甲状腺功能异常的影响及治疗

第一章甲状腺功能异常的概述第二章甲状腺功能异常的临床表现第三章甲状腺功能异常的治疗方法第四章甲状腺功能异常的预防与健康管理第五章甲状腺功能异常的科研进展第六章甲状腺功能异常的未来展望01第一章甲状腺功能异常的概述甲状腺功能异常的普遍性与紧迫性全球患病率全球约3%的人口患有甲状腺功能异常，其中约90%为甲状腺功能减退症（甲减）。在中国，甲减的患病率高达12-15%，且知晓率仅为30%。例如，某项调查显示，在随机抽样的1000名成年人中，有120人被诊断为甲减，但仅有36人知晓自身病情。这表明甲状腺功能异常是一个普遍存在的健康问题，但公众对其认知度不足。对生活质量的严重影响甲状腺功能异常不仅影响患者的日常生活质量，还可能引发严重的并发症，如心血管疾病、骨质疏松和抑郁症。一项针对甲减患者的长期随访研究显示，未得到有效治疗的甲减患者，其心血管疾病发病风险比正常人群高30%，骨质疏松症发病率高50%。这表明甲状腺功能异常对患者的生活质量和健康有着深远的影响。典型案例分析32岁的李女士，因长期疲劳、体重增加和情绪低落就医，检查发现其甲状腺功能减退，但因其症状不典型，未引起重视。3年后，她因心悸和呼吸困难再次就诊，最终确诊为甲减引发的心力衰竭。这个案例表明，甲状腺功能异常的早期症状可能不明显，但如果不及时治疗，可能会导致严重的并发症。早期诊断的重要性甲状腺功能异常的早期诊断和治疗可以有效避免并发症，提高患者的生活质量。例如，通过定期的甲状腺功能检查，可以及时发现甲状腺功能异常，并进行有效的治疗。这表明早期诊断和治疗对于甲状腺功能异常患者至关重要。公众认知度不足甲状腺功能异常的知晓率低，许多患者因症状不典型或对疾病的认知不足，未能及时就医。这表明提高公众对甲状腺功能异常的认知度，是提高早期诊断率的关键。治疗方法的局限性现有的治疗方法，如药物治疗、放射性碘治疗和手术治疗，都有其局限性。例如，药物治疗需要长期服用，且复发率较高；放射性碘治疗可能引发甲状腺功能减退；手术治疗可能引发喉返神经损伤和甲状旁腺功能减退。这表明我们需要开发更有效的治疗方法。甲状腺功能异常的定义与分类遗传因素某些基因突变会增加患甲状腺功能异常的风险。例如，HLA-DR3和HLA-DR5基因与Graves病的发生密切相关，携带这些基因的人群患Graves病的风险比普通人群高5倍。遗传因素在甲状腺功能异常的发生中起着重要作用，但并不是唯一的原因。药物影响某些药物如胺碘酮和锂盐可能影响甲状腺功能。例如，胺碘酮是一种抗心律失常药物，长期使用可能导致甲状腺功能亢进或减退。一项研究显示，使用胺碘酮的患者中，约10%会出现甲状腺功能异常。药物影响在甲状腺功能异常的发生中起着重要作用，但并不是唯一的原因。甲状腺功能减退症（甲减）甲减是指甲状腺激素分泌过少，导致疲劳、体重增加、畏寒、便秘等症状。例如，自身免疫性甲状腺炎是甲减最常见的原因，占所有甲减病例的90%。一项调查显示，在50岁以上的女性中，自身免疫性甲状腺炎的患病率高达20%。甲减的典型症状包括疲劳、体重增加、畏寒、便秘等，严重者可能出现粘液性水肿、昏迷等症状。自身免疫性甲状腺炎自身免疫性甲状腺炎是甲状腺功能异常的常见原因，包括Graves病和自身免疫性甲状腺炎。Graves病是一种自身免疫性疾病，患者的甲状腺细胞表面存在抗体，这些抗体刺激甲状腺激素分泌过多。自身免疫性甲状腺炎则是一种自身免疫性疾病，患者的甲状腺细胞被自身免疫系统攻击，导致甲状腺功能减退。甲状腺功能异常的病因分析遗传因素某些基因突变会增加患甲状腺功能异常的风险。例如，HLA-DR3和HLA-DR5基因与Graves病的发生密切相关，携带这些基因的人群患Graves病的风险比普通人群高5倍。遗传因素在甲状腺功能异常的发生中起着重要作用，但并不是唯一的原因。自身免疫自身免疫性甲状腺炎是甲状腺功能异常的常见原因，包括Graves病和自身免疫性甲状腺炎。Graves病是一种自身免疫性疾病，患者的甲状腺细胞表面存在抗体，这些抗体刺激甲状腺激素分泌过多。自身免疫性甲状腺炎则是一种自身免疫性疾病，患者的甲状腺细胞被自身免疫系统攻击，导致甲状腺功能减退。药物影响某些药物如胺碘酮和锂盐可能影响甲状腺功能。例如，胺碘酮是一种抗心律失常药物，长期使用可能导致甲状腺功能亢进或减退。一项研究显示，使用胺碘酮的患者中，约10%会出现甲状腺功能异常。药物影响在甲状腺功能异常的发生中起着重要作用，但并不是唯一的原因。碘缺乏碘缺乏是甲状腺功能异常的另一个重要原因。碘是合成甲状腺激素的必需元素，碘缺乏会导致甲状腺激素合成不足，引发甲状腺功能减退。例如，在碘缺乏地区，甲状腺肿大和甲减的患病率较高。碘缺乏是一个全球性的健康问题，但通过碘盐补碘等措施，可以有效地预防和控制碘缺乏。碘过量碘过量也会导致甲状腺功能异常。碘过量会抑制甲状腺激素的合成，引发甲状腺功能减退。例如，长期摄入高碘食物或药物的人，可能出现甲减的症状。碘过量是一个相对少见的原因，但通过合理的饮食和药物使用，可以有效地预防和控制碘过量。放射线暴露放射线暴露也会增加患甲状腺功能异常的风险。例如，颈部放射治疗可能会损伤甲状腺，导致甲状腺功能减退。一项研究显示，接受颈部放射治疗的患者，其甲减的患病率较高。放射线暴露是一个重要的健康问题，但通过合理的防护措施，可以有效地减少放射线暴露的风险。甲状腺功能异常的诊断方法血液检查血液检查是诊断甲状腺功能异常的主要方法，可以检测甲状腺激素水平，如游离甲状腺素（FT4）和游离三碘甲状腺原氨酸（FT3），以及促甲状腺激素（TSH）水平。例如，甲减患者的TSH水平升高，FT4水平降低；甲亢患者的TSH水平降低，FT4和FT3水平升高。血液检查简单易行，是诊断甲状腺功能异常的首选方法。甲状腺超声甲状腺超声可以观察甲状腺的大小、形态和血流情况，帮助医生判断甲状腺功能异常的类型。例如，甲亢患者的甲状腺通常呈弥漫性增大，血流丰富；而甲减患者的甲状腺可能正常或缩小。甲状腺超声是一种无创检查方法，可以提供详细的甲状腺影像信息。自身抗体检测自身抗体检测可以检测甲状腺相关抗体，如甲状腺球蛋白抗体（TgAb）和甲状腺过氧化物酶抗体（TPOAb）。例如，TgAb和TPOAb阳性提示自身免疫性甲状腺炎，是甲减的常见原因。自身抗体检测可以帮助医生判断甲状腺功能异常的病因。临床症状和体征临床症状和体征也是诊断甲状腺功能异常的重要依据。甲亢患者常表现为心悸、出汗、体重减轻、情绪波动等症状；甲减患者常表现为疲劳、体重增加、畏寒、便秘等症状。通过详细询问病史和体格检查，医生可以初步判断甲状腺功能异常的类型。放射性碘摄取率测定放射性碘摄取率测定是一种检测甲状腺对碘的摄取能力的检查方法。通过口服放射性碘，然后测量甲状腺对放射性碘的摄取率，可以帮助医生判断甲状腺功能异常的类型。例如，甲亢患者的放射性碘摄取率较高，而甲减患者的放射性碘摄取率较低。甲状腺扫描甲状腺扫描是一种检测甲状腺血流情况的检查方法。通过注射放射性药物，然后测量甲状腺的血流情况，可以帮助医生判断甲状腺功能异常的类型。例如，甲亢患者的甲状腺扫描显示血流丰富，而甲减患者的甲状腺扫描显示血流较少。02第二章甲状腺功能异常的临床表现甲减的临床表现与典型病例代谢减慢甲减患者的代谢减慢，表现为疲劳、体重增加、畏寒、便秘等症状。例如，患者常表现为疲劳、体重增加、畏寒、便秘等，严重者可能出现粘液性水肿、昏迷等症状。这些症状是由于甲状腺激素分泌不足，导致机体代谢减慢。神经系统症状甲减患者常表现为记忆力减退、反应迟钝、嗜睡等症状。例如，一项研究表明，甲减患者的认知功能下降，表现为记忆力、注意力和执行功能均显著低于正常人群。这些症状是由于甲状腺激素分泌不足，影响神经系统的功能。心血管系统症状甲减患者的心血管系统症状包括心悸、心律失常、心力衰竭等。例如，甲减患者的心血管疾病发病风险比正常人群高30%，骨质疏松症发病率高50%。这些症状是由于甲状腺激素分泌不足，影响心血管系统的功能。典型病例分析32岁的李女士，因长期疲劳、体重增加和情绪低落就医，检查发现其甲状腺功能减退，但因其症状不典型，未引起重视。3年后，她因心悸和呼吸困难再次就诊，最终确诊为甲减引发的心力衰竭。这个案例表明，甲减的早期症状可能不明显，但如果不及时治疗，可能会导致严重的并发症。皮肤和毛发变化甲减患者的皮肤和毛发变化包括皮肤干燥、毛发脱落等。例如，甲减患者的皮肤可能变得干燥、粗糙，毛发可能变得稀疏、易断。这些变化是由于甲状腺激素分泌不足，影响皮肤和毛发的生长。月经不调甲减患者的月经不调，表现为月经周期延长、经量减少等。例如，甲减患者的月经周期可能延长，经量可能减少。这些变化是由于甲状腺激素分泌不足，影响内分泌系统的功能。甲亢的临床表现与典型病例代谢加速甲亢患者的代谢加速，表现为心悸、出汗、体重减轻、情绪波动等症状。例如，患者常表现为心悸、出汗、体重减轻、情绪波动等，严重者可能出现甲状腺肿大、突眼等症状。这些症状是由于甲状腺激素分泌过多，导致机体代谢加速。神经系统症状甲亢患者常表现为易怒、焦虑、失眠等症状。例如，一项研究表明，甲亢患者的情绪波动显著，表现为易怒、焦虑和失眠等症状。这些症状是由于甲状腺激素分泌过多，影响神经系统的功能。心血管系统症状甲亢患者的心血管系统症状包括心悸、心律失常、心力衰竭等。例如，甲亢患者的心血管疾病发病风险比正常人群高20%，甲状腺眼病的发生率约为20%。这些症状是由于甲状腺激素分泌过多，影响心血管系统的功能。典型病例分析28岁的李女士，因心悸、出汗和体重减轻就医。检查发现其TSH水平降低，FT4和FT3水平升高，确诊为甲亢。进一步检查发现其TRAb阳性，提示Graves病。这个案例表明，甲亢的早期症状可能不明显，但如果不及时治疗，可能会导致严重的并发症。皮肤和毛发变化甲亢患者的皮肤和毛发变化包括皮肤潮红、毛发稀疏等。例如，甲亢患者的皮肤可能变得潮红、湿润，毛发可能变得稀疏、易断。这些变化是由于甲状腺激素分泌过多，影响皮肤和毛发的生长。月经不调甲亢患者的月经不调，表现为月经周期缩短、经量增多等。例如，甲亢患者的月经周期可能缩短，经量可能增多。这些变化是由于甲状腺激素分泌过多，影响内分泌系统的功能。甲状腺功能异常的并发症分析甲减的并发症甲减的并发症包括心血管疾病、骨质疏松、抑郁症等。例如，甲减患者的心血管疾病发病风险比正常人群高30%，骨质疏松症发病率高50%。这些并发症是由于甲状腺激素分泌不足，导致机体代谢减慢。甲亢的并发症甲亢的并发症包括心血管疾病、甲状腺眼病、骨质疏松等。例如，甲亢患者的心血管疾病发病风险比正常人群高20%，甲状腺眼病的发生率约为20%。这些并发症是由于甲状腺激素分泌过多，导致机体代谢加速。并发症的预防和治疗早期诊断和治疗甲状腺功能异常可以有效预防和治疗并发症。例如，甲减患者通过补充甲状腺激素可以有效改善心血管疾病和骨质疏松。甲亢患者通过抗甲状腺药物、放射性碘治疗或手术治疗可以有效缓解甲亢症状，并减少并发症的发生。并发症的案例分析某项研究表明，未得到有效治疗的甲减患者，其心血管疾病发病风险比正常人群高30%，骨质疏松症发病率高50%。这个案例表明，早期诊断和治疗甲状腺功能异常可以有效预防和治疗并发症。并发症的治疗方法甲减患者通过补充甲状腺激素可以有效改善心血管疾病和骨质疏松。甲亢患者通过抗甲状腺药物、放射性碘治疗或手术治疗可以有效缓解甲亢症状，并减少并发症的发生。并发症的预防和治疗的重要性早期诊断和治疗甲状腺功能异常可以有效预防和治疗并发症，提高患者的生活质量。例如，甲减患者通过补充甲状腺激素可以有效改善心血管疾病和骨质疏松。甲亢患者通过抗甲状腺药物、放射性碘治疗或手术治疗可以有效缓解甲亢症状，并减少并发症的发生。甲状腺功能异常的鉴别诊断临床表现和血液检查甲状腺功能异常的鉴别诊断主要依赖于临床表现和血液检查。例如，甲减和亚急性甲状腺炎的鉴别诊断：亚急性甲状腺炎是一种自限性疾病，常伴有发热和颈部疼痛，血液检查显示炎症指标升高。通过临床表现和血液检查，可以初步判断甲状腺功能异常的类型。甲状腺超声甲状腺超声可以帮助医生判断甲状腺功能异常的类型。例如，甲亢患者的甲状腺通常呈弥漫性增大，血流丰富；而甲减患者的甲状腺可能正常或缩小。通过甲状腺超声，可以提供详细的甲状腺影像信息。自身抗体检测自身抗体检测可以帮助医生判断甲状腺功能异常的病因。例如，TgAb和TPOAb阳性提示自身免疫性甲状腺炎，是甲减的常见原因。通过自身抗体检测，可以进一步明确甲状腺功能异常的类型。放射性碘摄取率测定放射性碘摄取率测定可以帮助医生判断甲状腺功能异常的类型。例如，甲亢患者的放射性碘摄取率较高，而甲减患者的放射性碘摄取率较低。通过放射性碘摄取率测定，可以进一步明确甲状腺功能异常的类型。甲状腺扫描甲状腺扫描可以帮助医生判断甲状腺功能异常的类型。例如，甲亢患者的甲状腺扫描显示血流丰富，而甲减患者的甲状腺扫描显示血流较少。通过甲状腺扫描，可以进一步明确甲状腺功能异常的类型。鉴别诊断的重要性正确的鉴别诊断可以有效避免误诊和漏诊，提高治疗效果。例如，亚急性甲状腺炎患者需要短期使用糖皮质激素和甲状腺激素替代治疗，而甲减患者则需要长期补充甲状腺激素。通过正确的鉴别诊断，可以制定合理的治疗方案，提高治疗效果。03第三章甲状腺功能异常的治疗方法甲减的治疗方法与药物选择甲状腺激素替代治疗甲减的治疗主要是补充甲状腺激素，常用药物包括左甲状腺素钠（优甲乐）和甲状腺片。例如，左甲状腺素钠是首选药物，每日剂量通常为50-200微克。甲状腺激素替代治疗可以有效改善甲减的症状，提高患者的生活质量。药物剂量的个体化调整药物剂量的个体化调整非常重要，需要根据患者的年龄、体重、病情严重程度等因素。例如，年轻患者和轻症患者的剂量较低，老年人和重症患者的剂量较高。通过个体化调整药物剂量，可以确保治疗效果，减少副作用。治疗的监测治疗的监测也非常重要，需要定期监测甲状腺激素水平，调整药物剂量。例如，治疗3个月后复查TSH水平，根据结果调整剂量，直至TSH水平恢复正常。通过治疗的监测，可以及时发现药物剂量的不足或过量，调整治疗方案。药物治疗的局限性现有的治疗方法，如药物治疗、放射性碘治疗和手术治疗，都有其局限性。例如，药物治疗需要长期服用，且复发率较高；放射性碘治疗可能引发甲状腺功能减退；手术治疗可能引发喉返神经损伤和甲状旁腺功能减退。替代治疗的长期管理替代治疗的长期管理非常重要，需要定期监测甲状腺激素水平，调整药物剂量，确保治疗效果。例如，治疗3个月后复查TSH水平，根据结果调整剂量，直至TSH水平恢复正常。通过替代治疗的长期管理，可以确保治疗效果，提高患者的生活质量。治疗方法的局限性现有的治疗方法，如药物治疗、放射性碘治疗和手术治疗，都有其局限性。例如，药物治疗需要长期服用，且复发率较高；放射性碘治疗可能引发甲状腺功能减退；手术治疗可能引发喉返神经损伤和甲状旁腺功能减退。甲亢的治疗方法与药物选择抗甲状腺药物甲亢的治疗方法包括抗甲状腺药物、放射性碘治疗和手术治疗。例如，抗甲状腺药物包括甲巯咪唑和丙硫氧嘧啶，放射性碘治疗和手术治疗适用于药物治疗无效或复发的患者。抗甲状腺药物可以有效控制甲亢症状，但需要长期服用，且复发率较高。放射性碘治疗放射性碘治疗是一种有效的甲亢治疗方法，通过口服放射性碘，可以破坏甲状腺细胞，减少甲状腺激素的分泌。放射性碘治疗可以有效控制甲亢症状，但可能引发甲状腺功能减退，需要长期监测甲状腺功能。手术治疗手术治疗适用于药物治疗无效或复发的患者。例如，甲状腺次全切除术可以有效切除甲状腺组织，减少甲状腺激素的分泌。手术治疗可以有效控制甲亢症状，但可能引发喉返神经损伤和甲状旁腺功能减退。药物治疗的优势与局限性抗甲状腺药物是甲亢治疗的首选方法，可以有效控制甲亢症状，但需要长期服用，且复发率较高。例如，甲巯咪唑的治愈率约为50-60%，复发率约为50%。放射性碘治疗的适用症放射性碘治疗适用于药物治疗无效或复发的患者。例如，放射性碘治疗可以有效控制甲亢症状，但可能引发甲状腺功能减退，需要长期监测甲状腺功能。手术治疗的适应症手术治疗适用于药物治疗无效或复发的患者。例如，甲状腺次全切除术可以有效切除甲状腺组织，减少甲状腺激素的分泌。手术治疗可以有效控制甲亢症状，但可能引发喉返神经损伤和甲状旁腺功能减退。04第四章甲状腺功能异常的预防与健康管理甲状腺功能异常的预防措施碘摄入适量碘摄入适量可以有效预防碘缺乏性甲状腺肿，而避免放射线暴露可以减少甲状腺癌的风险。例如，中国推荐的成人碘摄入量为每天150微克，过多摄入碘可能导致甲亢。避免放射线暴露避免放射线暴露可以减少甲状腺癌的风险。例如，颈部放射治疗可能会损伤甲状腺，导致甲状腺功能减退。保持健康生活方式保持健康的饮食和生活方式，如戒烟、限酒、适量运动等，可以有效预防甲状腺功能异常。例如，吸烟者患甲减的风险比非吸烟者高30%。定期体检建议每年进行一次甲状腺功能检查，特别是高危人群，如女性、老年人、有甲状腺疾病家族史等。例如，某项调查显示，定期体检可以发现甲状腺结节的高危人群，及时进行干预。公众认知度不足甲状腺功能异常的知晓率低，许多患者因症状不典型或对疾病的认知不足，未能及时就医。这表明提高公众对甲状腺功能异常的认知度，是提高早期诊断率的关键。治疗方法的局限性现有的治疗方法，如药物治疗、放射性碘治疗和手术治疗，都有其局限性。例如，药物治疗需要长期服用，且复发率较高；放射性碘治疗可能引发甲状腺功能减退；手术治疗可能引发喉返神经损伤和甲状旁腺功能减退。甲状腺功能异常的健康管理定期体检建议每年进行一次甲状腺功能检查，特别是高危人群，如女性、老年人、有甲状腺疾病家族史等。例如，某项调查显示，定期体检可以发现甲状腺结节的高危人群，及时进行干预。早期诊断和治疗甲状腺功能异常的早期诊断和治疗可以有效避免并发症，提高患者的生活质量。例如，通过定期的甲状腺功能检查，可以及时发现甲状腺功能异常，并进行有效的治疗。公众认知度不足甲状腺功能异常的知晓率低，许多患者因症状不典型或对疾病的认知不足，未能及时就医。这表明提高公众对甲状腺功能异常的认知度，是提高早期诊断率的关键。治疗方法的局限性现有的治疗方法，如药物治疗、放射性碘治疗和手术治疗，都有其局限性。例如，药物治疗需要长期服用，且复发率较高；放射性碘治疗可能引发甲状腺功能减退；手术治疗可能引发喉返神经损伤和甲状旁腺功能减退。社会支持社会应加强对甲状腺功能异常患者的支持和帮助，如提供心理咨询、职业培训等。例如，某项研究表明，社会支持可以有效提高甲状腺功能异常患者的生活质量，减少其心理压力。长期随访甲状腺功能异常患者需要长期随访，监测甲状腺功能和病情变化。例如，甲减患者需要每月监测TSH水平，调整药物剂量，确保治疗效果。05第五章甲状腺功能异常的科研进展甲状腺功能异常的分子机制研究甲状腺激素合成通路甲状腺激素合成通路的研究发现，过氧化物酶体增殖物激活受体（PPAR）在甲状腺激素合成中发挥重要作用。例如，PPARγ基因突变会导致甲状腺激素合成能力显著降低，增加患甲减的风险。甲状腺细胞信号转导甲状腺细胞的信号转导通路包括Wnt通路、Notch通路等。例如，Wnt通路在甲状腺细胞的增殖和分化中发挥重要作用，其异常可能与甲状腺功能异常有关。甲状腺激素合成酶基因突变甲状腺激素合成酶基因突变会导致甲状腺激素合成能力显著降低，增加患甲减的风险。例如，TPO基因突变会导致甲状腺激素合成酶活性显著降低，增加患甲减的风险。甲状腺激素合成通路甲状腺激素合成通路的研究发现，过氧化物酶体增殖物激活受体（PPAR）在甲状腺激素合成中发挥重要作用。例如，PPARγ基因突变会导致甲状腺激素合成能力显著降低，增加患甲减的风险。甲状腺细胞信号转导甲状腺细胞的信号转导通路包括Wnt通路、Notch通路等。例如，Wnt通路在甲状腺细胞的增殖和分化中发挥重要作用，其异常可能与甲状腺功能异常有关。甲状腺激素合成酶基因突变甲状腺激素合成酶基因突变会导致甲状腺激素合成能力显著降低，增加患甲减的风险。例如，TPO基因突变会导致甲状腺激素合成酶活性显著降低，增加患甲减的风险。甲状腺功能异常的遗传学研究单基因遗传病单基因遗传病如甲状腺激素合成酶基因突变导致的甲状腺功能减退症，如过氧化物酶体增殖物激活受体γ（PPARγ）基因突变。例如，PPARγ基因突变的患者，其甲状腺激素合成能力显著降低，患甲减的风险较高。多基因遗传病多基因遗传病如Graves病的遗传易感性，如HLA-DR3和HLA-DR5基因与Graves病的发生密切相关。例如，携带HLA-DR3和HLA-DR5基因的人群，患Graves病的风险比普通人群高5倍。甲状腺激素合成酶基因突变甲状腺激素合成酶基因突变会导致甲状腺激素合成能力显著降低，增加患甲减的风险。例如，TPO基因突变会导致甲状腺激素合成酶活性显著降低，增加患甲减的风险。甲状腺激素合成通路甲状腺激素合成通路的研究发现，过氧化物酶体增殖物激活受体（PPAR）在甲状腺激素合成中发挥重要作用。例如，PPARγ基因突变会导致甲状腺激素合成能力显著降低，增加患甲减的风险。甲状腺细胞信号转导甲状腺细胞的信号转导通路包括Wnt通路、Notch通路等。例如，Wnt通路在甲状腺细胞的增殖和分化中发挥重要作用，其异常可能与甲状腺功能异常有关。甲状腺激素合成酶基因突变甲状腺激素合成酶基因突变会导致甲状腺激素合成能力显著降低，增加患甲减的风险。例如，TPO基因突变会导致甲状腺激素合成酶活性显著降低，增加患甲减的风险。甲状腺功能异常的新药研发抗甲状腺药物抗甲状腺药物如甲巯咪唑和丙硫氧嘧啶，其作用机制是抑制甲状腺激素的合成。例如，甲巯咪唑的治愈率约为50-60%，复发率约为50%。甲状腺激素类似物甲状腺激素类似物如左甲状腺