罕见病诊疗中的个体化治疗患者权益维护策略

罕见病诊疗中的个体化治疗患者权益维护策略演讲人01罕见病诊疗中的个体化治疗患者权益维护策略02法律与政策层面的权益保障机制：构建顶层设计的“四梁八柱”03多方协同的权益维护生态构建：从“单打独斗”到“共治共享”目录01罕见病诊疗中的个体化治疗患者权益维护策略罕见病诊疗中的个体化治疗患者权益维护策略引言：罕见病个体化治疗的时代命题与权益保障的紧迫性作为一名深耕罕见病诊疗领域十余年的临床工作者，我曾在门诊中遇见过太多令人揪心的案例：一位患有庞贝病的患儿，因酶替代治疗药物未被纳入医保，家庭每月需自费数万元，最终因经济压力被迫中断治疗；一位遗传性转甲状腺素淀粉样变性（ATTR）患者，辗转5家医院才得以确诊，此时已错过最佳干预时机；还有一位脊髓性肌萎缩症（SMA）患儿家长，面对“天价”基因治疗药物，无奈坦言“哪怕砸锅卖铁，也想给孩子一个活下去的机会”……这些案例背后，折射出罕见病患者在个体化治疗中面临的“诊断难、用药贵、保障弱”困境，更凸显了维护其合法权益的极端重要性。罕见病诊疗中的个体化治疗患者权益维护策略罕见病又称“孤儿病”，指发病率极低、患病人数极少的疾病全球已知罕见病约7000种，其中80%为遗传性疾病，50%在儿童期发病。我国罕见病患者群体约2000万，每年新增患者超20万。随着精准医疗的发展，个体化治疗——基于患者基因型、表型及疾病特征制定的治疗方案已成为罕见病诊疗的核心路径。然而，个体化治疗的高技术壁垒、高经济成本与低患者基数特征，使得患者权益维护面临多重挑战：从诊断环节的“信息不对称”，到治疗环节的“药品可及性”，再到康复环节的“社会支持缺失”，每一个环节都可能成为阻碍患者获得公平医疗权益的“隐形门槛”。因此，构建罕见病个体化治疗患者权益维护策略，不仅是医学伦理的必然要求，更是健康中国战略下实现“病有所医”的关键举措。本文将从法律保障、医疗实践、患者赋能、社会协同四个维度，系统阐述如何为罕见病患者编织一张“全链条、多层次、有温度”的权益保护网，让每一位患者都能在个体化治疗的征程中，感受到医学的温度与制度的保障。02法律与政策层面的权益保障机制：构建顶层设计的“四梁八柱”法律与政策层面的权益保障机制：构建顶层设计的“四梁八柱”法律是权益维护的根本保障。罕见病个体化治疗涉及药品研发、数据共享、经济支付等多重环节，唯有通过完善法律法规、强化政策执行，才能为患者权益筑牢“制度防线”。作为行业实践者，我深刻体会到：法律的“长牙”不仅在于条文本身，更在于能否转化为患者可感知的“获得感”。1现有法律法规的完善与衔接：从“碎片化”到“系统化”我国罕见病法律保障体系已初步形成，但仍存在“碎片化”问题。例如，《药品管理法》《“健康中国2030”规划纲要》均提及罕见病药物研发支持，但缺乏专门针对罕见病的立法；《人类遗传资源管理条例》规范了基因数据管理，但对罕见病患者基因数据的“所有权”“使用权”界定模糊；医保目录动态调整虽将部分罕见病药物纳入，但对“超罕见病”药物、个体化细胞治疗产品的覆盖仍显不足。针对这些问题，建议从三方面完善：一是推动《罕见病防治法》立法进程，明确罕见病的定义、诊断标准、患者权利及政府责任，将个体化治疗药物研发、生产、供应、支付等环节纳入法治轨道。例如，可借鉴美国《孤儿药法案》（OrphanDrugAct）经验，对罕见病药物研发给予税收减免、市场独占期（如7年）等激励，同时强制要求药企在临床试验中纳入患者代表，确保治疗方案的真实需求与可行性。1现有法律法规的完善与衔接：从“碎片化”到“系统化”二是强化现有法律法规的衔接性，如在《专利法》修订中，对罕见病治疗药物专利实施“强制许可”制度，在公共卫生危机或患者生命权受到严重威胁时，允许仿制药生产以降低药品价格；在《社会保险法》框架下，建立“罕见病专项医疗保障基金”，通过财政划拨、社会捐赠等渠道筹资，重点覆盖医保目录外的个体化治疗药物。三是建立政策落实的“督导评估机制”，由卫健委、医保局等部门联合成立罕见病政策评估小组，定期对各地罕见病诊疗能力建设、药物报销比例、患者援助项目等进行督查，确保政策红利真正落地。例如，2023年某省在医保目录调整中将SMA基因治疗药物纳入报销，但要求“患者需经省级专家委员会确认适应症”，这一规定虽保障了用药合理性，却增加了患者流程负担——通过评估机制，可进一步简化审批流程，避免“政策空转”。1现有法律法规的完善与衔接：从“碎片化”到“系统化”1.2患者知情同意与隐私权的法律强化：从“形式化”到“实质化”个体化治疗高度依赖基因检测、数据共享等环节，而患者的知情同意权与隐私权是这一过程的核心伦理底线。然而在实践中，部分医疗机构存在“告知不充分”问题：例如，基因检测仅告知“可能发现遗传致病突变”，却未说明检测结果对家庭成员的影响；或数据共享未明确“科研用途”与“临床用途”的边界，导致患者基因信息被商业机构滥用。对此，需通过法律手段强化“实质性同意”：一是制定《罕见病基因检测知情同意指南》，明确告知内容的“最低标准”，包括检测目的、潜在风险（如心理压力、歧视风险）、数据用途（是否用于科研、是否共享第三方）、反馈机制（异常结果是否主动告知）等。例如，我曾接诊一位遗传性多发性神经瘤（NF1）患者，基因检测发现其子女有50%遗传概率，但因检测前未明确告知“家庭遗传风险告知义务”，导致患者未能及时为子女筛查——这一案例警示我们：知情同意必须“穿透”到患者家庭，避免因信息断层造成健康损害。1现有法律法规的完善与衔接：从“碎片化”到“系统化”二是完善隐私保护的“技术+法律”双重屏障，技术上要求基因数据存储采用“去标识化”处理，法律上明确“基因信息属于敏感个人信息”，未经患者同意不得向第三方提供，违规者需承担民事赔偿甚至刑事责任。2021年《个人信息保护法》实施后，某医院因违规共享患者基因数据被处罚，这一案例为行业敲响了警钟：隐私保护不是“选择题”，而是“必答题”。三是建立“患者申诉快速响应机制”，当患者认为知情同意权或隐私权受到侵害时，可通过医院伦理委员会、卫生健康行政部门等多渠道申诉，确保纠纷在72小时内得到初步处理，避免患者“维权无门”。1现有法律法规的完善与衔接：从“碎片化”到“系统化”1.3医疗纠纷处理中罕见病特殊性的法律考量：从“一刀切”到“精准化”罕见病诊疗具有“高不确定性”特征：疾病本身存在“异质性”（同种基因突变不同患者表型差异大），个体化治疗方案可能基于有限证据，治疗效果难以完全预测。若套用普通疾病的医疗纠纷处理标准（如“以结果论成败”），易导致医生因“怕担责”而过度保守治疗，甚至拒绝开展高风险但可能有效的个体化治疗。为此，需构建“适配罕见病特性”的医疗纠纷处理机制：一是设立“罕见病诊疗纠纷专家鉴定委员会”，成员涵盖遗传学家、临床专科医生、医学伦理专家、法律人士，重点审查诊疗过程是否符合“个体化治疗原则”（如是否进行了充分的多学科会诊、是否与患者充分沟通治疗风险），而非仅以“治疗失败”作为追责依据。例如，某医生为一名难治性癫痫患者尝试“生酮饮食”个体化治疗，患者出现副作用后调整方案，虽未达预期疗效，但鉴定委员会认定医生已尽到“合理诊疗义务”，不予追责——这一判定有效保护了医生探索个体化治疗的积极性。1现有法律法规的完善与衔接：从“碎片化”到“系统化”二是明确“知情同意豁免”的适用情形，对于无法表达意志的罕见病患儿（如严重遗传性代谢病昏迷患者），在紧急情况下可由监护人代行知情同意，若医疗机构已采取“合理诊疗措施”，可免除部分法律责任。这既保障了患者生命权，又避免了医生因“程序繁琐”延误救治。二、医疗实践中的个体化治疗权益落实路径：打通“最后一公里”的实践探索法律政策为权益维护提供了“顶层设计”，而医疗实践则是将设计转化为“患者获得感”的关键环节。作为临床一线工作者，我深知：再完善的制度，若无法在诊疗室、药房、病房落地，都只是一纸空文。因此，需从多学科诊疗、数据共享、经济可及性三个维度，构建“以患者为中心”的个体化治疗服务体系。1现有法律法规的完善与衔接：从“碎片化”到“系统化”2.1多学科诊疗（MDT）模式的标准化与规范化：从“松散化”到“制度化”罕见病常累及多系统、多器官，单一科室难以全面评估病情。MDT模式通过整合遗传科、专科医生、药师、营养师、心理师、社工等多学科资源，为患者制定“一站式”个体化治疗方案，是保障诊疗质量的“核心引擎”。然而，当前MDT模式在罕见病诊疗中仍存在“三缺”问题：缺标准（团队组建、流程规范不统一）、缺激励（医生参与MDT的劳务价值未体现）、缺协同（跨机构MDT信息共享不畅）。针对这些问题，需推动MDT模式“制度化”落地：一是制定《罕见病多学科诊疗（MDT）建设指南》，明确MDT团队的“必备学科”（如遗传科、神经内科、儿科等）、人员资质（如遗传咨询师需持国家认证资格）、病例讨论频率（疑难病例每周1次，普通病例每月2次），以及“首席专家”负责制，1现有法律法规的完善与衔接：从“碎片化”到“系统化”避免MDT流于形式。例如，我院建立的“罕见病MDT中心”，要求每个病例必须由遗传科医生解读基因检测结果，专科医生评估当前病情，心理师同步介入评估患者心理状态，确保治疗方案“全维度覆盖”。二是建立“跨机构MDT信息共享平台”，依托区域医疗信息化系统，实现患者在不同医院、不同科室间的检查结果、基因数据、治疗方案实时共享，避免重复检查、重复用药。例如，一位从基层医院转诊的黏多糖贮积症患者，通过平台调取了外院的酶活性检测报告和基因测序数据，MDT团队在30分钟内明确了诊断，避免了传统转诊中“资料丢失、信息断层”的困境。1现有法律法规的完善与衔接：从“碎片化”到“系统化”三是完善MDT的“激励机制”，将MDT工作量纳入医生绩效考核，设立“罕见病MDT专项津贴”，并鼓励医院将MDT案例作为职称晋升的“加分项”，激发医生参与积极性。同时，可通过“线上MDT”模式，让基层医生远程参与上级医院的病例讨论，既提升基层诊疗能力，又减少患者跨区域奔波的负担。2.2基因检测与数据共享的伦理边界与权益平衡：从“封闭化”到“有序化”个体化治疗高度依赖基因检测，但我国罕见病基因检测率不足30%，原因在于：检测费用高（全外显子测序约5000-8000元）、结果解读难（变异意义未明，VUS比例高达40%）、数据共享不充分（同一患者在不同机构检测数据不互通）。同时，基因数据涉及个人隐私，过度共享可能引发“基因歧视”（如保险公司拒保、用人单位拒聘），如何在“数据利用”与“权益保护”间找到平衡点，是亟待解决的难题。1现有法律法规的完善与衔接：从“碎片化”到“系统化”对此，需构建“数据有序共享”机制：一是推广“政府主导、多方参与”的基因检测模式，由卫健委牵头建立“国家级罕见病基因检测中心”，对疑似罕见病患者提供“免费初筛”（如靶向基因芯片检测），阳性病例再进行“全外显子测序”并纳入数据库，降低患者经济负担。例如，某省开展的“罕见病基因惠民项目”，已为1.2万名患者提供免费检测，确诊率从15%提升至42%。二是建立“VUS变异动态评估体系”，由国家级基因数据库定期更新VUS变异的解读结果，通过“临床表型-基因型”关联分析，推动VUS向“致病性”或“良性”转化。同时，对患者明确告知“VUS结果的不确定性”，避免因“过度解读”导致不必要的治疗干预。我曾遇到一位家长，因孩子被检出“VUS变异”而盲目尝试多种疗法，最终加重孩子病情——这一案例提醒我们：基因数据解读必须“严谨”，患者的知情权与治疗安全权同等重要。1现有法律法规的完善与衔接：从“碎片化”到“系统化”三是探索“数据信托”模式，由第三方机构（如医学伦理委员会、患者组织）代为管理患者基因数据，患者可自主决定“是否共享”“共享范围”，数据使用方（如药企、科研机构）需支付“数据使用费”，收益反哺患者。这种模式既保护了患者隐私权，又促进了科研进步，形成“数据-科研-治疗”的良性循环。3个体化治疗方案的经济可及性保障：从“天价”到“可及”个体化治疗药物常被称为“贵族药”：例如，SMA基因治疗药物诺西那生钠注射液定价约300万元/剂，ATTR基因沉默疗法Patisiran年治疗费用超100万元。高昂的价格使多数患者“望药兴叹”，即使部分药物纳入医保，个人自付部分仍远超家庭承受能力。破解“用药贵”难题，需构建“多层次、多元化”的经济保障体系。一是强化医保“战略性购买”能力，通过“以量换价”“带量采购”降低药价。例如，2023年国家医保局对SMA基因治疗药物开展“价格谈判”，最终以3.3万元/剂的价格纳入医保，个人年度支付上限10万元，极大减轻了患者负担。同时，探索“按疗效付费”“分期付款”等创新支付方式，例如对CAR-T细胞治疗产品，可要求药企在患者未达到预期疗效时退还部分费用，降低患者经济风险。3个体化治疗方案的经济可及性保障：从“天价”到“可及”二是推动“商业保险+慈善援助”补充保障，鼓励保险公司开发“罕见病专项医疗险”，将医保目录外的个体化治疗药物纳入保障范围，保费由政府、企业、个人共同承担。例如，某保险公司推出的“SMA专项保险”，年保费1200元，最高保障50万元，已覆盖2000余名患者。同时，引导药企设立“患者援助项目”，对低收入患者提供“买一赠一”“免费赠药”等支持。2022年，某药企的庞贝病援助项目已为全国800余名患者提供免费药物，累计援助金额超2亿元。三是建立“罕见病医疗救助托底机制”，民政部门将符合条件的罕见病患者纳入“低保”“特困人员救助供养”范围，对自付医疗费用超过家庭年收入50%的部分，给予“一站式”救助。例如，某市设立的“罕见病救助基金”，通过财政划拨和社会筹资，已帮助300余个家庭渡过难关。3个体化治疗方案的经济可及性保障：从“天价”到“可及”三、患者自我赋能与权益维护能力建设：从“被动接受”到“主动参与”权益维护不仅需要外部保障，更需要患者自身“站起来”。罕见病患者及其家庭常因“信息不对称”“疾病羞耻感”而陷入“无助”状态，提升其自我赋能能力，是构建长效权益维护机制的关键。作为见证过无数患者抗争历程的医生，我始终认为：患者的“声音”，是推动权益进步的最强动力。1患者教育与知识普及体系的构建：从“懵懂”到“清醒”多数罕见病患者在确诊前经历“漫长的就医之路”（平均确诊时间5-8年），原因在于公众对罕见病认知不足，基层医生识别能力有限。因此，构建“全生命周期、全场景覆盖”的患者教育体系，让患者“懂疾病、懂治疗、懂维权”，是赋能的第一步。一是开发“分阶段、精准化”的科普材料，针对“未确诊期”（如何识别早期症状、推荐就诊科室）、“诊断期”（如何解读基因报告、理解个体化治疗方案）、“治疗期”（药物使用方法、副作用管理）、“康复期”（长期随访、心理调适）等不同阶段，制作图文手册、短视频、动画等科普产品，语言通俗易懂，避免专业术语堆砌。例如，我们团队为血友病患者制作的“家庭出血应急处理”动画，通过模拟场景演示，让家长在5分钟内掌握“压迫止血”“因子替代”等关键技能，显著降低了院外出血死亡率。1患者教育与知识普及体系的构建：从“懵懂”到“清醒”二是建立“罕见病健康管理学院”，线上线下相结合开展患者培训，内容包括：疾病基础知识、个体化治疗药物作用机制、医保报销政策解读、与医生沟通技巧等。培训讲师由临床医生、药师、医保专家、法律人士共同担任，确保内容专业、实用。例如，2023年我们举办的“SMA患者赋能培训班”，邀请参与过基因治疗的患者分享经验，让新患者“看得见希望、学得到方法”。三是推动“基层医生罕见病识别能力提升”，通过“线上课程+线下实操”培训，让基层医生掌握罕见病的“核心识别症状”（如戈谢病的肝脾肿大、法布雷病的肢端疼痛），建立“疑似病例转诊绿色通道”。当基层医生能及时识别罕见病时，患者就能少走弯路，为早期干预争取时间。2病友组织与社群支持网络的培育：从“孤独”到“抱团”罕见病患者群体数量少、分布散，易产生“被孤立感”。病友组织作为患者与家庭的“互助共同体”，不仅能提供情感支持，还能在资源对接、政策倡导中发挥重要作用。然而，我国罕见病病友组织普遍面临“资金短缺、专业能力不足、与医疗机构联动不畅”等问题，需多方协同助力其发展。一是支持病友组织“专业化发展”，民政部门可简化罕见病病友组织的注册流程，提供启动资金支持；卫健委、民政部联合开展“病友组织能力提升计划”，培训组织负责人在项目管理、政策倡导、媒体沟通等方面的技能。例如，“中国罕见病联盟”已培育出31家省级病友组织，覆盖80%的罕见病病种，成为连接患者与政府的重要桥梁。2病友组织与社群支持网络的培育：从“孤独”到“抱团”二是搭建“线上+线下”社群支持平台，线上通过微信公众号、患者APP建立病友交流群，由专业社工、心理师定期答疑，分享治疗经验；线下组织“患者夏令营”“家庭联谊会”等活动，让患者感受到“我不是一个人在战斗”。我曾参与组织“黏多糖贮积症患儿家庭日”，看着孩子们一起做游戏、家长们交流护理心得，深刻体会到社群的力量——这种力量，是药物无法替代的“精神良药”。三是推动病友组织“参与政策制定”，在罕见病药物医保谈判、诊疗指南修订等政策制定过程中，邀请病友组织代表参与，倾听患者的真实声音。例如，2023年国家医保局调整罕见病目录时，吸纳了“瓷娃娃病友协会”提出的“增加骨硬化症药物”建议，最终使该药物纳入医保——患者的“声音”，正在转化为政策的“温度”。2病友组织与社群支持网络的培育：从“孤独”到“抱团”3.3心理干预与人文关怀的常态化融入：从“治疗疾病”到“治愈心灵”罕见病不仅是身体的“磨难”，更是心理的“考验”。调查显示，约60%的罕见病患者存在焦虑、抑郁情绪，部分患者因疾病导致容貌、功能异常，产生“病耻感”，甚至放弃治疗。因此，将心理干预与人文关怀融入诊疗全程，是维护患者“身心健康权”的重要环节。一是建立“心理评估-干预-随访”全流程机制，患者在确诊时即由心理师进行首次评估，根据结果制定个体化心理干预方案（如认知行为疗法、家庭治疗），并在治疗过程中定期随访。对于重度焦虑抑郁患者，可联合精神科医生进行药物治疗。例如，一位ATTR患者确诊后因“吞咽困难、行走不便”拒绝治疗，心理师通过“叙事疗法”引导患者讲述“生命中的小确幸”，帮助其重建治疗信心，最终主动配合医生制定方案。2病友组织与社群支持网络的培育：从“孤独”到“抱团”二是加强医护人员“人文关怀能力”培训，将“共情沟通”纳入医生考核指标，培训内容包括：如何倾听患者诉求、如何告知坏消息、如何回应患者的情绪反应。例如，我们要求医生在与患者沟通时，采用“坐下来、平视、主动递水”等细节动作，通过肢体语言传递“尊重与关怀”；对于预后不良的疾病，避免说“没治了”，而是说“我们还有其他方法可以控制症状，提高生活质量”。三是开展“社会融入支持”项目，与残联、教育部门合作，为有罕见病儿童提供“随班就读”支持，改造学校无障碍设施；为成年患者提供职业技能培训、就业推荐，帮助其重返社会。例如，某企业与我们合作开展“罕见病患者就业计划”，已招聘10名SMA患者从事线上客服工作，让他们通过劳动实现自我价值，消除“无用感”。03多方协同的权益维护生态构建：从“单打独斗”到“共治共享”多方协同的权益维护生态构建：从“单打独斗”到“共治共享”罕见病个体化治疗患者权益维护是一项系统工程，需政府、医疗机构、药企、公益组织、公众等各方主体协同发力，构建“各司其职、资源共享、优势互补”的生态体系。作为这一生态的“参与者”与“推动者”，我深感：唯有“众人拾柴”，才能让罕见病患者真正“病有所医、医有所保”。1药企的社会责任与创新激励：从“逐利”到“义利兼顾”药企是罕见病药物研发的主体，其社会责任不仅在于“生产药物”，更在于“让患者用得起药物”。当前，部分药企因罕见病药物“市场规模小、回报周期长”而研发动力不足，或通过“专利悬崖”“市场垄断”维持高价，需通过“激励+约束”机制，引导药企践行“义利兼顾”理念。一是强化“创新激励”，对研发罕见病药物的药企给予税收减免（如研发费用加计扣除比例从75%提高至100%）、专利延长（如延长5年市场独占期），并优先纳入“绿色审批通道”，缩短上市时间。例如，某药企研发的用于治疗某种超罕见遗传病的药物，通过“优先审评”在2年内获批上市，比常规审批时间缩短了3年。1药企的社会责任与创新激励：从“逐利”到“义利兼顾”二是加强“价格约束”，通过医保谈判、带量采购等方式，降低专利药价格；对于拒绝降价或“断供”的药企，可启动“强制许可”程序，允许国内药企仿制。例如，2022年某跨国药企因拒绝降价将其罕见病药物撤出中国市场，国家药监局随即启动“临时进口”程序，通过海外平行进口保障患者用药，最终促使药企重返谈判桌。三是鼓励“患者参与研发”，要求药企在新药临床试验阶段即纳入患者代表，参与方案设计（如选择对患者最敏感的疗效终点、优化给药方式），确保研发方向真正契合患者需求。我曾作为患者代表参与某药企的Duchenne型肌营养不良症药物研发讨论会，提出的“步行能力评估指标”被纳入主要疗效终点，使临床试验更贴近患者的真实生活需求。2公益组织与社会力量的深度参与：从“补充”到“协同”公益组织是罕见病权益维护的重要补充力量，其在医疗救助、政策倡导、公众教育等方面发挥着不可替代的作用。然而，当前公益组织存在“资源分散、项目同质化、与医疗机构联动不足”等问题，需通过“平台化运作”“专业化分工”提升效能。一是建立“罕见病公益资源对接平台”，由政府或行业协会牵头，整合公益组织、企业、个人的捐赠资源，统一发布患者需求信息，避免“重复救助”和“救助盲区”。例如，“中国罕见病公益平台”已对接200余家公益组织，累计帮助1.5万名患者获得医疗救助、生活补助等服务。二是推动公益组织“专业化分工”，支持部分组织聚焦“医疗援助”（如提供赠药、手术费用补助），部分聚焦“政策倡导”（如推动罕见病立法），部分聚焦“科研支持”（如资助患者基因检测），形成“各展所长、优势互补”的格局。例如，“瓷娃娃罕见病关爱中心”专注于成骨不全症患者的“手术康复援助”，已资助5000余名患者接受骨科治疗；“蔻德罕见病中心”则侧重政策研究与公众教育，推动多省市出台罕见病保障政策。2公益组织与社会力量的深度参与：从“补充”到“协同”三是引导“企业CSR向罕见病倾斜”，鼓励企业将罕见病纳入企业社会责任（CSR）重点领域，通过设立专项基金、开展员工志愿者活动、提供就业岗位等方式参与支持。例如，某互联网企业发起“罕见病数字伙伴计划”，为罕见病患者提供智能手机、网络流量，并开发“罕见病知识库”APP，让患者能便捷获取权威信息。3公众认知提升与社会反歧视行动：从“误解”到“接纳”公众对罕见病的认知不足，是导致患者被边缘化、歧视的重要原因。调查显示，超过60%的受访者认为“罕见病=传染病”，40%的用人单位表示“不会雇佣罕见病患者”。因此，提升公众认知、构建“罕见病友好型社会”，是权益维护的长远之策。一是开展“常态化公众教育”，通过主流媒体、短视频平台、社交媒体等渠道，普及罕见病知识，宣传患者励志故事，消除“罕见=不治”“罕见=传染”的误解。例如，央视纪录片《我不是药神》的