假肥大型肌营养不良关节挛缩个案护理

假肥大型肌营养不良关节挛缩个案护理一、案例背景与评估（一）患者基本信息患者男性，10岁，因“进行性肢体无力8年，双踝关节挛缩伴活动受限1年”于2025年3月10日入院。患儿系G1P1，足月顺产，出生体重3.2kg，无窒息史。父母非近亲结婚，母亲32岁，为健康体检者，父亲34岁，体健，家族中无类似疾病患者，母亲孕中期行基因检测提示为DMD基因携带者（未行产前诊断）。患儿按时进行预防接种，否认食物、药物过敏史，否认外伤、手术史，否认传染病史。（二）现病史患儿2岁时家长发现其行走较同龄儿童迟缓，跑跳能力差，易摔倒，当时未予重视。4岁时学步仍不稳，上下楼梯需扶扶手，不能单脚站立，遂至当地医院就诊，查血清肌酸激酶（CK）18600U/L，肌电图提示肌源性损害，诊断为“假肥大型肌营养不良”，予口服维生素E、辅酶Q10等药物治疗，症状无明显改善。近3年来患儿肢体无力进行性加重，行走距离逐渐缩短，从最初能独立行走500米降至入院前仅能行走50米即感疲劳。1年前出现双踝关节跖屈挛缩，踝关节活动受限，无法完全背伸，行走时足尖着地，步态异常明显，为求进一步康复护理入院。入院时患儿精神状态尚可，食欲正常，睡眠良好，二便正常，体重28kg，身高135cm。（三）体格检查1.一般情况：体温36.5℃，脉搏88次/分，呼吸20次/分，血压95/60mmHg。神志清楚，精神可，发育正常，营养中等，自主体位（需扶床沿站立），查体合作。全身皮肤黏膜无黄染、皮疹及出血点，浅表淋巴结未触及肿大。头颅无畸形，眼睑无水肿，结膜无充血，巩膜无黄染，瞳孔等大等圆，直径约3mm，对光反射灵敏。耳鼻咽喉未见异常。颈软，无抵抗，气管居中，甲状腺未触及肿大。胸廓对称，无畸形，双侧呼吸动度一致，双肺呼吸音清，未闻及干湿性啰音。心前区无隆起，心尖搏动位于第五肋间左锁骨中线内0.5cm，未触及震颤，心率88次/分，律齐，各瓣膜听诊区未闻及病理性杂音。腹平软，无压痛、反跳痛，肝脾肋下未触及，移动性浊音阴性，肠鸣音正常。脊柱生理弯曲存在，无畸形。2.专科检查：肌力检查（采用MMT分级法）：双上肢肌力：三角肌4级，肱二头肌3+级，肱三头肌3级，腕背伸肌3级，手指屈肌3级；双下肢肌力：髂腰肌2+级，股四头肌2级，腘绳肌2级，胫前肌1级，腓肠肌3级（假性肥大）。肌张力：双上肢肌张力正常，双下肢肌张力稍减低。关节活动度（ROM）：双肩关节前屈160°、后伸40°、外展150°；双肘关节屈曲135°、伸展0°；双髋关节屈曲90°、后伸10°、内收20°、外展30°；双膝关节屈曲120°、伸展-10°（存在轻度屈曲挛缩）；双踝关节背伸-15°（跖屈挛缩）、跖屈45°。Gowers征阳性：患儿从仰卧位站起时，需先翻身至俯卧位，再用双手支撑膝盖、大腿逐渐站立。双侧腓肠肌假性肥大明显，触之质地较硬。腱反射：双侧膝腱反射、跟腱反射减弱，肱二头肌、肱三头肌反射正常。病理反射未引出。感觉系统检查：深浅感觉均正常。（四）辅助检查1.血清肌酶：肌酸激酶（CK）28560U/L（正常参考值26-140U/L），肌酸激酶同工酶（CK-MB）85U/L（正常参考值0-24U/L），乳酸脱氢酶（LDH）680U/L（正常参考值109-245U/L），天门冬氨酸氨基转移酶（AST）120U/L（正常参考值0-40U/L）。2.基因检测：外周血淋巴细胞基因检测提示DMD基因外显子51缺失（检测方法：多重连接依赖探针扩增技术MLPA）。3.肌电图：双侧股四头肌、胫前肌、腓肠肌可见大量纤颤电位、正锐波，运动单位电位时限缩短、波幅降低，募集电位呈病理干扰相，提示广泛肌源性损害。4.影像学检查：腰椎MRI示腰椎生理曲度存在，各椎体形态、信号未见明显异常，脊髓圆锥位置正常，未见占位性病变。双膝关节X线片示关节间隙正常，关节面光滑，未见骨质增生及破坏，双侧膝关节轻度屈曲位，软组织未见明显异常。双踝关节X线片示双踝关节跖屈位，关节间隙正常，未见骨质异常。5.肺功能检查：用力肺活量（FVC）1.2L（预计值1.8L，占预计值66.7%），第一秒用力呼气量（FEV1）1.0L（预计值1.5L，占预计值66.7%），FEV1/FVC83.3%，提示轻度限制性通气功能障碍。6.心电图：窦性心律，心率88次/分，各导联未见明显ST-T异常，QRS波群正常，未见病理性Q波。二、护理问题与诊断（一）躯体活动障碍与骨骼肌进行性萎缩、关节挛缩（双踝关节跖屈挛缩、双膝关节轻度屈曲挛缩）导致肢体活动能力下降有关患儿双下肢肌力明显下降（髂腰肌2+级，股四头肌2级），双踝关节背伸受限（-15°），膝关节伸展不能达0°（-10°），行走时足尖着地，步态异常，Gowers征阳性，独立行走距离仅50米，日常生活活动如上下楼梯、穿衣、如厕等需他人协助，符合躯体活动障碍的护理诊断依据。（二）营养失调：低于机体需要量的风险与肌肉蛋白分解增加、长期活动量减少导致食欲下降、营养摄入不足有关患儿处于生长发育关键期，疾病导致肌肉持续萎缩，蛋白消耗增加；同时因肢体无力，活动量显著减少，可能影响胃肠蠕动及食欲。目前患儿体重28kg，身高135cm，体重指数（BMI）15.4kg/m²，处于同年龄、同性别儿童BMI百分位的10%-25%之间，存在营养摄入不足的潜在风险，需警惕营养失调的发生。（三）皮肤完整性受损的风险与长期卧床或坐位、局部皮肤受压、出汗较多有关患儿因肢体无力，长时间保持坐位或卧位时，腰骶部、臀部、足跟等部位皮肤易受持续压力；且患儿活动时易出汗，皮肤潮湿，增加皮肤摩擦及破损风险。目前患儿皮肤完整，但存在上述危险因素，故提出此护理诊断。（四）焦虑（患儿及家属）与疾病进行性加重、预后不良、担心康复效果及日常生活质量下降有关患儿因活动受限，不能像正常儿童一样玩耍、学习，逐渐出现自卑情绪；家属了解疾病为遗传性进行性疾病，目前无根治方法，担心患儿未来行走能力进一步丧失、出现呼吸及心脏并发症，对康复治疗效果存在疑虑，表现为频繁向医护人员询问病情，情绪紧张、焦虑。（五）知识缺乏（家属）与对假肥大型肌营养不良的疾病机制、关节挛缩的预防与护理方法、康复训练的重要性及家庭护理要点不了解有关家属对患儿疾病的病理生理过程认识不足，不清楚关节挛缩的发生原因及早期预防措施；在入院前未给患儿进行系统的康复训练，对康复训练的方法、频率及注意事项掌握欠缺；对家庭护理中体位摆放、皮肤护理、营养支持等知识了解不全面，需加强健康指导。三、护理计划与目标（一）短期目标（入院1-2周）1.患儿双踝关节背伸活动度改善至-5°，双膝关节伸展活动度改善至0°；双下肢肌力较入院时提高0.5-1级，能在辅助器具（助行器）帮助下独立行走100米。2.患儿每日营养摄入达标，体重维持在28-29kg，BMI稳定在15.4-15.9kg/m²。3.患儿皮肤保持完整，无压疮、皮肤破损等情况发生。4.患儿及家属焦虑情绪有所缓解，能主动配合护理及康复治疗，家属能说出3-4项康复训练的基本方法。（二）长期目标（入院3-6个月）1.患儿双踝关节挛缩程度明显减轻，背伸活动度达5°；膝关节屈曲挛缩纠正，伸展活动度达0°；双下肢肌力进一步提高，能借助助行器独立行走200米，日常生活活动能力（如穿衣、如厕、进食）改善，需他人协助的程度降低。2.患儿营养状况良好，体重随身高增长而增加，BMI维持在同年龄、同性别儿童的25%-50%百分位。3.患儿在住院及家庭护理期间始终保持皮肤完整，无皮肤并发症。4.患儿及家属能正确认识疾病，焦虑情绪明显缓解，积极参与长期康复管理；家属能熟练掌握家庭康复训练方法、体位护理、皮肤护理及营养支持要点。四、护理过程与干预措施（一）躯体活动障碍的护理干预1.关节被动活动训练：每日早晚各1次，每次30-40分钟，由责任护士协助患儿进行。双踝关节：采用轻柔手法进行背伸训练，一手固定患儿小腿下段，另一手握住足跟，缓慢将踝关节向背伸方向推动，每次维持15-30秒，每组10次，逐渐增加背伸角度，避免暴力操作以防关节损伤。双膝关节：患儿取仰卧位，护士一手托住患儿膝关节后方，另一手握住踝关节，缓慢将膝关节伸展至最大耐受度，维持15-30秒，每组10次；同时进行膝关节屈曲训练，防止关节僵硬。髋关节：协助患儿进行屈曲、后伸、内收、外展训练，每个方向维持15秒，每组8次，促进髋关节活动度保持。训练过程中密切观察患儿表情，询问有无疼痛，若出现不适立即停止。2.体位护理：指导患儿保持正确体位，防止关节挛缩加重。卧位时，双踝关节下方垫软枕，使踝关节处于中立位（背伸0°左右），避免跖屈位；膝关节下方垫薄枕，维持膝关节轻度屈曲（5-10°），防止过度伸展或屈曲挛缩。坐位时，使用带有踝关节支撑的座椅，使双足平放于地面，踝关节保持中立位，避免足尖着地。每日定时协助患儿更换体位，每2小时翻身1次，翻身时动作轻柔，避免拖拽，防止皮肤损伤。3.康复训练辅助器具使用：根据患儿情况，协助选择合适的助行器（可调式四轮助行器），指导患儿正确使用方法，包括双手握住助行器扶手，身体前倾，先移动助行器，再迈出健侧下肢，最后迈出患侧下肢，循序渐进。训练初期由护士在旁保护，防止跌倒，每日训练3次，每次15-20分钟，逐渐增加行走距离和时间。同时，指导患儿进行上肢肌力训练，如使用握力器（握力3kg）进行训练，每组10次，每日3次，增强上肢支撑能力，为使用助行器提供更好的力量支持。4.肌力训练：采用主动-辅助训练方法，利用患儿自身残存肌力进行训练。双下肢：患儿取坐位，护士协助其进行直腿抬高训练，将下肢缓慢抬高至30°，维持5-10秒，每组10次，每日2次；卧位时进行髋关节外展训练，护士协助患儿将下肢向外展开至最大耐受度，维持5秒，每组8次，每日2次。训练强度以患儿不感到疲劳为宜，避免过度训练导致肌肉损伤。（二）营养支持护理1.营养评估与计划制定：联合营养师对患儿进行全面营养评估，根据患儿年龄、体重、身高及活动量，计算每日所需热量约1800-2000kcal，蛋白质摄入量为2.0-2.5g/kg/d（约56-70g/d），脂肪占总热量的25%-30%，碳水化合物占总热量的50%-55%。制定个性化饮食计划，保证营养均衡。2.饮食指导与护理：指导家属为患儿准备高蛋白、高维生素、易消化的食物，如鸡蛋（每日1个）、牛奶（每日500ml）、瘦肉（每日50g，如鸡胸肉、鱼肉）、豆制品（每日50g）、新鲜蔬菜（每日200g）及水果（每日150g）。避免辛辣、油腻、生冷食物，防止消化不良。鼓励患儿少量多餐，每日5-6餐，避免一次进食过多导致腹胀。进食时协助患儿采取舒适体位，若患儿进食困难，可将食物切碎、煮烂，必要时使用勺子喂食，保证进食安全。3.营养监测：每日监测患儿进食量，每周测量体重1次，每2周测量身高1次，记录BMI变化情况。定期复查血清白蛋白、血红蛋白等营养指标，根据监测结果及时调整饮食计划。若患儿出现食欲下降，及时与医生沟通，必要时给予胃肠动力药或营养补充剂（如蛋白粉）。（三）皮肤完整性护理1.压疮预防护理：保持床单位平整、清洁、干燥，无碎屑、褶皱。协助患儿每2小时翻身1次，翻身时采用“30°侧卧法”，避免局部皮肤持续受压。在患儿腰骶部、臀部、足跟等骨隆突处放置气垫圈或减压垫，减轻局部压力。每日检查皮肤情况，重点观察骨隆突处皮肤颜色、温度、有无红肿、破损，发现异常及时处理。2.皮肤清洁护理：每日用温水为患儿擦浴1次，水温38-40℃，避免使用刺激性强的肥皂或沐浴露。擦浴时动作轻柔，尤其注意皮肤褶皱处（如腋窝、腹股沟、颈部）的清洁。擦浴后用柔软毛巾轻轻拍干皮肤，在皮肤褶皱处涂抹适量婴儿爽身粉，保持皮肤干燥。患儿出汗较多时，及时更换衣物，保持衣物清洁、宽松、柔软，避免摩擦皮肤。（四）心理护理干预1.患儿心理护理：与患儿建立良好的护患关系，多与患儿沟通交流，了解其内心感受，给予鼓励和安慰。尊重患儿的意愿，在护理操作前向患儿解释操作目的和过程，取得其配合。鼓励患儿参与适合的活动，如看动画片、玩玩具、听故事等，转移其对疾病的注意力，缓解自卑情绪。表扬患儿在康复训练中的进步，增强其自信心。2.家属心理护理：主动与家属沟通，详细介绍疾病的相关知识、治疗进展及康复护理计划，解答家属的疑问，减轻其对疾病的担忧。鼓励家属表达内心的焦虑情绪，给予情感支持，分享成功的护理案例，增强家属对康复治疗的信心。指导家属参与患儿的护理过程，如协助进行康复训练、喂食等，让家属感受到自身的价值，缓解焦虑。（五）健康指导1.疾病知识指导：向家属讲解假肥大型肌营养不良的病因、遗传方式、临床表现、进展过程及常见并发症（如呼吸衰竭、心力衰竭、关节挛缩），让家属充分认识疾病，做好长期护理的心理准备。2.康复训练指导：详细示范关节被动活动、肌力训练、体位护理的方法及注意事项，指导家属掌握训练频率和强度。告知家属康复训练需长期坚持，不可急于求成，避免过度训练导致肌肉损伤。发放康复训练手册，方便家属在家中参考。3.家庭护理指导：指导家属做好家庭环境改造，如在卫生间安装扶手、在楼梯旁设置护栏，保证患儿活动安全。告知家属皮肤护理、营养支持的要点，强调定期监测患儿体重、身高及皮肤情况的重要性。指导家属观察患儿病情变化，如出现呼吸困难、咳嗽、咳痰、肢体无力加重等情况，及时就医。4.遗传咨询指导：向家属介绍遗传咨询的重要性，建议家属在生育前再次进行基因检测及产前诊断，避免再次生育患病子女。提供遗传咨询门诊的相关信息，方便家属咨询。五、护理反思与改进（一）护理成效总结患儿经过6个月的住院护理及康复干预，取得了一定的护理成效。躯体活动方面：双踝关节背伸活动度从入院时的-15°改善至5°，双膝关节伸展活动度达到0°，双下肢肌力明显提高（髂腰肌3级，股四头肌3级），能借助助行器独立行走200米，Gowers征较前减轻，日常生活活动能力改善，可自行完成穿衣、如厕等活动。营养状况方面：体重增加至32kg，身高增长至138cm，BMI为16.8kg/m²，达到同年龄、同性别儿童BMI百分位的25%-50%，血清白蛋白、血红蛋白等营养指标均在正常范围。皮肤状况方面：住院期间及家庭护理中始终保持皮肤完整，无压疮、皮肤破损等并发症发生。心理状态方面：患儿焦虑情绪明显缓解，能主动与同伴交流、玩耍，自信心增强；家属对疾病的认识加深，焦虑情绪减轻，能熟练掌握家庭康复训练及护理方法，积极配合长期康复管理。（二）护理过程中的不足1.康复训练的个性化程度有待提高：目前采用的康复训练方案为常规方案，虽然取得了一定效果，但针对患儿个体差异（如肌肉萎缩程度、关节挛缩特点）的个性化训练内容不足，可能影响康复效果的进一步提升。2.家庭康复护理的监督力度不够：患儿出院后进行家庭康复训练时，家属虽然掌握了基本方法，但在训练的规范性、频率及强度控制方面仍存在不