无创唐筛羊穿的区别

无创、唐筛、羊穿区分北京清华长庚医院妇产科刘晨无创唐筛羊穿的区别1/29目标无创、唐筛都是用于预防唐氏综合症、18三体综合征、开放性神经管缺点产前筛查方法唐氏综合症是最常见造成智力低下疾病，不过能存活，给社会和家庭带来较重经济负担发病率1/700左右发生是完全随机，每一个孕妇都面临着风险无创唐筛羊穿的区别2/29什么是唐氏综合症即21-三体综合征(trisomy21syndrome)又称先天愚型或Down综合征，是最早被确定染色体病，60%患儿在胎内早期即夭折流产，存活者有显著智能落后、特殊面容，生长发育障碍和多发畸形。患儿常伴有先天性心脏病等其它畸形，因免疫功效低下，易患各种感染，白血病发生率比普通增高10～30倍，如存活至成人期，则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。无创唐筛羊穿的区别3/29病因及机制唐氏综合征发生率与母亲怀孕年纪有相关，系21号染色体异常，有三体，易位及嵌合3种类型，母龄高，卵子老化是发生不分离主要原因。三体型可起自父母生殖细胞减数分裂期21号染色体不分离，其发生机制系因亲代(多数为母方)生殖细胞在减数分裂时，染色体不分离所致，孕妇年纪越大，唐氏综合征发生可能性越大。无创唐筛羊穿的区别4/29发病率本病发生几乎涉及世界各地，极少有些人种差异。椐统计染色体异常在新生儿中发生率为5-6/1000，唐氏综合症约为1/750，绝大多数病人属随机发生，但随母亲年纪增加其发生率随之升高，普通母亲年纪35岁以上，该患儿出生率可高达1/350。

普通认为高龄产妇所怀胎儿发生率较高，不过35岁以下孕妇所产DS缺点儿占80％。

唐氏综合征是一个偶发性疾病，所以每一个怀孕妇女都有可能生出“唐氏儿”。无创唐筛羊穿的区别5/29外表特征无创唐筛羊穿的区别6/2918三体综合征亦称爱德华氏综合征。畸形主要包含中胚层及其衍化物异常（如骨骼、泌尿生殖系统、心脏最显著）。是次于先天愚型第二种常见染色体三体征。发育迟缓成长速度异常延迟、智能障碍、肾脏残废、主要致死原因摄食困难无创唐筛羊穿的区别7/2913三体综合征临床表现:患儿畸形和临床表现要比21三体性严重得多。脑和内脏畸形非常普遍，如无嗅脑，心室或心房间隔缺损、动脉导管未闭，多囊肾、肾盂积水等，因为内耳螺旋器缺损造成耳聋。智力发育障碍见于全部患者，而且程度严重，存活较久患儿还有癫痫样发作，肌张功力低下等。无创唐筛羊穿的区别8/2913三体综合征因为对13三体综合症发生原因所知甚少，母亲高龄可能是原因之一，患儿母亲平均年纪为31.6岁，父亲平均年纪为34.6岁。另外，有资料表明，79%病例妊娠于严寒季节(9-2月)，45%患儿在出生后一个月内死亡，90%在6个月内死亡，存活至3岁者少于5%，平均寿命为130天。无创唐筛羊穿的区别9/29神经管畸形我国每年出生2300万新生儿中，有近40万患有各种先天性疾病，其中神经管畸形发生率为0.2%-0.4%。因为人类大脑是在神经管上发育而形成，如在妊娠3-4周起至4个月，孕妇缺乏叶酸，便可能造成胎儿出现不一样程度神经系统先天性畸形。中枢神经管是胚胎发育成脑、脊髓、头颅背部和脊椎部位。假如中枢神经管不能正常发育，在婴儿出生时，上述部位就可能出现缺点。无创唐筛羊穿的区别10/29神经管畸形无脑畸形和脊柱裂都是在胎儿发育时就产生畸形，所谓“神经管畸形”就是指主要包含无脑畸形和脊柱裂在内中枢神经系统发育畸形。一经确诊胎儿为神经管畸形，应马上终止妊娠。神经管畸形发生主要原因是妊娠期间孕妇体内缺乏叶酸，所以孕妇在孕前3个月至孕后4个月内，每日口服1次叶酸0.4毫克，就可使胎儿神经管畸形发生率降低70%，按照医生指示服药。无创唐筛羊穿的区别11/29无创产前基因检测唐氏筛查定位技术准确性靠近于诊疗水平产前筛查技术广覆盖产前筛查技术试验室技术高通量测序技术生化检测+B超技术检测疾病唐氏综合征、18三体综合征、13三体综合征唐氏综合征、18三体综合征、开放性神经管缺点检出率约99%（针对唐氏综合征与18三体综合征）约70%特异性约99%（针对唐氏综合征与18三体共和征）约1-2%样本取得孕妇外周血5-10毫升孕妇外周血3-5毫升检测时间窗孕12周-孕24周早孕筛查孕11-13周；中孕筛查15-20周汇报周期10-15个工作日3-10个工作日检测费用-3500元约160-200元（不含B超）主要优势检出率高、特异性高、检测时间窗较宽技术成熟、操作简单、价格含有显著优势主要不足价格昂贵存在较高漏检率、存在超出5%假阳性率无创唐筛羊穿的区别12/29检测意义唐筛：假如唐氏筛查检出率是70%，接收了唐筛，患病概率下降到1/2333，即降低到原来1/3.3，唐筛意义所在无创：假如无创检出率约为99%，接收了无创结果正常，患病概率从1/700下降到1/70000，即降低到原来1/100，优势所在。即在100名患病儿中，无创能够检出99名，而唐筛能够检出只有70名。无创唐筛羊穿的区别13/29唐筛当前筛查伎俩是早孕、中孕唐氏筛查操作简单、性价比高、有较长时间临床实践积累、覆盖人口数量大缺点：早唐检出率85%、中唐70%，有相对较高漏检率30%左右很低特异性1%-2%无创唐筛羊穿的区别14/29早唐、中唐区分早唐孕11-13周；中唐筛查15-20周（血清学）普通做了早唐不需要再做中唐但早唐不包含甲胎蛋白，假如需要血清学神经管畸形筛查，则需要中孕期再抽血；假如不抽血了，能够做排畸超声时仔细排除,因为神经管畸形也主要靠超声排查无创唐筛羊穿的区别15/29唐筛能够重复做吗？不需要，是风险评定，不是诊疗假如结果还是高风险，等于白做假如结果是低风险，你愿意相信吗？大多数情况是重复筛查结果一致提议做：无创

直接羊穿无创唐筛羊穿的区别16/29无创产前基因检测目标和唐筛相同，用于预防唐氏综合症筛查方法准确性高于唐氏风险筛查筛查伎俩漏检率只有2%，特异性达99%准确性远远高于唐氏筛查缺点：价格昂贵（10倍）、临床应用时间短，长久效果还需要观察以后价钱下降时能够考虑取代唐筛无创唐筛羊穿的区别17/29特异性无创：超出99%，即100个无创判断为高危孩子，确实有99个患病唐筛：仅有1%-2%，即100个唐筛判断为高危孩子，只有1-2个患病唐筛会带来大量假阳性，孕妇需要承受较重心理负担和羊穿实际风险有经济条件能够选择：无创无创唐筛羊穿的区别18/29问题假如唐筛低风险，但以后超声筛查出现软标志物，怎么办？首先直接选择“无创”，再依据结果确定是否羊穿首先依据不一样软标志物重新计算唐氏风险，决定是否羊穿无创唐筛羊穿的区别19/29羊膜腔穿刺妊娠中期（18-22周），细针经过腹部穿刺进针，抽羊水20ml，做细胞培养，然后做染色体分析抽水过程：2分钟并发症：流产3/1000，感染少见这叫做“有创检验”只有在有诊疗资质医院才能够进行是染色体检验金标准,是诊疗标准无创唐筛羊穿的区别20/29羊穿、无创诊疗范围羊穿：覆盖23对染色体（诊疗）发觉：数目异常、结构异常基本涵盖了全部染色体疾病无创：只检出21三体、18三体、13三体（筛查）检出率：99%、96.8%、92.1%

但仍有极少部分漏检；

对微缺失、微重复等结构异常或基

因病变，无法检出不可相互替换无创唐筛羊穿的区别21/29怎样看汇报无创结论：21三体低分险、18三体低风险、13三体低风险，说明有99%概率不是这三个疾病。羊穿结论：未见显著染色体核型异常，说明99%概率没有其它染色体疾病，100%没有21三体、18三体、13三体无创唐筛羊穿的区别22/29区分无创仍有假阴性、假阳性：假阳性：再做个羊穿假阴性：可能造成唐氏儿出生

排畸超声认真做

必要时做羊穿不过一定要注意时间，不然错过最正确时间，造成无法做出最终抉择无创唐筛羊穿的区别23/29无创（NIPT）适用人群全部希望排除胎儿常见染色体疾病孕妇孕早、中期血清学筛查高危孕妇全部需要做胎儿染色体检验，但存在羊水穿刺禁忌症孕妇：中央型前置胎盘、RH血型阴性、凝血功效异常、先兆流产、重复自然流产史无创唐筛羊穿的区别24/29无创（NIPT）慎用人群NIPT检测范围窄，需要慎重选择人群：预产期年纪≥35岁高龄孕妇，以及有其它直接产前诊疗指征，知情后拒绝直接选择介入性产前诊疗孕妇孕周≤12周体重大于100千克孕妇经过体外受精-胚胎移植IVF-ET孕妇双胎孕妇合并恶性肿瘤孕妇无创唐筛羊穿的区别25/29无创不适于人群夫妻一方为染色体病患者，或者曾妊娠、生育过染色体病患儿孕妇超声畸形筛查发觉异常孕妇孕妇1年内接收过异体输血、移植手术、细胞治疗后或接收过免疫治疗等对高通量基因测序产前筛查和诊疗结果将造成干扰胎儿影像学检验怀疑胎儿有微缺失、微重复综合征或者有其它染色体异常可能无创唐筛羊穿的区别26/29羊水穿刺适用人群全部希望取得胎儿染色体明确诊疗、无穿刺禁忌症中孕期孕妇孕早、中期血清学筛查高危孕妇≥35岁高龄孕妇夫妇一方为染色体病患者，或