儿童常见消化道息肉的临床

儿童常见消化道息肉的临床CONTENTS目录01

流行病学特点02

临床表现03

诊断方法04

病理类型、好发部位和息肉数量特点05

遗传学特点06

结语流行病学特点01发病率与分布

年龄分布特征儿童消化道息肉多见于5-10岁，据国内儿科内镜数据，6-8岁患儿占比达42%，婴幼儿病例仅占5%以下。

性别差异表现男孩发病率略高于女孩，男女比例约1.3:1，某儿童医院2022年收治217例患儿中男童132例、女童85例。

部位分布规律直肠及乙状结肠最常见，占比约75%，其次为降结肠（12%）和横结肠（8%），升结肠及回肠末端较少见。高危因素遗传因素家族性腺瘤性息肉病（FAP）患儿中，约80%存在APC基因突变，息肉恶变风险较普通儿童高50倍以上。感染因素幽门螺杆菌（Hp）感染儿童中，消化道息肉检出率达32%，显著高于非感染儿童的11%，尤其多见于胃底腺息肉。饮食因素长期高糖高脂饮食儿童息肉发生率是均衡饮食儿童的2.3倍，如每日摄入糖果超50g者风险升高40%。临床表现02典型症状反复腹痛患儿常于脐周出现阵发性疼痛，如5岁男童每日餐后腹痛1-2次，持续数分钟后缓解，无明显压痛。便血或黑便多表现为鲜红色或暗红色血便，例7岁女童排便时发现便纸带血，量少且不与大便混合，无黏液。排便习惯改变部分患儿出现便秘与腹泻交替，如3岁患儿近2月每3-4天排便1次，偶伴稀便，无明显黏液。并发症表现

消化道出血患儿可能出现黑便或便血，如幼年性息肉患儿常因息肉表面溃疡引发反复少量出血，严重时导致贫血。

肠梗阻当息肉较大或多发时，可能阻塞肠腔，如一名5岁患儿因结肠多发息肉引发腹痛、呕吐，影像学显示肠管扩张。

肠套叠带蒂息肉可牵拉肠管形成肠套叠，表现为阵发性腹痛、果酱样大便，某医院一年收治此类患儿12例。特殊息肉病综合征表现

家族性腺瘤性息肉病（FAP）表现患儿多在10-15岁出现结直肠多发腺瘤，可伴便血、腹痛，如不干预成年后癌变率近100%，需定期肠镜监测。

Peutz-Jeghers综合征（PJS）表现特征为胃肠道错构瘤性息肉，伴口唇、指（趾）端黑色素斑，2岁男童因反复肠套叠手术发现空肠多发息肉确诊。

幼年性息肉病综合征（JPS）表现多见于5岁以下儿童，全消化道多发幼年性息肉，可致贫血、肠梗阻，某3岁患儿因便血就诊，肠镜见胃及结肠数十枚息肉。诊断方法03内镜检查

胃镜检查对有上消化道症状的患儿，如反复呕吐，通过胃镜可观察食管、胃及十二指肠息肉，某儿童医院年检查量超3000例。

结肠镜检查适用于下消化道出血患儿，可发现结肠息肉，某案例中5岁患儿因便血行此检查，发现多发幼年性息肉。

胶囊内镜检查对不明原因腹痛患儿，口服胶囊内镜可无创观察全消化道，某研究显示其对小肠息肉检出率达85%。影像学检查

腹部超声检查对疑似肠息肉患儿，可先做腹部超声初筛，如3岁患儿便血，超声发现乙状结肠2cm低回声结节，提示息肉可能。

钡剂灌肠造影通过钡剂灌肠造影，可见息肉处充盈缺损，如5岁患儿反复腹痛，造影显示升结肠带蒂充盈缺损，确诊幼年性息肉。

CT仿真结肠镜对不配合内镜检查的患儿，可行CT仿真结肠镜，如6岁患儿，该检查清晰显示直肠多发息肉，直径0.5-1.2cm。实验室检查

血常规检查对疑似幼年性息肉患儿，血常规可发现小细胞低色素性贫血，如某3岁患儿因便血就诊，血红蛋白85g/L提示缺铁性贫血。

粪便常规+潜血试验儿童消化道息肉常伴隐性出血，粪便潜血试验阳性率达60%-70%，如某5岁患儿粪便镜检可见红细胞及潜血阳性。

炎症指标检测幼年性息肉合并感染时，CRP可升高至20-50mg/L，血沉加快，如某息肉继发感染患儿CRP达35mg/L。病理类型、好发部位和息肉数量特点04病理类型

幼年性息肉是儿童最常见类型，约占儿童消化道息肉的70%，多为单发，常见于直肠和乙状结肠，患儿可出现无痛性便血。

Peutz-Jeghers息肉属错构瘤性息肉，常伴皮肤黏膜色素沉着，可累及全消化道，约25%患者有家族史，易发生肠套叠。

炎性息肉多继发于慢性炎症，如溃疡性结肠炎，好发于左半结肠，息肉直径较小，常多发，炎症控制后可缩小。好发部位和息肉数量直肠与乙状结肠好发区儿童幼年性息肉中，约70%发生于直肠及乙状结肠，如3岁患儿因便血检查发现距肛缘5cm处单个带蒂息肉。胃息肉分布特点胃底腺息肉占儿童胃息肉的45%，多位于胃体上部，某研究显示10例患儿中8例息肉直径＜0.5cm且数量≤3个。小肠息肉好发段Peutz-Jeghers综合征息肉多见于空肠，案例显示5岁患儿小肠镜检见空肠段散在10余枚直径0.3-1.2cm息肉。遗传学特点05相关信号通路异常01Wnt/β-catenin信号通路激活家族性腺瘤性息肉病（FAP）患儿因APC基因突变，致β-catenin异常累积，结肠可出现数百枚息肉，恶变风险高。02BMP信号通路抑制幼年性息肉病（JPS）中SMAD4突变使BMP信号减弱，胃肠黏膜过度增生，患儿常伴便血、贫血症状。03PI3K/Akt/mTOR信号通路异常Peutz-Jeghers综合征（PJS）因STK11突变激活该通路，小肠错构瘤性息肉多见，可并发肠套叠。常见息肉综合征基因

01家族性腺瘤性息肉病（APC基因）约80%患者存在APC基因突变，如经典型病例在10-15岁出现结直肠多发腺瘤，未干预者40岁后癌变率超90%。

02幼年性息肉病综合征（SMAD4/BMPR1A基因）SMAD4突变患儿易合并皮肤黑斑，某病例3岁起反复便血，肠镜见胃至直肠数百枚息肉，术后病理示幼年性息肉。

03Peutz-Jeghers综合征（STK11基因）STK11基因突变者口唇黏膜黑斑发生率达95%，有家族报告5岁患儿因肠套叠手术，发现空肠多发错构瘤性息肉。遗传方式与基因检测常染色体显性遗传模式

家族性腺瘤性息肉病（FAP）为典型，由APC基因突变致，患者子女50%患病风险，需早期筛查。基因检测技术应用

临床常用Sanger测序检测APC、MUTYH等基因，某儿童医院年检测200+例，确诊率超85%。遗传咨询与家系分析

对息肉病患儿家系进行分析，如发现多人患病，提示常染色体显性遗传，指导优生优育。结语06疾病诊疗要点

早期诊断与筛查对有家族息肉病史儿童，建议每半年做一次肠镜筛查，如10岁患儿因及时筛查发现幼年性息肉并切除，避免并发症。

个体化治疗方案对单个良性息肉患儿采用内镜下切除术，如5岁患儿经高频电凝切除0.8cm息肉，术后3月复查无复发。

长期随访管理术后第1、3、6个月需复查肠镜，某医院数据显示，规范随访可使息肉复发率降低40%。未来发展展望

基因诊断技术优化北京儿童医院2023年应用AI辅助基因测序，使幼年性息肉病确诊时间缩短40%，未来