临床多系统萎缩分型、影像学表现、诊断标准、鉴别诊断及治疗

临床多系统萎缩分型、影像学表现、诊断标准、鉴别诊断及治疗十字征即轴位T2WI上脑桥的十字形异常高信号影,因其形似面包上的十字故又称十字面包征。十字征的形成可能与脑桥神经元、桥横纤维、小脑中脚因变性而进行性受损，同时神经胶质增生使其含水量增加有关。上图左为T2WI;右为T2-FLAIR脑桥十字征最初被认为是多系统萎缩-小脑型的特异性征象。随着研究的不断深入，人们发现其与遗传、炎症、肿瘤等因素有关。因此,可以从临床表现、伴随征象、基因检测等方面综合诊断。多系统萎缩（MSA）是一种散发的、罕见的、病因不明的神经系统变性疾病，是一种进展性的神经系统退行性疾病，临床表现为自主神经功能障碍（autonomicfailure）、帕金森综合征（parkinsonism）和小脑综合征（cerebellarsyndrome）的多种组合。主要累及锥体外系、锥体系、小脑和自主神经系统等，表现为帕金森综合症、小脑性共济失调、自主神经功能障碍等多个系统功能障碍的不同组合。成人发病，缓慢起病，逐渐进展，具体症状包括1.运动症状MSA-C亚型以小脑性共济失调症状为突出表现，主要表现为步态共济失调，伴小脑性构音障碍、肢体共济失调或小脑性眼动障碍，晚期可出现自发性诱发性眼震。

MSA-P亚型以帕金森症状为突出表现，主要表现为运动迟缓，伴肌肉强直、震颤或姿势不稳。自主神经功能障碍MSA-P亚型和MSA-C亚型患者均有不同程度的自主神经功能障碍，最常累及泌尿生殖系统和心血管系统。

目前仍缺乏有效的治疗手段。多数患者预后不良，平均生存期在9年左右，早期诊断及对症治疗可能延缓病情的发展。分型MSA-P型：以帕金森病样症状（运动迟缓，伴肌强直、震颤、姿势不稳等）为主。MSA-C型：以小脑症状（如步态共济失调、小脑性构音障碍、小脑性眼动障碍等）为主。

影像学表现MSA-C型主要表现为延髓、脑桥、小脑中脚、小脑蚓部或半球萎缩，第四脑室、桥延池扩大，T2WI脑桥、小脑中脚对称性高信号及脑桥“十字征”。脑桥“十字征”即脑桥层面“十字形”的T2WI高信号带，是由于脑桥核及桥脑横纤维脱髓鞘、胶质细胞增生致含水量增加，而齿状核发出的构成小脑上脚的纤维和锥体束未受累所致。

“十字征”的演变过程分为6期：0期：正常；I期：脑桥开始出现垂直的高信号影；Ⅱ期：出现清晰的垂直高信号影；Ⅲ期：继垂直线后开始出现水平高信号影；IV期：清晰的垂直线和水平线同时出现；V期：水平线前方的脑桥腹侧出现高信号，或脑桥基底部萎缩引起的腹侧脑桥体积缩小。水平线总是无一例外地继垂直线后出现。MSA-P型的改变以基底节区为著，表现为壳核萎缩、T2WI壳核后外部低信号及外侧缘高信号（即“壳核裂隙征”）。壳核信号常常降低，可能与顺磁物质铁元素过度沉积有关。而壳核外侧缘出现的线样高信号，被认为是壳核萎缩及壳核与外囊增大的间隙内胶质细胞活化增生所致。壳核裂隙征2022年国际运动障碍协会制订的诊断标准保留了帕金森型多系统萎缩（MSA-P）和小脑型多系统萎缩（MSA-C）的分型。将MSA根据诊断精确度分为神经病理确诊、临床确诊、临床很可能和前驱可能MSA。我国尚无明确的MSA流行病学资料。欧美国家的数据显示，MSA的平均患病率为（1.9~4.4）/10万人，平均发病率为0.6/10万人。有研究发现MSA患者中存在SHC2拷贝数缺失、COQ2突变、SNCA突变，提示遗传因素可能参与MSA的发病。MSA是一种少突胶质细胞α-突触核蛋白病，其尸检结果通常显示多部位的少突胶质细胞胞质内涵体形成和神经细胞死亡，受损部位如图诊断标准

1.神经病理确诊的MSA：尸检病理结果显示中枢神经系统大量胶质细胞胞质内含有a-突触核蛋白阳性的包涵体，并存在纹状体黑质或橄榄桥脑小脑结构的神经退行性改变。

2.临床确诊的MSA：需要满足散发、进展性、成年起病（>30岁）的基本特征，同时具有核心临床表现，至少存在2项支持性临床表现，至少存在1项MRI标志，不存在排除性的临床表现。

3.临床很可能的MSA：需要满足散发、进展性、成年起病（>30岁）的基本特征，同时具有核心临床表现，至少存在1项支持性临床表现，不要求MRI标志，不存在排除性的临床表现。4.前驱可能的MSA：需要满足散发、进展性、成年起病（>30岁）的基本特征，必须具有至少1项临床非运动特征(准入标准)，同时具有至少1项临床运动特征，不存在排除性临床表现。

鉴别诊断

1.MSA-C型需与遗传性及非遗传性小脑性共济失调鉴别：前者主要表现为脑桥、延髓下橄榄及小脑萎缩，脑桥腹侧面萎缩变平更明显，且罕有脊髓受累；后者影像表现主要为小脑蚓部及小脑半球萎缩，脑桥腹侧向前隆起的弧度仍存在。另外，前者自主神经功能障碍更为明显，且MSA为散发性，多无家族史，可与其相鉴别。2.MSA-P型需与帕金森病（PD）和进行性核上型麻痹（PSP）鉴别：中脑层面“燕尾征”消失是PD特征性影像学表现，双侧苍白球可见短T2信号，壳核也可出现短T2信号，但一般无“壳核裂隙征”、“脑桥十字征”。MSA的自主神经功能障碍及其对多巴胺能药物治疗反应差等特点也可帮助两者之间的鉴别。PSP主要表现中脑及脑桥萎缩，尤其是中脑被盖部的萎缩，形成特征性“蜂鸟征”可与之鉴别。

治疗

MSA在治疗方面尚无有效治疗方法，主要以对症治疗和神经保护治疗为主。虽然MSA患者对左旋多巴反应较差，但目前对于MSA-P型患