儿童矮身材的共同诊断路径2026

儿童矮身材的共同诊断路径2026矮身材是儿科临床转诊的常见原因。儿童矮身材的诊断不仅仅是测量身高，还需要系统的方法以确保诊断准确、避免诊断错误并实施恰当治疗。细致的临床评估以及对生长数据、生化指标、影像学结果和基因检测数据的准确解读至关重要。避免不准确的诊断和不必要的治疗极为关键，且应遵循最新的循证指南。多个科学学会和国际组织已针对矮身材儿童的初步评估、检查和检测制定了不同的临床标准，其中大部分标准是基于专家意见达成的共识，仅有一项指南采用

PICO

模型制定。诊断和管理标准缺乏统一性。本文所涉及的各国共识特征详见表

1。表

1

儿童矮身材相关共识陈述文件和指南的特征作者（年份）类型范围适用人群主题Cohen（2008）共识陈述国际特发性矮身材儿童诊断与治疗Collett-Solberg（2019）共识陈述国际（14

个国家）矮身材和

/

或生长减速儿童（诊断）；生长激素缺乏儿童（治疗）诊断、遗传学与治疗Corripio-Collado（2022）共识陈述西班牙矮身材儿童；小于胎龄儿（SGA）1）诊断；2）小于胎龄儿的监测；3）生长激素治疗；4）治疗依从性Seaver（2009）实践指南美国矮身材儿童；宫内生长受限胎儿基因评估vanDommelen（2020）指南荷兰矮身材（或生长迟缓）或高身材（或生长加速）的儿童和青少年预防性儿童保健中的早期转诊Wit（2019）指南国际生长障碍（矮身材和

/

或生长迟缓）儿童分步诊断方法四个领域或主题四个主要主题：（1）临床评估；（2）生化检查；（3）影像学检查；（4）基因检测。主题

1-

临床评估S1

早期识别生长异常对于发现儿童生长迟缓及潜在的病理性矮身材至关重要。制定以下早期检测标准：身高低于同年龄、同性别、同人群平均身高的

-2

个标准差评分（SDS）（或低于第

3

百分位），和

/

或相对于相应的遗传靶身高存在矮身材，和

/

或过去

6

个月身高速度（GV）下降（<-1SDS）S2

哈彭登测高仪是测量身高最准确的工具。或者，可使用简单的壁挂式测高仪，例如将毫米刻度卷尺固定在墙上，并在上方放置可滑动的塑料杆。2

岁以下儿童应采用婴儿测长仪仰卧位测量身长。所有仪器应定期检查准确性和精密度。身长

/

身高测量结果必须使用适合参考人群和性别的图表报告：生长速度（GV）是评估纵向生长是否规律且充分的关键指标，通过间隔

6-12

个月的两次测量结果计算得出。生长速度在出生后第

1

年最高（22-24cm），第

2年下降（10cm/

年），随后在青春期前稳定在每年约5-6cm。在青春期生长突增前

1

年，生长速度通常会出现生理性减慢，在青春期延迟的个体中更为明显。青春期生长突增期间，生长速度峰值平均为

10-12cm/

年。应将生长速度计算后绘制在坦纳图表上，或使用电子工具计算SDS。生长速度是生长障碍的敏感指标，所有儿童均应根据年龄至少每年评估一次。如果生长速度低于

-1SDS，应在

6

个月后重新评估。S3

早期识别胎儿生长受损的新生儿至关重要，因为这些新生儿存在出生后生长障碍的高风险。早期识别有助于预测生长风险、评估身高预测值并及时干预。可使用针对单胎（第一胎和第二胎）和孕

23

周后出生的双胎的新生儿专用图表进行评估。S4

对于根据INeS

图表确诊为小于胎龄儿（SGA）的儿童，在出生后前

2年应每

6

个月进行一次标准生长评估，之后每年一次。到

4

岁时，如果小于胎龄儿的身高低于

-2.5SDS

且身高速度小于

0SDS，应转诊至儿科内分泌科进行评估。主题

1.

临床评估（陈述

1-4）的解读关于矮身材儿童临床评估的

4

条陈述均达成共识。综合来看，这些陈述强调了早期识别生长异常以避免延迟诊断的重要性。这些共识在基层医疗环境为促进医疗保健提供了独特的机会。早期识别异常生长模式对于矮身材儿童的及时诊断至关重要。这一过程依赖于客观的人体测量阈值、父母身高靶范围和身高速度的降低。因此，在陈述

1

中，提议纳入所有

3

项人体测量参数（身高、身高速度、靶身高），以改善生长迟缓儿童和潜在病理性矮身材儿童的早期检测。头围（尤其是低于第

3

百分位或小于年龄对应的

-2SDS

时）可为诊断生长障碍或神经发育疾病提供额外支持，尤其是当伴有其他临床体征时。头围

z

评分低于

-2

应作为诊断阈值。然而，无论是绝对性还是相对性巨头畸形，也可能存在于多种与比例性或非比例性矮身材相关的骨骼发育不良或综合征中。对于早产儿，应使用矫正年龄评估生长至至少矫正后

24

个月，且在出生后第一年建议使用特定的生长图表（如

Fenton

或

INTERGROWTH-21st）。除陈述内容外，还建议了儿科年龄段儿童生长监测的方法：婴儿期（0-12

个月），应在常规儿科就诊时测量身长，通常在

2、4、6、9

和

12

月龄时进行，并计算身高速度；幼儿期（12-24

个月），也应定期监测身长

——

通常在

15、18

和

24

月龄时进行，同时根据临床关注进行其他额外评估；2

岁以后，每年至少测量一次立位身高。在特定情况下，如身高速度低于

-1SDS

或青春期前后，应每

6

个月进行一次生长监测。评估的频率和时间应考虑儿童的性别，因为男性和女性的青春期发育节奏和模式不同。与适于胎龄儿一样，小于胎龄儿应在常规儿科就诊时进行生长评估。同样，存在宫内和

/

或宫外生长迟缓的早产儿需要定期和连续的生长监测以及量身定制的评估策略，以确保及时识别持续性生长障碍并指导适当的临床干预。主题

2-

生化检查S5

若病史和临床检查未明确提示器官系统疾病或继发性生长障碍，应进行检查以评估糖代谢、贫血、感染

/

炎症、肝肾功能、钙磷代谢、乳糜泻筛查以及生长激素

-

胰岛素样生长因子轴（GH-IGF

轴）。基层医疗中应考虑进行以下强制性血液检查：全血细胞计数、空腹血糖、肌酐、电解质（钠、钾）、肝功能检查（转氨酶、血清

γ-

谷氨酰转移酶）、C

反应蛋白、钙、磷、碱性磷酸酶、乳糜泻筛查、静脉血气分析（2

岁以下）、胰岛素样生长因子

1（IGF1）、促甲状腺激素（TSH）、游离甲状腺素（FT4）、2

岁以下或

9

岁以上女性的促卵泡激素（FSH），以及尿液分析。S6

实验室检查应有助于确定评估生长障碍的最适场所，指导进一步评估应在基层医疗、儿科内分泌中心还是其他专科机构进行。无论何时发现生长障碍，和

/

或观察到

IGF1、TSH、FT4、FSH、钙、磷和碱性磷酸酶出现异常变化，均应将儿童连同其生长曲线和骨龄转诊至儿科内分泌专科医生处。主题

2.

生化检查（陈述

5-6）的解读关于矮身材儿童生化评估的两条陈述均达成共识。实验室检查应用于评估儿童矮身材的主要原因。此前关于矮身材的共识文件建议对无症状矮身材儿童进行常规实验室筛查以发现隐匿性疾病。基层医疗应进行实验室筛查以检测最初可能表现为孤立性生长障碍的亚临床慢性疾病，以免遗漏临床相关诊断。基层医疗医生应在将患者转诊至儿科内分泌中心前，调查并排除许多非内分泌疾病。主题

3-

影像学检查S7

骨龄（BA）评估是矮身材儿童评估的关键组成部分。手腕部

X

线片是生物年龄的重要指标，可能受性别、营养、代谢、遗传、社会因素、急性或慢性疾病以及内分泌功能障碍等因素影响。对于疑似矮身材或生长障碍的儿童，儿科医生在转诊至儿科内分泌科医生前，应开具左手腕部

X

线片以评估骨龄，这对于准确评估儿童至关重要。S8

骨骼发育不良（SDs）是一组多样化且异质性的遗传性疾病，其特征为软骨和骨结构的生长、发育、分化和维持异常。该组疾病包括

771

种遗传性疾病，分为

41

组，涉及

552

个不同基因。骨骼发育不良的发病率约为每

3000

至

5000

名活产婴儿中有

1

例，约占先天性畸形新生儿的

5%。然而，许多此类发育不良常常诊断不足，主要原因是对于无明显骨骼异常的轻度病例缺乏怀疑。儿科内分泌科医生通常是最早评估疑似骨骼发育不良儿童的医疗专业人员之一，尤其是对于比例性或非比例性矮身材儿童。识别关键临床特征（非比例性）、进行适当的初步筛查检查以及确保转诊至多学科随访，对于加快诊断和提供家庭支持至关重要。对于表现出骨骼发育不良表型（如非比例性矮身材）的个体，应考虑将骨骼影像学检查作为二线评估手段。S9

对于严重矮身材且生长激素（GH）检测支持生长激素缺乏症（GHD）诊断的儿童和青少年、多垂体激素缺乏症的儿童和青少年，强烈建议对下丘脑

-

垂体区域和整个大脑（前脑、中脑和后脑）进行无对比剂磁共振成像（MRI），采用

T2-DRIVE

序列。对于孤立性生长激素缺乏症且严重矮身材的儿童，其病因可能是下丘脑-

垂体区域的解剖缺陷、脑肿瘤或其他必须检测的中枢神经系统疾病。该影像学检查在评估其他垂体功能缺陷的可能性、确定基因检测的潜在需求以及预测持续性生长激素缺乏症的可能性方面发挥着关键作用。对于确诊为垂体功能减退症的新生儿、婴儿、儿童和青少年，强烈建议对下丘脑

-

垂体区域和整个大脑进行无对比剂磁共振成像（MRI），采用

T2-DRIVE

序列。S10

骨骼发育不良通常可在产科超声检查中发现。约

80%-90%

的软骨发育不全病例在出生前即可被怀疑和诊断，通常在孕

29-32

周左右。此外，产前超声可发现脑部畸形，如透明隔缺如（ASP），这是一种罕见的中线畸形（称为

septo-optic

发育不良，SOD）的潜在指标，其发病率约为每

10,000

名活产婴儿中有

1

例。septo-optic

发育不良的特征包括透明隔缺如、单侧或双侧视神经发育不良、垂体异常和内分泌功能障碍。儿科医生应意识到，通过常规超声可在子宫内怀疑骨骼发育不良。此外，产前超声也可能提示

septo-optic

发育不良。早期识别这些疾病有助于改善受影响婴儿的管理和结局。主题

3.

影像学领域（陈述

7-10）的解读关于矮身材儿童影像学评估的

4

条陈述均为共识。确认了放射学骨龄评估作为宝贵工具的显著重要性，有助于临床医生就潜在治疗做出明智决策，并预测儿童未来的生长潜力。有专家还建议，由于放射科医生的骨龄评估报告存在变异性，儿科内分泌科医生应直接审阅放射学图像，而不仅仅是报告。由经验丰富的儿科内分泌科医生进行准确的骨龄评估至关重要。虽然骨骼影像学检查不属于矮身材的常规初始评估内容，但当怀疑骨骼发育不良时（尤其是对于非比例性矮身材或其他提示骨骼异常的体征的儿童），建议将其作为重要的诊断工具。作者还建议，应始终提供

X

线图像，因为自动软件、基于人工智能的方法或经验不足的放射科医生可能无法识别轻微的骨骼畸形。对于四肢骨骼缩短或异常的病例，应进行放射学检查的中心身体区域包括长骨、膝盖、手、手腕和足部。对于中轴骨骼异常，应进行放射学检查的关键身体区域包括颅骨、胸部、颈椎和胸腰椎以及骨盆。值得注意的是，骨骼影像学检查是一项放射强度较大的检查，通常在其他诊断方法（如基因检测或骨龄评估）不确定时，或根据临床表现怀疑存在特定骨骼异常时使用。专家还建议，对于疑似垂体功能减退症的儿科患者，应采用

T2-DRIVE

序列进行无对比剂磁共振成像（MRI）评估，以最大限度地减少不必要的对比剂暴露。这种方法是儿童、新生儿和青少年疑似激素缺乏或生长障碍评估的重要组成部分。全面的脑部影像学检查非常有价值，因为下丘脑

-

垂体疾病有时可能与其他脑部异常相关。例如，septo-optic

发育不良等遗传性疾病或其他结构性脑部畸形可能同时影响下丘脑和大脑的其他区域。全面的脑部扫描可确保发现并处理任何其他异常。最后，专家强调了骨骼发育不良和

septo-optic

发育不良产前诊断的重要性。这些疾病可通过常规超声在子宫内怀疑。如果常规产科超声检测到肢体短小，提示胎儿骨骼发育不良，建议通过更详细的二维超声（2D-US）、三维超声（3D-US）、磁共振成像（MRI）和计算机断层扫描进行进一步评估。无明显脑部畸形的透明隔缺如应高度怀疑septo-optic

发育不良。在这种情况下，建议使用二维

/

三维（2D/3D）超声或胎儿磁共振成像（MRI）评估视束、视神经和视交叉。主题

4-

基因检测S11

儿科内分泌科医生擅长管理遗传性和非遗传性矮身材儿童，通过个性化的诊断和治疗方法提供最佳照护。任何儿科医生均应将疑似遗传性原因导致矮身材的儿童转诊至儿科内分泌中心，而非实验室或临床遗传学家处。S12

矮身材可能是特纳综合征女孩的唯一临床特征，该疾病的特征是仅存在一条

X

染色体，另一条性染色体完全或部分缺失。不明原因的矮身材、左侧流出道先天性心脏病、不明原因的青春期延迟、原发性和继发性闭经、青春期进展停滞以及特征性的面部和身体特征均是基因检测的指征。可能还存在其他较轻微且非特异性的特征，包括感音神经性听力损失、肾脏异常、马德隆畸形、神经认知问题以及其他先天性心脏病。任何儿科医生均可对不明原因矮身材的女孩进行核型分析（至少计数

30

个中期分裂相），尤其是当伴有特纳综合征的其他特征性体征时，再转诊至二级或三级医疗机构。S13

遗传学的最新进展为各种矮身材疾病的病因提供了新的见解，有助于明确最终诊断，避免不必要的实验室和内分泌检查以及无效且昂贵的治疗。结合系统性表型分析（同时寻找畸形临床体征、身体比例异常和可能的认知缺陷）、靶向基因检测和全外显子测序（WES，尽可能采用家系

trio

测序）的方法，可在超过

30%

的病例中确定矮身材的潜在原因。该方法有助于医生改善诊断、治疗和遗传咨询。当详细病史、体格检查、实验室结果和放射学检查提示可能存在遗传原因时，应考虑对矮身材儿童进行基因检测。S14

由于成本的逐步降低和易于获取的实验室设施的日益普及，基因检测正成为矮身材儿童评估的核心手段。全外显子测序（WES）显著提高了诊断效率，从而改善了矮身材患者的照护。多种遗传变异与垂体功能减退症相关。导致非生长激素（GH）依赖性矮身材的最常见致病性遗传变异包括

ACAN、BMP2、FBN1、FGFR3、IHH、IGF-I

受体、NPPC、NPR2、PAPPA2、PTPN11

和

SHOX

基因。每位儿科医生在评估矮身材儿童时均应认识到基因检测的重要性，并及时了解现有的最常见基因检测方法。主题

4.

基因检测（陈述

11-14）的解读该领域仅陈述13为大多数专家认可。该陈述认可，当详细病史、体格检查、实验室结果和放射学检查提示可能存在遗传原因时，基因检测的作用。目前已发现越来越多影响生长板或垂体

-

胰岛素样生长因子轴的矮身材遗传原因，并且如果进行适当筛查，约一半以前被诊断为家族性或特发性矮身材的儿童可能获得分子诊断。关于儿科内分泌中心在矮身材儿童管理中作用的陈述

11

的认可度稍低。专家建议，三级儿科内分泌中心具备所有必要的专业能力，可通过逐步诊断方法最终对选定病例进行基因检测。对于表型提示高遗传病因可能性的特定儿童群体，应在诊断评估中进行基因和

/

或表观遗传检测。因此，经验丰富的儿科内分泌科医生应作为可能继发于遗传缺陷的严重矮身材儿童的病例管理者。严重矮身材的基因特征分析可能有助于：1）在特定疾病中启动生长激素治疗；2）提供可能需要治疗的潜在相关疾病的信息；3）避免对有癌症易感性遗