共济失调毛细血管扩张症个案护理

共济失调毛细血管扩张症个案护理一、案例背景与评估（一）一般资料患儿，男，5岁，因“进行性步态不稳2年，加重伴反复呼吸道感染3个月”于202X年X月入院。患儿系足月顺产，出生体重3.2kg，无窒息史，生长发育基本正常至3岁。父母非近亲结婚，无类似疾病家族史，祖父有“反复肺部感染”病史（具体诊断不详）。患儿无手术、外伤史，无食物及药物过敏史。（二）现病史2年前家长偶然发现患儿走路时步态摇晃，易摔跤，初期以为是“学步不稳”未重视；1年前患儿出现持物不稳，不能独立用勺子进食，需家长协助；3个月前上述症状明显加重，无法独立行走，需扶墙或他人搀扶，且反复出现咳嗽、咳痰，伴低热（最高37.8℃），曾在当地医院诊断为“急性支气管炎”，予头孢类抗生素抗感染治疗1周后症状缓解，但间隔1-2周后再次发作，先后抗感染治疗3次，为求进一步诊治来我院。入院时患儿仍有轻微咳嗽，无咳痰，无发热，精神尚可，但进食速度慢，易洒落。（三）身体评估生命体征：体温36.8℃，脉搏98次/分，呼吸22次/分，血压95/60mmHg，血氧饱和度96%（空气环境下）。一般状况：神志清楚，言语清晰，对答切题，营养不良貌，体重18kg（低于同龄儿童平均体重10%），身高110cm（处于同龄儿童正常范围下限），体型偏瘦，皮肤弹性稍差。皮肤黏膜：球结膜可见对称性毛细血管扩张，呈树枝状分布；面颊部、鼻翼两侧及前额可见散在细小毛细血管扩张，无皮疹、破溃及出血点；口唇黏膜湿润，无发绀，牙龈无红肿出血。神经系统：意识与认知：意识清楚，注意力可，能识别常见物品，可完成简单指令（如“拿起积木”“坐下”）。颅神经：双侧瞳孔等大等圆，直径3mm，对光反射灵敏；眼球运动自如，无眼震；双侧鼻唇沟对称，伸舌居中，无舌肌震颤；听力、嗅觉正常。运动功能：四肢肌力Ⅳ级（可对抗中等阻力完成动作），肌张力稍低；共济运动：指鼻试验阳性（不能准确指到鼻尖，动作笨拙），轮替动作（手心手背快速翻转）无法完成，跟膝胫试验阳性（足跟不能准确放到对侧膝盖并沿胫骨下滑）；闭目难立征阳性（闭眼后无法站立，需他人扶持）；步态呈“醉酒样”摇晃，不能独立行走，需扶走器辅助。感觉功能：双侧痛温觉、触觉对称存在，无感觉减退或过敏。反射：双侧膝反射、跟腱反射减弱，腹壁反射、提睾反射正常，病理反射（巴氏征、克氏征）未引出。呼吸系统：胸廓对称，呼吸节律规整，双肺呼吸音粗，未闻及干湿性啰音；呼吸动度对称，无三凹征。循环系统：心音有力，心律齐，各瓣膜听诊区未闻及病理性杂音；末梢循环良好，指端温暖，无发绀。消化系统：腹平软，无压痛、反跳痛，肝脾未触及肿大；肠鸣音正常，约3次/分；无腹胀、呕吐，排便正常，每日1次。（四）辅助检查血常规：白细胞计数3.8×10⁹/L（正常参考值4-10×10⁹/L），中性粒细胞比例0.45（正常0.5-0.7），淋巴细胞比例0.48（正常0.2-0.4），血红蛋白115g/L（正常110-120g/L），血小板计数180×10⁹/L（正常100-300×10⁹/L）。免疫功能检查：免疫球蛋白A（IgA）0.2g/L（正常0.7-3.8g/L），免疫球蛋白G（IgG）6.5g/L（正常7-16g/L），免疫球蛋白M（IgM）1.8g/L（正常0.5-2.2g/L）；T淋巴细胞亚群：CD3⁺细胞55%（正常60%-80%），CD4⁺细胞28%（正常35%-50%），CD8⁺细胞22%（正常20%-30%），CD4⁺/CD8⁺比值1.27（正常1.5-2.5）。基因检测：经外周血基因测序，发现ATM基因（NM_000051.4）第65外显子存在c.8977C>T（p.Arg2993Ter）纯合突变，符合共济失调毛细血管扩张症（AT）的基因诊断标准。影像学检查：头颅MRI示小脑半球体积稍缩小，脑沟增宽，脑干形态、信号未见明显异常，脑室系统无扩张；胸部CT示双肺下叶可见少许条索状高密度影，考虑慢性炎症改变，无肺实变及胸腔积液。神经功能评估：儿童共济失调评估量表（SARA）评分28分（重度共济失调，正常0分，轻度<8分，中度8-19分，重度≥20分）；儿童日常生活活动能力量表（WeeFIM）评分42分（中度功能障碍，正常126分，轻度108-125分，中度72-107分，重度<72分）。二、护理问题与诊断（一）躯体活动障碍与ATM基因突变导致小脑损害，引起进行性共济失调有关。依据：患儿SARA评分28分，不能独立行走，需扶走器辅助；指鼻试验、跟膝胫试验及闭目难立征均阳性，轮替动作无法完成；WeeFIM评分42分，中度功能障碍。（二）皮肤完整性受损风险与皮肤毛细血管扩张、皮肤弹性差（营养不良所致）及活动时易碰撞有关。依据：患儿球结膜、面颊部可见毛细血管扩张，皮肤弹性稍差；日常活动需他人协助，行走时步态不稳，存在碰撞导致皮肤破损的风险。（三）感染风险（以呼吸道感染为主）与免疫功能低下（IgA、IgG降低，CD3⁺、CD4⁺T淋巴细胞减少）、肺内慢性炎症基础有关。依据：患儿近3个月反复呼吸道感染3次，血常规示白细胞及中性粒细胞降低，免疫功能指标异常；胸部CT提示双肺下叶慢性炎症。（四）营养失调：低于机体需要量与共济失调导致吞咽协调性下降、进食效率低有关。依据：患儿体重18kg，低于同龄儿童平均体重10%；皮肤弹性稍差；进食时需家长协助，食物易洒落，每日进食时间长达1.5-2小时。（五）焦虑（家长）与疾病预后差（进行性加重）、治疗周期长、担心患儿生活质量有关。依据：家长主诉“担心孩子以后不能自理，反复生病花钱多”，情绪紧张，夜间睡眠差（每日睡眠不足6小时）；焦虑自评量表（SAS）评分58分（中度焦虑，正常<50分，轻度50-59分，中度60-69分，重度≥70分）。（六）知识缺乏（家长）与对共济失调毛细血管扩张症的病因、治疗、护理及并发症预防知识认知不足有关。依据：家长询问“这个病能不能治好”“平时怎么喂饭孩子不呛”“怎么预防感冒”；对康复训练的重要性及方法不了解，入院初期拒绝患儿进行平衡训练，担心“摔跤加重病情”。三、护理计划与目标（一）短期目标（入院1-2周）患儿能在扶走器辅助下行走10-15米，SARA评分较入院时下降2-3分；患儿皮肤无破损、出血，毛细血管扩张区域无红肿、感染；患儿住院期间无新发呼吸道感染，体温维持在36.0-37.2℃，咳嗽症状缓解；患儿每日摄入热量达到1200kcal（5岁男童每日推荐摄入量），体重无下降；家长能说出疾病的主要病因、2项常见并发症及3项基础护理措施，SAS评分降至50分以下；家长能正确完成1-2项康复训练（如辅助平衡训练、手部抓握训练）。（二）长期目标（出院后3-6个月）患儿躯体活动能力维持稳定，无明显下降；SARA评分维持在25分左右，WeeFIM评分提高至50分以上，可在辅助下完成进食、穿衣等基本生活活动；患儿皮肤保持完整，毛细血管扩张区域无明显加重，皮肤弹性恢复正常；患儿呼吸道感染发作频率减少至每2-3个月1次，感染时症状较轻，无需住院治疗；患儿体重增加1-2kg，达到同龄儿童平均体重下限（20kg）；家长SAS评分降至45分以下（无焦虑），能熟练掌握康复训练、感染预防及营养支持的护理技能；家长能定期带患儿随访（遵医嘱每1-3个月复查1次），及时调整护理方案。四、护理过程与干预措施（一）躯体活动障碍的护理体位与安全护理良肢位摆放：卧床时协助患儿保持四肢功能位，膝关节微屈（垫软枕），踝关节保持中立位（避免足下垂）；每2小时协助翻身1次，翻身时动作轻柔，避免拖拽，防止皮肤摩擦受损；每日协助患儿坐起3-4次，每次30分钟，逐渐延长坐起时间，增强躯干稳定性。环境安全改造：病房内移除障碍物（如多余椅子、杂物），地面铺防滑垫，保持干燥；床栏拉起（高度50cm），床旁放置防护垫，防止坠床；患儿活动时必须有护理人员或家长守护，避免碰撞床头柜、墙角等硬物；为患儿穿防滑鞋（鞋底纹路深），袖口、裤脚收紧，避免衣物缠绕影响活动。个性化康复训练与康复治疗师共同制定训练方案，每日开展2次康复训练，每次40分钟，训练强度根据患儿耐受度调整（以患儿不出现明显疲劳为宜）：平衡训练：先从静态平衡开始，协助患儿坐于床边，双手扶持其肩部，指导其保持身体直立，每次保持5-10分钟，逐渐减少扶持力度（从双手扶持→单手扶持→无扶持）；静态平衡改善后，过渡到动态平衡训练，让患儿站立于卡通图案平衡垫上，双手握扶走器，指导其缓慢左右移动重心（每次移动5cm），每次训练15分钟，每日2次。肢体功能训练：上肢训练采用“抓握游戏”，用直径5cm的软球、彩色积木，指导患儿双手抓握、释放，每次10分钟，每日2次，逐渐过渡到抓握细小物品（如玻璃珠，需家长在旁守护，防止误吞）；下肢训练用儿童专用扶走器（高度可调，带刹车），护理人员在患儿侧后方保护（双手轻扶患儿腰部），指导其迈小步（步宽15cm），保持步态稳定，每次行走10分钟，每日2次，根据患儿耐受情况逐渐增加行走距离（从5米→10米→15米）。协调能力训练：采用“追球游戏”，护理人员坐在患儿对面（距离1米），缓慢滚动彩色小球，指导患儿用手去接，每次训练10分钟，每日1次，提高手眼协调能力；“画直线”训练，让患儿握粗头蜡笔，在纸上画直线（长度10cm），每次5分钟，每日1次，改善手部控制能力。训练效果评估每日训练后记录患儿的配合度（如是否哭闹、能否完成训练内容），每周用SARA量表评估共济失调程度，用WeeFIM量表评估日常生活能力，根据评估结果调整训练方案（如患儿配合度差时，增加游戏元素；SARA评分下降时，提高训练难度）。（二）皮肤完整性受损风险的护理皮肤清洁与保湿清洁护理：每日用37-38℃温水为患儿清洁皮肤，避免过热或过冷刺激；使用柔软纯棉毛巾，轻轻擦拭，对毛细血管扩张区域（面颊、球结膜）采用“蘸拭”方式，避免摩擦；球结膜清洁用无菌生理盐水棉签，每日2次，清除眼部分泌物，防止堆积。保湿护理：清洁后3分钟内涂抹儿童专用保湿霜（成分含神经酰胺、透明质酸，无香料、酒精），重点涂抹面颊、四肢皮肤干燥区域，每日2次；球结膜干燥时，遵医嘱滴玻璃酸钠滴眼液（儿童型），每日2次，保持结膜湿润。损伤预防与观察碰撞预防：为患儿穿宽松纯棉衣物，袖口、裤脚加软边，减少衣物摩擦；床旁、墙角粘贴防撞条（厚度5cm），床头柜边角套软套；患儿活动时，护理人员或家长需近距离守护（距离不超过1米），及时避开障碍物。皮肤观察：每日早晚各1次检查患儿皮肤状况，重点查看毛细血管扩张区域有无红肿、出血、破溃，记录皮肤颜色、弹性；剪短患儿指甲（每周1次），避免抓挠皮肤；若发现皮肤轻微发红，立即涂抹保湿霜，避免进一步刺激；若出现破损，用无菌棉签蘸取碘伏消毒，保持局部干燥，每日消毒2次，直至愈合。（三）感染风险的护理呼吸道感染预防环境管理：病房每日开窗通风2次，每次30分钟，保持空气流通；温度控制在22-24℃，湿度50%-60%；每日用500mg/L含氯消毒剂擦拭床栏、床头柜、门把手等高频接触表面1次，地面消毒2次；限制探视人员，每次探视不超过2人，禁止感冒、发热患者探视；患儿出院后，病房进行终末消毒（紫外线照射30分钟，空气消毒机消毒1小时）。呼吸道护理：指导家长为患儿拍背排痰，拍背时手指并拢、稍向内合掌，由下向上、由外向内轻轻拍打背部（力度以患儿不哭闹为宜），每次10-15分钟，每日3次；患儿痰液黏稠时，遵医嘱予雾化吸入（生理盐水2ml+布地奈德0.5mg），每日2次，每次15分钟，稀释痰液；鼓励患儿多饮水（每日800ml，分多次饮用），保持呼吸道湿润。免疫支持：遵医嘱为患儿输注免疫球蛋白（IVIG），剂量400mg/kg，每月1次，输注时控制速度（初始10滴/分，30分钟后无不良反应可增至20滴/分），密切观察有无过敏反应（如皮疹、发热、呼吸困难）；输注后6小时内监测体温、血压，记录输注反应。感染监测与处理病情监测：每日监测患儿体温4次（8:00、12:00、16:00、20:00），若体温>37.5℃，每4小时监测1次；观察咳嗽、咳痰情况（痰液颜色、量、性质），呼吸频率、血氧饱和度变化；每周复查血常规，每月复查胸部CT（病情稳定后改为每3个月1次）。感染处理：若患儿出现体温>38.0℃、咳嗽加重、痰液变黄或绿色、血氧饱和度<95%，立即报告医生，遵医嘱完善痰培养+药敏试验，选用敏感抗生素（如头孢曲松钠，剂量50mg/kg，每日1次静脉滴注）；感染期间减少康复训练强度，增加卧床休息时间，保证充足睡眠（每日10-12小时）。（四）营养失调的护理饮食计划制定与临床营养师协作，根据患儿年龄、体重、活动量，制定每日营养计划：每日热量1200kcal，蛋白质45g（1.5g/kg），脂肪35g，碳水化合物180g；选择高热量、高蛋白、易消化的食物，如牛奶（每日500ml，分2次饮用）、鸡蛋（每日1个，蒸蛋羹或水煮蛋）、瘦肉（每日50g，切碎煮烂，如肉末粥）、鱼肉（每日30g，去刺，清蒸或煮汤）、豆腐（每日50g）、新鲜蔬菜（每日150g，切碎，如菠菜粥、胡萝卜泥）、水果（每日100g，制成泥或小块，如苹果泥、香蕉块）。进食护理进食体位：喂食时协助患儿取坐位或半坐位（床头抬高45°），头部稍前倾，防止呛咳、误吸；若患儿不能坐稳，使用儿童专用餐椅，腰部系安全带固定。喂食技巧：使用浅口、宽柄勺子（勺头直径3cm），每次喂食量5-10ml，喂食速度缓慢（每口间隔3-5秒），待患儿完全吞咽后再喂下一口；鼓励患儿自主进食，给予足够时间（每次进食不超过40分钟），耐心指导，避免催促；若患儿出现呛咳，立即停止喂食，协助其坐起、拍背，清除呼吸道分泌物，必要时用吸引器吸痰。营养监测每日记录患儿进食量、食物种类，评估营养摄入情况；每周测量体重1次（固定时间：晨起空腹、穿轻便衣物），记录体重变化；每月复查血清白蛋白、血红蛋白（入院时血清白蛋白34g/L，目标值≥35g/L），若指标低于正常，及时调整饮食计划（如增加蛋白粉摄入，每日10g，混入牛奶或粥中）；若患儿进食量持续不足（低于目标量80%），遵医嘱给予肠内营养制剂（小儿氨基酸型肠内营养剂），每日50ml，分2次口服，补充营养。（五）家长焦虑的护理心理支持与沟通每日与家长沟通1-2次，每次20-30分钟，倾听家长的顾虑（如“担心孩子以后瘫痪”“经济压力大”），给予情感回应（如“我理解你的担心，我们会一起帮孩子改善”），避免否定或忽视家长感受；用通俗语言解释疾病知识（如“ATM基因缺陷导致小脑和免疫系统受损，虽然不能治愈，但规范护理能改善症状”），发放图文版宣传手册，避免使用专业术语过多；向家长展示患儿的护理效果（如“今天孩子能扶走器走10米了，比昨天多2米”），增强其信心。放松与情绪调节指导指导家长学习放松技巧：深呼吸训练（吸气4秒，屏息2秒，呼气6秒，每日2次，每次10分钟）、渐进式肌肉放松（从脚部开始，依次紧张-放松各肌肉群，每日1次，每次15分钟），缓解紧张情绪；推荐家长听舒缓音乐（如轻音乐、白噪音），每晚睡前听30分钟，改善睡眠质量；若家长焦虑情绪明显（SAS评分≥50分），联系心理医生进行心理咨询，必要时遵医嘱予抗焦虑药物（如劳拉西泮，0.5mg，每晚1次，短期使用）。支持系统建立协助家长联系医院社工，申请儿童医疗救助基金，减轻经济压力；推荐家长加入“AT患儿家长互助群”，与其他家长交流护理经验、情感支持（如分享“如何让孩子配合康复训练”）；鼓励患儿父亲、祖父母参与护理，分担照顾压力（如轮流协助患儿进食、康复训练），避免家长独自承担护理重任。（六）家长健康指导疾病与护理知识指导疾病知识：向家长讲解AT的病因（ATM基因突变）、临床表现（共济失调、毛细血管扩张、免疫缺陷）、常见并发症（呼吸道感染、营养不良、运动功能障碍）及预后（进行性加重，但规范护理可延缓进展），强调定期复查的重要性（复查项目：血常规、免疫功能、头颅MRI、神经功能评估，出院后1个月、3个月、6个月各1次，之后每6个月1次）。护理技能：手把手教家长掌握康复训练方法（如平衡训练的姿势、力度，手部抓握训练的游戏设计），让家长在病房内实操练习，护理人员在旁指导，直至完全掌握；示范皮肤护理（清洁、保湿、碰撞预防）、感染预防（手卫生、呼吸道护理）的操作细节，让家长回示教，确保正确；告知家长常见并发症的识别要点（如呼吸道感染早期症状：咳嗽加重、发热、呼吸急促；皮肤破损处理：碘伏消毒、保持干燥），出现异常及时就诊。家庭护理指导家庭环境改造：指导家长在家中安装扶手（走廊、卫生间），地面铺防滑垫，移除尖锐家具；为患儿准备专用康复区域（如客厅角落，放置平衡垫、积木），方便日常训练。康复与营养计划：协助家长制定家庭康复计划表（每日2次训练，每次30-40分钟，记录训练内容与患儿配合度）；制定家庭饮食计划（每周更换食谱，保证营养均衡），提醒家长避免给患儿吃坚硬、辛辣、油腻食物（如坚果、辣椒、油炸食品），防止吞咽困难或消化不良。应急处理指导：告知家长患儿出现以下情况需立即就诊：高热持续不退（>38.5℃，超过24小时）、呼吸困难（呼吸频率>30次/分）、皮肤大量出血或破溃感染、不能进食进水；教会家长简单应急处理（如发热时物理降温、皮肤破损时消毒），避免延误治疗。五、护理反思与改进（一）护理成效躯体活动能力改善：患儿住院2周后，能在扶走器辅助下行走15米（入院时仅能走5米），SARA评分降至25分（入院28分），WeeFIM评分升至48分（入院42分），可在辅助下用勺子进食（食物洒落量减少50%），能自己穿宽松衣物（需家长协助穿袖子）。皮肤与感染控制：住院期间患儿皮肤无破损、出血，毛细血管扩张区域无红肿；无新发呼吸道感染，咳嗽症状缓解，复查血常规示白细胞4.2×10⁹/L（入院3.8×10⁹/L），中性粒细胞0.52（入院0.45），恢复至正常范围下限；胸部CT复查示双肺下叶炎症较前吸收。营养与心理改善：患儿每日摄入热量达1150-1200kcal，住院2周后体重增至18.5kg（入院18kg），血清白蛋白升至36g/L（入院34g/L）；家长SAS评分降至45分（入院58分），能熟练完成平衡训练、皮肤护理操作，能说出疾病病因、3项并发症及护理措施。（二）护理不足康复训练趣味性不足：虽采用游戏化训练，但患儿仍有抵触情绪（如平衡训练时哭闹），训练依从性波动较大（有时仅能完成计划的70%）；且康复评估依赖量表，缺乏客观指标（如手部抓握力度、步态步频的具体数据），评估不够精准。出院后护理监督缺失：出院前虽完成家长培训，但未建立长期监督机制，担心家长因事务繁忙或操作不熟练，导致康复训练中断（如减少训练次数、降低训练强度），影响长期效果。皮肤护理细节不足：患儿面颊部毛细血管扩张区域在干燥天气（如冬季）出现轻微瘙痒，现有保湿霜缓解效果有限；球结膜毛细血管扩张未制定专项保护方案，仅进行基础清洁，缺乏进一步防护措施。多学科协作不紧密：护理过程中虽与康复师、营养师沟通，但未形成定期多学科会议，对患儿病情变化（如活动量增加后需调整营养计划）的应对不够及时，护理方案调整存在延迟。（三）改进措施优化康复训练方案增加个性化游戏元素：根据患儿喜欢“动画片”的特点，将康复训练与动画结合（如用动画角色贴纸作为训练奖励，完成训练后贴1张；平衡训练时播放动画片段，吸引患儿注意力），提高依从性；引入客观评估工具（如儿童手部肌力计、步态分析仪），每月测量1次抓握