小儿苯丙酮尿症合并癫痫个案护理

小儿苯丙酮尿症合并癫痫个案护理一、案例背景与评估（一）一般资料患儿李某，女，2岁1个月，籍贯河南省郑州市，于202X年X月X日因“发现血苯丙氨酸升高1年余，反复抽搐3个月，加重1周”入院。患儿系G1P1，足月顺产，出生体重3.2kg，出生时无窒息、缺氧史，母乳喂养至6个月，6个月添加辅食时曾出现呕吐、腹泻，当时未明确病因。父母非近亲结婚，无苯丙酮尿症、癫痫家族史，无传染病及药物过敏史，无手术、外伤史。（二）现病史1年余前患儿因“发育较同龄儿迟缓”在当地医院体检，足跟血检测示苯丙氨酸浓度780μmol/L，诊断为“苯丙酮尿症”，医嘱予低苯丙氨酸专用奶粉喂养。但家长因对疾病认知不足，依从性差，偶尔给患儿添加普通奶粉及鸡蛋。3个月前患儿无明显诱因出现抽搐，表现为意识丧失、双眼上翻、四肢强直抽动，持续1-2分钟后自行缓解，初期每周发作1-2次，家长未重视，未规范治疗。近1周发作频率增至每日1次，每次持续3-5分钟，发作后患儿精神萎靡、食欲下降，为进一步诊治转入我院。（三）体格检查体温36.8℃，脉搏110次/分，呼吸24次/分，血压85/55mmHg。体重10kg（低于2岁女童同龄儿童第3百分位，正常均值11.92kg），身高82cm（低于同龄儿童第3百分位，正常均值87.2cm），头围45cm（低于同龄儿童均值48.4cm）。神志清楚，精神萎靡，表情淡漠，对周围环境反应迟钝。皮肤黏膜无黄染、皮疹，毛发呈淡黄色（色浅），虹膜淡蓝色。口腔黏膜光滑，咽部无充血，颈软无抵抗。胸廓对称，双肺呼吸音清，未闻及干湿性啰音；心率110次/分，律齐，各瓣膜听诊区无病理性杂音。腹平软，无压痛、反跳痛，肝脾未触及肿大，肠鸣音正常。四肢肌张力稍增高，肌力Ⅳ级，生理反射存在，病理反射未引出。（四）辅助检查实验室检查：血常规示白细胞6.8×10⁹/L，中性粒细胞52%，淋巴细胞45%，血红蛋白115g/L，血小板256×10⁹/L，均在正常范围；血生化示血苯丙氨酸浓度850μmol/L（正常参考值＜120μmol/L），血酪氨酸浓度35μmol/L（正常参考值60-180μmol/L），血糖4.2mmol/L，肝肾功能、电解质均正常。脑电图（EEG）：清醒及睡眠期双侧额颞区可见大量棘慢波、尖慢波发放，符合癫痫样放电表现。头颅MRI：双侧大脑半球脑白质T2WI及FLAIR序列呈轻度高信号，脑沟稍增宽，提示脑白质轻度损伤。基因检测：遗传代谢病基因检测检出PAH基因复合杂合突变（c.728G>A，c.1197A>T），符合苯丙酮尿症诊断；癫痫相关基因检测未检出明确致病突变，考虑为苯丙酮尿症继发癫痫。二、护理问题与诊断（一）生长发育迟缓与苯丙酮尿症导致氨基酸代谢紊乱、脑损伤及营养摄入不足有关。依据：患儿2岁1个月，体重10kg、身高82cm均低于同龄儿童第3百分位，头围45cm低于同龄均值，精神萎靡，对周围环境反应差，四肢肌张力稍增高，符合生长发育迟缓诊断标准。（二）有受伤的风险与癫痫发作时意识丧失、四肢强直抽动有关。依据：患儿近1周癫痫发作频率增至每日1次，每次持续3-5分钟，发作时意识丧失、双眼上翻、四肢强直抽动，易发生跌倒、舌咬伤、皮肤擦伤等损伤。（三）营养失调：低于机体需要量与苯丙酮尿症需限制天然蛋白质摄入、家长饮食管理知识缺乏导致营养供给不足有关。依据：患儿血苯丙氨酸浓度850μmol/L（明显升高），血酪氨酸浓度35μmol/L（降低），体重、身高均低于同龄儿童，精神萎靡、食欲下降，提示营养摄入不足。（四）焦虑（家长）与患儿疾病严重、治疗周期长、预后不确定及护理知识缺乏有关。依据：家长主诉“担心孩子以后无法正常发育”“不知道怎么喂饭才正确”，表现为情绪紧张、反复询问医护人员病情，夜间睡眠质量下降。（五）知识缺乏：家长缺乏疾病护理相关知识与家长未接受系统疾病教育有关。依据：家长既往未规范给患儿使用低苯丙氨酸奶粉，偶尔添加普通奶粉及鸡蛋；患儿癫痫发作3个月未及时就医；对癫痫发作时的急救措施完全不了解。三、护理计划与目标（一）短期目标（住院期间，1-2周）患儿血苯丙氨酸浓度降至360μmol/L以下，血酪氨酸浓度恢复至60-180μmol/L正常范围。癫痫发作频率减少至每周2次以下，每次持续时间缩短至1-2分钟。患儿体重增加0.5kg，精神状态改善，能主动玩简单玩具（如摇铃）。家长掌握苯丙酮尿症饮食管理方法（食物选择、摄入量计算）及癫痫发作基本急救措施（体位摆放、防止舌咬伤）。家长焦虑情绪缓解，能配合医护人员完成饮食喂养、药物服用等护理操作。（二）长期目标（出院后3-6个月）患儿血苯丙氨酸浓度稳定在120-360μmol/L理想控制范围。癫痫发作得到有效控制，每月发作次数≤1次或无发作。患儿生长发育逐步追赶，体重、身高达到同龄儿童第10百分位以上，头围接近同龄均值，四肢肌张力恢复正常，肌力达到Ⅴ级。家长能独立完成患儿饮食管理、病情观察及癫痫急救，定期带患儿复查。患儿能进行简单语言交流（说3-5个简单词语，如“妈妈”“饭饭”），大运动（独立行走、上下楼梯）及精细运动（抓握玩具、堆积木）能力达到同龄儿童水平。四、护理过程与干预措施（一）饮食护理饮食控制是苯丙酮尿症治疗核心，需严格限制天然蛋白质摄入，保证必需氨基酸及能量供给，具体措施如下：个体化饮食方案制定：根据患儿年龄、体重及血苯丙氨酸浓度，计算每日营养素需求。2岁儿童每日总能量需求100kcal/kg，患儿每日需1000kcal；每日蛋白质总需求量1.8g/kg，共18g，其中80%（14.4g）由低苯丙氨酸专用奶粉（雀巢PKU1+专用奶粉，每100g含蛋白质15g、苯丙氨酸150mg）提供，剩余20%（3.6g）由低苯丙氨酸天然食物提供。每日奶粉摄入量96g（14.4g÷15g/100g），分3次冲调（每次32g+温开水150ml），于早、中、晚餐后1小时喂养。天然食物选择与摄入量控制：选择苯丙氨酸含量低的食物（土豆、红薯、南瓜、苹果等），避免高苯丙氨酸食物（肉类、蛋类、奶制品等）。每日天然食物摄入量：土豆100g（去皮蒸熟，含蛋白质2.0g）、红薯50g（蒸熟，含蛋白质0.7g）、胡萝卜50g（煮熟，含蛋白质0.5g）、苹果半个（约50g，含蛋白质0.2g）、梨半个（约50g，含蛋白质0.1g），共提供蛋白质3.5g，分3次添加到辅食（早餐：土豆30g+苹果；午餐：红薯+胡萝卜20g；晚餐：土豆70g+胡萝卜30g+梨）。饮食监测与调整：每周采集静脉血检测血苯丙氨酸及酪氨酸浓度。入院第1周复查血苯丙氨酸520μmol/L、酪氨酸48μmol/L，因天然食物蛋白质稍高，将土豆减至80g/日、红薯减至40g/日；第2周复查血苯丙氨酸280μmol/L、酪氨酸75μmol/L，达到短期目标，维持方案。喂养护理：患儿初期食欲差，采用少量多餐（每日5-6次），营造安静环境，避免哭闹时喂养；食物制成软烂泥状或小块，观察进食后有无呕吐、腹胀，出现不适及时调整。（二）癫痫发作护理发作前预防：观察发作诱因（饥饿、疲劳等），避免患儿长时间哭闹，保证每日12-14小时睡眠（白天2次午睡，每次1.5-2小时，夜间10小时）；避免患儿单独在床边、楼梯旁活动；遵医嘱予丙戊酸钠口服溶液（15mg/kg/日，分2次，每次75mg，早晚餐后30分钟服），严格按量给药，每周监测肝功能及血药浓度。入院第1周血药浓度42μg/ml（目标50-100μg/ml），调整剂量至20mg/kg/日（每次100mg），第2周血药浓度65μg/ml，肝功能正常。发作时急救：发作时立即将患儿平卧，头偏向一侧，解开衣领腰带；用裹纱布的压舌板放于上下臼齿间防舌咬伤，避免按压四肢；专人守护，记录发作时间、持续时间及形式；若面色发绀，予鼻导管吸氧（1-2L/min）至面色红润。发作后护理：发作停止后继续平卧头偏一侧，清理口腔分泌物；监测生命体征及意识状态至完全恢复；给予少量温开水，无呕吐可恢复饮食；向家长解释发作情况，缓解紧张。（三）病情观察生命体征监测：每日6:00、10:00、14:00、18:00测体温，每4小时测脉搏、呼吸，每日早晚测血压，异常及时报告医生。生长发育监测：每周空腹穿同衣测体重，赤脚测身高，软尺测头围，记录于生长发育表，对比同龄标准评估追赶情况。神经系统观察：每日观察精神状态、意识、肌张力及肌力，记录有无呕吐、头痛、抽搐，出现肌张力增高或抽搐频繁及时报告。实验室指标监测：每周复查血常规、血生化，每2周复查脑电图，每月复查头颅MRI（出院后），为治疗调整提供依据。（四）心理护理家长心理护理：每日沟通1-2次（每次15-20分钟），倾听担忧并解答（如“坚持饮食控制，孩子可正常生活”）；介绍病友群，邀请康复良好患儿家长分享经验；教家长深呼吸、肌肉放松训练，缓解焦虑。患儿心理护理：多拥抱、抚摸患儿，用温柔语气交流并表扬；病房放置彩色玩具、播放轻柔音乐；每日玩躲猫猫、搭积木等游戏（每次10-15分钟），改善精神状态。（五）健康教育疾病知识教育：发放图文手册，每周组织30分钟健康讲座，讲解病因、表现、治疗及预后，讲座后提问互动。饮食管理教育：将食物分“可吃”“少吃”“禁吃”三类并列表，教低苯丙氨酸食物烹饪方法（蒸、煮为主），指导记录每日饮食（种类、量、时间）。癫痫急救教育：模拟演练急救流程，让家长实操，纠正错误；告知发作超5分钟或30分钟内发作2次以上，立即送医。用药指导：告知丙戊酸钠作用、剂量、不良反应，强调不可自行停药；指导观察恶心、皮疹等反应，异常及时沟通。复查指导：告知出院后复查时间（第1个月每周1次血检，第2-3个月每2周1次，第4-6个月每月1次；脑电图每月1次，头颅MRI每3个月1次），指导预约挂号及准备记录。（六）康复训练由康复师指导、家长协助，针对生长发育迟缓及肌张力问题制定计划：大运动训练：俯卧位用玩具吸引抬头（每次5-10分钟，每日2次）；协助翻身（每日2次，每次10分钟）；扶栏杆行走过渡到独立行走（每日2次，每次15分钟）；扶扶手上下楼梯（每日1次，每次5-10分钟）。精细运动训练：用不同玩具练抓握（每日2次，每次10分钟）；堆积木、穿大珠子（每日1次，每次10分钟）。语言训练：教发“a”“o”等音节（每日2次，每次10分钟）；结合实物教“妈妈”“饭饭”等词语（每日2次，每次10分钟）。五、护理反思与改进（一）护理效果总结住院2周后，患儿血苯丙氨酸降至280μmol/L、酪氨酸升至75μmol/L；癫痫发作减至每周1次，持续1-2分钟；体重增至10.6kg，精神改善，能主动玩玩具；四肢肌张力稍降低。家长掌握饮食管理及急救操作，能按时喂药、记录饮食与发作，焦虑缓解，配合度提高。（二）护理不足饮食管理：家长反映当地难购低苯丙氨酸米面；患儿对胡萝卜等食物接受度差，存在挑食。癫痫急救：家长对癫痫持续状态判断不准确（难辨发作是否超5分钟），应急能力需加强。康复训练：家长对训练重要性认识不足，护士不在场时不主动训练；训练方法