肿瘤概述-肿瘤的诊断总结2026

肿瘤概述-肿瘤的诊断总结2026一、肿瘤概述定义：机体细胞在各种始动与促进因素作用下，产生增生与异常分化所形成的新生物，其特征为新生物形成后不因病因消除而停止增生，生长不受正常机体生理调节并会破坏正常组织与器官。形态特征：绝大多数肿瘤以肿块形式出现，称为实体瘤。疾病负担与流行病学（2020年数据）全球：新发癌症1929万例，死亡996万例。中国：新发病例约457万，死亡约300万。我国常见恶性肿瘤类型依次为肺癌、结直肠癌、胃癌、肝癌、女性乳腺癌等。二、肿瘤的诊断正确诊断是肿瘤治疗的先决条件，诊断应包括肿瘤的部位和病变性质，对恶性肿瘤还应包括病变的恶性程度及分期，以确定合理治疗方案。（一）临床诊断临床表现局部表现肿块：体表或浅在肿瘤的第一表现，深部或内脏肿块不易触及，恶性肿瘤可出现转移灶。疼痛：由肿块膨胀性生长、破溃或感染等刺激或压迫神经引起，夜间更明显。溃疡：肿瘤生长过快血供不足继发坏死或继发感染形成，恶性者有恶臭及血性分泌物。出血：体表及与体外相交通的肿瘤破溃、血管破裂致出血，不同部位肿瘤有不同出血表现。梗阻：肿瘤导致空腔器官梗阻，不同部位出现不同症状。肿瘤转移引起的症状：如区域淋巴结肿大、肢体水肿或静脉曲张、骨转移疼痛或病理性骨折、癌性胸腹水等。全身症状：良性及早期恶性肿瘤多无明显全身症状，恶性肿瘤常见非特异性全身症状有贫血、低热、消瘦、乏力等，恶病质是晚期全身衰竭表现，某些部位肿瘤可呈现相应功能亢进或低下的继发全身性改变。病史和体格检查年龄：儿童多为胚胎性肿瘤或白血病，青少年多为肉瘤，癌多发生于中年以上，青年癌症病人病变发展迅速，常以转移灶或继发症状为主诉。病程：良性者病程较长，恶性者较短，良性肿瘤伴出血、感染或恶变时可增长迅速，低度恶性肿瘤发展较慢，老年病人恶性肿瘤发展速度相对较慢。其他病史：注意肿瘤家族多发或遗传倾向、癌前病变或相关疾病病史、个人行为与环境相关情况。体格检查：包括全身体格检查（关注浅表淋巴结触诊）和局部检查（肿块部位、性状及区域淋巴结或转移灶检查）。（二）实验室诊断常规检查：包括血、尿及粪便常规检查，其异常发现可为诊断提供线索，如胃肠道肿瘤伴贫血及大便隐血，白血病血象明显改变等。血清学检查：测定肿瘤标志物（酶、糖蛋白、激素、胚胎性抗原或肿瘤代谢产物等），多数特异度较低，可作为辅助诊断，对疗效判定和随访有价值。酶学检查：如肝癌、骨肉瘤血清碱性磷酸酶（ALP）增高，前列腺癌血清酸性磷酸酶增高，肝癌及恶性淋巴瘤乳酸脱氢酶（LDH）增高。糖蛋白：肺癌者血清α酸性糖蛋白增高，消化系统癌CA19-9、CA50等增高。激素类内分泌器官肿瘤出现激素分泌增加，导致内分泌-肿瘤综合征，如垂体肿瘤致生长激素过高，人绒毛膜促性腺激素（HCG）用于绒毛膜上皮癌诊断及治疗。胚胎抗原类：癌胚抗原（CEA）在结肠癌等多种癌症时增高，大肠癌术后监测CEA可预测复发；甲胎蛋白（AFP）在肝癌及恶性畸胎瘤者增高，用于我国肝癌普查。其他：抗EB病毒抗原的IgA抗体（VCA-IgA抗体）对鼻咽癌特异，可用于筛查；质谱技术为筛选新肿瘤标志物提供新途径。流式细胞术（FCM）：将大量细胞按不同性质分类，描述不同细胞群特征，可分析染色体DNA倍体类型、DNA指数等，结合肿瘤病理类型判断恶性程度及推测预后。（三）影像学和内镜诊断影像学技术：包括X线、超声、放射性核素显像、计算机断层扫描（CT）、磁共振成像（MRI）及正电子发射计算机断层扫描（PET）等，可利用对比剂增加对比度和进行血管显影。X线检查：包括透视与平片、特殊X线显影术（如硒静电X线摄影、钼靶X线球管摄影）及造影检查（普通造影、插管造影、利用器官排泄特点造影、血管造影）。超声：安全简便无损伤，广泛应用于多种部位肿瘤诊断，对判断囊性与实质性肿块有价值，可在超声引导下穿刺活检，成功率80%～90%。CT：对组织密度分辨率高，为断层扫描，可直接观察实质脏器内部肿瘤，组织密度差异小时可增强检查，提高诊断率，常用于颅内肿瘤等的鉴别诊断。放射性核素显像：常用于肿瘤诊断的放射性核素有十余种，骨肿瘤诊断阳性率较高且早于X线显影，易早发现骨转移瘤但易有假阳性，胃肠道肿瘤阳性率低。MRI：软组织分辨力强，安全无创，对神经系统及软组织显像清晰，除显示形态变化外，还能进行功能成像和生化代谢分析，有利于肿瘤客观评价。PET：示踪剂为人体组织基本元素，应用最多的为18F-氟代脱氧葡萄糖（18F-FDG），根据肿瘤与正常组织对葡萄糖利用率变化和差异显像，是无创、动态、定量分子水平的三维活体生化显像技术，对多种肿瘤诊断率可达90%左右，目前多为PET和CT结合检查。内镜检查：分为经自然腔道内镜检查（如胃肠镜等）和经非自然腔道内镜检查（如腹腔镜等），可直接观察肿瘤或其他病变，取细胞或组织行病理学检查明确诊断，还能在内镜下对小病变治疗及作X线造影检查，特殊内镜技术（如超声内镜等）对癌症早诊断起重要作用。（四）病理诊断是目前肿瘤确诊最可靠的方法，也是肿瘤治疗的先决条件。活体组织检查：用局部切取、钳取、细针吸取、搔刮和摘取等方式从活体获取病变组织进行病理检查，可明确疾病性质，判断肿瘤来源、类型、分级和分期，对良恶性诊断重要，包括穿刺活检、钳取活检、切取活检、切除活检，各类活检有促使恶性肿瘤扩散潜在可能，应严格掌握适应证。细胞学检查：通过观察细胞结构和形态变化诊断疾病，分为脱落细胞学（如痰、胸腹水等）和针吸细胞学（如淋巴结穿刺等），优点是简便易行、花费低、可反复取材、无创或少创、诊断迅速，缺点是看不到组织结构改变，诊断准确性受影响，病变分型困难。（五）分子病理诊断随着分子生物学和精准医学发展，成为肿瘤诊断中的第五级诊断，检测标本可以是肿瘤组织或体液。免疫组织化学检查：利用特异抗体与组织切片中相关蛋白抗原结合，经显色剂处理使抗原-抗体结合物显现，具有特异性强、敏感性高、定位准确、形态与功能结合等优点，对提高肿瘤诊断准确率等有重要意义，对实验条件要求不高，费用低，临床可操作性强。基因检测：利用分子生物学技术对肿瘤组织相关基因检测，方法包括聚合酶链反应（PCR）、原位杂交、荧光原位杂交（FISH）、基因测序等，对肿瘤定性、分类、预后判断及靶向治疗起重要作用。液体活检：通过检验血液或各种体液对肿瘤作出分析诊断，主要对象是循环肿瘤细胞和循环肿瘤DNA，具有创伤小、可重复检测等优点，对追踪和监测肿瘤复发/进展和耐药有独特优势，能更好反映肿瘤异质性。三、肿瘤分期诊断对恶性肿瘤分期有助于合理制订治疗方案、评价疗效、判断预后，国际抗癌联盟提出的TNM分期法被广泛采用，T指原发肿瘤，N为淋巴结，M为远处转移，根据病灶大小及浸润深度等在字母后标0～4数字表示肿瘤发展程度，0为无，1代表程度低，4代表程度高，以此三项决定分期，有临床分期（cTNM）及术后病理分期（pTNM），各种肿瘤TN