靶向二代测序在感染性疾病中的应用2026

靶向二代测序在感染性疾病中的应用目录contents01技术优势与必要性02临床应用场景03样本采集与检测流程04结果解读与质量控制技术优势与必要性传统方法如培养和PCR耗时长，影响感染性疾病的及时诊断与治疗。检测时间长传统检测技术在面对低载量病原体时，其检测灵敏度不足，易导致漏诊。灵敏度低传统检测方法操作繁琐，需要专业设备和技术人员，增加了操作难度。操作复杂性传统检测局限性tNGS技术特点靶向富集病原体核酸降低测序数据量和成本生信分析简化与周期缩短tNGS技术通过特异性探针或引物，高效捕获目标病原体的核酸，显著提高检测的灵敏度和特异性。相较于mNGS，tNGS在保证高灵敏度的同时，大幅减少了所需的测序数据量（0.1M-3M序列），从而降低了整体检测成本。由于tNGS的靶向性，其生物信息学分析流程更为简单直接，有效缩短了从样本处理到结果报告的整体周期。共识制定意义tNGS技术在感染性疾病诊疗中应用广泛，但缺乏统一标准导致检测流程和结果解读不一致。解决临床应用缺乏统一标准tNGS相比传统方法如mNGS，具有更高的检测灵敏度和更低的数据量及成本，有助于精准医疗。提高检测灵敏度与降低成本通过制定共识，规范tNGS的临床应用，提升诊断效能，促进感染性疾病进入精准诊疗时代。推动感染性疾病精准诊疗发展临床应用场景010203血流感染的适应症tNGS与血培养同步送检tNGS特异性与污染排除tNGS适用于疑似脓毒症、感染性休克等危重症。在抗菌药物使用前、用药有效时、停用24h后或下次用药前，应同步进行tNGS和血培养检测。tNGS特异性较低，需结合临床情况排除污染，确保结果准确性。血流感染推荐常规治疗无效特殊病原体感染重症肺炎当患者接受常规治疗后病情未见好转或恶化时，应考虑使用tNGS进行深入的病原体检测。对于快速进展的特殊病原体（如军团菌、支原体、分枝杆菌）引起的呼吸系统感染，tNGS可以提供快速准确的诊断。在重症肺炎患者中，由于病原体种类复杂且难以通过常规方法检测到，tNGS能够有效识别出潜在的致病微生物。呼吸系统感染适应症尿培养阴性时的tNGS应用tNGS在特殊病原体感染中的应用无明确怀疑方向时的检测策略当尿培养结果为阴性，但临床怀疑有特殊病原体感染时，可首先采用靶向PCR进行检测。对于疑似支原体、结核分枝杆菌等特殊病原体的泌尿系统感染，tNGS是一种有效的检测手段。在没有明确的怀疑方向时，可以选择送检tNGS进行全方面的病原体筛查。泌尿系统感染适用情况样本采集与检测流程优先采集病灶部位样本无菌操作与抗菌药物使用前采样按感染类型选择样本提高阳性率，确保检测结果的准确性。减少污染风险，保证样本的纯净度和检测准确性。依据不同感染类型选择合适的样本（如BALF、脑脊液、组织等）。样本采集原则tNGS技术由于人源背景影响较小，因此不需要进行去宿主处理，简化了样本前处理步骤。对于痰液和组织样本，需要通过完全消化或研磨破壁来确保病原体核酸的释放，以提高检测灵敏度。血液样本在处理时应根据所选的技术路线进行成分分离，探针捕获法优选血浆，超多重PCR法优选全血。样本无需去宿主处理痰液和组织需完全消化或研磨破壁血液样本分离成分前处理要点010203必须监控核酸的浓度和纯度（A260/A280比值）以确保样本质量。设置内参质控品，用于评估提取过程的准确性和可靠性。对于低浓度样本，需进行重提或重新采集以提高检测准确性。核酸浓度和纯度监控内参质控品设置低浓度样本处理核酸提取标准结果解读与质量控制低于阈值不报告，达阈值且排除污染后报阳性。灰区结果结合临床验证，高致病病原体需确认。重点报告常见耐药基因，注意基因型与表型可能不一致。阳性阈值设定原则灰区结果处理耐药基因解读阳性阈值设定010302阳性阈值的确定灰区结果处理病原体分级报告低于阈值不报告；达阈值且排除污染后报阳性。灰区结果（低序列数）：结合临床验证（如qPCR）；高致病病原体（如结核分枝杆菌）需确认。重点报告临床常见耐药基因，需注意基因型与表型可能不一致。病原体分级报告010203共识24强调人员需按岗位进行专业培训，包括分子生物学技能、生信分析及感染病学背景。共识26-28涵盖检验前规范知情同意、样本管理，检验中防污染分区操作和每批次阴/阳性质控，以及检验后双人复核报告、剩余