临床孤立综合征概念、视神经脊髓炎谱系疾病定义、诊断标准及药物治疗

临床孤立综合征概念、

视神经脊髓炎谱系疾病定义、诊断标准及药物治疗临床孤立综合征的概念：临床孤立综合征是指由单次发作的CNS炎性脱髓鞘事件而组成的临床综合征。临床上既可表现为孤立的视神经炎、脑干脑炎、脊髓炎或某个解剖部位受累后导致的临床事件（通常不包括脑干脑炎以外的其他脑炎），亦可出现多部位同时受累的复合临床表现。常见的有视力下降、呃逆、恶心、呕吐、吞咽困难、肢体麻木、肢体无力、尿便障碍等；病变表现为时间上的孤立，并且临床症状持续24小时以上。

视神经脊髓炎谱系疾病定义大多数NMO或多发性硬化患者在病程初期并不能确诊，首次发病时两者均可表现为急性脊髓炎或（和）视神经炎。有一些发病机制与NMO类似的非特异性炎性脱髓鞘病，其血清NMO-IgG阳性率较高，被归类为视神经脊髓炎谱系疾病，包括：①NMO；②病变限定于视神经和脊髓：特发性单时相或复发性长节段横贯性脊髓炎（MRI脊髓病灶≥3个椎体节段），以及复发性或同时发生的双侧视神经炎；③亚洲类型的视神经脊髓型多发性硬化；④视神经炎或长节段横贯性脊髓炎合并自身免疫性疾病；⑤视神经炎或脊髓炎合并NMO特征的颅内病灶（下丘脑、肼胝体、脑室周边及脑干）。

视神经脊髓炎的诊断标准NMO病程初期可为单纯的视神经炎或脊髓炎，亦可两者同时出现，但多数先后出现，间隔时间不定。80%~90%NMO患者呈现反复发作病程。目前国内外普遍采用2006年Wingerchuk修订的NMO诊断标准：必要条件：①视神经炎；②急性脊髓炎。支持条件：①脊髓MRI异常病灶≥3个椎体节段；②头颅MRI不符合多发性硬化诊断标准；③血清NMO-IgG阳性（AQP4抗体阳性）。具备全部必要条件和支持条件中的任意2条，即可诊断NMO。视神经脊髓炎谱系疾病急性发作期的药物治疗NMOSD急性发作期首选大剂量甲波尼龙冲击疗法，从1g开始，静脉滴注3-4小时，共3日，剂量阶梯依次减半，甲泼尼龙停用后改为口服波尼松1mg/（kg*d），逐渐减量。对激素依赖性患者，激素减量过程要慢，每周减5mg，至维持量（15-20mg/d），小剂量激素维持时间应较多发性硬化患者长一些。对甲泼尼龙冲击疗法反应差的患者，应用血浆置换疗法可能有一定效果。一般建议置换3~5次，每次用血浆2~3L，多数置换1~2次后见效。无血浆置换条件者，使用IVIG可能有效，用量为0.4g（kg*d），静脉滴注，一般连续用5日为一个疗程。对合并其他自身免疫疾病的患者，可选择激素联合其他免疫抑制剂如环磷酰胺治疗。对症治疗药物可参考多发性硬化。视神经脊髓炎的免疫调节治疗复发型NMO疾病缓解期治疗主要通过抑制免疫达到降低复发率，延缓残疾累积的目的。一线药物包括：①利妥昔单抗，用法：1000mg静脉滴注，共用2次（同隔2周）为一个疗程，或按体表面积375mg/m2静脉滴注，每周1次，连用4周为疗程，间隔6-9个月可进行第二个疗程治疗。每次静脉滴注前1小时使用止痛药（如对乙酰氨基酚）和抗过敏药（如苯海拉明），可减少输注相关不良反应的发生并降低其程度。②硫唑嘌呤，按2~3mg/（kg*d）给药，治疗最初的3~6月内联合口服小剂量泼尼松，待硫唑嘌呤充分起效后逐渐停用泼尼松。用药期间需严密监测血常规和肝、肾功能。二线药物可选用吗替麦考酚酯、甲氨蝶呤、环磷酰胺、米托蒽醌。对复发型NMO患者进行疾病修正治疗，应结合患者的经济条件和意愿，充分考虑药物不