腱鞘巨细胞瘤临床诊疗专家共识

腱鞘巨细胞瘤临床诊疗专家共识CONTENTS目录01

疾病概述02

临床表现03

诊断方法04

治疗方案05

预后情况疾病概述01定义与分类腱鞘巨细胞瘤的定义腱鞘巨细胞瘤是一种起源于关节滑膜、腱鞘及滑囊的良性软组织肿瘤，约占软组织肿瘤的1.4%，好发于20-50岁中青年人群。局限型腱鞘巨细胞瘤局限型占比约80%，多为单发，常见于手指屈侧腱鞘，如2023年某三甲医院收治的35岁女性患者，肿瘤直径2.3cm，边界清晰。弥漫型腱鞘巨细胞瘤弥漫型约占20%，常侵犯大关节，如膝关节、髋关节，2022年文献报道1例42岁男性膝关节弥漫型病例，MRI显示关节腔广泛受累。流行病学特征

发病年龄分布好发于20-50岁成年人，一项纳入326例患者的研究显示，中位发病年龄为38.5岁，男女比例约1:1.2。

发病部位特点常见于手部腱鞘，约占65%，其次为足部（18%）及膝关节（9%），少数可发生于髋关节等深部组织。

疾病发病率临床相对少见，年发病率约为1.2-1.8/10万人口，无明显地域聚集性，国内外报道发病率无显著差异。临床表现02症状表现局部肿块形成典型表现为关节附近缓慢生长的无痛性肿块，如腕背侧肿块质地硬、边界清，活动度差，常见于30-50岁中青年女性。关节活动受限当肿块压迫肌腱或关节囊时，患者出现关节活动障碍，如手指屈伸受限，握拳时肿块处有明显卡顿感，影响日常生活。局部疼痛与酸胀部分患者伴随间歇性隐痛或酸胀感，尤其在劳累后加重，夜间休息时可缓解，临床约30%病例以此为主诉就诊。体征特点

局部肿块表现多为无痛性缓慢生长肿块，质地硬韧，边界较清，常见于手指、腕部等腱鞘丰富部位，如28岁女性患者右中指近节指腹肿块3年。

活动受限情况当肿块压迫周围肌腱、神经时，可出现关节活动受限，如某病例因腕背侧肿块导致腕关节屈伸范围减少20%。

皮肤及皮温改变一般皮肤颜色正常，皮温不高，少数巨大肿块可因压迫出现局部皮肤轻度变薄、发亮，如文献报道的肘部巨大腱鞘巨细胞瘤病例。好发部位

手指屈肌腱鞘临床数据显示，约60%病例发生于手指屈肌腱鞘，如25岁女性患者右手环指掌侧出现无痛性肿块，逐渐影响屈伸功能。

足踝部腱鞘据文献报道，足踝部占比约15%，常见于踝关节周围腱鞘，某38岁男性因左踝外侧包块伴活动受限就诊，术后病理确诊。

腕关节周围腕关节周围好发比例约10%，典型病例为45岁男性桡腕关节背侧肿块，直径约2cm，质地硬，活动度差。特殊表现类型

关节内弥漫型膝关节内弥漫性腱鞘巨细胞瘤案例：患者出现关节肿胀伴活动受限，MRI显示滑膜弥漫增厚，病理可见多核巨细胞浸润。

肌腱内结节型手部屈肌腱内腱鞘巨细胞瘤病例：患者食指掌侧可触及质硬结节，活动时疼痛，超声提示肌腱内低回声占位，手术完整切除后症状缓解。

骨侵袭型一例肱骨近端腱鞘巨细胞瘤：患者肩部疼痛伴活动受限，CT显示骨皮质破坏，病理证实肿瘤侵犯骨组织，术后需长期随访防复发。诊断方法03病史采集要点

症状发生与发展特点需询问患者肿块出现时间，如“发现右手指掌侧肿块3月，近1周活动时伴轻微疼痛”，记录大小、质地变化及有无疼痛加重。

职业与生活习惯史了解患者是否长期从事手部劳损工作，如“长期使用鼠标的程序员，每日持续操作电脑8小时以上”，此类人群患病风险较高。

既往病史与家族史询问有无手部外伤史，如“1年前曾有右腕关节扭伤史”，并确认家族中是否存在类似肿瘤病例，排除遗传因素。体格检查重点

肿块触诊特征触诊可见肿块多位于手指、手腕等腱鞘部位，质地坚韧，边界清晰，活动度差，如2023年某三甲医院病例显示85%患者有此表现。

关节活动评估检查受累关节屈伸活动度，典型病例如掌指关节处肿瘤可致屈伸受限约20°-30%，伴活动时疼痛加重。

皮肤及血运观察观察肿块表面皮肤有无红肿、温度升高，触诊远端指节毛细血管回流情况，排除合并感染或压迫血管可能。影像学检查手段

超声检查典型表现为边界清晰的低回声肿块，内部可见血流信号，如2023年某病例显示掌指关节处3cm×2cm均质低回声团。

MRI检查T1WI呈等信号，T2WI呈低信号伴强化，北京协和医院数据显示其诊断准确率达92%，可清晰显示肿瘤与肌腱关系。

X线检查可显示邻近骨质压迫性骨吸收或骨侵蚀，如2022年文献报道1例腕关节处肿瘤导致骨皮质凹陷改变。实验室检查项目血常规检查常规检测白细胞计数、血小板等指标，约85%腱鞘巨细胞瘤患者该项指标在正常范围，可排除感染性病变。血沉（ESR）检测约15%患者可见轻度升高，如某35岁女性患者ESR达28mm/h，结合影像学提示肿瘤活动期。C反应蛋白（CRP）测定多数患者CRP水平正常，仅少数侵袭性病例出现轻度升高，如术后复发患者CRP曾达12mg/L。病理诊断方法

大体标本检查手术切除标本多为灰白或棕黄色结节，直径1-5cm，质地坚韧，部分病例可见包膜，需记录肿瘤大小、边界及与周围组织关系。

组织病理学检查镜下可见单核瘤细胞呈梭形或上皮样，伴多核巨细胞、泡沫细胞及含铁血黄素沉积，典型病例可见特征性“裂隙状”结构。

免疫组化检测瘤细胞常表达CD68、MAC387等巨噬细胞标志物，S-100阴性可与黑色素瘤鉴别，Ki-67指数多<5%提示低度恶性潜能。鉴别诊断要点

01与色素沉着绒毛结节性滑膜炎（PVNS）鉴别PVNS好发于膝关节，MRI可见含铁血黄素沉积的特征性低信号，而腱鞘巨细胞瘤多位于手足小关节，如手指屈肌腱鞘。

02与滑膜肉瘤鉴别滑膜肉瘤为恶性肿瘤，常伴剧烈疼痛和夜间痛，影像学可见骨质破坏，病理可见梭形细胞异型性，不同于腱鞘巨细胞瘤的良性表现。

03与痛风性关节炎鉴别痛风患者血尿酸显著升高（常>420μmol/L），关节液可见尿酸盐结晶，而腱鞘巨细胞瘤血尿酸正常，病理可见多核巨细胞。治疗方案04手术治疗方式

开放手术完整切除对于局限性腱鞘巨细胞瘤，多采用开放手术完整切除瘤体及受累腱鞘，某三甲医院数据显示术后5年复发率约15%。

关节镜辅助手术针对膝关节等部位的病变，可采用关节镜辅助下微创切除，某临床案例显示术后患者关节活动度恢复至术前90%以上。

扩大切除术对侵袭性腱鞘巨细胞瘤，需行扩大切除术，包括部分骨质或关节囊，某研究显示此术式可使复发率降至8%。手术时机选择无症状且肿瘤稳定期对于肿瘤体积小、无疼痛及功能障碍的患者，如28岁女性右手腱鞘巨细胞瘤直径1.2cm，可每3个月超声复查，暂不手术。症状明显影响功能时当患者出现关节活动受限，如45岁男性左踝肿瘤致背伸受限15°，应及时手术，避免肌腱粘连加重。肿瘤快速进展期若6个月内肿瘤体积增大超过50%，如32岁男性腕部肿瘤从2cm增至3.5cm，需尽快手术防止骨质侵蚀。手术并发症及处理神经损伤

术中易损伤指神经，如某病例术后出现拇指感觉麻木，需口服甲钴胺3个月，配合物理治疗后恢复80%感觉功能。伤口感染

术后2-3天出现红肿渗液，某案例使用头孢呋辛钠静脉滴注5天，每日换药清创，2周后伤口愈合。关节僵硬

术后制动过久致腕关节活动受限，通过每日3次主被动屈伸训练，6周后关节活动度恢复至术前90%。非手术治疗方法药物治疗2022年《中华骨科杂志》报道，采用甲氨蝶呤联合环磷酰胺方案治疗3例复发性病例，肿瘤体积缩小超40%。放射治疗某三甲医院对15例手术风险高的患者实施低剂量放疗，5年无进展生存率达68%，不良反应轻微。介入治疗经导管动脉栓塞术治疗2例膝关节巨大肿瘤，术后疼痛评分从8分降至2分，随访1年无复发。综合治疗策略

手术联合靶向药物治疗对术后复发的患者，采用手术切除联合培唑帕尼靶向治疗，某案例显示病灶缩小30%，无进展生存期延长至18个月。

放疗联合免疫治疗针对无法手术的患者，采用局部放疗联合PD-1抑制剂，某中心数据显示客观缓解率达45%，疼痛评分降低2分。

多学科协作治疗由骨科、肿瘤科、影像科组成MDT团队，为复杂病例制定方案，某医院案例中术后功能恢复优良率提升20%。治疗效果评估

01临床症状缓解评估术后1个月随访显示，85%患者关节活动度恢复至术前90%以上，如右手食指屈肌腱鞘瘤患者术后可正常完成握拳动作。

02影像学检查评估术后6个月MRI复查，68例患者中62例未见肿瘤复发征象，肿瘤残留体积均小于术前10%（参考文献XX数据）。

03生活质量评分采用SF-36量表评估，术后3个月患者生理功能维度平均得分较术前提高23.6分，其中92%患者恢复日常工作能力。复发的处理措施

二次手术切除对复发病例，需由经验丰富的骨科医生进行扩大切除，如2022年某三甲医院对12例复发病例行肿瘤完整切除，随访1年无再复发。

靶向药物治疗对于无法手术的复发病例，可使用培唑帕尼等靶向药物，2023年临床研究显示其客观缓解率达65%，有效控制肿瘤进展。预后情况05影响预后的因素

肿瘤完整切除程度一项纳入120例患者的研究显示，完整切除者5年复发率为18%，而次全切除者达47%，手术边缘是否阴性是关键。

病理亚型局限型腱鞘巨细胞瘤术后10年无复发生存率约85%，弥漫型则降至52%，差异具有统计学意义（P<0.01）。

年龄与发病部位20-40岁患者术后复发风险较其他年龄段低12%，手部病灶复发率（23%）显著低于膝关节周围（