骨髓增生异常 骨髓增殖性肿瘤诊断标准2026

骨髓增生异常骨髓增殖性肿瘤诊断标准202601020304必备标准修订支持性标准要求CMML亚型/亚组划分与CML区分命名CONTENTS目录必备标准修订单核细胞绝对计数阈值降低NPM1突变与诊断优先级支持性标准与亚型分类新标准中，血液单核细胞绝对计数的阈值从1.0×10⁹/L下调至0.5×10⁹/L，以适应更广泛的诊断需求。NPM1突变的存在现在优先于慢性粒单核细胞白血病的诊断，这标志着诊断标准的更新和对遗传变异的重视。根据绝对单核细胞计数的不同水平，需要满足不同数量的支持性标准，并且通过原始细胞及幼单核细胞的比例进一步细分亚型。单核细胞计数阈值调整新增单核细胞亚群分布标准单核细胞亚群分布异常NPM1突变的重要性单核细胞计数阈值调整经典单核细胞CD14⁺CD16⁻比例超过94%，显示变异性增加。NPM1突变优先于CMML的诊断，符合伴NPM1突变的急性髓系白血病标准。血液单核细胞绝对计数阈值从第4版的1.0×10⁹/L降至本版的≥0.5×10⁹/L。NPM1突变优先诊断NPM1突变的重要性NPM1突变与急性髓系白血病的联系NPM1突变对诊断标准的影响NPM1突变在MDS/MPN的诊断中具有优先权，有助于区分CMML与其他血液疾病。存在NPM1突变时，病例可被归类为伴NPM1突变的急性髓系白血病，而非CMML。WHO第5版修订将NPM1突变作为CMML诊断的重要参考，提高了诊断的准确性和特异性。支持性标准要求新版WHO标准将单核细胞绝对计数的阈值从1.0×10⁹/L降至0.5×10⁹/L，以适应更广泛的病例。高单核细胞计数的阈值调整在单核细胞计数较高时，需满足至少一条额外支持性标准；若计数较低，则需满足两条。支持性标准的增加根据血液和骨髓中的原始细胞及幼单核细胞百分比，CMML被进一步细分为不同亚型和亚组。亚型和亚组的分类细化高单核细胞计数的额外标准010203当绝对单核细胞计数大于0.5×10⁹/L但小于1.0×10⁹/L时，需满足两个支持性标准进行诊断。NPM1突变的存在优先于慢性粒单核细胞白血病的诊断，特别是在单核细胞计数较低的情况下。根据血液中原始细胞+幼单核细胞百分比，CMML可进一步分为不同的亚型和亚组，影响诊断和治疗策略。低单核细胞计数的诊断标准NPM1突变在低单核细胞计数中的作用亚组划分与低单核细胞计数的关系低单核细胞计数的多重标准根据白细胞计数，CMML分为骨髓增生异常型和骨髓增殖型。白细胞计数的分类标准WBC<13×10⁹/L为骨髓增生异常型，WBC≥13×10⁹/L为骨髓增殖型。WBC计数阈值根据血液中原始细胞及幼单核细胞百分比进行亚组划分，分为CMML-1和CMML-2。亚组划分依据白细胞计数的分类依据CMML亚型/亚组划分010203血液原始细胞+幼单核细胞比例血液中原始细胞+幼单核细胞<5%，骨髓中<10%CMML-1型特征血液中原始细胞+幼单核细胞6-19%，骨髓中10-19%CMML-2型特征根据这些百分比进行亚组划分，以区分不同严重程度的病例。血液和骨髓中原始细胞及幼单核细胞百分比骨髓中原始细胞+幼单核细胞比例骨髓中原始细胞和幼单核细胞的定义CMML-1亚型的标准CMML-2亚型的划分标准原始细胞和幼单核细胞是骨髓中未成熟或早期阶段的血细胞，它们的增加可能指示疾病的进展。在CMML-1亚型中，血液中原始细胞+幼单核细胞比例小于5%，而骨髓中的比例小于10%。CMML-2亚型的特征是血液中原始细胞+幼单核细胞比例在6-19%之间，同时骨髓中的比例为10-19%。010203允许最终亚型报告有四种选择，使报告更简便直接。通过取消选项限制，简化了骨髓增生异常/骨髓增殖性肿瘤的诊断流程。简化的报告选项有助于提高MDS/MPN诊断的效率和准确性。选项限制取消简化诊断流程提高诊断效率最终亚型报告选项简化与CML区分命名为避免与慢性髓性白血病混淆，WHO第五版将非典型CML更名为伴中性粒细胞增多的MDS/MPN。尽管名称变更，但伴中性粒细胞增多的MDS/MPN的诊断标准仍遵循原有CML的标准。通过更改名称，可以更清晰地区分不同类型血液疾病，有助于临床医生更准确地诊断和治疗。非典型CML的重新分类诊断标准保持不变命名变更的意义非典型CML更名为MDS/MPN为避免与慢性髓性白血病混淆，WHO第五版将其更名为伴中性粒细胞增多的MDS/MPN。包括血液中持续性单核细胞绝对计数≥0.5×10⁹/L和相对计数≥10%，是诊断的关键指标。NPM1突变的存在优先于慢性粒单核细胞白血病的诊断，符合伴NPM1突变的急性髓系白血病的诊断标准。非典型慢性髓性白血病的命名变更诊断标准中的必备条件NPM1突变在诊断中的作用诊断标准保持不变WH