脊髓性肌萎缩症基因治疗个案护理

脊髓性肌萎缩症基因治疗个案护理一、案例背景与评估（一）患者基本资料患者张某，男，2岁6个月，因“进行性肢体无力1年余，加重1个月”于202X年X月X日入院。患儿系足月顺产，出生体重3.2kg，无窒息史，新生儿期无异常；生后6个月能抬头，10个月能扶站，1岁2个月时家属发现患儿扶站时下肢无力明显，不能独自站立，未予重视；1岁8个月时患儿不能独坐，需家属扶坐，伴双手抓握能力下降，当地医院就诊查肌酶未见明显异常，未明确诊断；近1个月患儿肢体无力进一步加重，不能抬头，进食时偶有呛咳，吞咽缓慢，为求进一步治疗来院。父母非近亲结婚，无家族遗传病史，哥哥5岁，体健。（二）入院体格检查生命体征：体温36.8℃，脉搏110次/分，呼吸28次/分，血压85/55mmHg，体重10.5kg（低于同龄儿童体重均值13.0kg，体重/年龄Z评分-2.3，提示中度营养不良），身高88cm（同龄儿童均值89.7cm，基本正常）。一般情况：意识清楚，精神萎靡，反应尚可，哭声低微，不能自主抬头、翻身及独坐，需家属怀抱。皮肤黏膜无黄染、皮疹，全身浅表淋巴结未触及肿大。神经系统检查：颅神经：双侧瞳孔等大等圆，直径3mm，对光反射灵敏；眼球运动正常，无眼震；吞咽反射减弱，咽腭弓运动迟钝；面神经对称，无口角歪斜；听力、视力粗测正常。运动系统：四肢肌张力普遍减低，肌力分级：上肢近端2级（可在床面水平移动，不能对抗阻力），上肢远端3级（可对抗轻度阻力）；下肢近端1级（仅见肌肉轻微收缩，无关节活动），下肢远端2级（可在床面水平移动，不能对抗阻力）；双手抓握无力，不能持物；髋关节外展受限，被动活动时最大角度约80°（正常120°），膝关节、踝关节被动活动尚可。反射：膝反射、跟腱反射未引出，腹壁反射减弱，提睾反射未引出，病理征（Babinski征、Chaddock征）阴性。感觉系统：痛觉、触觉粗测正常，无感觉障碍。其他系统：双肺呼吸音粗，可闻及少量湿啰音；心率110次/分，律齐，各瓣膜听诊区未闻及病理性杂音；腹平软，无压痛、反跳痛，肝脾未触及肿大，肠鸣音正常；脊柱、四肢无畸形，无水肿。（三）辅助检查结果基因检测（入院前外院已完成）：SMN1基因外显子7、8纯合缺失，SMN2基因拷贝数2个，符合脊髓性肌萎缩症（SMA）Ⅰ型诊断标准。肌电图（入院第2天完成）：神经源性损害表现，运动单位动作电位（MUAP）波幅降低（上肢近端MUAP波幅1.2mV，正常≥2.0mV），时限延长（上肢近端MUAP时限15.8ms，正常9.0-13.0ms），募集相减少（呈单纯相），感觉神经传导速度正常。肌酶（入院第1天完成）：肌酸激酶（CK）180U/L（正常参考值25-200U/L），乳酸脱氢酶（LDH）230U/L（正常参考值109-245U/L），肌酸激酶同工酶（CK-MB）25U/L（正常参考值0-25U/L），均在正常范围。胸部CT（入院第3天完成）：双肺下叶轻度炎症，肺通气功能轻度降低（FEV165%预计值，正常≥80%），无胸腔积液、气胸。吞咽功能评估（入院第4天完成）：洼田饮水试验Ⅳ级（患者不能吞咽，饮水后全部呛咳，频繁咳嗽，出现呼吸困难），提示中度吞咽困难，存在误吸风险。肝肾功能、电解质（入院第1天完成）：谷丙转氨酶（ALT）35U/L（正常0-40U/L），谷草转氨酶（AST）40U/L（正常0-40U/L），血肌酐（Cr）28μmol/L（正常27-62μmol/L），血钠135mmol/L（正常130-145mmol/L），血钾4.2mmol/L（正常3.5-5.5mmol/L），均正常。血常规（入院第1天完成）：白细胞计数6.5×10⁹/L（正常4.0-12.0×10⁹/L），中性粒细胞百分比45%（正常40%-75%），淋巴细胞百分比50%（正常20%-50%），血红蛋白110g/L（正常110-120g/L），血小板计数250×10⁹/L（正常100-300×10⁹/L），无感染及贫血表现。二、护理问题与诊断（一）低效性呼吸型态与呼吸肌（膈肌、肋间肌）无力导致肺通气不足、肺部轻度炎症有关；依据：患儿呼吸频率28次/分（同龄儿童正常18-22次/分），肺通气功能FEV165%预计值，双肺可闻及少量湿啰音，血氧饱和度波动在92%-94%（正常≥95%）。（二）吞咽功能障碍与延髓运动神经元变性导致吞咽肌（咽腭肌、舌肌）无力有关；依据：洼田饮水试验Ⅳ级，进食时呛咳，吞咽缓慢，吞咽反射减弱。（三）肢体活动障碍与脊髓前角运动神经元变性导致四肢肌力减退、肌张力降低有关；依据：患儿不能抬头、翻身、独坐，上肢近端肌力2级、远端3级，下肢近端肌力1级、远端2级，髋关节外展受限。（四）中度营养不良与吞咽功能障碍导致进食量不足、能量摄入减少有关；依据：体重10.5kg，体重/年龄Z评分-2.3，血清白蛋白32g/L（正常35-50g/L）。（五）有皮肤完整性受损的风险与长期卧床、肢体活动障碍导致局部皮肤受压（枕骨粗隆、肩胛部、骶尾部）、营养不良影响皮肤修复能力有关；依据：患儿不能自主翻身，体重低于正常，皮肤弹性稍差。（六）家属焦虑与疾病预后差（SMAⅠ型自然病程短，易进展为呼吸衰竭）、基因治疗费用高、护理难度大有关；依据：家属频繁询问患儿预后，担心治疗效果，情绪紧张，夜间陪护时入睡困难。（七）有感染的风险与吞咽功能障碍致误吸（易引发肺部感染）、长期卧床机体抵抗力低下、肺部已有轻度炎症有关；依据：洼田饮水试验Ⅳ级，双肺下叶轻度炎症，患儿营养不良，免疫功能较弱。三、护理计划与目标（一）低效性呼吸型态护理计划与目标计划：①每4小时监测呼吸频率、节律及血氧饱和度，异常时及时报告医生；②每日定时拍背、雾化吸入，保持呼吸道通畅；③低流量吸氧（1-2L/min）改善氧合；④准备急救设备（吸氧装置、吸引器、气管插管包），预防呼吸衰竭。目标：患儿住院期间呼吸频率维持在20-25次/分，血氧饱和度≥95%，双肺湿啰音消失，无呼吸衰竭发生。（二）吞咽功能障碍护理计划与目标计划：①联合康复科开展吞咽功能训练（口腔运动训练、空吞咽训练、冰刺激训练）；②调整饮食种类（从稠厚流质过渡至软食），避免误吸；③必要时留置鼻饲管，保证营养摄入；④每周复查洼田饮水试验，评估吞咽功能改善情况。目标：住院2周内洼田饮水试验降至Ⅲ级，3周内降至Ⅱ级（可吞咽少量稀水，无呛咳），4周内拔除鼻饲管，能自主进食软食，无误吸发生。（三）肢体活动障碍护理计划与目标计划：①每日开展肢体被动活动（肩关节、肘关节、腕关节、髋关节、膝关节、踝关节），预防关节挛缩；②佩戴踝关节矫形器，防止足下垂；③协助患儿进行主动活动（握拳、伸指、扶物坐起），维持肌力；④每周评估肌力及关节活动度，调整训练方案。目标：住院期间关节活动度维持正常（髋关节外展恢复至110°以上），肌力无进一步下降，下肢近端肌力提升至2级，能独立坐起10分钟以上。（四）中度营养不良护理计划与目标计划：①计算每日所需热量（100kcal/kg，共1050kcal），通过鼻饲或口服补充；②选择高蛋白、高热量肠内营养制剂或食物（鸡蛋羹、鱼肉泥、瘦肉泥）；③每周监测体重、血清白蛋白，评估营养改善情况；④指导家属掌握饮食制作方法，确保出院后营养延续。目标：住院4周内体重增至11.5kg以上，体重/年龄Z评分提升至-1.5以上，血清白蛋白恢复至35g/L以上。（五）有皮肤完整性受损风险护理计划与目标计划：①每2小时轴式翻身，记录翻身时间及体位；②使用防压疮气垫床，保持皮肤清洁干燥；③每日检查骨隆突部位皮肤，涂抹润肤露保护皮肤；④改善营养不良，增强皮肤抵抗力。目标：住院期间患儿皮肤完整，无压疮（Ⅰ期及以上）发生。（六）家属焦虑护理计划与目标计划：①入院时讲解SMA疾病知识、基因治疗方案及预后，提供疾病手册；②每日反馈患儿病情变化（如肌力提升、吞咽改善），增强家属信心；③告知医保报销政策（基因治疗药物纳入医保，报销比例约60%），减轻经济压力；④推荐家属加入SMA患者互助群，获得心理支持。目标：住院2周内家属焦虑情绪缓解（通过焦虑自评量表SAS评分从65分降至50分以下），能主动配合治疗及护理，掌握基础护理技能。（七）有感染风险护理计划与目标计划：①每4小时监测体温，异常时及时排查感染；②每日2次口腔护理，预防口腔感染；③进食时抬高床头45°，防止误吸；④病室每日通风、消毒，限制探视人员。目标：住院期间患儿体温维持在36.0-37.4℃，血常规正常，双肺炎症吸收，无肺部感染、口腔感染等并发症。四、护理过程与干预措施（一）基因治疗期间专项护理患儿入院后完善相关检查，排除基因治疗禁忌证（如严重肝肾功能不全、活动性感染），于入院第5天接受静脉输注诺西那生钠（基因治疗药物），具体护理如下：治疗前准备：①再次评估生命体征（体温36.7℃，脉搏108次/分，呼吸26次/分，血压83/52mmHg），确保平稳；②向家属详细讲解药物作用（补充SMN蛋白，改善神经功能）、输注时间（30分钟）及可能不良反应（皮疹、呕吐、发热），签署知情同意书；③准备急救物品（吸氧管、吸引器、肾上腺素、地塞米松），连接心电监护仪。治疗中护理：①选择24G静脉留置针，穿刺部位为右前臂贵要静脉，成功后固定稳妥；②严格控制输液速度：药物总剂量5.25mg（按体重0.5mg/kg计算），稀释后液体量2.6mL，采用输液泵控制速度，初始5mL/h（约5滴/分钟），观察10分钟无不良反应后，调整至10mL/h，全程输注32分钟；③每15分钟监测一次生命体征及患儿反应，患儿期间无皮疹、呼吸急促、呕吐等不适，心电监护示心率105-110次/分，血氧饱和度96%-97%。治疗后护理：①继续心电监护24小时，每小时记录生命体征，患儿生命体征平稳；②观察穿刺部位有无渗血、肿胀，给予无菌敷料覆盖，每日更换，3天后拔除留置针，穿刺部位无异常；③告知家属治疗后1周内避免患儿剧烈活动，注意观察有无迟发性不良反应（如头痛、食欲下降），患儿未出现相关症状。（二）低效性呼吸型态干预氧疗护理：入院初期患儿血氧饱和度92%-94%，遵医嘱给予低流量吸氧（1-2L/min），采用鼻导管吸氧，每日更换鼻导管，固定时避免压迫鼻翼皮肤；吸氧后每2小时复查血氧饱和度，逐渐升至96%-98%，7天后患儿呼吸频率降至24次/分，双肺湿啰音减少，改为间断吸氧（每日4次，每次2小时），10天后停止吸氧，血氧饱和度维持在95%-97%。呼吸道管理：①雾化吸入：每日2次，使用生理盐水2mL+布地奈德0.5mg，雾化时间10-15分钟，雾化后协助患儿侧卧，由下向上、由外向内轻拍背部（手指并拢稍向内合掌，力度以患儿不哭闹为宜），每次10分钟，促进痰液排出；②吸痰护理：当患儿出现咳嗽、呼吸急促时，采用6号吸痰管（儿童专用），负压控制在80-100mmHg，吸痰前给予纯氧2分钟，插入深度约10cm，每次吸痰时间不超过15秒，避免损伤呼吸道黏膜；住院期间共吸痰5次，痰液均为白色黏痰，量逐渐减少，14天后双肺湿啰音消失。（三）吞咽功能障碍干预吞咽功能训练：①口腔运动训练：每日3次，每次5分钟，包括舌头伸展、左右移动（用玩具吸引患儿注意力，引导舌头跟随玩具移动）、鼓腮（示范鼓腮动作，协助患儿完成）；②空吞咽训练：指导患儿做吞咽动作，每次10次，每日3次，训练时协助患儿坐起，避免仰头；③冰刺激训练：每日2次，用冰棉签轻轻刺激咽喉部（腭弓、咽后壁），每次3-5分钟，刺激后让患儿做吞咽动作，促进吞咽反射恢复；训练1周后，患儿吞咽动作协调性改善，进食呛咳次数减少。饮食护理：①初期（入院第1-6天）：因洼田饮水试验Ⅳ级，给予稠厚流质饮食（米糊、藕粉，稠度调整为能缓慢流下汤匙），进食时抬高床头60°，采用小勺喂食，每口量5mL，喂食后观察30分钟，患儿仍有偶尔呛咳，每日进食量约800mL，无法满足热量需求；②鼻饲护理：入院第7天遵医嘱留置10Fr硅胶鼻饲管，插管长度40cm（从鼻尖至剑突），确认胃管位置（抽取胃液，pH值4.2，呈酸性）；鼻饲时使用肠内营养泵，温度38-40℃，速度50mL/h，每日鼻饲6次，每次200mL（肠内营养制剂，能量密度1kcal/mL），每日总热量1200kcal；鼻饲前检查胃管位置，鼻饲后用20mL温开水冲管，防止堵管；每周更换鼻饲管一次，更换时选择另一侧鼻孔，避免鼻腔黏膜损伤；③饮食过渡：入院第14天，洼田饮水试验降至Ⅲ级（能吞咽稠厚流质，偶有呛咳），开始尝试少量软食（蒸蛋羹），每日1次，每次50g，进食时仍抬高床头45°，无呛咳；入院第21天，洼田饮水试验降至Ⅱ级，遵医嘱拔除鼻饲管，改为软食（软面条、鱼肉泥、蔬菜泥），每日5餐，每餐150-200g，进食量逐渐增加，无误吸发生。（四）肢体活动障碍干预被动活动训练：每日2次，每次20分钟，由康复师指导、护士操作：①肩关节：前屈90°、后伸30°、外展90°，每个动作保持5秒，重复10次；②肘关节：屈90°、伸180°，重复15次；③腕关节：屈60°、伸30°、旋转90°，重复10次；④髋关节：屈90°、伸180°、外展120°（初期因受限，从80°逐渐增加至120°），重复10次；⑤膝关节：屈120°、伸180°，重复15次；⑥踝关节：背伸30°、跖屈45°，重复15次；训练时动作轻柔，避免暴力，患儿哭闹时暂停训练，待情绪稳定后继续。矫形器具使用：夜间为患儿佩戴踝关节矫形器（定制儿童专用，材质为透气硅胶），佩戴时间8小时（20:00-次日4:00），每日检查佩戴部位皮肤，有无压红、破损，发现皮肤发红时，涂抹润肤露并减少佩戴时间1小时，调整后无皮肤异常。主动活动训练：①握拳、伸指训练：用彩色玩具吸引患儿，引导其主动握拳、伸指，每次10次，每日3次，初期需护士协助，10天后患儿可自主完成；②扶物坐起训练：入院第10天开始，协助患儿扶床头栏杆坐起，初期每次5分钟，每日2次，逐渐增加至每次10分钟，每日3次；入院第28天，患儿可独立坐起12分钟，无需协助。肌力与关节活动度评估：每周由康复师与护士共同评估，入院第7天，髋关节外展恢复至95°；第14天恢复至105°；第28天恢复至115°，接近正常；肌力方面，下肢近端肌力从1级提升至2级，可在床面水平移动，其他部位肌力维持稳定。（五）中度营养不良干预营养支持方案：①鼻饲期间（第7-21天）：选择儿童专用高蛋白肠内营养制剂（蛋白质含量18%，能量密度1kcal/mL），每日鼻饲1200mL，提供1200kcal热量，满足每日需求；②口服期间（第22-28天）：制定饮食计划，每日摄入鸡蛋1个（约6g蛋白质）、鱼肉泥50g（约10g蛋白质）、瘦肉泥50g（约10g蛋白质）、蔬菜泥100g、软面条100g，总热量约1100kcal，蛋白质约35g（满足每日1.5-2.0g/kg需求）。营养监测：每周一早晨空腹测量体重，采集静脉血查血清白蛋白；入院第7天，体重10.6kg，血清白蛋白32g/L；第14天，体重10.9kg，血清白蛋白33g/L；第21天，体重11.2kg，血清白蛋白34g/L；第28天，体重11.6kg，血清白蛋白35.5g/L，体重/年龄Z评分-1.4，达到营养目标。家属指导：通过现场示范、视频讲解，指导家属制作软食（如将鱼肉蒸熟后去刺，用辅食机打成泥状；面条煮至软烂，加入蔬菜泥拌匀），告知家属每日喂食次数、食量，避免喂食过快导致呛咳；出院前让家属现场操作，确保掌握饮食制作及喂食方法。（六）皮肤完整性保护干预翻身护理：制定翻身计划表，每2小时翻身一次，体位依次为左侧卧（30°）、右侧卧（30°）、仰卧，翻身时采用轴式翻身法（两人配合，一人托住患儿头颈部及肩部，另一人托住腰部及臀部，同步翻身），避免拖、拉、推导致皮肤擦伤；每次翻身后检查枕骨粗隆、肩胛部、骶尾部、足跟部皮肤，并用温水擦拭，涂抹润肤露，保持皮肤滋润。防压疮设备使用：全程使用防压疮气垫床，压力调节至50mmHg，每日检查气垫床充气情况，确保无漏气；床单保持平整、干燥，如有尿湿、汗湿及时更换，避免潮湿刺激皮肤。营养不良改善：通过鼻饲及口服营养支持，患儿体重逐渐增加，皮肤弹性改善，为皮肤修复提供基础；住院期间患儿皮肤完整，无压疮、皮肤破损发生。（七）家属焦虑干预与感染预防家属焦虑干预：①疾病知识讲解：入院当天发放《SMA患者护理手册》，用通俗语言讲解疾病病因（基因缺陷）、治疗进展（基因治疗可改善预后）、预期效果（肌力提升、吞咽改善），避免使用专业术语过多导致家属误解；②病情反馈：每日下午4点与家属沟通，告知当日患儿情况（如“今天患儿吞咽训练时呛咳减少，能多吃20g蛋羹”“肌力评估显示下肢近端肌力从1级提升至1+级”），用具体数据增强家属信心；③医保政策解读：告知家属基因治疗药物诺西那生钠已纳入国家医保目录，住院费用可报销60%，估算本次住院自付费用约3万元，减轻经济压力；④心理支持：推荐家属加入“SMA家属互助群”，鼓励家属与其他患者家属交流护理经验，缓解孤独感；住院2周后，家属SAS评分从65分降至48分，焦虑情绪明显缓解，能主动向护士请教康复训练方法。感染预防：①体温监测：每4小时用额温枪测量体温，入院第1-3天患儿体温波动在37.5-37.8℃（轻度低热），遵医嘱给予口服阿莫西林克拉维酸钾（每日45mg/kg，分3次服用，每次50mg），服药3天后体温恢复至36.5-37.2℃，复查血常规正常；②口腔护理：每日2次，使用生理盐水棉球擦拭口腔（顺序：颊部→牙龈→舌面→上颚），动作轻柔，避免损伤口腔黏膜；患儿口腔黏膜始终保持完整，无溃疡、白斑；③误吸预防：进食时抬高床头45°-60°，鼻饲时抬高床头30°，鼻饲后保持该体位30分钟，防止胃内容物反流；④病室管理：每日开窗通风2次，每次30分钟，病室温度22-24℃，湿度50%-60%；每日用500mg/L含氯消毒剂擦拭床旁桌、椅、床头柜，每周进行一次空气消毒（紫外线照射30分钟，照射时遮挡患儿）；限制探视人员，每次探视不超过2人，探视者需戴口罩、洗手，避免交叉感染；住院期间患儿无肺部感染加重、口腔感染等并发症。五、护理反思与改进（一）吞咽功能评估与干预的不足及改进反思：入院初期仅通过洼田饮水试验评估吞咽功能，未及时完善吞咽造影检查（入院第7天才完成），导致对患儿误吸部位（咽喉部）、误吸程度的判断延迟，影响早期干预方案的精准性；且初期饮食调整时，未使用增稠剂（如玉米淀粉）调整流质稠度，仅依赖米糊、藕粉，稠度控制不稳定，增加误吸风险。改进措施：①建立吞咽功能评估流程：今后SMA患者入院24小时内，完成洼田饮水试验+吞咽造影检查，明确误吸部位、程度，制定个性化饮食方案；②规范饮食稠度管理：配备儿童专用增稠剂，根据吞咽造影结果调整流质稠度（如轻度误吸用轻度增稠，中度误吸用中度增稠），并使用稠度计定期测量，确保稠度稳定；③加强护士吞咽功能评估培训：每月组织1次吞咽功能评估技能培训（包括洼田饮水试验操作、吞咽造影配合），考核合格后方可独立开展评估。（二）康复训练个性化调整的不足及改进反思：初期康复训练计划（如髋关节外展每次15次）未充分考虑患儿个体耐受度，导致患儿训练时哭闹明显，配合度低；且护士康复训练技能不够熟练，部分动作（如踝关节背伸训练）力度控制不当，曾导致患儿短暂不适。改进措施：①个性化康复计划制定：入院时由康复师、护士、家属共同评估患儿耐受度（如观察患儿对被动活动的反应，哭闹时减少动作次数），结合年龄特点（2岁儿童注意力短，每次训练不超过20分钟，中