血小板减少症诊疗规范（2021年版）

2026.04.29汇报人:XXXX血小板减少症诊疗规范（2021年版）CONTENTS目录01

疾病概述与流行病学02

病因与分类03

临床表现与出血分级04

诊断标准与流程05

鉴别诊断CONTENTS目录06

治疗原则与策略07

治疗方案08

特殊人群管理09

指南要点与临床实践疾病概述与流行病学01血小板减少症的定义与病理机制血小板减少症的定义

血小板减少症是指外周血液中血小板计数低于100×10⁹/L的病理现象，正常范围为100-300×10⁹/L。当血小板低于50×10⁹/L时出血风险显著增加，低于20×10⁹/L可能危及生命。血小板生成不足

可见于再生障碍性贫血、急性白血病、感染等病理情况，或由于苯、二甲苯、环磷酰胺等毒物或药物的有害作用，导致骨髓内巨核细胞增殖或生长成熟障碍，引起血小板生成不足和数量减少。血小板破坏过多

见于磺胺、氯霉素、安基比林等药物作用或感染时，通过免疫机制体内产生抗血小板抗体，致使血小板破坏过多和数量减少。还可见于原发免疫性血小板减少症（ITP）、弥散性血管内凝血（DIC）、血栓性血小板减少症（TTP）等。血小板分布异常

见于各种原因引起脾机能亢进或脾肿大时，血小板在脾内阻留过多，致使血液中血小板数量减少。儿童ITP发病率儿童原发性免疫性血小板减少症年发病率为(1.6-5.3)/10万。高发年龄段3-6岁为发病高峰年龄段，占新诊断病例的80%。年龄与慢性化关系5岁以上儿童慢性ITP发病率达57%，是1岁以下儿童（5%）的11.4倍。自限性特征80%患儿在12个月内自愈，仅20%新诊断病例会发展为慢性ITP。流行病学特征与发病趋势儿童ITP的临床特点与年发病率疾病定义与核心特征儿童原发性免疫性血小板减少症（ITP）是一种获得性、免疫性出血性疾病，以无明确诱因的孤立性血小板计数减少（<100×10⁹/L）为主要特点，可伴或不伴皮肤黏膜出血。典型临床表现临床表现仅有出血症状，如皮肤瘀点、瘀斑、黏膜出血；体征无肝脾淋巴结肿大；实验室检查除血小板减少外，白细胞计数和分类正常，外周血涂片血细胞形态无明显异常。年发病率与发病高峰儿童ITP年发病率为（1.6-5.3）/10万，高发于学龄前儿童，3-6岁为发病高峰年龄段，占新诊断病例的80%。病程分类与自限性特征根据病程持续时间分为新诊断ITP（<3个月）、持续性ITP（3-12个月）和慢性ITP（>12个月）。80%患儿在12个月内自愈，5%-10%发展为慢性ITP。发病机制与诱因核心发病机制为机体免疫失耐受，介导血小板免疫破坏及生成不足。儿童常可追溯到前驱感染史或疫苗接种史，在适应性免疫建立过程中受外界刺激影响。病因与分类02血小板生成不足的常见病因

01骨髓造血功能障碍性疾病见于再生障碍性贫血（AA）、急性白血病（AL）等，骨髓内巨核细胞增殖或成熟障碍，导致血小板生成不足。

02感染因素影响如微小病毒B19感染可引起一过性骨髓造血停滞，慢性活动性EB病毒感染也会抑制骨髓造血，造成血小板生成减少。

03毒物与药物的有害作用某些毒物如苯、二甲苯，药物如环磷酰胺等，可损害骨髓造血功能，影响巨核细胞生成，导致血小板数量减少。

04营养性造血原料缺乏叶酸、维生素B12缺乏可导致营养性大细胞性贫血，同时影响巨核细胞成熟，造成血小板生成不足。

05自身免疫性疾病影响如系统性红斑狼疮（SLE）等抗体攻击骨髓造血细胞的自身免疫性疾病，会干扰血小板生成过程。血小板破坏过多的致病因素免疫性破坏因素原发免疫性血小板减少症（ITP）是因机体免疫失耐受，产生抗血小板自身抗体，介导血小板免疫破坏及生成不足，为儿童期常见获得性免疫性出血性疾病。药物诱发因素某些药物如磺胺、氯霉素、安基比林等通过免疫机制，使体内产生抗血小板抗体，导致血小板破坏过多和数量减少。感染相关因素感染时可通过免疫机制引发血小板破坏，如微小病毒B19感染可引起一过性骨髓造血停滞，慢性活动性EB病毒感染会抑制骨髓造血，导致血小板减少。其他免疫性疾病因素系统性红斑狼疮（SLE）、Evan综合征等自身免疫性疾病，以及HIV-1相关情况，也会导致血小板破坏过多。非免疫性破坏因素弥散性血管内凝血（DIC）、血栓性血小板减少症（TTP）、肝素诱发的血小板减少症（HIT）、嗜血细胞综合症等，可通过非免疫机制造成血小板破坏过多。血小板分布异常的临床类型

脾功能亢进所致血小板分布异常各种病因引起脾机能亢进或脾肿大时，血小板在脾内阻留过多，致使血液中血小板数量减少，是血小板分布异常的常见类型。

血小板分布异常的临床表现临床表现为皮肤瘀斑、黏膜出血（鼻衄、牙龈渗血）及内脏出血（黑便、血尿），严重者可发生颅内出血，长期出血易引起贫血。

血小板分布异常的诊断要点诊断需结合血常规、外周血涂片、骨髓穿刺及免疫学检查，需排除再生障碍性贫血、白血病等继发性病因，重点关注脾脏大小及功能状态评估。儿童ITP的病程分类标准

新诊断ITPITP持续时间＜3个月，处于疾病初始阶段，临床异质性较大，多数患儿可能出现自发缓解。

持续性ITPITP持续时间3-12个月，此阶段需密切关注病情变化，评估是否向慢性ITP发展。

慢性ITPITP持续时间＞12个月，约占儿童ITP病例的5%-10%，需采取更积极的治疗策略以改善预后。临床表现与出血分级03典型临床表现与体征01皮肤黏膜出血表现主要表现为皮肤瘀点、瘀斑，可伴鼻出血、牙龈出血。瘀点数量≤100个或瘀斑≤5个（直径≤3cm）为1级轻微出血；瘀点＞100个或瘀斑＞5个（直径＞3cm）为2级轻度出血。02黏膜出血与内脏出血风险3级中度出血表现为明显黏膜出血（如口腔血疱、血尿），影响日常生活；4级重度出血可导致血红蛋白下降＞20g/L或内脏出血，血小板计数＜20×10⁹/L时风险显著增加。03病程相关临床特征新诊断ITP（病程＜3个月）常急性起病，多有前驱感染或疫苗接种史；持续性（3-12个月）和慢性（＞12个月）ITP易出现反复出血，需警惕慢性化风险（5岁以上儿童达57%）。04体格检查核心特点典型体征仅见皮肤黏膜出血，无肝脾淋巴结肿大、骨骼畸形等。实验室检查示孤立性血小板减少（＜100×10⁹/L），外周血涂片血细胞形态正常，可伴缺铁性贫血或失血性贫血。出血分级标准与临床意义0级出血：无出血表现指患儿未出现任何出血症状，皮肤、黏膜及内脏均无出血迹象，是临床观察随访的重要基准状态。1级出血：轻微、微量出血表现为少量瘀点（总数≤100个）和（或）≤5个小瘀斑（直径≤3cm），无黏膜出血，提示出血程度较轻。2级出血：轻度、少量出血可见较多瘀点（总数>100个）和（或）>5个大瘀斑（直径>3cm），无黏膜出血，需关注出血范围的扩大。3级出血：中度、中量出血出现明显的黏膜出血且影响生活，如口腔血疱、牙龈渗血等，此阶段需启动紧急治疗以稳定病情。4级出血：重度、严重出血黏膜出血导致血红蛋白下降幅度>20g/L，或怀疑有内脏出血（如消化道、颅内出血），需立即开展抢救治疗。出血分级的临床决策价值0-2级出血且生活未受疾病干扰时可观察随访；3级出血需紧急治疗；4级出血则需抢救治疗，分级指导治疗策略的选择。严重出血风险的识别与评估

出血分级标准与临床意义根据指南，出血分为0-4级。0级无出血；1级为少量瘀点（≤100个）和/或≤5个小瘀斑（直径≤3cm），无黏膜出血；2级为较多瘀点（>100个）和/或>5个大瘀斑（直径>3cm），无黏膜出血；3级为明显黏膜出血影响生活；4级为黏膜出血致血红蛋白下降>20g/L或怀疑内脏出血。

严重出血的预警体征口腔内血疱、血尿是典型的黏膜出血表现，预示需启动紧急治疗。当患儿出现头痛、呕吐、情绪反常改变时，高度提示颅内出血的发生，需立即警惕。

血小板计数与出血风险的关联血小板计数低于20×10⁹/L时出血风险显著增加，可能危及生命。但治疗决策需结合出血程度和生活受疾病干扰情况，而非仅依据血小板计数。

动态出血评估的重要性出血情况是连续动态过程，可加重或减轻。临床医生需关注不同出血分级间的转化，3级、4级出血需积极干预，0-2级观察随访患儿也需密切监测，随时可能需要治疗。诊断标准与流程04儿童ITP诊断基本要点

血小板计数标准至少2次血常规检查显示血小板计数减少（<100×10⁹/L），外周血涂片血细胞形态无明显异常。

脾脏大小评估脾脏一般不增大，为重要的体格检查指标之一。

骨髓检查特征骨髓检查示巨核细胞数增多或正常，但存在成熟障碍。

排除继发性因素需排除假性血小板减少、甲状腺疾病、先天性血小板减少、淋巴系统增殖性疾病、自身免疫性疾病等继发性血小板减少症。确诊流程与关键检查项目

详细病史采集询问患儿近期有无感染史、疫苗接种史，有无出血性疾病家族史，以及出血症状的发生时间、部位和程度。

血常规与外周血涂片检查至少两次血常规检查显示血小板计数<100×10⁹/L，外周血涂片血细胞形态无明显异常，排除假性血小板减少等情况。

骨髓检查指征与结果判断当血小板计数持续降低、出血症状明显或其他检查无法明确诊断时进行骨髓检查，显示巨核细胞数增多或正常伴成熟障碍。

继发性血小板减少症排除需排除甲状腺疾病、先天性血小板减少、淋巴系统增殖性疾病、自身免疫性疾病、骨髓增生异常、感染等所致的继发性血小板减少。新诊断ITP阶段的骨髓检查原则新诊断ITP患儿若表现典型（仅有出血症状、血小板减少、无肝脾淋巴结肿大等），自发缓解概率高，通常无需常规骨髓检查；必检项目为血尿便常规、腹部超声等，骨穿仅作为酌情检查项目。一线治疗无效或病程进展时的指征当一线治疗无效或病程进入持续性（3-12个月）、慢性（>12个月）阶段，潜在疾病可能性增加，需进行骨髓检查以排除再生障碍性贫血、恶性血液病等；此时骨穿为必检项目，必要时需结合骨髓活检及免疫指标检测。特殊情况的骨髓检查需求持续不缓解且症状变化，或在脾切除术、三线免疫靶向治疗前，需重复骨髓检查并排除遗传性血小板减少症；检查项目包括复查基本评估、完成基因检查（无需重复）及特殊实验检查。骨髓检查的核心诊断价值骨髓检查示巨核细胞增多或正常伴成熟障碍是ITP诊断基本要点之一，可与血小板生成减少类疾病（如再生障碍性贫血）相鉴别，为排他性诊断提供关键依据。骨髓检查的时机与指征鉴别诊断05血小板生成减少类疾病鉴别

遗传性疾病包括遗传性骨髓衰竭综合征（如先天性无巨核细胞性血小板减少症）和遗传性血小板减少症（如MYH9相关性血小板减少症）。获得性骨髓增生低下性疾病如再生障碍性贫血等，骨髓造血功能衰竭导致血小板生成不足。血液系统恶性肿瘤包括急性淋巴细胞白血病、慢性粒单细胞白血病、骨髓增生异常综合征等，肿瘤细胞抑制骨髓正常造血。恶性肿瘤骨髓侵犯如神经母细胞瘤骨髓侵犯，肿瘤转移至骨髓影响血小板生成。感染性疾病如微小病毒B19感染引起一过性骨髓造血停滞、慢性活动性EB病毒感染抑制骨髓造血等。营养性造血原料缺乏如叶酸、维生素B12缺乏所致营养性大细胞性贫血，影响巨核细胞成熟。自身免疫性疾病如抗体攻击骨髓造血细胞的少见类型系统性红斑狼疮（SLE）。血小板破坏增多类疾病鉴别遗传性免疫性血小板减少症如湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征（WAS）、普通变异型免疫缺陷病（CVID）等，由免疫系统先天性缺陷导致血小板破坏增多。遗传性非免疫性血小板减少症例如遗传性血栓性血小板减少性紫癜（Upshaw-Schulmansyndrome），因遗传性非免疫机制引起血小板破坏。获得性免疫性血小板减少症包括系统性红斑狼疮（SLE）、Evan综合征等自身免疫性疾病，通过抗体攻击血小板导致其破坏增加。获得性非免疫性血小板减少症如微血管病性溶血性贫血（获得性血栓性血小板减少性紫癜、溶血尿毒综合征、弥散性血管内凝血）、卡波西样血管内皮瘤并发卡梅现象及严重感染性疾病等，非免疫因素造成血小板破坏过多。继发性血小板减少症的排除要点

血小板生成减少类疾病排除需排除遗传性骨髓衰竭综合征、遗传性血小板减少症等遗传性疾病，以及再生障碍性贫血、血液系统恶性肿瘤、恶性肿瘤骨髓侵犯、感染、营养性造血原料缺乏、抗体攻击骨髓造血细胞的自身免疫性疾病等获得性疾病。

血小板破坏增多类疾病排除应排除湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征等遗传性免疫性血小板减少症，遗传性血栓性血小板减少性紫癜等遗传性非免疫性血小板减少症，以及抗体攻击血小板的自身免疫性疾病、Evan综合征、药物性、血管瘤伴卡-梅综合征等获得性疾病。

血小板分布异常类疾病排除主要排除各种病因造成的脾功能亢进，因脾脏肿大或机能亢进时，血小板在脾内阻留过多，会致使血液中血小板数量减少。治疗原则与策略06治疗决策的主要依据出血程度分级评估0级为无出血；1级为轻微、微量出血（少量瘀点≤100个和/或≤5个小瘀斑直径≤3cm，无黏膜出血）；2级为轻度、少量出血（较多瘀点＞100个和/或＞5个大瘀斑直径＞3cm，无黏膜出血）；3级为中度、中量出血（明显黏膜出血，影响生活）；4级为重度、严重出血（黏膜出血致血红蛋白下降＞20g/L或怀疑内脏出血）。生活受到疾病干扰判断包括患儿出现与ITP相关的明显疲劳乏力，对疾病过度担心恐惧，生活方式改变（如不能入托就学），家庭生活方式改变（如反复就医、监护人无法正常工作），患儿或监护人感到非常焦虑不安等情况。血小板计数的参考价值血小板计数作为治疗决策的次要依据，当血小板计数低于20×10⁹/L时考虑出血风险增加，建议开始治疗；血小板≥20×10⁹/L且无活动性出血时，可观察随访。观察随访的核心指征新诊断ITP患儿（病程<3个月）出血症状为0~2级，且生活未受到疾病干扰时，建议密切观察随访；血小板计数≥20×10⁹/L且无活动性出血时，观察随访即可。随访期间的保护措施加强保护，避免外伤、感染以减少出血风险；避免接种疫苗，防止免疫状态波动影响病情。动态监测与评估要求定期复查血小板计数及变化趋势，动态评估出血风险；对出血症状进行连续、动态观察，关注不同出血评估分级间的转化，及时处理病情变化。观察随访的指征与管理出血风险分层与干预策略

出血分级标准0级：无出血；1级：少量瘀点（≤100个）和/或≤5个小瘀斑（直径≤3cm），无黏膜出血；2级：较多瘀点（>100个）和/或>5个大瘀斑（直径>3cm），无黏膜出血；3级：明显黏膜出血，影响生活；4级：黏膜出血致血红蛋白下降>20g/L或怀疑内脏出血。

风险分层管理原则以出血程度和生活受疾病干扰为主要决策依据，血小板计数为次要依据。0-2级且生活未受干扰者密切观察随访；3-4级出血需紧急或抢救治疗。

不同出血级别干预措施0-2级：加强保护，避免外伤、感染，定期复查血小板计数和变化趋势；3级：住院治疗，优先选择静脉输注丙种球蛋白紧急治疗；4级：立即启动抢救治疗，调动所有治疗资源。

特殊情况出血风险应对血小板计数低于20×10⁹/L时出血风险增加，建议开始治疗；患儿出现头痛、呕吐、情绪反常改变提示颅内出血可能；未缓解时突发外伤或需急诊手术，存在严重出血风险，需紧急干预。治疗方案07一线治疗药物定义指应用糖皮质激素和（或）静脉注射免疫球蛋白（IVIG）以提高血小板计数的传统治疗。常规一线治疗方案新诊断ITP患儿，当血小板计数低于20×10⁹/L或出血风险增加时，建议开始治疗，常规一线治疗方案为短疗程糖皮质激素治疗。紧急治疗药物选择患儿出血较严重时（3~4级）建议住院治疗，优先选择静脉输注丙种球蛋白，开展紧急治疗。一线治疗无效判定指应用一线治疗药物后早期（1周）和初始（1个月）评估不能达到治疗反应且不能维持治疗反应（6个月）者；或需要长期应用糖皮质激素才能保持反应者。一线治疗方案：糖皮质激素与IVIG二线治疗方案：促血小板生成药物

二线治疗适用人群适用于一线治疗无效的持续性（病程3-12个月）或慢性（病程＞12个月）儿童ITP患儿，尤其是出血程度达3-4级或生活受到疾病干扰者。

药物作用机制通过刺激骨髓巨核细胞增殖与分化，促进血小板生成，提高外周血血小板计数，减少出血风险。

临床推荐地位根据《中国儿童原发性免疫性血小板减少症诊断与治疗改编指南（2021版）》，促血小板生成类药物为一线治疗无效后的优先选择二线治疗方案。

治疗监测要点治疗期间需定期监测血小板计数变化趋势、出血症状改善情况及药物不良反应，及时调整治疗方案。其他二线治疗选择：利妥昔单抗与脾切除利妥昔单抗的适用情况利妥昔单抗可作为儿童持续性或慢性ITP的二线治疗选择之一，适用于一线治疗无效或不耐受的患儿。利妥昔单抗的作用机制利妥昔单抗通过特异性结合B淋巴细胞表面的CD20抗原，介导B细胞清除，减少抗血小板抗体产生，从而提升血小板计数。脾切除的临床应用脾切除是儿童ITP的二线治疗方案之一，适用于对促血小板生成类药物及利妥昔单抗治疗无效、出血症状严重或生活受疾病显著干扰的慢性ITP患儿。脾切除的注意事项脾切除手术前需全面评估患儿病情及手术风险，术后需注意预防感染，尤其是荚膜菌感染，可考虑接种相关疫苗。紧急治疗与抢救治疗措施

紧急治疗启动指征适用于3级出血（明显黏膜出血，影响生活）或血小板计数＜20×10⁹/L伴出血风险增加的患儿，需快速提升血小板水平以稳定病情。

紧急治疗首选方案优先选择静脉输注丙种球蛋白（IVIG），可迅速抑制血小板破坏，适用于中重度出血症状；也可联合短疗程糖皮质激素增强疗效。

抢救治疗启动指征针对4级出血（黏膜出血致血红蛋白下降＞20g/L或怀疑内脏出血），或颅内出血、严重外伤等危及生命的紧急情况，需立即启动抢救。

抢救治疗核心措施包括紧急输注血小板悬液以快速提升血小板计数，联合IVIG和大剂量糖皮质激素抑制免疫破坏，同时针对出血部位进行局部止血处理。特殊人群管理08持续性ITP的治疗策略

治疗决策核心依据以出血程度和生活是否受疾病干扰为主要依据，血小板计数作为次要参考。需综合评估患儿临床症状及生活质量影响后制定方案。

0-2级出血且生活未受干扰的处理建议密切观察随访，加强保护避免外伤与感染，定期复查血小板计数及变化趋势，动态评估出血风险，暂不启动药物治疗。

3-4级出血或生活受干扰的处理需启动治疗，常规一线治疗可选用短疗程糖皮质激素；出血严重时优先选择静脉输注丙种球蛋白进行紧急治疗，必要时住院处理。

一线治疗无效后的方案选择优先选择促血小板生成类药物作为二线治疗，也可考虑利妥昔单抗或在严格评估后选择脾切除术，需在血液科医生指导下进行。慢性ITP的长期管理疾病状态动态评估定期监测血小板计数变化趋势，结合出血症状（如皮肤瘀斑、黏膜出血）进行出血分级评估（0-4级），重点关注3级及以上中度、重度出血表现。治疗方案个体化选择一线治疗无效者，优先选择促血小板生成类药物作为常规二线治疗；也可根据情况考虑利妥昔单抗或脾切除术，需在血液科医生指导下进行。生活质量与心理支持关注患儿是否因疾病出现生活方式改变（如无法入托就学）、监护人焦虑等“生活受到疾病干扰”情况，必要时提供心理疏导及生活指导。随访与并发症预防建立长期随访计划，避免接种疫苗，加强保护以减少外伤、感染风险；监测治疗药物不良反应，及时发现并处理可能出现的骨髓抑制、免疫功能异常等并发症。生活质量评估与疾