难治性抽动障碍的定义和诊治专家共识总结2026

难治性抽动障碍的定义和诊治专家共识总结2026抽动障碍（ticdisorders，TD）是一种起病于儿童或青少年时期的神经发育障碍性疾病，临床上以突然、快速、反复、非节奏性的运动抽动和/或发声抽动为主要表现［1］。虽然美国《精神障碍诊断与统计手册》第5版文本修订版（DiagnosticandStatisticalManualofMentalDisorders5th

Edition，textrevision，DSM-5-TR）［2］和《国际疾病分类》第11版（InternationalClassificationofDiseases11th

Revision，ICD-11）［3］对TD的归属和下属分类有所区别，但概括说来，暂时性抽动障碍、慢性运动或发声抽动障碍、Tourette综合征（Tourettesyndrome，TS）是3种主要亚型［4］。随着年龄的增长，尽管多数患儿在青春期后期或成年早期其症状可逐渐缓解或消退，但仍约有20%的患者症状持续终生，甚至恶化加重［5］。这些症状反复迁延，常伴随明显的情绪和行为问题，给个体带来了躯体和心理上的痛苦体验以及生活、学习、社交等多方面功能损害。在这样一个实践背景下，逐渐引起了医务人员及相关学者对难治性抽动障碍（refractoryticdisorders，RTD）这一概念的关注。目前国内外关于RTD的研究尚缺乏统一的定义与诊断标准。既往多数研究聚焦于难治性Tourette综合征（refractoryTourettesyndrome，RTS）［6］，而对于广义RTD的研究非常少，相关的指南和专家共识更是几近于无，因此在国内迫切需要一项专家共识引导对RTD进行定义，规范对RTD的评估和治疗。中华医学会儿科学分会神经学组抽动障碍协作组组织全国儿童、青少年TD诊疗领域的多学科专家，基于系统的文献检索结果与循证证据，采用改良德尔菲法形成了28条专家共识，旨在明确RTD的定义、规范评估流程、探讨诊疗策略，为我国RTD的临床诊断与治疗提供参考依据。1共识制订过程专家共识组的建立2025年9月在首都医科大学附属北京安定医院郑毅教授、华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院刘智胜教授的指导下，由首都医科大学附属北京儿童医院精神科崔永华教授发起，由2位专家执笔，并另外邀请了20位在TD领域具有丰富临床经验与研究经验的专家，涵盖精神科、神经科、中医科、儿童保健科等，共同制订本共识。文献检索工作组根据国内外TD及RTD的研究现状，结合专家组成员的工作经验，确定了以下5个临床问题并进行文献检索：（1）RTD的定义；（2）RTD的机制与影响因素；（3）RTD的诊断与评估；（4）RTD的治疗；（5）共患病的管理。工作组检索了包括万方数据库、中国知网、维普数据库、中国生物医学文献服务系统，以及PubMed、WebofScience、Embase在内的多个国内外文献数据库，检索式由ticdisorders、Tourettesyndrome、refractoryticdisorders、treatment-resistantTourettesyndrome、难治性抽动障碍等中英文相关词汇及逻辑符号组成。检索自建库之日起至2025年9月发表的专家共识、指南、原创性研究、系统综述及Meta分析，根据现有证据凝练了42条需要达成专家共识的临床问题。专家共识的改良德尔菲法调查2025年9月至10月，针对凝练的临床问题进行了3轮改良德尔菲法调查。3轮改良德尔菲法调查均通过线上方式开展，将前期拟定的推荐意见、临床问题以及循证证据通过问卷星及邮件等形式发送给专家组各位成员，各位专家根据现有证据及自身临床经验填写问卷。每个投票条目进行5级分类，1为强烈反对，2为反对，3为中立，4为同意，5为强烈同意。在问卷加入一道开放性问题，用于填写补充或修改意见。当强烈同意和同意的选择比例>75%时，即认为该条目达成专家共识，予以推荐。首轮改良德尔菲法调查共收回有效问卷23份，42个临床问题中有32条达成了专家共识。随后工作组根据投票情况以及专家的反馈意见对临床问题进行了修改，并对已达成共识的临床问题进行了凝练总结。第2轮形成了11个临床问题，调查收回有效问卷23份，11个临床问题中有2条达成了专家共识。第3轮形成了4个临床问题，2条达成专家共识。在整理归纳和凝练整合所有调查结果后，最终形成了达成共识的推荐意见28条。2、RTD的定义不同国家对于RTD的定义模糊，标准不一致，并且既往对于RTD的定义更多聚焦在了RTS，因此本共识参考深部脑刺激（deepbrainstimulation，DBS）治疗TD患者的治疗指征［7］。国际Tourette综合征协会深部脑刺激数据库和登记组（TouretteSyndromeAssociationInternationalDeepBrainStimulationDatabaseandRegistryStudyGroup）提到RTS应满足：耶鲁综合抽动严重程度量表（Yaleglobalticseverityscale，YGTSS）症状评分>35分；抽动是造成功能损害的主要原因；常规治疗手段无效（含药物治疗和行为治疗）。上述对于RTS的评估标准与欧洲TD临床指南中提到的内容相似［8］。我国郑毅教授在研究中提到了中国RTS的评价标准：符合TD诊断；YGTSS总评分≥50分或症状评分>35分；对药物和行为治疗无反应［6，9］。然而现有的定义存在的局限性在于：使用RTS代表RTD，这忽视了慢性运动或发声抽动障碍中的难治性患者；使用DBS治疗TD患者的治疗指征来代表RTD定义，这种使用“选择治疗的标准”来代表“疾病定义”本来就是有偏颇的。专家组通过对现有证据进行整合，结合自身临床经验进行研讨，就RTD定义的相关内容达成了以下共识：RTD是指经过足量、足疗程的行为治疗和药物治疗后，抽动症状仍无明显改善和/或持续严重影响社会功能的TD。上述定义中行为治疗主要包括抽动综合行为干预（comprehensivebehavioralinterventionsfortics，CBIT）［10］、习惯逆转训练（habitreversaltherapy，HRT）［11］和暴露与反应预防（exposureandresponseprevention，ERP）［12］。行为治疗“足量、足疗程”的标准为按照既定治疗方案完成整个治疗疗程或进行了1个以上的治疗疗程，这个数量可能因患者而异，需要由合格的行为治疗师确定。行为治疗疗效缺乏的判定标准为患者和/或家属一致报告，治疗后抽动症状对关键功能领域和/或生活质量的干扰减轻程度不足，同时满足（1）和（2）中的至少1项：（1）干预后症状分数（Yaleglobalticseverityscaletotalticscore，YGTSS-TTS）的下降<25%；（2）干预后的YGTSS-TTS>24分（范围：0～50分）。需要注意的是，在确定行为治疗失败前，必须评估患者对行为治疗的依从性，以确定疗效不佳不是由于没有规范地完成行为治疗所致。建议治疗师收集患者的治疗信息（如实际参加预定疗程的百分比、与治疗师的互动情况等）。患者及其家属应接受充分的教育，了解坚持治疗方案提供的治疗课程和家庭作业的重要性。行为治疗的完成率≥80%可判断为“高依从性”。对于行为治疗依从性的评估方法，包括但不限于收集患者实际参加预定疗程的百分比、实际完成治疗师布置的作业/家庭锻炼疗程的百分比以及患者在面对面疗程中与治疗师的互动情况等［13］。药物治疗主要包括第一代抗精神病药物（如氟哌啶醇、硫必利等）、第二代抗精神病药物（如利培酮等）、第三代抗精神病药物（如阿立哌唑等）、α2-肾上腺素能激动剂（如可乐定、胍法辛等）、抗癫痫发作药物（如托吡酯、丙戊酸盐、氯硝西泮等）［14］。药物治疗“足量、足疗程”的标准为单一药物使用的最短时长为6～12周，这包括使用同一药物的不同剂量（如中等剂量使用2～4周，最大耐受剂量使用4～8周）。药物治疗疗效缺乏的标准为患者和/或家属持续反馈，治疗后抽动症状对关键功能领域和/或生活质量的干扰减轻程度不足，同时满足（1）和（2）中的至少1项：（1）干预后YGTSS-TTS的下降<25%；（2）干预后的YGTSS-TTS>24分（范围：0～50分）。在判定药物治疗疗效缺乏时，需同时符合如下标准：（1）至少两轮抗抽动药物足量、足疗程治疗无效，每轮治疗时长≥6周，药物剂量需达到权威指南推荐治疗量；（2）两轮药物需分属不同作用机制；（3）排除干扰因素，如依从性差、耐受性差、剂量不足、治疗延误、合并躯体疾病或精神活性物质滥用等。若治疗抽动的常用药物中，所有类别的药物均无效，则可认定目前临床常用的TD药物治疗无效。在判定行为治疗、药物治疗及二者联合治疗失败前，要排除假性治疗抵抗的情况，如（1）治疗不规范、不充分；（2）诊断错误，特别是功能性抽动样行为、迟发性运动障碍等类似的疾病被误诊为TD；（3）因不能耐受治疗不良反应或依从性差，进而影响了药物的治疗效果；（4）共患其他精神疾病增加了诊治的复杂性和困难性，如强迫症状、注意缺陷多动症状、焦虑或抑郁症状等，强调伴发的共患病应得到良好控制。共识1：

RTD是指经过足量、足疗程的行为治疗和药物治疗后，抽动症状仍无明显改善和/或持续严重影响社会功能的TD（共识度91.3%）。共识2：上述中行为治疗主要包括CBIT、HRT和ERP（共识度100%）。共识3：行为治疗“足量、足疗程”的标准为按照既定治疗方案完成整个治疗疗程或进行了1个以上的治疗疗程。这个数量可能因患者而异，需要由合格的行为治疗师确定（共识度87.0%）。共识4：根据患者的病情，选择CBIT及ERP的行为治疗方法，足量、足疗程治疗后疗效缺乏，即可认为行为治疗疗效缺乏（共识度78.3%）。共识5：行为治疗疗效缺乏的标准为患者和/或家属一致报告，治疗后抽动症状对关键功能领域和/或生活质量的干扰减轻程度不足，同时满足下列至少1项：（1）干预后YGTSS-TTS的下降<25%；（2）干预后的YGTSS-TTS>24分（范围：0～50分）（共识度87.0%）。共识6：在确定行为治疗失败前，必须评估患者对行为治疗的依从性。行为治疗的完成率≥80%可判断为“高依从性”（共识度91.3%）。共识7：目前临床上常用治疗TD的药物包括第一代抗精神病药物（如氟哌啶醇、硫必利等）、第二代抗精神病药物（如利培酮等）、第三代抗精神病药物（如阿立哌唑等）、α2-肾上腺素能激动剂（如可乐定等）、抗癫痫发作药物（如托吡酯等）（共识度95.7%）。共识8：药物治疗“足量、足疗程”的标准是单一药物使用的最短时长为6～12周，这包括使用同一药物的不同剂量（共识度82.6%）。共识9：关于RTD药物治疗失败的定义，需同时符合：（1）至少两轮抗抽动药物足量、足疗程治疗无效，每轮治疗时长≥6周，药物剂量需达到权威指南推荐治疗量；（2）两轮药物需分属不同作用机制；（3）排除依从性差、剂量不足、治疗延误、合并躯体疾病或精神活性物质滥用等干扰因素（共识度82.6%）。共识10：药物治疗疗效缺乏的标准为患者和/或家属持续反馈，治疗后抽动症状对关键功能领域和/或生活质量的干扰减轻程度不足，同时满足下列至少1项：（1）干预后YGTSS-TTS的下降<25%；（2）干预后的YGTSS-TTS>24分（范围：0～50分）（共识度100%）。共识11：在因耐受性有限而判定某种治疗TD的药物无效前，要确保患者及其家属已充分了解该药物的不良反应情况，并已向他们提供并讨论了减轻不良反应的策略（共识度100%）。共识12：在判定药物治疗失败前，应评估患者对规定药物治疗的依从性。若患者在10d内漏服规定药物剂量不超过1次，则可认为依从性最佳（共识度91.3%）。共识13：在诊断RTD前，要排除“假性难治”的情况：（1）治疗不规范、不充分；（2）诊断错误；（3）药物不耐受，依从性差，影响了药物疗效；（4）共患的其他精神疾病没有得到良好控制（共识度100%）。3

机制与影响因素目前TD的发病机制尚未完全阐明［5］，RTD的病理机制则更为复杂。关于RTD的发病原因主要涉及遗传易感性、神经生物学异常、免疫反应异常以及环境因素等［6］。既往研究显示，与非RTD患者相比，RTD患者更常见以下特征：起病年龄较小、病程较长、不恰当的家庭教养方式更多、智力水平偏低、行为问题更为明显［15］、孕期母体不良因素（如吸烟、精神刺激等）发生率较高、共病或共患症状较多、发声抽动表现更为突出［16］并伴有更明显的TS家族史、先兆冲动及更严重的抽动症状［6］。共识14：关于RTD的发病机制尚不明确，目前主要认为是生物因素与环境因素共同作用或相互作用的结果（共识度100%）。4诊断与评估RTD的诊断应建立在患者已明确被诊断为TD并接受充分治疗的基础上，因此本文不再赘述TD的诊断、评估等基本内容。对于疑似RTD的患者，应首先对其既往诊断与治疗过程进行系统的审视，重点判断该患者的现有诊断是否准确、共患病是否被遗漏、治疗方案是否规范且充分以及患者的治疗依从性是否良好。这些因素均可能导致“假性难治”现象。若在审视过程中发现上述问题，应针对具体原因进行重新诊断和干预，而不应贸然确诊为RTD。对于评估抽动症状严重程度的工具，目前使用最多最广泛的是YGTSS［17］。YGTSS是一个由医务人员使用的半结构化访谈问卷，其从抽动的数量、频率、强度、复杂性和干扰5个方面评估抽动症状。量表包含症状分数（范围：0～50分）和损伤分数（范围：0～50分），二者相加为量表的总分（范围：0～100分）［18］，分数越高代表问题越严重。该量表的信效度在既往研究中已被广泛验证［19-22］，目前用于4岁以上TD患者的评估［19，23］。在充分复审了整个诊疗过程，排除“假性难治”的可能后，符合前文中RTD定义的患者方可诊断为RTD。共识15：面对RTD患者，首先应重新评估诊断和治疗过程，评估诊断是否正确、共患病有无遗漏、治疗过程是否规范和充分以及治疗依从性等（共识度100%）。5治疗在对RTD患者实施治疗前，首先应从生物、心理、社会多个维度对其进行全面评估。除系统了解患儿的躯体健康状况外，还应重点评估其心理状态、社会适应水平、教育功能及职业能力等多方面。同时，需关注患儿的自我认知与对待疾病的态度，综合收集家庭成员、同伴及教师对患儿情绪、行为及社会功能的反馈信息，以全面了解其在不同环境下的功能受损程度，对应建立针对性的支持系统。对于RTD患者及其家庭而言，建立持续、稳定的医患关系并能够长期接受专业医师的规范化治疗与心理支持是症状缓解和功能恢复的关键基础。TD作为多学科中的交叉疾病，多学科团队的协作干预可能对疾病的缓解更有利。精神科、心理科、神经科及中医科等多学科的共同参与，能够在评估、治疗等后续多个环节形成互补优势，从而更有效地提高患者的治疗依从性，优化整体预后。共识16RTD治疗前应对患儿的心理、社会、教育及职业适应等方面进行全面评价，对患儿的自我意识、家庭和同伴的意见以及社会功能情况进行评估（共识度100%）。5.1联合治疗方案在RTD治疗单一药物疗效有限的背景下，联合治疗方案就成了解决目前困境的选择之一。可采用2种或2种以上具有不同作用机制的药物联合治疗，同时结合心理教育与行为治疗，以期获得更佳的综合疗效。药物治疗的联合方案应基于患者的具体症状表现和既往用药反应，遵循循证医学证据与个体化原则。2001年郑毅教授团队联用丙戊酸和氟哌啶醇治疗RTS，效果肯定且不良反应较轻［9］。对于RTD患者合并的其他精神症状或疾病也应联用药物干预，常见的共患病如注意缺陷多动障碍（attentiondeficithyperactivitydisorder，ADHD）［24-25］、强迫障碍（obsessive-compulsivedisorder，OCD）［26-27］、抑郁障碍、焦虑障碍等［28］。抗抑郁药物（主要是选择性5-羟色胺再摄取抑制剂）联用新型抗精神病药物［29-30］，如氟西汀或舍曲林与阿立哌唑或利培酮的联合，在改善强迫症状、抑郁症状、焦虑症状的同时，对于抽动症状也有一定作用。对于共患ADHD的患者选用药物治疗时，首选托莫西汀治疗［31-32］，其已被证明不但可改善多动症状，还可对抽动症状产生积极影响。此外，可乐定、胍法辛也是可以选择的药物［33-35］。联合心理教育的核心目的在于帮助患者及家庭正确认识疾病的性质与转归过程，理解抽动症状的波动性，减少过度关注和焦虑反应。通过心理支持，使患者逐步接纳自身症状、调整不良情绪、识别并规避诱发或加重抽动的心理社会因素，如压力大、长时间使用电子产品［36］。家庭心理教育同样重要，应帮助家长形成合理的期望与应对方式，避免不良教养方式［37］或强化提醒患儿的抽动表现。联合行为治疗在RTD的综合治疗中具有重要作用，主要通过系统的行为矫正来减少抽动的发生频率与降低强度。CBIT是目前最被推荐的行为治疗手段，其结合了HRT、放松训练等多种干预方式，对TD的疗效肯定［38-39］。HRT也是目前应用广泛的方法之一，通过增强患者对抽动先兆的觉察能力，并以竞争性反应取代抽动动作，从而逐步改善抽动症状［40］。ERP可帮助患者在可控的环境中逐步暴露于诱发因素，逐步学习抑制抽动反应，进而改善抽动的反应模式［41］。如果无法进行面对面的行为干预，应与患者和家属讨论并在可行的情况下提供远程干预（如远程医疗、基于互联网的干预）。通过联用心理教育和行为治疗，提升患者对症状的自我控制感，改善情绪和社会功能，并增强对药物治疗的依从性。近年来，一些神经调控技术在TD治疗中逐渐受到关注。重复经颅磁刺激［42-43］和经颅直流电刺激［44-45］等非侵入性神经调控手段，虽然目前临床研究结果仍存在差异［5］，疗效尚未完全确立，但也有部分研究提示其可能在改善抽动症状等方面发挥一定作用。在RTD的联合方案治疗中，也可考虑作为辅助治疗手段进行探索性应用。共识17：不同作用机制的2种或2种以上的药物联合使用，并在此基础上联合心理教育和行为治疗的联合治疗方案可作为RTD的治疗选择之一（共识度100%）。共识18：如果无法进行面对面的行为干预，应与患者和家属讨论并在可行的情况下提供远程干预（共识度95.7%）。5.2新型药物治疗方案除了联合治疗方案以外，探索新型药物治疗也是RTD治疗的选择之一。对于青少年或成年RTD患者，肉毒杆菌毒素（Botulinum

toxin，BTX）注射可作为局部干预选择，尤其适用于局部性或功能受限的运动抽动。BTX通过抑制神经-肌肉接头处乙酰胆碱的释放，进而导致有针对性的肌肉松弛，缓解抽动的频率和强度［46］，目前研究已经初步显示了其治疗潜力［46-47］。随着基础和临床研究的推进，一些新型抗抽动药物正在研发和验证中，在未来或可为RTD患者提供更多治疗选择。例如：四氢大麻酚或大麻二酚，作为大麻素受体激动剂，已有研究证明了其在减轻抽动症状方面的作用［48-50］；新型D1/D5受体拮抗剂依考匹泮通过选择性抑制D1/D5受体信号通路，调控基底神经节多巴胺能信号，从而减少抽动的发生［51-52］。虽然新型抗抽动药物仍处于临床试验阶段或尚未在国内批准使用，但初步结果已经显示其在改善抽动症状、提升生活质量方面的潜力，未来有望成为RTD的有效治疗手段。共识19：新型药物治疗方案可能成为未来RTD的治疗选择之一，如BTX、依考匹泮等（共识度78.3%）。5.3DBS目前为止，DBS治疗仍被视为一种实验性治疗方法，仅作为经严格筛选的难治性病例最后的治疗手段。换言之，仅对症状严重且其他治疗方法（行为治疗及足量、足疗程的药物治疗）均无效的患者，才应考虑采用DBS。专家组认为，DBS的实施判定标准是当抽动显著影响生活质量，且对行为疗法及足量、足疗程的药物等常规治疗均无效时，方可考虑DBS治疗。而判定标准中的“治疗抵抗”须由多学科团队共同认定。在DBS治疗前，应注意以下几点：（1）DBS旨在减轻抽动症状，而并非直接针对TD的共患病（如ADHD、OCD、焦虑或抑郁障碍）。因此，术前应对各类精神共患病进行充分干预；（2）由于DBS为有创治疗，因此在DBS治疗决策前必须权衡预期获益与潜在风险；（3）关于DBS的最低适用年龄未达成共识，这一问题在欧洲Tourette研究学会（EuropeanSocietyfortheStudyofTouretteSyndrome，ESSTS）中同样如此。ESSTS在欧洲指南中认为目前缺乏DBS在不同年龄段患者中疗效的直接比较，因此尚无有力证据证明年龄限制［8］。此外，专家组认为在治疗时：（1）DBS应由具备TD诊治经验的多学科团队（如精神科、神经科、心理科及神经外科）在专业中心实施，并且应贯穿术前评估、围术期管理及长期随访；（2）DBS应尽可能在临床试验、队列研究或注册数据库框架内开展，以系统收集疗效和安全性数据；（3）DBS的开展至少应系统记录术前/术后的抽动症状、先兆冲动、主要精神共患病（如ADHD、OCD、抑郁或焦虑障碍）及生活质量等信息；（4）手术相关不良事件需要警惕，如感染、出血及神经系统并发症；（5）DBS的最佳刺激靶点尚无统一标准，以丘脑中央中核-束旁核复合体（centromedian-parafascicularcomplex，CM-Pf）、丘脑中央中核/丘脑腹侧内侧核（centromediannucl