神经系统遗传性疾病的护理个案-腓骨肌萎缩症患者护理

神经系统遗传性疾病的护理个案——腓骨肌萎缩症患者护理一、案例背景与评估（一）患者基本资料患者张某，女，35岁，因“双下肢进行性无力、肌肉萎缩10年，加重伴行走困难1年”入院。患者否认高血压、糖尿病、冠心病等慢性病史，否认手术、外伤史，否认药物过敏史。家族史：母亲患有类似疾病，目前行走需助行器辅助；舅舅因“进行性肢体无力”于45岁时去世，具体诊断不详。患者已婚，育有一子，10岁，目前发育正常，无类似症状。（二）主诉与现病史患者10年前无明显诱因出现双下肢远端无力，表现为长时间行走后易疲劳，休息后可缓解，未予重视。8年前逐渐出现双足下垂，行走时需抬高下肢，呈“跨阈步态”，同时发现双小腿肌肉较前变细。5年前症状逐渐加重，双上肢远端也出现无力，表现为系纽扣、持筷困难，双手肌肉萎缩，尤以大、小鱼际肌明显。1年前上述症状进一步加重，行走距离缩短至50米即需休息，上下楼梯需他人搀扶，为求进一步诊治收入院。入院时患者精神状态尚可，食欲睡眠正常，二便无异常。体重较1年前下降3kg，身高160-，体重52kg，BMI20.3kg/m²。（三）体格检查1.一般检查：体温36.5℃，脉搏78次/分，呼吸18次/分，血压120/80mmHg。神志清楚，精神可，言语流利，营养中等。全身皮肤黏膜无黄染、皮疹及出血点，浅表淋巴结未触及肿大。头颅无畸形，眼睑无水肿，结膜无充血，巩膜无黄染，瞳孔等大等圆，直径约3mm，对光反射灵敏。耳鼻咽喉未见异常，口唇无发绀，伸舌居中，扁桃体无肿大。颈软，无抵抗，颈静脉无怒张，气管居中，甲状腺未触及肿大。胸廓对称，呼吸平稳，双肺呼吸音清，未闻及干湿性啰音。心前区无隆起，心尖搏动位于第五肋间左锁骨中线内0.5-，未触及震颤，心率78次/分，律齐，各瓣膜听诊区未闻及病理性杂音。腹平软，无压痛、反跳痛，肝脾肋下未触及，移动性浊音阴性，肠鸣音正常，4次/分。脊柱生理弯曲存在，无畸形。2.神经系统检查：（1）运动系统：双侧上肢肌力：近端5级，远端3级；双侧下肢肌力：近端4级，远端2级。双侧小腿肌肉明显萎缩，呈“鹤腿样”改变，双侧大腿肌肉轻度萎缩，双手大、小鱼际肌及骨间肌萎缩。双侧肌张力正常，无肌强直及肌阵挛。双侧腱反射：肱二头肌反射、肱三头肌反射减弱，膝反射、踝反射消失。双侧病理征未引出。（2）感觉系统：双侧下肢远端痛觉、温度觉轻度减退，双侧足部振动觉消失，触觉正常。双侧上肢远端痛觉、温度觉及触觉正常，振动觉轻度减退。（3）共济运动：指鼻试验、指指试验双侧均稳准，跟膝胫试验双侧不能完成。Romberg征阳性（睁眼时稳，闭眼时倾倒）。（4）自主神经系统：皮肤划痕试验正常，无体位性低血压。（四）辅助检查1.肌电图（EMG）：双侧腓肠肌、胫前肌、尺神经支配肌可见大量失神经电位（纤颤电位、正锐波），运动单位动作电位（MUAP）时限增宽、波幅增高，募集相呈单纯相。双侧腓总神经、胫神经运动传导速度（MCV）明显减慢，分别为25m/s、22m/s（正常参考值>45m/s）；感觉传导速度（SCV）也减慢，腓肠神经SCV为20m/s（正常参考值>40m/s）。双侧尺神经、正中神经MCV及SCV轻度减慢。2.基因检测：采用下一代测序技术（NGS）进行周围神经病变相关基因检测，结果显示PMP22基因重复突变（17p11.2区域重复），确诊为腓骨肌萎缩症1A型（-T1A）。3.血液检查：血常规：白细胞6.5×10⁹/L，中性粒细胞比例62%，淋巴细胞比例35%，血红蛋白125g/L，血小板230×10⁹/L，均正常。血生化：谷丙转氨酶25U/L，谷草转氨酶22U/L，总胆红素15μmol/L，肌酐65μmol/L，尿素氮5.2mmol/L，血糖5.3mmol/L，电解质（钾、钠、氯、钙、磷）均正常。肌酸激酶（CK）180U/L（正常参考值26-140U/L），轻度升高。甲状腺功能：TSH2.3mIU/L，FT34.5pmol/L，FT418pmol/L，均正常。4.影像学检查：腰椎MRI：腰椎生理曲度存在，L3-L4、L4-L5椎间盘轻度膨出，硬膜囊轻度受压，脊髓信号未见明显异常。头颅MRI：脑实质未见明显异常信号，脑室系统无扩张，脑沟、脑裂无增宽。5.肺功能检查：肺活量（VC）85%预计值，一秒率（FEV1/FVC）88%，肺功能基本正常。（五）护理评估1.躯体功能评估：患者双侧肢体肌力下降，双下肢远端肌力仅2级，行走困难，需依赖他人协助，日常生活活动能力（ADL）评分30分（Barthelx），属于重度依赖。存在明显的肌肉萎缩，尤以双小腿及双手为主，影响肢体运动功能。感觉功能障碍以双下肢远端明显，振动觉消失，痛温觉减退，易发生烫伤、冻伤等意外伤害。2.心理状态评估：采用焦虑自评x（SAS）和抑郁自评x（SDS）进行评估，SAS评分58分（轻度焦虑），SDS评分55分（轻度抑郁）。患者因疾病进行性加重，担心预后及给家庭带来负担，表现为情绪低落、焦虑不安，对治疗缺乏信心。3.营养状况评估：患者体重52kg，BMI20.3kg/m²，属于正常范围，但近1年体重下降3kg，存在营养摄入不足的风险。饮食结构不合理，蛋白质摄入较少，不利于肌肉修复和维持。4.社会支持评估：患者家庭关系和睦，丈夫及儿子对其关心照顾，但患者担心长期患病会影响家庭生活和经济状况，社会支持系统有待进一步加强。二、护理计划与目标（一）护理问题1.躯体活动障碍与双侧肢体肌力下降、肌肉萎缩有关。2.焦虑、抑郁与疾病进行性加重、担心预后及家庭负担有关。3.知识缺乏与对腓骨肌萎缩症的疾病知识、康复训练方法及自我护理知识了解不足有关。4.有皮肤完整性受损的风险与肢体活动不便、长期卧床或坐位易发生压疮有关。5.营养失调：低于机体需要量的风险与食欲下降、蛋白质摄入不足、肌肉消耗增加有关。6.有意外伤害的风险与感觉功能障碍（痛温觉减退、振动觉消失）、行走不稳有关。（二）护理目标1.患者躯体活动能力有所改善，双下肢肌力提升至3级，能够借助助行器行走100米以上，ADL评分提高至50分以上。2.患者焦虑、抑郁情绪得到缓解，SAS评分降至50分以下，SDS评分降至53分以下，能够积极配合治疗和护理。3.患者及家属掌握腓骨肌萎缩症的疾病知识、康复训练方法及自我护理技巧，能够独立完成日常康复训练。4.患者住院期间皮肤完整，无压疮发生。5.患者营养状况得到改善，体重稳定或略有增加，BMI维持在20-24kg/m²，蛋白质摄入达标。6.患者住院期间无烫伤、冻伤、跌倒等意外伤害发生。（三）护理措施1.躯体活动障碍的护理（1）体位护理：指导患者保持正确的卧位和坐位姿势，避免长时间压迫同一部位。卧床时可在膝关节、踝关节处垫软枕，维持关节功能位，防止关节挛缩。定时翻身，每2小时翻身1次，翻身时动作轻柔，避免拖、拉、推等动作，防止皮肤损伤。（2）康复训练：根据患者肌力情况制定个性化的康复训练计划。①肌力训练：双上肢进行握力球训练，每次10-15分钟，每日3次；双下肢进行直腿抬高、gu四头肌收缩训练，每次15-20分钟，每日3次。训练强度由弱到强，逐渐增加，避免过度疲劳。②关节活动度训练：对四肢各关节进行被动和主动活动，每个关节活动3-5次，每日2次，防止关节僵硬。③平衡功能训练：从坐位平衡训练开始，逐渐过渡到站立平衡训练，可借助平衡杠进行，每次10-15分钟，每日2次。④步态训练：在患者双下肢肌力提升至3级后，指导其使用助行器进行步态训练，由专人保护，每次训练10-20分钟，每日2次，逐渐增加行走距离。（3）辅助器具使用指导：根据患者情况，为其选择合适的助行器（如四脚助行器），指导患者正确使用方法，确保行走安全。同时，为患者配备足托，防止足下垂，改善行走姿势。2.心理护理（1）建立良好的护患关系：主动与患者沟通交流，倾听其内心感受，给予关心和安慰，让患者感受到被理解和尊重。（2）心理疏导：向患者讲解腓骨肌萎缩症的疾病特点、治疗x及预后情况，让患者了解疾病并非不可控制，增强其治疗信心。鼓励患者表达自己的情绪，对其焦虑、抑郁情绪进行针对性的疏导，引导患者以积极乐观的心态面对疾病。（3）家庭支持：与患者家属沟通，鼓励家属多陪伴、关心患者，给予患者精神和物质上的支持，共同营造温馨和谐的家庭氛围，减轻患者的心理负担。（4）放松训练：指导患者进行深呼吸、渐进式肌肉放松等训练，每次15-20分钟，每日2次，帮助患者缓解焦虑情绪。3.知识宣教（1）疾病知识宣教：采用通俗易懂的语言向患者及家属讲解腓骨肌萎缩症的病因、遗传方式、临床表现、诊断方法及治疗原则，让其对疾病有全面的认识。（2）康复训练知识宣教：详细讲解康复训练的目的、方法、注意事项及训练计划，示范正确的训练动作，指导患者及家属进行训练，并定期评估训练效果，及时调整训练计划。（3）自我护理知识宣教：指导患者进行皮肤护理、口腔护理、饮食护理等自我护理技巧，告知患者如何预防压疮、意外伤害等并发症的发生。（4）遗传咨询：向患者及家属提供遗传咨询服务，告知其疾病的遗传风险，指导其进行产前诊断，预防疾病的遗传传递。4.皮肤完整性的护理（1）皮肤评估：每日观察患者皮肤情况，重点检查骨隆突部位（如骶尾部、肩胛部、足跟部等）的皮肤颜色、温度、有无红肿、破损等情况，做好记录。（2）压疮预防：保持床铺平整、干燥、清洁，无碎屑。指导患者定时翻身，使用气垫床或减压垫，减轻*局部皮肤压力。对骨隆突部位进行按摩，促进*局部血液循环，每次按摩5-10分钟，每日2-3次。（3）皮肤清洁：每日为患者进行温水擦浴，保持皮肤清洁干燥，擦浴时动作轻柔，避免用力搓揉皮肤。选择宽松、柔软、透气的棉质衣物，避免衣物摩擦损伤皮肤。5.营养支持护理（1）营养评估：定期评估患者的营养状况，包括体重、BMI、血清白蛋白、血红蛋白等指标，了解患者的营养摄入情况。（2）饮食指导：根据患者的营养状况和口味喜好，制定合理的饮食计划。增加蛋白质的摄入，如瘦肉、鱼类、蛋类、奶制品、豆制品等，每日蛋白质摄入量为1.2-1.5g/kg体重。保证碳水化合物的摄入，提供足够的能量。多吃新鲜的蔬菜和水果，补充维生素和矿物质。避免辛辣、油腻、刺激性食物，戒烟戒酒。（3）饮食护理：协助患者进食，对于进食困难的患者，可给予半流质或流质饮食，必要时采用鼻饲喂养。鼓励患者少量多餐，避免暴饮暴食。6.意外伤害的预防护理（1）感觉功能护理：告知患者感觉功能障碍的部位和程度，提醒患者注意保护患肢，避免接触高温、低温物体，防止烫伤、冻伤。洗澡时水温不宜过高，以37-40℃为宜，洗澡前先用健侧手试水温。（2）安全环境管理：保持病房环境整洁、宽敞，物品摆放有序，避免障碍物。地面保持干燥，防止滑倒。病房光线充足，夜间开启地灯，方便患者活动。（3）跌倒预防：指导患者行走时使用助行器，由专人陪伴。告知患者避免突然改变体位，防止体位性低血压。对于平衡功能较差的患者，限制其独自活动范围。三、护理过程与干预措施（一）入院初期（第1-3天）患者入院后，责任护士首先对其进行全面的护理评估，建立护理当案，制定个性化的护理计划。向患者及家属介绍病房环境、规章制度、主管医生和责任护士，帮助患者尽快熟悉环境，消除陌生感。在躯体活动方面，患者双下肢肌力2级，无法自行翻身，责任护士每2小时协助患者翻身1次，翻身时采用轴线翻身法，避免拖、拉、推等动作。为患者垫上气垫床，在膝关节、踝关节处垫软枕，维持关节功能位。指导患者进行双上肢握力球训练和双下肢gu四头肌收缩训练，每次10分钟，每日3次，训练过程中密切观察患者的反应，避免过度疲劳。心理护理方面，患者入院时情绪低落，焦虑不安，责任护士主动与患者沟通交流，倾听其内心感受。向患者讲解腓骨肌萎缩症的相关知识，告知患者目前的治疗方案和康复训练的重要性，增强其治疗信心。鼓励患者家属多陪伴患者，给予患者精神支持。知识宣教方面，向患者及家属发放腓骨肌萎缩症的健康宣教手册，讲解疾病的病因、临床表现、治疗方法及康复训练技巧。示范正确的翻身、体位摆放方法，指导家属协助患者进行护理。皮肤护理方面，每日为患者进行温水擦浴，保持皮肤清洁干燥。检查患者骨隆突部位皮肤情况，未发现红肿、破损等异常。指导患者穿着宽松、柔软的棉质衣物。营养护理方面，评估患者的饮食情况，患者食欲尚可，但蛋白质摄入不足。为患者制定饮食计划，建议其每日摄入瘦肉50g、鸡蛋1个、牛奶250ml。鼓励患者多吃新鲜蔬菜和水果。安全护理方面，告知患者感觉功能障碍的注意事项，避免接触高温物体。保持病房地面干燥，物品摆放有序，夜间开启地灯。（二）住院中期（第4-7天）患者经过3天的护理干预后，情绪逐渐稳定，能够配合治疗和护理。双上肢肌力提升至3+级，双下肢肌力提升至2+级。康复训练方面，增加训练强度和时间，双上肢握力球训练每次15分钟，每日3次；双下肢直腿抬高训练每次15分钟，每日3次。开始指导患者进行坐位平衡训练，在护士的保护下，患者可维持坐位平衡5-10分钟。同时，指导患者使用四脚助行器进行站立训练，每次站立5分钟，每日2次，训练过程中密切观察患者的生命体征和平衡情况。心理护理方面，患者能够主动与护士沟通交流，分享自己的感受。护士鼓励患者积极参与康复训练，及时肯定患者的进步，增强其自信心。组织患者与其他同类疾病患者交流，分享治疗经验，减轻孤独感。知识宣教方面，重点讲解康复训练的注意事项和自我护理技巧。指导患者及家属进行关节活动度训练，每个关节活动3-5次，每日2次。告知患者如何预防压疮和意外伤害的发生。皮肤护理方面，继续每日观察患者皮肤情况，骶尾部皮肤出现轻度发红，立即采取措施，增加翻身次数至每1小时1次，*局部涂抹赛肤润，改善*局部血液循环。经过2天的护理，骶尾部皮肤发红消退。营养护理方面，患者体重无明显变化，饮食依从性较好。根据患者的口味调整饮食计划，增加蛋白质的摄入，如鱼肉、豆制品等。安全护理方面，患者在护士的陪同下可借助助行器行走20-30米，行走时步态不稳，提醒患者注意安全，避免跌倒。（三）住院后期（第8-14天）患者经过1周的护理干预后，双上肢肌力恢复至4级，双下肢肌力恢复至3级，能够自行翻身、坐起，借助助行器行走50-80米，ADL评分提高至45分。康复训练方面，继续加强肌力训练和平衡功能训练。双上肢进行抬举、伸展训练，每次20分钟，每日3次；双下肢进行蹲起训练（在护士保护下），每次10-15分钟，每日2次。平衡功能训练从坐位平衡过渡到站立平衡，患者可独立维持站立平衡10-15分钟。步态训练中，逐渐增加行走距离，每次训练20分钟，每日2次。心理护理方面，患者焦虑、抑郁情绪明显缓解，SAS评分降至45分，SDS评分降至50分。患者对治疗和康复充满信心，能够积极主动地进行康复训练。知识宣教方面，对患者及家属进行康复训练知识和自我护理知识的考核，患者及家属能够熟练掌握康复训练方法和自我护理技巧。指导患者出院后的康复训练计划和注意事项，告知患者定期复查的时间和项目。皮肤护理方面，患者皮肤完整，无压疮发生。指导患者出院后继续做好皮肤护理，定期检查皮肤情况。营养护理方面，患者体重增加1kg，BMI为20.7kg/m²，营养状况得到改善。鼓励患者出院后继续保持合理的饮食结构，保证营养摄入。安全护理方面，患者能够独立借助助行器行走100米左右，行走步态较前稳定。告知患者出院后注意家庭环境安全，避免跌倒、烫伤等意外伤害。（四）出院指导1.康复训练指导：告知患者出院后继续按照制定的康复训练计划进行训练，包括肌力训练、关节活动度训练、平衡功能训练和步态训练。训练强度要适中，避免过度疲劳，循序渐进地增加训练时间和强度。定期到医院康复科复查，根据肌力恢复情况调整训练计划。2.自我护理指导：指导患者进行皮肤护理，保持皮肤清洁干燥，定期翻身，预防压疮。注意感觉功能障碍部位的保护，避免接触高温、低温物体，防止烫伤、冻伤。保持良好的个人卫生，预防感染。3.饮食指导：继续保持合理的饮食结构，增加蛋白质的摄入，多吃新鲜蔬菜和水果，保证营养均衡。避免辛辣、油腻、刺激性食物，戒烟戒酒。4.心理指导：鼓励患者保持积极乐观的心态，避免情绪波动。多与家人、朋友沟通交流，参加社交活动，减轻心理负担。如出现明显的焦虑、抑郁情绪，及时寻求心理医生的帮助。5.遗传咨询指导：告知患者疾病的遗传风险，建议其子女及亲属进行基因检测，以便早期发现、早期干预。指导患者在生育前进行产前诊断，预防疾病的遗传传递。6.定期复查：告知患者出院后1个月、3个月、6个月到医院神经内科复查，复查项目包括肌电图、血生化、肌力评估等，以便医生了解病情变化，调整治疗方案。四、护理反思与改进（一）护理亮点1.个性化康复训练计划的制定：根据患者的肌力情况和病情x，制定了循序渐进的康复训练计划，从简单的肌力训练到复杂的平衡功能训练和步态训练，满足了患者不同阶段的康复需求。通过系统的康复训练，患者的肌力和躯体活动能力得到了明显改善。2.早期压疮预防的及时干预：在患者骶尾部皮肤出现轻度发红时，及时采取增加翻身次数、*局部涂抹赛肤润等措施，有效防止了压疮的进一步发展，保证了患者皮肤的完整性。3.多学科协作的护理模式：与医生、康复师、营养师等多学科人员密切协作，为患者提供全方位的护理服务。医生制定治疗方案，康复师指导康复训练，营养师制定饮食计划，护士负责护理措施的落实和病情观察，形成了良好的协作机制，提高了护理质量。4.心理护理的针对性：针对患者的焦虑、抑郁情绪，采取了沟通交流、心理疏导、家庭支持、放松训练等多种心理护理措施，帮助患者缓解了不良情绪，增强了治疗信心，提高了患者的治疗依从性。（二）护理不足1.康复训练效果评估不够全面：在康复训练过程中，主要通过肌力分级和行走距离来评估训练效果，缺乏对患者生活质量、运动功能等方面的综合评估，评估结果不够全面客观。2.患者出院后延续性护理不足：虽然为患者提供了详细的出院指导，但缺乏出院后的跟踪随访机制，无法及时了解患者出院后的康复训练情况