2026年生物信息学与基因组学考试题目

2026年生物信息学与基因组学考试题目一、单选题（每题2分，共20题）1.在高通量测序技术中，Illumina测序平台主要采用哪种测序原理？A.第二代测序技术（Sanger测序）B.第三代测序技术（PacBio测序）C.半定量测序D.基于微流控芯片的测序2.基因组组装的主要目标是？A.获取基因表达数据B.确定基因组中所有碱基序列的排列顺序C.分析基因功能D.比较不同物种的基因组差异3.在RNA-seq数据分析中，差异基因表达分析常用的统计方法是什么？A.t检验B.ANOVAC.Wilcoxon检验D.卡方检验4.CRISPR-Cas9技术在基因编辑中的核心作用是什么？A.扩增目标DNA序列B.引导核酸酶切割特定DNA位点C.增强基因表达D.阻止RNA转录5.基因组注释的主要任务是？A.确定基因组的物理位置B.预测基因编码区域和非编码区域C.测序基因组的碱基序列D.分析基因组的进化关系6.在生物信息学中，k-mer是指？A.单个碱基对的序列B.一段连续的碱基对序列C.基因组的总长度D.测序读段的长度7.基因组变异检测中，SNP的主要类型是什么？A.插入或缺失（InDel）B.基因结构变异C.单个碱基替换D.基因扩增8.在宏基因组学研究中，16SrRNA基因测序主要用于？A.分析病毒基因组B.研究微生物群落结构C.鉴定植物基因组D.检测人类遗传病9.基因表达谱芯片的主要应用领域是？A.基因组测序B.蛋白质组分析C.差异基因表达研究D.DNA变异检测10.在生物信息学中，BLAST算法的主要功能是？A.构建基因家族B.比对查询序列与数据库序列C.预测蛋白质结构D.分析基因调控网络二、多选题（每题3分，共10题）1.RNA-seq数据分析的流程通常包括哪些步骤？A.质量控制（QC）B.排序和比对C.差异基因表达分析D.基因功能富集分析2.CRISPR-Cas9技术的应用领域包括？A.基因治疗B.转基因作物开发C.基因组编辑研究D.疾病模型构建3.基因组注释的常用工具有哪些？A.BLASTB.GeneMarkC.AUGUSTUSD.Glimmer4.宏基因组学研究的优势包括？A.可分析未培养微生物B.高通量测序技术支持C.可研究微生物群落功能D.成本较低5.基因表达谱芯片的局限性有哪些？A.探针数量有限B.基因覆盖度不足C.易受批次效应影响D.只能检测表达基因6.基因组变异检测的常用方法包括？A.SNP检测B.InDel检测C.CNV检测D.重复序列分析7.RNA-seq数据分析中，常用的质量控制指标有哪些？A.RIN值B.读段长度分布C.排序比对率D.基因表达量分布8.CRISPR-Cas9技术的潜在风险包括？A.非特异性切割B.基因脱靶效应C.伦理争议D.动物发育异常9.基因组注释的流程通常包括哪些步骤？A.基因预测B.蛋白质序列比对C.功能注释D.基因结构可视化10.宏基因组学研究的常用数据库有哪些？A.NCBISRAB.MGnifyC.EBIMetagenomicsD.DDBJDRA三、简答题（每题5分，共6题）1.简述RNA-seq数据分析的基本流程。2.解释什么是CRISPR-Cas9技术及其在基因编辑中的应用。3.描述基因组注释的主要方法和工具。4.比较RNA-seq和基因表达谱芯片的优缺点。5.简述宏基因组学研究的意义和应用领域。6.解释什么是SNP，并说明其在遗传学研究中的作用。四、论述题（每题10分，共2题）1.结合中国农业生物信息学研究现状，论述RNA-seq技术在作物基因组学研究中的应用前景。2.阐述CRISPR-Cas9技术在人类疾病治疗中的潜在应用及其伦理挑战。答案与解析一、单选题答案1.B2.B3.C4.B5.B6.B7.C8.B9.C10.B二、多选题答案1.ABCD2.ABCD3.ABCD4.ABC5.ABC6.ABC7.ABCD8.ABCD9.ABCD10.ABCD三、简答题答案1.RNA-seq数据分析的基本流程：-质量控制（QC）：使用FastQC等工具评估原始测序数据质量。-排序和比对：使用Trimmomatic等工具进行数据清洗，然后使用STAR或HISAT2等工具将读段比对到参考基因组。-差异基因表达分析：使用DESeq2或EdgeR等工具进行差异表达分析。-基因功能富集分析：使用GO或KEGG等工具进行功能注释。2.CRISPR-Cas9技术及其应用：CRISPR-Cas9是一种基因编辑技术，通过Cas9核酸酶和向导RNA（gRNA）靶向切割特定DNA位点，实现基因敲除、插入或修正。该技术在农业育种、疾病治疗和基础研究中有广泛应用。3.基因组注释的主要方法和工具：-基因预测：使用GeneMark或Glimmer等工具预测基因编码区域。-功能注释：使用BLAST将预测的基因序列与数据库（如NCBI）进行比对，确定其功能。-可视化：使用Geneious或IGV等工具展示基因组结构。4.RNA-seq与基因表达谱芯片的比较：-RNA-seq：覆盖度高、动态范围广，但成本较高；可检测非编码RNA。-基因表达谱芯片：成本较低、应用广泛，但探针数量有限、覆盖度不足。5.宏基因组学研究的意义和应用：宏基因组学可研究未培养微生物的基因组，广泛应用于环境微生物、肠道菌群和疾病诊断等领域。6.SNP及其作用：SNP（单核苷酸多态性）是基因组中单个碱基的变异，可用于遗传病诊断、药物靶点开发等。四、论述题答案1.RNA-seq技术在作物基因组学研究中的应用前景：RNA-seq技术可高通量分析作物基因表达，助力品种改良、抗逆性研究等。在中国，该技术已应用于水稻、小麦等作物的基因组研究