肌阵挛性癫痫伴破碎红纤维病个案护理

肌阵挛性癫痫伴破碎红纤维病个案护理一、案例背景与评估（一）患者基本信息患者张某，男性，16岁，因“反复肢体抽搐8年，加重伴行走不稳3个月”于2025年3月10日收入我院神经内科。患者系足月顺产，出生体重3.2kg，无窒息史。幼年发育基本正常，8岁时无明显诱因出现突发双上肢不自主抖动，持续数秒后自行缓解，每日发作3-5次，当时未予重视。10岁时抽搐频率增加，出现意识短暂丧失，当地医院脑电图检查示“全脑弥漫性棘慢波发放”，诊断为“癫痫”，予丙戊酸钠口服治疗（剂量不详），发作频率减少至每月1-2次。3个月前患者肢体抽搐再次加重，表现为双侧肢体同步肌阵挛发作，每日发作10-15次，伴行走步态不稳、易跌倒，上楼困难，无吞咽困难及言语障碍。为求进一步诊治来我院，门诊以“癫痫持续状态？肌病待查”收入院。（二）现病史患者近3个月来除肌阵挛发作频繁外，还出现活动后乏力明显，行走约50米即感双下肢酸胀不适，需休息片刻后才能继续行走。夜间睡眠时偶有肢体抽动，影响睡眠质量。无发热、头痛、呕吐，无视力下降、听力障碍，无大小便失禁。食欲尚可，体重较前3个月下降2kg。既往口服丙戊酸钠缓释片0.5gbid，近1个月自行加量至0.75gbid，发作控制不佳。（三）既往史、个人史及家族史既往体健，无高血压、糖尿病、心脏病等慢性病史，无手术、外伤史，无药物过敏史。个人史：足月顺产，母乳喂养至1岁，按时添加辅食，学龄期成绩中等。家族史：父母非近亲结婚，否认家族中有癫痫、肌病及其他遗传性疾病史。（四）护理查体体温36.8℃，脉搏82次/分，呼吸18次/分，血压115/75mmHg，体重48kg，身高165cm。神志清楚，精神萎靡，言语清晰，对答切题。全身皮肤黏膜无黄染、皮疹及出血点。浅表淋巴结未触及肿大。头颅无畸形，眼睑无水肿，结膜无充血，巩膜无黄染，双侧瞳孔等大等圆，直径约3mm，对光反射灵敏。耳鼻咽喉未见异常。颈软，无抵抗，气管居中，甲状腺未触及肿大。胸廓对称，双肺呼吸音清，未闻及干湿性啰音。心前区无隆起，心尖搏动位于第五肋间左锁骨中线内0.5cm，未触及震颤，心率82次/分，律齐，各瓣膜听诊区未闻及病理性杂音。腹平软，无压痛、反跳痛，肝脾肋下未触及，移动性浊音阴性，肠鸣音正常。神经系统查体：意识清楚，定向力、记忆力、计算力正常。颅神经检查未见异常。肌力：双侧上肢肌力4级，双侧下肢肌力3+级，肌张力正常。共济运动：指鼻试验、跟膝胫试验欠稳准，Romberg征阳性。感觉系统检查：浅感觉、深感觉及复合感觉均正常。反射：双侧肱二头肌反射、肱三头肌反射、膝反射、跟腱反射均减弱。病理征未引出。脑膜刺激征阴性。（五）辅助检查1.血液检查：血常规：白细胞6.5×10⁹/L，中性粒细胞比例62%，淋巴细胞比例35%，血红蛋白135g/L，血小板220×10⁹/L。血生化：肌酸激酶（CK）2800U/L（正常参考值26-140U/L），肌酸激酶同工酶（CK-MB）35U/L（正常参考值0-24U/L），乳酸脱氢酶（LDH）320U/L（正常参考值109-245U/L），丙氨酸氨基转移酶（ALT）55U/L（正常参考值0-40U/L），天冬氨酸氨基转移酶（AST）60U/L（正常参考值0-40U/L），血乳酸3.8mmol/L（正常参考值0.5-2.2mmol/L），血丙酮酸0.35mmol/L（正常参考值0.03-0.1mmol/L），血糖5.2mmol/L，电解质正常。2.脑电图（EEG）：清醒期可见全脑弥漫性θ波、δ波增多，夹杂大量多棘慢波、棘慢波发放，以额、中央区为著；睡眠期痫样放电明显增多，呈爆发性出现。3.肌电图（EMG）：双侧股四头肌、胫前肌可见纤颤电位、正锐波，运动单位电位时限增宽、波幅增高，募集相呈混合相。神经传导速度：双侧正中神经、尺神经、胫神经、腓总神经运动及感觉传导速度均在正常范围。4.肌肉活检：取左侧股四头肌组织行病理检查，HE染色可见肌纤维大小不一，部分肌纤维变性、坏死，少量炎性细胞浸润；Gomori三色染色可见肌膜下大量破碎红纤维（RRFs），占肌纤维总数的35%；电镜检查可见线粒体数量增多、形态异常，嵴模糊、断裂，部分线粒体空泡化。5.基因检测：采用下一代测序技术行线粒体基因检测，结果显示MT-TK基因m.8344A>G点突变。6.头颅MRI：脑实质内未见明显异常信号，脑室系统无扩张，脑沟、脑回正常。7.心脏超声：心脏结构及功能未见明显异常。二、护理问题与诊断（一）有受伤的风险与肌阵挛性癫痫发作频繁、共济失调导致行走不稳有关。患者每日肌阵挛发作10-15次，发作时肢体不自主抽动，易导致碰撞周围物品；同时存在共济失调，Romberg征阳性，行走时易跌倒，增加了受伤的风险。（二）运动功能障碍与线粒体功能异常导致肌肉变性、肌力下降有关。患者双侧上肢肌力4级，双侧下肢肌力3+级，共济运动欠稳准，行走困难，影响日常生活活动能力。（三）营养失调：低于机体需要量与肌病导致能量消耗增加、食欲下降有关。患者近3个月体重下降2kg，肌酸激酶显著升高，提示肌肉分解代谢增加，而食欲尚可但未及时补充足够能量，导致营养摄入不足。（四）焦虑与疾病反复发作、预后不明、影响学习和生活有关。患者为青少年，正处于学习和成长的关键时期，疾病导致其无法正常上学，发作频繁带来的痛苦和对未来的担忧使其产生焦虑情绪，精神萎靡。（五）睡眠形态紊乱与夜间肌阵挛发作、焦虑情绪有关。患者夜间睡眠时偶有肢体抽动，影响睡眠连续性和质量，同时焦虑情绪也进一步干扰睡眠。（六）知识缺乏与患者及家属对肌阵挛性癫痫伴破碎红纤维病的疾病知识、用药知识、康复护理知识了解不足有关。患者曾自行加量抗癫痫药物，家属对疾病的遗传方式、预后及日常护理要点缺乏认识。（七）潜在并发症：癫痫持续状态、心力衰竭、肝功能损害患者癫痫发作频繁，若控制不佳可能诱发癫痫持续状态；线粒体疾病可累及心脏，虽目前心脏超声正常，但仍有发生心力衰竭的潜在风险；血生化检查提示ALT、AST轻度升高，长期服用抗癫痫药物也可能加重肝功能损害。三、护理计划与目标（一）短期目标（入院1-2周）1.患者肌阵挛发作频率减少至每日5次以下，无跌倒、碰撞等受伤事件发生。2.患者能在辅助下完成行走、穿衣、进食等日常生活活动，下肢肌力提升至4级。3.患者食欲改善，每日热量摄入达到1800-2000kcal，体重无进一步下降。4.患者焦虑情绪有所缓解，能主动与医护人员沟通，精神状态改善。5.患者夜间肌阵挛发作次数减少，睡眠时长达到7-8小时/晚，睡眠质量改善。6.患者及家属能掌握疾病的基本知识、常用药物的用法用量及注意事项。7.患者未发生癫痫持续状态、心力衰竭、肝功能损害等并发症，血乳酸、肌酸激酶水平有所下降。（二）长期目标（出院后3-6个月）1.患者肌阵挛发作频率稳定在每月1-2次，能独立行走，无受伤风险。2.患者双侧上下肢肌力恢复至4+级，共济运动明显改善，日常生活活动能力基本恢复正常。3.患者营养状况良好，体重恢复至发病前水平（50kg），各项营养指标正常。4.患者焦虑情绪消失，能积极面对疾病，恢复正常的学习和社交活动。5.患者睡眠形态正常，夜间无肌阵挛发作，睡眠质量良好。6.患者及家属能熟练掌握康复训练方法和日常护理要点，遵医嘱规律服药。7.患者无并发症发生，各项实验室检查指标维持在正常范围。四、护理过程与干预措施（一）有受伤风险的护理干预1.环境安全管理：保持病房环境整洁、宽敞，物品摆放有序，去除地面障碍物，防止患者跌倒。病床加设床栏，床栏高度调节至合适位置，防止患者发作时坠床。病房光线充足，夜间开启地灯，避免强光刺激诱发癫痫发作。2.发作时护理：密切观察患者癫痫发作的频率、持续时间、发作形式及意识状态，做好记录。发作时立即将患者平卧，头偏向一侧，解开衣领和腰带，防止窒息。用压舌板包裹纱布垫于上下臼齿之间，防止咬伤舌头。抽搐时避免强行按压肢体，以免造成骨折或关节脱位。发作后协助患者休息，观察有无意识障碍、头痛、呕吐等情况。3.安全指导：告知患者及家属在癫痫发作时的自我保护方法，如发作前有预感时立即平卧。患者行走时需有人陪同，避免独自外出或进行危险活动（如上下楼梯、洗澡、接触热水等）。为患者配备呼叫器，方便其在需要时及时求助。（二）运动功能障碍的护理干预1.康复训练计划：与康复师共同制定个性化的康复训练计划，包括肌力训练、平衡训练、协调训练等。肌力训练：指导患者进行双侧上肢的抬举、伸展运动，双侧下肢的直腿抬高、屈膝屈髋运动，每个动作重复10-15次，每日2-3组，逐渐增加运动量。平衡训练：从坐位平衡训练开始，患者坐在床边，保持身体稳定，逐渐过渡到站立平衡训练，可借助平衡杠或家属扶持，每次训练10-15分钟，每日2次。协调训练：指导患者进行指鼻试验、跟膝胫试验等练习，逐渐提高动作的准确性，每次训练5-10分钟，每日2次。2.体位护理：定时协助患者更换体位，每2小时翻身1次，防止压疮发生。患者卧床时保持肢体功能位，避免关节挛缩，可在膝关节下方垫软枕，踝关节保持中立位。3.日常生活能力训练：指导患者在辅助下完成穿衣、进食、洗漱等日常生活活动，逐渐提高其自理能力。例如，穿衣时先穿患侧肢体，再穿健侧肢体；进食时使用防滑餐具，避免食物洒出。（三）营养失调的护理干预1.营养评估：每日评估患者的食欲、进食量，每周测量体重1次，监测血生化指标（如白蛋白、血红蛋白、肌酸激酶等），了解患者的营养状况。2.饮食指导：根据患者的体重和活动量，计算每日所需热量（约35-40kcal/kg），制定高蛋白、高碳水化合物、低脂、易消化的饮食计划。增加优质蛋白质的摄入，如鸡蛋、牛奶、瘦肉、鱼类等，每日蛋白质摄入量约1.5-2.0g/kg。保证碳水化合物的摄入，为机体提供充足能量，避免过多脂肪摄入增加线粒体负担。多食用新鲜蔬菜水果，补充维生素和矿物质。少食多餐，避免暴饮暴食，减轻胃肠道负担。3.饮食护理：创造良好的进食环境，鼓励患者自主进食。若患者进食困难，可协助其进食，避免进食时发生呛咳。观察患者进食后的反应，如有无腹胀、腹痛等不适。（四）焦虑的护理干预1.心理评估：采用焦虑自评量表（SAS）对患者进行评估，了解其焦虑程度。与患者建立良好的护患关系，耐心倾听患者的诉说，了解其内心的担忧和需求。2.心理疏导：向患者及家属详细讲解疾病的病因、发病机制、治疗方法及预后，让其了解疾病虽然难以根治，但通过规范治疗和护理可以控制症状，提高生活质量。鼓励患者树立战胜疾病的信心，积极配合治疗。举例说明其他患者的成功案例，增强患者的信心。3.情感支持：鼓励家属多陪伴患者，给予其关心和照顾，让患者感受到家庭的温暖。组织患者参加科室的病友交流会，促进患者之间的沟通和交流，减轻孤独感。（五）睡眠形态紊乱的护理干预1.睡眠评估：每日询问患者的睡眠情况，包括睡眠时长、睡眠质量、夜间发作次数等，记录睡眠日志。2.睡眠环境改善：保持病房安静、舒适，温度控制在22-24℃，湿度50%-60%。避免夜间强光和噪音刺激，关闭不必要的电器设备。3.睡眠习惯指导：指导患者养成规律的作息时间，每天固定上床和起床时间，避免白天长时间睡眠。睡前避免饮用咖啡、浓茶等刺激性饮品，可温水泡脚或听轻柔的音乐，促进睡眠。4.药物干预：若患者夜间肌阵挛发作频繁影响睡眠，遵医嘱调整抗癫痫药物剂量或时间，必要时给予镇静催眠药物（如唑吡坦），观察药物疗效和不良反应。（六）知识缺乏的护理干预1.疾病知识宣教：采用通俗易懂的语言向患者及家属讲解肌阵挛性癫痫伴破碎红纤维病的相关知识，包括疾病的遗传方式、临床表现、诊断依据、治疗原则等。发放疾病宣传手册，方便患者及家属随时查阅。2.用药知识指导：详细告知患者及家属所用药物的名称、用法用量、作用机制、常见不良反应及注意事项。例如，丙戊酸钠可能引起胃肠道不适、肝功能损害等，告知患者定期复查肝功能；左乙拉西坦可能引起头晕、嗜睡等，指导患者服药后避免剧烈活动。强调遵医嘱服药的重要性，不可自行增减剂量或停药。3.康复护理知识指导：向患者及家属演示康复训练的方法和注意事项，确保其能够正确掌握。告知患者康复训练需长期坚持，循序渐进，不可急于求成。指导家属如何协助患者进行日常生活护理和安全防护。（七）潜在并发症的护理干预1.癫痫持续状态的预防与护理：密切观察患者癫痫发作情况，若发作持续超过5分钟或连续发作，意识未恢复，立即报告医生，遵医嘱给予地西泮静脉注射，同时保持呼吸道通畅，吸氧，监测生命体征。2.心力衰竭的预防与护理：定期监测患者的心率、血压、呼吸等生命体征，观察有无胸闷、气促、下肢水肿等症状。遵医嘱定期复查心脏超声，了解心脏功能情况。避免患者过度劳累，控制液体摄入量。3.肝功能损害的预防与护理：遵医嘱定期复查肝功能，观察ALT、AST等指标的变化。告知患者避免服用肝毒性药物，饮食清淡，避免油腻食物。若出现肝功能异常，及时遵医嘱给予保肝药物治疗。五、护理反思与改进（一）护理成效患者入院治疗2周后，肌阵挛发作频率减少至每日3-4次，未发生跌倒、碰撞等受伤事件。双侧下肢肌力提升至4级，能在辅助下独立行走50米左右。每日热量摄入达到1900kcal左右，体重较入院时增加0.5kg。焦虑自评量表（SAS）评分从入院时的65分降至45分，焦虑情绪明显缓解，能主动与医护人员沟通交流。夜间肌阵挛发作次数减少至1-2次/晚，睡眠时长达到7小时/晚，睡眠质量改善。患者及家属能基本掌握疾病知识、用药知识和康复训练方法。血乳酸降至2.5mmol/L，肌酸激酶降至2000U/L，ALT、AST恢复正常，未发生并发症。（二）护理不足1.康复训练的个性化程度有待提高：目前的康复训练计划虽然结合了患者的肌力情况，但未充分考虑患者的兴趣爱好，导致患者在训练过程中积极性不高，部分训练项目完成质量不佳。2.多学科协作不够紧密：在患者的护理过程中，虽然与康