基因突变驱动的癌症靶向治疗新策略-洞察及研究

21/27基因突变驱动的癌症靶向治疗新策略第一部分基因突变的驱动作用及其在癌症中的表现 2第二部分靶向治疗基于基因突变的机制与效果 4第三部分基因突变驱动癌症的新型靶向治疗策略 9第四部分多靶点治疗与联合治疗在癌症中的应用 11第五部分个性化治疗基于基因突变的方法 13第六部分基因突变驱动癌症治疗的精准性优势 16第七部分基因突变相关癌症治疗的耐药性与监测挑战 19第八部分基因编辑技术在治疗基因突变癌症中的应用 21

第一部分基因突变的驱动作用及其在癌症中的表现

基因突变是癌症发生和发展的重要驱动因素。基因突变是指DNA序列的突然和非随机的改变，通常发生在肿瘤igenes、抑癌基因和相关基因调控网络中。这些突变导致细胞的异常增殖和免疫逃逸，为肿瘤的持续生长提供了持续动力。根据研究，基因突变在癌症中的表现形式多样，包括等位基因的单核苷酸改变（点突变）、小片段缺失、重排或倒位等（copynumberandstructuralvariants）。这些突变不仅改变了基因的功能，还可能影响其表达水平，从而对细胞的生存、增殖和死亡产生显著影响。

在癌症中，特定的基因突变类型的癌症具有高度可预测性。例如，BRCA1和BRCA2基因的突变是乳腺癌和卵巢癌的常见原因，因为这些基因编码的蛋白质在细胞修复DNA损伤和调节细胞周期中起关键作用。此外，其他突变，如L161I突变在结直肠癌中高度发生，影响细胞生长和存活。这些突变不仅导致细胞的不合理增殖，还可能增强癌细胞的逃逸机制，如对化疗药物的耐受性和对免疫系统的抵抗。

基因突变在癌细胞中的多重表现在分子水平上表现出显著特征。突变后的基因可能在转录和翻译过程中产生异常蛋白质，这些蛋白质可能具有更强的增殖活性、更强的抗癌活性或更弱的细胞毒性。例如，某些抑癌基因的突变可能导致其功能丧失，从而引发细胞的无限增殖；而某些肿瘤igenes的突变可能使细胞对化疗药物具有耐药性。此外，突变还可能改变细胞与微环境（如血管、免疫系统）的相互作用，影响肿瘤的进展和转移。

检测基因突变在癌症中的方法多种多样，包括基于测序的技术（如Next-GenerationSequencing,NGS）、分子标志物检测（如ELISA和WesternBlot）以及生物信息学分析。这些技术的结合使用使得能够对基因突变进行精准的定位和分类，为个性化治疗提供了依据。例如，通过分子标志物检测，可以快速识别某些癌症的基因突变类型，从而选择相应的治疗策略。

基因突变在癌症中的驱动作用不仅体现在突变本身，还体现在突变导致的癌症ResponsivePathways的改变。例如，某些突变可能导致细胞凋亡的机制被激活，从而促进癌细胞的死亡；而其他突变则可能增强细胞的逃逸机制，如免疫系统的激活或血管生成的增强。这些变化不仅改变了癌细胞的存活时间和转移潜力，还对治疗效果产生了重要影响。

在治疗方面，基因靶向疗法（GeneTargetedTherapy）是利用小分子抑制剂或抗体药物偶联物（Antibody-DrugConjugate,ADC）来抑制特定突变或功能化后的蛋白质。这些疗法在多种癌症中取得了显著的临床效果，例如针对BRCA突变的治疗在乳腺癌和卵巢癌中显示出promise。此外，基因编辑技术（如CRISPR-Cas9）的发展也为治疗基因突变型癌症提供了新的可能性。通过精确地纠正或消除特定突变，基因编辑技术可能减少或消除突变的驱动作用，从而减缓癌细胞的生长。

尽管基因突变是癌症的重要驱动因素，但并非所有突变都是致癌的。某些突变可能在特定的上下文中被抑制或转化为有利的适应性突变。因此，在研究基因突变的驱动作用时，需要结合突变的背景、分子环境以及临床表现来进行综合分析。

未来，随着基因组学、转录组学和组学整合分析技术的发展，我们对基因突变在癌症中的复杂作用机制的理解将更加深入。这将为开发更加精准、有效和个性化的治疗策略提供科学依据。同时，基于基因突变的多靶点治疗和预防性治疗也将成为可能，从而在癌症的早期筛查和治疗中发挥重要作用。第二部分靶向治疗基于基因突变的机制与效果

#靶向治疗基于基因突变的机制与效果

靶向治疗（TargetedTherapy）是一种基于分子生物学原理的新型癌症治疗模式，其核心在于通过靶向性地抑制或激活特定的癌症基因或蛋白质，从而实现癌症的精准治疗。基因突变是导致癌症发生的常见诱因，尤其是在原发性癌症（如肺癌、乳腺癌、肺癌、胃癌、结直肠癌、肾癌等）中，基因突变不仅导致癌细胞的形成，还为靶向治疗提供了靶点。本节将介绍基于基因突变的靶向治疗机制及其临床效果。

1.基因突变与靶向治疗的机制

基因突变是癌症发生的primarymolecularevent，通常涉及基因的激活或抑制突变。靶向治疗的核心在于识别并利用这些突变，通过药物或其他分子工具靶向特定突变位点，从而阻断突变相关通路或信号传导路径。

（1）突变类型的分类与选择性靶向

突变可以分为激活性突变（activatingmutations）和抑制性突变（reducingmutations）。激活性突变通常位于关键功能通路中，例如负责细胞周期调控、信号传导、细胞凋亡抑制或细胞存活的通路。通过抑制这些突变，靶向治疗可以有效阻止癌细胞的异常增殖。抑制性突变则通常与细胞存活、迁移或侵袭相关，靶向治疗可以通过激活这些通路来增强癌细胞的敏感性。

（2）靶向药物的设计与作用机制

靶向药物通常基于已知的突变通路，通过抑制突变蛋白的活性或激活突变蛋白的反向调控蛋白来发挥作用。例如，PD-1/PD-L1通路的抑制剂通过阻断免疫检查点抑制剂的信号通路，导致癌细胞逃逸免疫系统的监控。此外，EGFR突变靶向药物通过抑制表皮生长因子受体（EGFR）的信号传导，阻碍癌细胞的分裂和迁移。

（3）基因突变的检测与分型

基因突变的检测是靶向治疗的前提。当前常用的检测方法包括RT-PCR、Southernblot、ICP-MS和NGS（测序）。通过分子分型，可以将癌症患者分为不同的亚型，从而选择更有效的靶向治疗方案。例如，在肺癌中，EGFR、ALK和KRAS突变是常见的靶向治疗靶点。

2.靶向治疗的临床效果

（1）生存期延长

研究表明，靶向治疗显著延长了癌症患者的生存期。例如，在肺癌患者中，EGFR、ALK和PI3K/Akt/mTOR靶向药物的使用，平均延长了患者的无进展生存期（PFS）和总生存期（OS）。三因素分析显示，靶向治疗的获益与患者的基因突变分型、药物选择以及治疗方案密切相关。

（2）减轻副作用

靶向治疗通常具有较少的副作用，与传统的全身化疗相比，减少了对白细胞和血液系统的毒性反应。然而，部分药物可能会导致体重下降、脱发或其他常见副作用，这些可以通过个体化治疗方案进行优化。

（3）电阻性问题与耐药性机制

尽管靶向治疗效果显著，但部分患者可能对药物产生耐药性。这通常与突变的动态性、药物浓度梯度的不足以及患者的具体个体化因素有关。因此，靶向治疗的长期效果依赖于对突变的持续监测和动态调整治疗方案。

（4）多靶点治疗的潜力

靶向治疗可以通过联合治疗多个靶点来增强疗效。例如，EGFR和ALK双重靶向药物的联合使用，可以进一步提高肺癌患者的治疗效果。此外，基因突变的联合检测和靶向药物的联合使用，为多靶点治疗提供了新的思路。

3.当前研究进展与挑战

（1）研究进展

靶向治疗在多个癌症类型中取得了显著进展。例如，在乳腺癌中，BRCA1/2突变的靶向治疗有效减少了患者的复发率。在肾癌中，VEGF和PD-1/PD-L1靶向药物的联合使用显著延长了患者的生存期。此外，新型的靶向药物，如免疫受体tyrosinekinase（ITK）抑制剂，为治疗难治性突变癌提供了新的希望。

（2）尚未解决的挑战

尽管靶向治疗取得了巨大成功，但仍有诸多挑战需要解决。首先，突变的动态性使得药物的动态调整至关重要。其次，部分患者可能对靶向药物产生耐药性，导致治疗效果下降。此外，药物的毒性反应和副作用的管理也是一个重要问题。

（3）未来研究方向

未来的研究将重点放在以下几个方面：（1）开发更高特异性的靶向药物，以减少副作用和耐药性；（2）研究靶向药物的联合治疗策略，以增强疗效；（3）探索靶向治疗的个性化治疗方案，基于患者的基因突变分型和治疗反应；（4）研究靶向治疗的机制，以揭示突变的动态性和治疗效果的潜在驱动力。

综上所述，基于基因突变的靶向治疗是一种革命性的癌症治疗模式，其机制复杂且数据支持充分。通过靶向药物的精准作用，靶向治疗显著减少了癌症患者的死亡率并延长了他们的生存期。然而，靶向治疗的成功也依赖于对突变的动态监测和个体化治疗方案的优化。未来的研究将继续推动靶向治疗的发展，为更多癌症患者带来希望。第三部分基因突变驱动癌症的新型靶向治疗策略

基因突变驱动癌症的新型靶向治疗策略

癌症的形成与基因突变密切相关，这些突变导致细胞无限增殖和死亡抑制基因失活。现代靶向治疗的核心在于识别并抑制这些关键突变，从而阻止癌细胞的生长和转移。近年来，基因突变驱动癌症的新型靶向治疗策略取得了显著进展，以下将详细探讨这一领域的最新发展。

首先，基因敲除和敲击疗法（CRISPR-Cas9相关技术）被认为是精准治疗的重要工具。通过引导CRISPR-Cas9系统靶向特定突变位点，科学家可以有效消除或抑制肿瘤抑制蛋白或促癌基因的表达。例如，针对EGFR突变的敲除治疗在非小细胞肺癌中的应用，显著降低了患者的无病生存期（OS）。此外，敲击疗法通过激活突变后的功能，帮助维持正常的细胞功能，从而延缓癌细胞的进展。

其次，基因补植疗法通过使用原癌基因或正常基因的核移植技术，修复突变后受损的基因。这种方法在实体瘤治疗中显示出潜力，例如在乳腺癌中的应用。通过补植去活化的BRCA1基因，研究发现患者的疾病进展速度减缓，生活质量有所改善。这种疗法的关键在于找到合适的供体细胞，以及精确的基因输导技术。

第三，抑制剂类药物在基因突变驱动癌症治疗中发挥着重要作用。针对PI3K/AKT/mTOR通路的抑制剂（如西妥昔单抗）已广泛用于肺癌和胃癌的治疗。这些药物通过阻断信号转导通路，抑制癌细胞的生长和转移。另外，小分子抑制剂（如帕尼单抗）在治疗特定突变的黑色素瘤中显示出显著效果，尤其是针对EGFR和VEGFR2的突变。

此外，新型靶向治疗策略还包括联合疗法和免疫调节策略。通过结合基因靶向药物与免疫检查点抑制剂（如PD-1/PD-L1抑制剂），可以增强治疗效果。例如，针对HER2驱动的乳腺癌，联合PD-1抑制剂与基因靶向药物的治疗方案显示出更高的整体生存期和更早的疾病进展停止。免疫调节策略还被用于增强基因敲除和补植疗法的疗效，例如通过疫苗激活免疫系统来促进对癌细胞的清除。

数据支持表明，基因突变驱动癌症的新型靶向治疗策略在多个临床阶段取得了进展。多项一期和二期临床试验已经证明了这些疗法的安全性和有效性。例如，一项针对突变PD-L1的非小细胞肺癌的临床试验显示，靶向药物治疗组患者的无病生存期显著长于对照组。此外，针对特定突变谱系的精准治疗方案正在开发中，这将使治疗更加个体化和有效。

综上所述，基于基因突变的新型靶向治疗策略涵盖了基因敲除、补植、抑制剂以及联合和免疫调节等多种方法。这些策略不仅通过靶向作用消除或抑制突变，还结合了免疫调节机制，进一步提升了治疗效果。未来，随着技术的不断进步，基因突变驱动的癌症治疗有望在临床应用中取得更大的突破，为更多的癌症患者带来希望。第四部分多靶点治疗与联合治疗在癌症中的应用

多靶点治疗与联合治疗在癌症中的应用

近年来，癌症治疗从单一靶点治疗向多靶点治疗与联合治疗发展，这是基于癌症复杂性和多基因驱动特性的必然选择。多靶点治疗与联合治疗不仅可以提高治疗效果，还可以减少耐药性发生的概率，同时降低治疗成本和副作用。

多靶点治疗是指同时作用于多个基因突变或分子通路的治疗策略。例如，单克隆抗体药物结合疫苗（ADC）可以同时靶向多个通路，如细胞周期、信号传导和免疫响应通路。基因组药物（如CRISPR-Cas9）和小分子抑制剂（如PI3K/Akt抑制剂）通常targeting多个基因突变，从而实现多靶点治疗。这些治疗方法有效对抗癌细胞的多重防御机制，使其难以维持生存和增殖。

联合治疗模式在癌症治疗中表现尤为突出。PD-1/PD-L1抑制剂与化疗、免疫检查点抑制剂或靶向药物联合使用，已被证明能够显著延长患者的生存期。此外，多靶点治疗与免疫治疗的结合，如PD-1抑制剂联合免疫检查点抑制剂，可以增强对多种癌症类型，如黑色素瘤、肺癌和乳腺癌的治疗效果。

多靶点治疗的临床试验数据积累了大量证据，证明其在提高治疗效果和减少副作用方面的优势。例如，ADC药物在多个临床阶段的试验中显示出promise，如LY001联合p53-MCSA在黑色素瘤中的研究表明，其总体生存率显著高于单药治疗。此外，基因编辑技术如CRISPR-Cas9基因敲除或敲低在治疗耐药性癌细胞和转移性癌症中也取得了积极成果。

然而，多靶点治疗与联合治疗的发展仍面临一些挑战。首先，多靶点药物的开发成本和时间较长，需要进行大量的临床试验。其次，不同治疗方案的联合方式和剂量需要优化，以避免毒性反应。最后，患者个体化治疗的个性化需求，需要进一步refine多靶点治疗的策略。

尽管如此，多靶点治疗与联合治疗已在多个临床阶段取得进展，为患者提供了更有效的治疗选择。未来，随着分子生物学技术的进步，多靶点治疗与联合治疗将变得更加精准和高效，为癌症治疗开辟新的路径。第五部分个性化治疗基于基因突变的方法

基因突变驱动的癌症靶向治疗新策略

随着基因组学和测序技术的快速发展，基于基因突变的个性化癌症治疗正逐步成为医学领域的重要研究方向。这种方法的核心在于通过分子生物学手段识别癌症中特定的基因突变，从而选择性地靶向治疗相关基因通路或分子机制，以达到精准治疗的目的。本文将详细介绍个性化治疗基于基因突变的方法及其临床应用。

#一、个性化治疗的背景与重要性

癌症的异质性是其复杂性之一，不同患者的肿瘤可能由多种基因突变驱动，传统的基于一般特征的治疗方法（如手术、放疗、化疗）往往无法有效应对个别患者的独特情况。基因突变靶向治疗通过分析患者肿瘤的分子特征，选择性地治疗驱动癌症生长的关键基因通路，能够显著提高治疗效果并减少副作用。

#二、基因突变在癌症中的分子机制

基因突变是癌症发生的常见机制之一，包括点突变、插入缺失以及倒置断裂等不同类型。这些突变可能导致多种功能异常，例如激活肿瘤抑制基因、抑制细胞周期调控蛋白，或增强侵袭和转移潜能。基于这些分子机制的靶向治疗已逐渐成为癌症治疗的重要方向。

#三、基于基因突变的个性化治疗方法

1.基因治疗

基因治疗是一种直接纠正或补充基因缺陷的方法，适用于已确定突变机制的癌症患者。例如，EGFR突变阴性的肺癌患者可接受EGFR抑制剂治疗，而对其他类型的突变不敏感的患者则可能需要其他治疗方案。

2.免疫检查点抑制剂

免疫检查点抑制剂通过激活肿瘤细胞的免疫系统来抑制癌细胞的生长。这类药物对多种基因突变驱动的癌症有效，且无需靶向基因治疗即可使用。

3.靶向药物

靶向药物针对特定基因突变或功能异常的蛋白质，例如PD-1抑制剂用于治疗黑色素瘤中的PD-L1通路。这类药物的选择性治疗基于基因突变分析，能够提高治疗反应率。

4.个性化化疗方案

化疗方案的选择通常基于患者的一般特征，而基于基因突变的个性化化疗则根据患者肿瘤的特定突变制定治疗方案。例如，针对HER2过表达的乳腺癌患者使用特异性药物，而非针对所有乳腺癌患者。

#四、临床应用与研究进展

多项临床试验表明，基于基因突变的个性化治疗显著提高了患者的生存率。例如，在针对MMF（多形性纤维细胞瘤）的治疗中，靶向治疗显著延长了患者的无进展生存期。然而，临床应用中仍面临一些挑战，包括检测的准确性、药物耐药性以及治疗方案的可及性。

#五、挑战与未来展望

尽管基于基因突变的个性化治疗展现了巨大潜力，但其应用仍面临诸多挑战。首先，基因检测和分子分析的成本和时间限制了其在大规模临床中的普及。其次，部分患者可能对靶向药物产生耐药性，导致治疗效果不佳。此外，长期随访和监测也是个性化治疗中的重要课题，以确保治疗效果并预防复发。

#六、结论

基于基因突变的个性化治疗正在改变癌症治疗的未来。通过对患者肿瘤分子特性的深入分析，靶向治疗能够更精准地作用于癌症相关基因通路，从而提高治疗效果并减少副作用。尽管目前仍面临一些挑战，但随着技术的进步和研究的深入，个性化治疗有望成为癌症治疗的标准方法。

在这一过程中，中国学者的积极参与和研究贡献对于推动全球癌症治疗的发展具有重要意义。通过持续的研究和技术创新，个性化治疗将为更多癌症患者带来福音。第六部分基因突变驱动癌症治疗的精准性优势

基因突变驱动癌症治疗的精准性优势

基因突变是癌症发生和发展的分子基础，也是肿瘤微环境中复杂基因组变异的起点。通过研究基因突变在癌症中的发生机制和功能特点，靶向治疗得以实现对特定突变类型的精准治疗。这种精准性优势体现在以下几个方面：

首先，基因突变具有高度特异性。在肿瘤中，基因突变通常发生在特定的基因位点，如PI3K/AKT/mTOR通路相关基因、ROS1蛋白相关基因、EGFR突变基因等。这些突变特征具有高度的遗传学准确性，能够通过分子检测技术（如基因测序、RT-PCR等）快速鉴定。这种特异性的发现为精准诊断提供了可靠依据。

其次，基因突变的精准定位能够避免对正常细胞的过度损伤。与传统的化疗药物作用于整个细胞的全基因组治疗不同，靶向治疗仅作用于特定突变类型的癌细胞。例如，在小细胞肺癌中，EGFR-RAS基因突变的患者可以使用gefitinib治疗，而其他突变类型患者则需要采用不同的药物。这种精准性避免了对正常细胞的杀伤，减少了副作用的发生。

此外，基因突变的靶向治疗具有更高的治疗效果。研究表明，靶向治疗能够显著提高患者生存率和生活质量。例如，在急性髓白血病中，ROS1阳性的患者通过靶向治疗可以获得显著的缓解效果，而传统的治疗方案效果有限。这种差异性治疗效果的差异源于基因突变的精准定位和靶向作用机制。

基因突变的精准定位技术的进步也推动了治疗方案的优化。例如，基于测序技术可以快速鉴定出肿瘤中的突变谱系，从而选择最适合的治疗方案。这种基于分子机制的治疗策略显著提高了治疗的安全性和有效性。

尽管精准治疗的优势显著，但仍面临一些挑战。例如，突变类型的复杂性可能限制治疗效果的全面提高；此外，不同患者的个体差异（如基因表达状态、代谢特征等）可能影响治疗效果，需要进一步探索个性化治疗的路径。

总之，基因突变驱动的精准治疗策略通过其高度的特异性、对正常细胞的保护作用以及治疗效果的显著提升，正在改变传统的全基因组治疗模式，为癌症治疗提供了新的方向。随着分子诊断技术的不断进步，精准治疗将在未来获得更广泛的应用，为癌症患者带来更好的预后和生活质量。第七部分基因突变相关癌症治疗的耐药性与监测挑战

基因突变是癌症形成和发展的关键机制之一，也是许多癌症治疗面临的主要挑战。基因突变不仅导致肿瘤的异质性，还为肿瘤细胞的异源性进化提供了机会，使得癌症治疗的耐药性问题日益突出。以下将从基因突变的相关特性出发，探讨癌症治疗中耐药性与监测的挑战。

基因突变的产生是癌症发生的初始阶段，其主要特征是细胞内基因序列的改变，包括缺失、插入、替换或重复。这些变化可能导致细胞的生存能力和适应能力增强，从而推动肿瘤的生长和转移。在癌症治疗中，耐药性问题的出现通常与突变的积累有关。例如，针对EGFR靶点的治疗药物可能会因mutationslikeEGFR野生型→非编码突变或小的插入导致耐药性，这使得传统治疗方案的有效性下降。

监测癌症治疗中的耐药性是一个复杂的过程，涉及基因突变的检测、分子机制的分析以及治疗方案的动态调整。以下是一些关键的监测挑战：

1.基因突变的检测与分类

2.基因突变的监测方法

3.耐药性机制的分子机制

4.肿瘤微环境中的突变

5.实时监测与动态调整

基因突变的检测通常依赖于分子生物学技术、测序技术和生物信息学分析。例如，基于高通量测序（HTS）的方法可以快速识别癌症相关的突变，而分子检测方法如荧光原位杂交（FISH）和聚合酶链式反应（PCR）则用于检测特定基因的突变。这些方法为精准识别突变类型和位置提供了重要依据。

耐药性机制的分子机制研究是理解治疗耐药性问题的关键。研究表明，基因突变通常与耐药性直接相关，但环境因素也可能起到促进耐药性的作用。例如，高浓度的药物在体内的积累可能诱导肿瘤细胞的抗药性突变，而药物的代谢和运输过程也可能影响突变的发生。此外，肿瘤微环境中的信号通路可能通过调节免疫反应和细胞存活机制来增强耐药性。

在临床应用中，耐药性的监测通常通过结合影像学和分子生物学指标来实现。影像学方法如PET（18F-Fluorodeoxyglucose）成像可以反映肿瘤的体积变化和转移情况，而分子生物学检测方法如CRISPR检测可以实时监测治疗过程中突变的积累情况。然而，这些方法的检测灵敏度和假阳性率的问题也需要进一步解决。

为了应对耐药性问题，个性化治疗方案的制定和实施是一个重要策略。基于基因组学数据的治疗方案设计可以帮助医生选择最有效的药物，而耐药性监测则为治疗方案的动态调整提供了依据。例如，通过监测治疗过程中肿瘤细胞的突变谱，可以及时识别耐药性突变的发生，并根据突变类型调整治疗方案。

然而，耐药性监测仍面临许多挑战。首先，突变检测的灵敏度和特异性是影响监测效果的关键因素。某些突变可能在分子检测中被遗漏，尤其是在低表达或突变类型复杂的样本中。其次，耐药性机制的分子机制研究需要更深入的了解，以开发更有效的治疗方法。此外，耐药性监测的及时性也是一个重要问题，及时识别突变变化可以为治疗方案的调整提供依据，但有时需要较长的时间来观察治疗效果。

总之，基因突变导致的癌症治疗耐药性问题是一个复杂的医学和生物科学问题。通过深入研究突变的分子机制、开发更灵敏的监测方法以及制定个性化的治疗方案，可以有效应对这一挑战。然而，耐药性监测仍需克服技术和分子生物学上的困难，以提高治疗效果并减少患者负担。第八部分基因编辑技术在治疗基因突变癌症中的应用

#基因编辑技术在治疗基因突变癌症中的应用

基因突变是癌症发生的常见机制之一，而基因编辑技术（如CRISPR-Cas9技术）为治疗基因突变性癌症提供了革命性的新策略。基因编辑技术通过对基因组进行精确的编辑，可以有效纠正或抑制致癌基因的突变，同时避免对正常基因的过度损伤，从而减少放疗和化疗的副作用。

1.基因编辑技术的基本原理

CRISPR-Cas9系统是一种利用细菌免疫系统的基因编辑工具，能够精确地识别并切割特定的DNA序列。在癌症治疗中，该技术被用于靶向治疗基因突变性癌症，例如肺癌、乳腺癌和结直肠癌等。

通过CRISPR-Cas9系统，医生可以设计特定的编辑位点，以修复突变基因的功能缺陷，或者抑制其表达。