【450】闭经的诊断与治疗

闭

经妇产科学amenorrhea医学生文献学习科室：XXX一、疾病定义与分型✅通用诊断定义闭经指无月经或月经停止6个月；青春期前、妊娠期、哺乳期、绝经后月经不来潮，属于生理性闭经，不在病理性范畴内。一、疾病定义与分型✅按「既往月经来潮史」分型（临床核心分型）原发性闭经诊断标准①：年龄＞13岁，第二性征未发育，无月经来潮；诊断标准②：年龄＞15岁，第二性征已发育，月经仍未来潮。继发性闭经诊断标准①：既往月经规律，停经≥3个月；诊断标准②：既往月经稀发，停经≥6个月。一、疾病定义与分型✅其他分型方式（补充诊断维度）按「病变发生部位」分型（最常用病因分型）下丘脑性闭经、垂体性闭经、卵巢性闭经、子宫性闭经；特殊类型：下生殖道发育异常→经血外流受阻，形成假性闭经。按「促性腺激素（Gn）水平」分型低促性腺激素性闭经：下丘脑/垂体病变→Gn水平低下→卵巢功能低下引发闭经；高促性腺激素性闭经：卵巢本身功能减退→Gn水平代偿性升高引发闭经。WHO分型（按激素水平特征，共3型）型：雌二醇（E₂）产生不足，FSH正常/低下，PRL正常，无明确下丘脑-垂体病变证据；型：雌二醇产生且水平高于早卵泡期，FSH、PRL水平均正常；型：雌二醇水平降低，FSH水平升高，提示卵巢功能衰竭。二、病因（一）闭经核心致病机制正常月经的建立与维持，依赖3大核心环节的完整运转，任一环节发生障碍，均可引发闭经：下丘脑-垂体-卵巢轴（HPO轴）的神经内分泌调节功能正常；靶器官子宫内膜对性激素可产生周期性反应；下生殖道通畅，经血可正常排出。二、病因（二）原发性闭经（少见，遗传/先天性发育缺陷为主）✅

发病特点：发病率低，多由遗传因素、先天性发育缺陷导致；约30%患者合并生殖道异常。✅

分型依据：按第二性征发育情况，分为「第二性征存在」和「第二性征缺乏」两类，本节重点梳理第二性征存在的原发性闭经。二、病因（二）原发性闭经（少见，遗传/先天性发育缺陷为主）✔1.第二性征存在的原发性闭经（核心亚型）

此类患者卵巢功能正常、性激素分泌无异常，第二性征发育良好，闭经多由生殖道发育畸形、性腺发育异常、卵巢受体异常所致。二、病因（二）原发性闭经（少见，遗传/先天性发育缺陷为主）✔1.第二性征存在的原发性闭经（核心亚型）（1）MRKH综合征（先天性子宫阴道缺如综合征）发病占比：约占青春期原发性闭经的20%；病因：米勒管发育障碍引发的先天畸形，与基因突变、半乳糖代谢异常相关；核型/激素：染色体核型46，XX（正常女性核型），性激素水平正常，卵巢结构正常（位置可异常）；核心表现：始基子宫/无子宫、无阴道；或尿道后方仅见浅凹陷（顶端盲端）；合并畸形：15%伴肾异常（肾缺如、盆腔肾、马蹄肾）；40%有双套尿液集合系统；5%~12%伴骨骼畸形。二、病因（二）原发性闭经（少见，遗传/先天性发育缺陷为主）✔1.第二性征存在的原发性闭经（核心亚型）（2）

生殖道闭锁病因：处女膜闭锁、完全性阴道横隔、阴道闭锁、阴唇严重粘连，导致经血流出道受阻；核型/卵巢：染色体核型46，XX，卵巢功能完全正常；核心表现：闭经+周期性腹痛；经血聚集于梗阻部位上方，可引发子宫腔积液/积脓，长期可诱发子宫内膜异位症。二、病因（二）原发性闭经（少见，遗传/先天性发育缺陷为主）✔1.第二性征存在的原发性闭经（核心亚型）（3）

雄激素不敏感综合征（原睾丸女性化，摒弃假两性畸形称谓）核心病因：染色体核型46，XY，X染色体雄激素受体基因缺陷；性腺/激素：性腺为睾丸（位于腹腔/腹股沟），睾酮水平达正常男性范围；靶细胞睾酮受体缺陷，睾酮无法发挥男性化效应；睾酮经芳香化酶转化为雌激素，触发女性化发育；临床表现：表型为女性，青春期乳房丰满隆起，但乳头发育不良、乳晕苍白；阴毛、腋毛稀少；阴道为盲端且短浅，无子宫、无输卵管；✅

完全型：外生殖器为幼稚女型，无阴毛；✅

部分型：有腋毛、阴毛，外生殖器性别分辨不清。二、病因（二）原发性闭经（少见，遗传/先天性发育缺陷为主）✔1.第二性征存在的原发性闭经（核心亚型）（4）

真两性畸形（卵睾型性发育异常，OT-DSD）发病特点：罕见，新生儿发病率1/100000；核心特征：个体同时存在卵巢、睾丸两种性腺组织；染色体核型：可为46，XX、46，XY或嵌合体。二、病因（二）原发性闭经（少见，遗传/先天性发育缺陷为主）✔1.第二性征存在的原发性闭经（核心亚型）（5）

卵巢抵抗综合征（ROS，卵巢不敏感综合征）核心特征（4大典型表现）：①

卵巢内以原始卵泡、初级卵泡为主；②

内源性促性腺激素升高，FSH20～40IU/L，抗米勒管激素（AMH）为同龄女性平均水平；③

卵巢对外源性促性腺激素无反应；④

原发性闭经，女性第二性征发育正常；病因：尚不明确，可能与促性腺激素（Gn）受体突变相关。二、病因（二）原发性闭经（少见，遗传/先天性发育缺陷为主）✔2.第二性征缺乏的原发性闭经✅

核心特征：闭经+第二性征完全未发育，致病核心为性腺功能减退，分低促、高促性腺激素性两类，后者占比更高、病因更复杂。二、病因（二）原发性闭经（少见，遗传/先天性发育缺陷为主）✔2.第二性征缺乏的原发性闭经(1)低促性腺激素性性腺功能减退核心病因：下丘脑分泌GnRH不足，或垂体分泌促性腺激素（FSH、LH）不足

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性腺无法启动发育，引发原发性闭经；特发性病例占主导，具有明显临床+遗传异质性。基因特点：约50%患者检出≥25种不同致病基因。特殊亚型：卡尔曼综合征（占比约50%），合并嗅觉缺陷（缺失/减退），女性内生殖器分化完全正常。(2)高促性腺激素性性腺功能减退核心机制：性腺本身功能减退/性激素合成关键酶缺陷→性激素分泌缺乏，负反馈导致LH、FSH代偿性升高；多与遗传异常相关。二、病因（二）原发性闭经（少见，遗传/先天性发育缺陷为主）✔2.第二性征缺乏的原发性闭经A.性腺先天性发育不全（核心病因）

性腺呈条索状/发育不全，卵泡缺如/数量显著减少，表现为性征幼稚+原发性闭经，分4类亚型：二、病因（二）原发性闭经（少见，遗传/先天性发育缺陷为主）✔2.第二性征缺乏的原发性闭经A.性腺先天性发育不全（核心病因）

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特纳综合征（Turnersyndrome）发病情况：性腺发育不全最常见类型，女婴发生率22.2/100000；核型：性染色体异常，45，XO或嵌合型（45，XO/46，XX、45，XO/47，XXX）；核心表现：原发性闭经+条索状性腺+身材矮小+第二性征发育不良；外阴、阴道存在，子宫偏小；躯体畸形：蹼颈、盾胸、后发际低、腭高耳低、鱼样嘴、肘外翻；可伴主动脉缩窄、肾/骨骼畸形、自身免疫性甲状腺炎、听力下降、高血压；生育/月经特点：90%无月经来潮，10%有残余卵泡可来潮，但极少妊娠，易发生早发性卵巢功能不全。二、病因（二）原发性闭经（少见，遗传/先天性发育缺陷为主）✔2.第二性征缺乏的原发性闭经A.性腺先天性发育不全（核心病因）✅46，XX单纯性腺发育不全体格特征：无身材矮小等躯体异常，生长发育正常；性腺/生殖器官：卵巢为条索状无功能实体，子宫发育不良；第二性征：发育差，外生殖器为正常女性型。二、病因（二）原发性闭经（少见，遗传/先天性发育缺陷为主）✔2.第二性征缺乏的原发性闭经A.性腺先天性发育不全（核心病因）✅46，XY单纯性腺发育不全（Swyer综合征）核心表现：条索状性腺+原发性闭经；表型/内生殖器：发育不良的睾丸无法分泌睾酮、AMH→

表型为女性，有子宫、输卵管等内生殖器；高危点：含Y染色体，10~20岁易发生性腺母细胞瘤/无性细胞瘤，确诊后需立即切除条索状性腺。二、病因（二）原发性闭经（少见，遗传/先天性发育缺陷为主）✔2.第二性征缺乏的原发性闭经A.性腺先天性发育不全（核心病因）✅XO/XY性腺发育不全核型：45，XO/46，XY；性腺特点：发育不全的睾丸、卵巢，或条索状性腺混合存在；临床表现：兼具特纳综合征躯体特征；高危点：性腺易恶变，青春期发育前需切除性腺。二、病因（二）原发性闭经（少见，遗传/先天性发育缺陷为主）✔2.第二性征缺乏的原发性闭经B.酶缺陷（性激素合成障碍）酶缺失导致性激素合成受阻，闭经+第二性征缺乏，分2类核型表现：46，XY患者：17α-羟化酶、20α-裂解酶缺失→表型为女性，无子宫；46，XX患者：17α-羟化酶缺失→有子宫，无第二性征发育。二、病因（二）原发性闭经（少见，遗传/先天性发育缺陷为主）✔2.第二性征缺乏的原发性闭经C.其他诱因（获得性卵巢功能减退）青春期前卵巢受损，导致性腺功能衰竭，如：卵巢放疗/化疗、半乳糖血症、腮腺炎感染、自身免疫性疾病。二、病因（三）继发性闭经（临床多见，占比远高于原发性）✅

核心特点：发生率高，病因复杂；按HPO轴+靶器官病变部位，分为下丘脑性、垂体性、卵巢性、子宫性4类，下丘脑性闭经最常见。✅

共性机制：正常月经的4大核心环节（下丘脑-垂体调节、卵巢分泌、子宫内膜反应、下生殖道通畅）中，任一环节病变均可引发。二、病因（三）继发性闭经（临床多见，占比远高于原发性）✔

1.下丘脑性闭经病变位于中枢神经系统/下丘脑，功能性病因占主导；核心病理：下丘脑GnRH合成/分泌缺陷、脉冲分泌异常→FSH、LH分泌低下，属于低促性腺激素性闭经。二、病因（三）继发性闭经（临床多见，占比远高于原发性）✔1.下丘脑性闭经

（1）功能性下丘脑性闭经（FHA，最主要类型）无器质性病变，由外界因素干扰神经内分泌调节所致，分4类：

✅精神应激诱因：突发/长期精神压抑、紧张、焦虑、重大精神打击；机制：应激使下丘脑CRH、ACTH分泌↑

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内源性阿片肽、多巴胺分泌↑

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抑制下丘脑GnRH、垂体促性腺激素分泌，引发闭经。✅

体重减轻+神经性厌食关键诱因：神经性厌食、体重骤降（过度节食），重症神经性厌食病死率达9%；机制：体脂过低→内脏脂肪瘦素分泌↓→对下丘脑NPY抑制减弱→NPY升高抑制GnRH神经元功能→垂体LH、FSH、ACTH等促激素分泌↓，导致闭经。二、病因（三）继发性闭经（临床多见，占比远高于原发性）✔1.下丘脑性闭经

（1）功能性下丘脑性闭经（FHA，最主要类型）无器质性病变，由外界因素干扰神经内分泌调节所致，分4类：

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运动过度诱因：长期剧烈运动，与心理应激、体脂下降、基础代谢率骤增相关；机制：运动应激抑制下丘脑GnRH释放

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垂体LH分泌受抑，引发闭经。✅

药物性闭经致病药物：甾体类避孕药、吩噻嗪衍生物（奋乃静、氯丙嗪）、GnRH激动剂/拮抗剂；化疗药、米非司酮、减肥药、降压药、免疫抑制剂也可诱发；机制：抑制下丘脑GnRH分泌，或抑制下丘脑多巴胺释放→垂体PRL分泌↑，阻断排卵；特点：可逆性，停药后3~6个月月经多可自然恢复。二、病因（三）继发性闭经（临床多见，占比远高于原发性）✔1.下丘脑性闭经

（2）器质性病变及炎症

由下丘脑器质性损伤引发，少见但需警惕：常见病因：下丘脑肿瘤（颅咽管瘤最常见）、炎症、创伤；典型表现：瘤体压迫下丘脑/垂体柄→闭经+生殖器萎缩+肥胖+颅内压增高+视力障碍。二、病因（三）继发性闭经（临床多见，占比远高于原发性）✔2.垂体性闭经

腺垂体器质性病变/功能失调

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促性腺激素分泌异常

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卵巢功能衰退，引发闭经。（1）希恩综合征（Sheehansyndrome）核心诱因：产后大出血+休克

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腺垂体促性腺激素分泌细胞缺血坏死；临床表现：闭经+无泌乳+性欲减退+毛发脱落+第二性征衰退+生殖器萎缩；合并肾上腺皮质、甲状腺功能减退（畏寒、嗜睡、低血压）；可伴眼眶后疼痛、视野缺损、视力减退，基础代谢率降低。二、病因（三）继发性闭经（临床多见，占比远高于原发性）✔2.垂体性闭经（2）垂体肿瘤发病特点：蝶鞍内腺垂体各类腺细胞均可发病，分泌PRL的腺瘤最常见；闭经机制：肿瘤分泌激素抑制GnRH分泌，或直接压迫垂体分泌细胞

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促性腺激素分泌↓；闭经程度与PRL对HPO轴的抑制程度相关；其他类型：生长激素腺瘤、促甲状腺激素腺瘤、促肾上腺皮质激素腺瘤、无功能垂体腺瘤。二、病因（三）继发性闭经（临床多见，占比远高于原发性）✔2.垂体性闭经（3）空蝶鞍综合征病因：蝶鞍隔先天发育不全、肿瘤/手术破坏

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脑脊液流入垂体窝，垂体受压萎缩、蝶鞍扩大；表现：垂体柄受压→下丘脑-垂体门静脉循环受阻

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闭经，常伴泌乳、高催乳素血症二、病因（三）继发性闭经（临床多见，占比远高于原发性）✔2.垂体性闭经（4）垂体炎症围产期淋巴细胞性垂体炎

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垂体功能减退，继发闭经。二、病因（三）继发性闭经（临床多见，占比远高于原发性）✔3.卵巢性闭经卵巢自身病变

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性激素分泌水平低下

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子宫内膜无周期性增生脱落，引发闭经；属于高促性腺激素性闭经（卵巢功能减退，垂体Gn代偿性升高）二、病因（三）继发性闭经（临床多见，占比远高于原发性）✔3.卵巢性闭经（1）卵巢功能衰退核心定义：卵巢内卵泡耗竭/残存卵泡质量下降→卵巢功能丧失；危险因素：遗传、免疫、感染、内分泌紊乱、医源性损伤（放化疗、手术损伤卵巢血供）、环境/社会心理因素；特征表现：促性腺激素↑+雌激素↓，继发性闭经+围绝经期症状；特殊亚型：早发性卵巢功能不全（POI）——女性40岁前卵巢功能减退，可致闭经，最终进展为卵巢早衰（POF）。二、病因（三）继发性闭经（临床多见，占比远高于原发性）✔3.卵巢性闭经（2）

卵巢功能衰退核心定义：卵巢内卵泡耗竭/残存卵泡质量下降

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卵巢功能丧失；危险因素：遗传、免疫、感染、内分泌紊乱、医源性损伤（放化疗、手术损伤卵巢血供）、环境/社会心理因素；特征表现：促性腺激素↑+雌激素↓，继发性闭经+围绝经期症状；特殊亚型：早发性卵巢功能不全（POI）——女性40岁前卵巢功能减退，可致闭经，最终进展为卵巢早衰（POF）。二、病因（三）继发性闭经（临床多见，占比远高于原发性）✔3.卵巢性闭经（3）多囊卵巢综合征（PCOS）核心特征：长期无排卵+高雄激素血症；临床表现：月经稀发/闭经、不孕、多毛、肥胖二、病因（三）继发性闭经（临床多见，占比远高于原发性）✔4.子宫性闭经✅

核心特点：下丘脑-垂体-卵巢轴调节功能正常、第二性征发育正常；闭经仅因子宫本身病变，分先天性、获得性两类，获得性占主导。✅

致病核心：子宫内膜基底层损伤，或宫腔/宫颈管粘连，导致经血无法生成、排出。二、病因（三）继发性闭经（临床多见，占比远高于原发性）✔4.子宫性闭经（1）宫腔粘连（Asherman综合征，最常见）主要诱因：产后/流产后出血刮宫、人工流产刮宫过度；流产后/产褥期感染、子宫内膜结核感染；子宫成形术、肌瘤切除术、剖宫产、盆腔放疗等手术损伤；病理：子宫内膜基底层不可逆损伤，宫腔粘连闭塞

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无内膜增生脱落，引发闭经。（2）宫颈粘连诱因：宫颈扩张刮宫术、宫颈冷刀锥切术、宫颈环形电切术、宫颈感染→术后瘢痕形成，宫颈狭窄/粘连；表现：经血生成正常，但流出受阻，引发闭经。二、病因（三）继发性闭经（临床多见，占比远高于原发性）✔

其他继发闭经诱因（内分泌腺体异常）甲状腺、肾上腺、胰腺等功能紊乱，也可干扰HPO轴调节，引发继发性闭经：甲状腺疾病：甲状腺功能减退/亢进；肾上腺疾病：肾上腺皮质功能亢进、肾上腺皮质肿瘤。三、诊断（一）诊断总原则✔闭经为症状而非独立疾病，诊断核心逻辑：先寻找病因→确定病变部位→明确具体致病疾病，全程遵循「病史→查体→辅助检查」的递进流程，层层排查。三、诊断第一步：详细采集病史（诊断基础，重中之重）✔全面梳理病史，锁定病因线索，重点询问以下内容：核心月经史：初潮年龄、月经周期/经期/经量、闭经具体期限，闭经伴随症状；诱因排查：有无精神应激、环境改变、体重骤增/骤减、长期剧烈运动；有无相关基础疾病、服用特殊药物史；特征症状问诊：是否伴周期性腹痛、多毛、痤疮、潮热盗汗、新发头痛/视力改变、乳房泌乳等；手术/既往病史：既往手术史、术后感染/并发症史；已婚者需询问孕产史、产后大出血/休克等并发症史；原发性闭经专项问诊：第二性征发育情况、生长发育史，有无先天缺陷、家族遗传病史；诊疗史：既往闭经相关检查、治疗方案及疗效三、诊断第二步：体格检查（全身+专科，定位病变线索）✔1.全身体格检查（1）一般状态：精神状态、智力、身高、体重、四肢与躯干比例，排查发育畸形；（2）特征体征：皮肤色泽、五官特征，甲状腺是否肿大，乳房发育情况+有无泌乳，体毛分布状态，腹股沟区有无肿块；（3）专项检查：原发性闭经伴第二性征幼稚者，必须检查嗅觉是否缺失（排查卡尔曼综合征）。✔2.妇科专科检查（1）核心：检查内外生殖器发育情况，有无先天缺陷、畸形，有无腹股沟/盆腔包块；（2）进阶：有性生活女性，可通过阴道、宫颈黏液状态，初步评估体内雌激素水平。三、诊断第三步：辅助检查（确诊关键，分层、按需选择）✅

首要前提：生育期闭经女性，第一时间排除妊娠；✅

检查原则：结合病史、查体初步判断后，针对性选择检查，激素测定为核心，影像学+功能试验辅助定位病变部位。三、诊断第三步：辅助检查（确诊关键，分层、按需选择）（一）激素测定（闭经最核心检查，综合解读）⚠️

关键原则：单一激素结果不能确诊，需结合病情+其他检查综合判断；服用激素类药物者，停药≥2周后再检测。三、诊断第三步：辅助检查（确诊关键，分层、按需选择）

（一）激素测定（闭经最核心检查，综合解读）1.性激素测定（评估卵巢功能、排卵状态）孕酮：血孕酮升高

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提示患者有排卵；雌二醇：雌激素水平降低

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提示卵巢功能异常/衰竭；睾酮：睾酮升高

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警惕多囊卵巢综合征（PCOS）、卵巢支持-间质细胞瘤；睾酮正常不能排除PCOS，需结合症状体征判断。三、诊断第三步：辅助检查（确诊关键，分层、按需选择）（一）激素测定（闭经最核心检查，综合解读）2.垂体分泌激素测定（定位下丘脑-垂体病变）催乳素（PRL）：PRL升高

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提示垂体瘤可能；促甲状腺激素（TSH）+PRL：二者同时升高

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提示甲状腺功能减退所致闭经；促性腺激素（FSH、LH）：✔FSH、LH水平低下（尤其LH＜5IU/L）→

下丘脑-垂体功能障碍（低促性腺激素性闭经）；✔FSH水平显著升高

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高促性腺激素性性腺功能减退（卵巢功能衰竭）；需排除排卵期生理性FSH峰值；✔FSH正常

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结合其他检查综合分析。三、诊断第三步：辅助检查（确诊关键，分层、按需选择）

（一）激素测定（闭经最核心检查，综合解读）3.其他激素测定（拓展病因排查）基础必查：所有闭经患者常规检测TSH；针对性检查：肥胖/多毛/痤疮者

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检测胰岛素、雄激素，行口服葡萄糖耐量试验（OGTT）、胰岛素释放试验（排查胰岛素抵抗、高雄激素血症、先天性肾上腺皮质增生）；特殊排查：疑库欣综合征

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测24小时尿游离皮质醇、1mg地塞米松抑制试验；卵巢储备评估：检测抗米勒管激素（AMH）。三、诊断第三步：辅助检查（确诊关键，分层、按需选择）（二）功能试验（评估内膜功能、垂体-下丘脑反应性，定位病变环节）1.孕激素试验（评估体内雌激素水平+内膜流出道通畅性）方法：使用黄体酮、地屈孕酮等外源性孕激素规范给药；结果解读：✅

阳性（停药后2周内撤退性出血）：子宫内膜已受一定水平雌激素影响，且下生殖道通畅；✅

阴性（无撤退性出血）：排除妊娠后，提示内源性雌激素水平极低、子宫/下生殖道病变，需进一步行雌孕激素序贯试验孕激素试验用药方法药物剂量用药时间黄体酮注射液20mg/次，1次/日，肌内注射3日醋酸甲羟孕酮10mg/次，1次/日，口服7～10日地屈孕酮20mg/次，1次/日，口服7～10日微粒化黄体酮100mg/次，2～3次/日，口服7～10日黄体酮凝胶90mg/次，1次/日，阴道给药10日三、诊断第三步：辅助检查（确诊关键，分层、按需选择）（二）功能试验（评估内膜功能、垂体-下丘脑反应性，定位病变环节）2.雌孕激素序贯试验（鉴别子宫性闭经与其他类型）适用人群：孕激素试验阴性者；方法：先口服雌激素（戊酸雌二醇/结合雌激素）连服21日，后10日加用孕激素，停药观察2周；也可选用雌孕激素复合制剂；结果解读：✅

阳性（撤退性出血）：子宫内膜功能正常，排除子宫性闭经，闭经原因为体内雌激素水平低下，需继续排查下丘脑-垂体-卵巢病变；✅

阴性（无出血）：重复试验仍阴性

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确诊子宫性/下生殖道性闭经。三、诊断第三步：辅助检查（确诊关键，分层、按需选择）（二）功能试验（评估内膜功能、垂体-下丘脑反应性，定位病变环节）3.垂体兴奋试验（GnRH刺激试验，评估垂体对GnRH的反应性）结果解读：✅

注射GnRH后LH升高

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垂体功能正常，病变位于下丘脑；✅LH无升高/升高不显著

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垂体功能减退（如希恩综合征）。三、诊断第三步：辅助检查（确诊关键，分层、按需选择）（三）影像学检查（直观排查器质性病变）✔1.超声检查（首选、基础影像学检查）核心观察：盆腔有无子宫，子宫形态、大小、内膜厚度；卵巢大小、形态、卵泡数量；有无卵巢肿瘤；优势：三维超声对子宫发育畸形、宫腔粘连诊断价值更高；专项：伴明显男性化体征者→加做卵巢+肾上腺超声/MRI，排除肿瘤。✔2.MRI/CT检查（精准排查占位、中枢病变）适用场景：盆腔肿块性质判定、头部蝶鞍区检查；诊断方向：子宫阴道发育异常、卵巢肿瘤、下丘脑病变、垂体微腺瘤、空蝶鞍综合征。✔3.子宫输卵管造影：明确有无子宫发育畸形、宫腔病变、宫腔粘连。三、诊断第三步：辅助检查（确诊关键，分层、按需选择）（四）宫腔镜检查✔

金标准，直视下排查宫腔粘连，同时可取材活检。

（五）染色体检查（原发性闭经专项）✔适用人群：原发性闭经、高Gn性闭经、身材矮小、颈蹼、睾酮显著升高（疑性发育异常）者；✔价值：明确性腺发育不全病因，指导临床处理；必要时可行全基因组测序。

（六）其他辅助检查✔骨密度（BMD）检查：长期低雌激素者易致骨质疏松，需常规检测；✔内膜相关：基础体温测定、子宫内膜取样；疑结核/血吸虫感染

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行子宫内膜培养；✔发育评估：必要时行骨龄检查，指导病因评估与治疗方案选择。三、诊断第四步：规范化诊断步骤遵循「分型施策」原则，按闭经类型执行固定诊断流程：原发性闭经：参照专属诊断流程逐步排查（先天发育、遗传、性腺异常为主）；继发性闭经：参照专属诊断流程逐步排查（下丘脑-垂体-卵巢-子宫病变为主）。原发性闭经的诊断步骤继发性闭经的诊断步骤四、治疗（一）治疗总原则✅

核心逻辑：病因治疗为首选，以性激素治疗为核心，兼顾“促进第二性征发育、恢复月经、帮助生育、维护全身健康”四大目标四、治疗（二）全身治疗（基础干预，消除诱因）✅

全身性疾病：积极治疗原发病，补充营养、维持标准体重；✅

运动性闭经：适当减少运动量；✅

应激/精神性闭经：专业心理治疗，缓解紧张、焦虑；✅

器质性病因（肿瘤、PCOS）：直接针对病因治疗。四、治疗（三）内分泌治疗（核心治疗手段，分层施策）1.性激素补充治疗（维持健康+促进性征/月经）1）雌激素补充治疗常用药物：戊酸雌二醇1mg/d、微粒化17β-雌二醇1～2mg/d、雌二醇凝胶1.25～2.5g/d（皮肤涂抹）；青春期性幼稚患者：身高未达标：小剂量起始（戊酸雌二醇0.5mg/17β-雌二醇0.5mg，隔日/每日1次）；身高达标后：逐渐加至成人剂量，促进第二性征发育；子宫发育后，定期加用孕激素或雌孕激素序贯疗法。成人低雌激素闭经者：先以戊酸雌二醇1～2mg/d（或17β-雌二醇1～2mg/d）维持健康，子宫发育后加用孕激素/序贯疗法。四、治疗（三）内分泌治疗（核心治疗手段，分层施策）1.性激素补充治疗（维持健康+促进性征/月经）2）人工周期疗法（适用于有子宫者）方案：雌激素连服21日，最后10日加用孕激素：地屈孕酮10～20mg/d；微粒化黄体酮200～300mg/d；醋酸甲羟孕酮6～10mg/d；青春期建议：优先选天然/接近天然孕激素（地屈孕酮、微粒化黄体酮），利于生殖轴恢复。四、治疗（三）内分泌治疗（核心治疗手段，分层施策）1.性激素补充治疗（维持健康+促进性征/月经）3）孕激素疗法（适用于有一定内源性雌激素者）时机：月经周期后半期（或撤退性出血第14～20日）；药物：地屈孕酮10～20mg/d或微粒化黄体酮200～