基因突变、基因重组、染色体变异的判断与分析（2022年高考生物一轮复习）

基因突变、基因重组、染色体变异的判断与分析（2022年高考生物一轮复习）本资料聚焦可遗传变异的三大核心类型，梳理核心知识点、提炼判断方法、精选高考真题及模拟题，助力2022年高考生物一轮复习中精准掌握变异类型的区分与应用，提升解题能力。一、核心知识点梳理可遗传变异的根本来源是遗传物质的改变，主要包括基因突变、基因重组和染色体变异三类，三者在变异水平、发生机制、结果等方面存在本质差异，具体梳理如下：（一）基因突变定义：DNA分子中发生碱基对的增添、缺失或替换，导致基因结构的改变。变异水平：分子水平（光学显微镜下不可观察）。发生时期：主要发生在细胞分裂间期（DNA复制时），体细胞和生殖细胞均可发生。结果：产生新基因（等位基因或复等位基因），可能改变生物性状（多数不改变）。典型实例：镰刀形细胞贫血症（碱基对替换导致血红蛋白结构异常）。特点：普遍性、随机性、低频性、不定向性、多害少利性。（二）基因重组定义：生物体进行有性生殖过程中，控制不同性状的基因重新组合。变异水平：基因水平（光学显微镜下不可观察）。发生时期与类型：①减数第一次分裂后期，非同源染色体上的非等位基因自由组合；②减数第一次分裂四分体时期，同源染色体的非姐妹染色单体交叉互换。结果：不产生新基因，仅产生新的基因型，增加生物性状多样性。典型实例：豌豆杂交实验中不同性状的重新组合。（三）染色体变异定义：染色体的数目或结构发生改变，导致遗传信息改变。变异水平：细胞水平（光学显微镜下可观察）。类型：①结构变异：缺失、重复、倒位、易位；②数目变异：个别染色体增减（如21三体综合征）、染色体组增减（如单倍体、多倍体）。发生时期：减数分裂形成配子时或受精卵发育过程中。结果：改变基因的数目或排列顺序，通常对生物性状影响较大（多害少利）。典型实例：唐氏综合征（21三体，数目变异）、猫叫综合征（5号染色体缺失，结构变异）。（四）三者核心区别对比表对比维度基因突变基因重组染色体变异变异本质基因内部结构改变基因重新组合（无新基因）基因数目/排列顺序改变是否产生新基因是否否显微镜可见性不可见不可见可见发生范围所有生物（包括病毒）有性生殖的生物真核生物育种应用诱变育种杂交育种、基因工程育种单倍体育种、多倍体育种二、核心判断方法与解题技巧（一）三步判断变异类型第一步：判断是否为可遗传变异

关键看遗传物质是否改变：若仅由环境因素引起（如低温导致植物开花延迟），遗传物质未变，则为不可遗传变异；若遗传物质改变，则为可遗传变异（聚焦三者）。

第二步：根据“是否产生新基因”区分基因突变与其他两类

若变异后出现新性状对应的新基因（如原本红色花出现白色花且稳定遗传），则为基因突变；若仅为原有性状的重新组合或性状数量异常，则排除基因突变。

第三步：根据“变异水平/显微镜可见性”区分基因重组与染色体变异

若变异涉及染色体形态、数目改变（如细胞分裂图中染色体多一条、片段缺失），或可通过细胞学观察鉴定，则为染色体变异；若仅发生在有性生殖过程中，是性状的重新组合，则为基因重组。

（二）常见易错点辨析误区1：“基因突变一定改变性状”——纠正：由于密码子的简并性，碱基对替换可能不改变氨基酸序列，进而不改变性状。误区2：“基因重组仅发生在减数分裂”——纠正：基因工程中目的基因与载体结合也属于基因重组（广义）。误区3：“染色体变异都可遗传”——纠正：体细胞的染色体变异（如植物体细胞多倍体）若不通过无性繁殖传递，则不可遗传给后代。误区4：“易位与交叉互换混淆”——纠正：交叉互换发生在同源染色体的非姐妹染色单体之间，属于基因重组；易位发生在非同源染色体之间，属于染色体结构变异。（三）高考题型应对策略文字信息题：提取关键词（如“DNA复制时”“碱基对替换”“减数分裂交叉互换”“染色体多一条”），结合核心知识点快速匹配变异类型。图像题（细胞分裂图、染色体示意图）：先观察染色体形态和数目，判断是否存在染色体结构/数目异常（染色体变异）；再结合分裂时期判断是否为基因重组（如减数第一次分裂后期非同源染色体自由组合）。实验设计题：验证变异类型时，可通过“细胞学观察”区分染色体变异与其他两类；通过“自交/杂交实验”判断是否产生新基因（基因突变）。三、真题演练与模拟巩固（一）高考真题精选（2021·全国卷Ⅰ）下列关于基因突变和染色体变异的叙述，正确的是（）

A.基因突变和染色体变异都能产生新的基因

B.基因突变和染色体变异都可在光学显微镜下观察到

C.基因突变和染色体变异都能为生物进化提供原材料

D.基因突变和染色体变异都可能导致个体表现型改变

答案：CD

解析：A项错误，染色体变异不产生新基因；B项错误，基因突变在显微镜下不可见；C项正确，突变（基因突变+染色体变异）和基因重组是生物进化的原材料；D项正确，两者均可能改变遗传信息，导致表现型改变。

（2020·江苏卷）下列关于基因重组的叙述，错误的是（）

A.基因重组发生在减数分裂过程中

B.基因重组产生的变异能为生物进化提供原材料

C.同源染色体的非姐妹染色单体交叉互换可导致基因重组

D.非同源染色体上的非等位基因自由组合可导致基因重组

答案：A

解析：基因重组包括减数分裂过程中的自由组合和交叉互换，还包括基因工程中的重组（广义），A项“仅发生在减数分裂”表述错误；B、C、D项均为基因重组的正确知识点。

（2019·全国卷Ⅱ）某种植物的羽裂叶和全缘叶是一对相对性状。某同学用全缘叶植株（植株甲）进行了如下实验：①植株甲自交，子代出现性状分离，且羽裂叶∶全缘叶＝1∶3；②用植株甲的花粉进行花药离体培养，获得的单倍体植株中，羽裂叶植株占50%。下列叙述错误的是（）

A.羽裂叶为隐性性状

B.植株甲为杂合子

C.实验②中获得的单倍体植株可直接用于留种

D.实验①中子代全缘叶植株的基因型有3种答案：C

解析：A项正确，植株甲自交子代出现性状分离，全缘叶为显性，羽裂叶为隐性；B项正确，植株甲为杂合子（设基因型为Aa）；C项错误，单倍体植株高度不育，不可直接留种（需秋水仙素处理使染色体加倍），涉及染色体数目变异；D项正确，子代全缘叶基因型为AA、Aa、Aa，共3种（基因重组导致）。

（二）模拟题强化下列变异类型与实例对应正确的是（）

A.基因突变——猫叫综合征

B.基因重组——豌豆高茎与矮茎杂交后代出现高茎和矮茎

C.染色体数目变异——镰刀形细胞贫血症

D.染色体结构变异——21三体综合征

答案：B

解析：A项猫叫综合征是染色体结构变异（缺失）；C项镰刀形细胞贫血症是基因突变；D项21三体综合征是染色体数目变异。

某科研小组在水稻中发现一株矮秆突变体，经检测该突变体是由基因突变引起的。下列关于该突变体的叙述，正确的是（）

A.该突变体的矮秆性状一定能遗传给后代

B.该突变体的出现是因为水稻基因发生了碱基对的增添、缺失或替换

C.若该突变发生在体细胞中，则一定不能遗传

D.该突变体与正常水稻杂交，后代一定表现为矮秆

答案：B

解析：A项错误，若突变发生在体细胞，无性繁殖可遗传，有性生殖一般不可；C项错误，植物体细胞突变可通过无性繁殖遗传；D项错误，若突变体为隐性纯合子，与正常显性个体杂交，后代可能为显性。

如图为某细胞分裂过程中的示意图（仅示部分染色体），下列判断正确的是（）

（注：图中染色体1与染色体2为非同源染色体，染色体1片段移接到染色体2上）

A.该变异为基因重组中的交叉互换

B.该变异为染色体结构变异中的易位

C.该变异可导致基因的数目发生改变

D.该变异可在光学显微镜下观察到

答案：BD

解析：该变异是非同源染色体之间的片段移接，属于染色体结构变异中的易位（A错误，B正确）；易位改变基因的排列顺序，不改变基因数目（C错误）；染色体变异可在显微镜下观察到（D