFactor（血浆血管因子）以非共价形式结合成复合物存在于血浆中。因子Ⅷ、Ⅸ、Ⅺ缺乏均可使凝血过程的第一阶段中的凝血活酶生成减少，引起血液凝固障碍，导致出血倾向。）编码基因突变导致该凝血因子功能缺陷所致的一种凝血功能障碍性遗传病，第二小组病案分析2.1、甲型血友病遗产方式是什么？该孕妇每生育一次，其生育男孩和女孩患有甲型血友病的概率分别是多少？遗传方式：呈X连锁隐性遗传，由女性传递，男性发病，发病率约为5000分之一的男性活婴。女性患者极为罕见

其生育男孩和女孩患有甲型血友病的概率分别是1/2和0

如图所示：

第二小组病案分析3、临床上还有哪些疾病可以采取类似的方法进行产前诊断？

在本临床病例中使用的产前诊断的方法是羊水穿刺又叫“羊膜穿刺术”，是产前检查项目之一。它通过抽取孕妇的羊水标本，来获得有关胎儿健康和发育情况的信息。羊水细胞是来自胎儿的脱落细胞，具有相同的遗传信息。对羊水穿刺获得的羊水进行检测，可用于胎儿宫内状况的评估和胎儿疾病的诊断。第二小组产前诊断方法·羊膜穿刺术

羊膜穿刺术的应用

1.胎儿先天性疾病的诊断

对羊水细胞进行培养，或提取羊水细胞DNA，可

进行遗传学诊断，如用于诊断胎儿染色体病、单基

因病等2.胎儿代谢性疾病的诊断

对某些不能通过基因诊断的代谢性疾病，可通过

测定羊水中相关酶的浓度进行宫内诊断。第二小组产前诊断方法·羊膜穿刺术3.胎儿神经管缺陷对羊水进行甲胎蛋白和乙酰胆碱酯酶的测定，可用于胎儿开放性神经管畸形（主要包括：无脑儿、脊柱裂）的诊断4.胎肺成熟度的检测测定羊水中卵磷脂/鞘磷脂的比例，可帮助确定胎儿肺是否成熟，有助于对终止妊娠的时机进行选择5.羊膜腔感染的诊断对羊水进行培养或炎性因子的测定有助于诊断有无羊膜腔感染。第二小组产前诊断方法·其他3.1、与羊膜穿刺术类似的产前诊断的方法：绒毛吸取，脐带穿刺术等

绒毛吸取：抽取绒毛细胞做染色体以及基因的检查，可得知胎儿有没有染色体异常或是其他的遗传疾病。染色体检查，也可以看出胎儿的性别，这对一些与性别有关的遗传疾病通过做胎儿染色体分析，可以诊断胎儿是否有唐氏综合征，或其他染色体遗传类疾病。

脐带穿刺术，脐带穿刺术就是通过针管穿刺胎儿脐带来取出脐带血，用来诊断胎儿是否有染色体病，特别是21-三体综合症(唐氏综合症)、18-三体综合症。第二小组病案分析4、经产前诊断确诊患有血友病的胎儿，如出生后是否可以采用基因治疗？

患血友病新生儿可以用基因治疗。

基因治疗：是一种以改变基因表达为基础的治疗与预防遗传性疾病和多因素疾病的方法，它通过基因工程的实验手段，将正常基因(包括调控序列)导入基因缺陷的患者体内，使导入的基因发挥作用或使缺陷基因在原位得以校正和修复，从而纠正基因缺陷导致的各项异常表现第二小组病案分析新生儿血友病可以基因治疗研究的原因在于：1）血友病系单基因造成的凝血紊乱，基因水平上的发病机制已较为清楚，较之以前在血友病相关凝血因子基因、蛋白结构及其功能上的研究，近年来有不少学者致力于研究患者血小板聚集率以及FⅧ基因表达的调控。2)正常血浆中凝血因子的含量很少[(g—mg)／L]，并且约正常凝血因子浓度的1O倍就可以维持正常凝血，而对于FⅧ缺乏患者来说，1％一5就能维持正常凝血第二小组3)凝血因子在血浆中的水平没有很严格的调控，凝血因子在正常人群中的范围跨度较大，FⅧ、FIX的正常