中国结直肠癌诊疗规范（2025版 精简核心版）

中国结直肠癌诊疗规范（2025版精简核心版）本规范由国家卫生健康委员会医政司委托中华医学会肿瘤学分会组织近百位多学科专家修订，基于循证医学，融合国际前沿进展与中国临床实践，在2013年首版基础上深化拓展，新增肛管癌外科治疗、诊疗新技术新进展等内容，系统涵盖外科、内科、放疗、影像、病理五大核心板块，推动结直肠癌诊疗标准化、精准化与同质化，适用于各级医疗机构医务工作者、医学学习者及相关从业者参考使用。一、前言中国结直肠癌发病率和死亡率持续上升，2022年新发病例约52万，死亡病例24万，已成为重大公共卫生问题。本规范坚守“循证医学为基础、兼顾中国实践”的核心原则，新增液体活检、荧光腹腔镜、成纤维细胞活化蛋白抑制剂（FAPI）影像等前沿技术，进一步强化多学科协作（MDT）模式的推广，精简冗余细节、突出核心要点，为临床诊疗提供权威、实用的依据，助力改善患者预后、保障医疗质量与安全。二、概述结直肠癌是起源于结直肠黏膜上皮的恶性肿瘤，可发生于结直肠各段，其中结肠癌发病率呈上升趋势，城市发病率显著高于农村，多数患者确诊时已达中晚期。其发病与遗传因素、肠道慢性炎症、不良生活习惯（如高脂饮食、吸烟、酗酒）、结直肠息肉等密切相关。结直肠癌筛查是降低发病率和死亡率的关键手段，推荐采用“危险度评估+粪便隐血试验”为基础的筛查方案，阳性者进一步行结肠镜检查；对结肠镜检查顺应性差的高危人群，可先行粪便DNA检测，阳性后再推荐结肠镜检查。诊疗需整合手术、化疗、放疗、影像评估、病理诊断等多手段，MDT模式可显著提升诊疗水平。三、诊断（一）临床表现早期结直肠癌可无明显症状，病情进展后可出现以下症状，需重点警惕：1.排便习惯改变：如排便次数增多、腹泻、便秘，或腹泻与便秘交替出现；2.粪便性状异常：粪便变细、带血（鲜红色或暗红色）、黏液便、脓血便；3.腹部症状：腹痛、腹胀、腹部不适，部分患者可触及腹部包块；4.全身症状：贫血、体重减轻、乏力、低热等，晚期可出现腰骶部疼痛、黄疸、腹水等转移相关表现。（二）疾病史与家族史采集详细询问患者病史，重点关注是否有溃疡性结肠炎、结直肠息肉、克罗恩病、血吸虫病等肠道慢性疾病史；结直肠癌遗传相关性强，20%~30%患者有肿瘤家族史，6%为遗传性结直肠癌，需重点排查林奇综合征（LS）、家族性腺瘤性息肉病（FAP）等遗传相关疾病的家族史，对有家族史者需加强筛查与随访。（三）体格检查1.全身评估：检查患者一般状况、营养状态，重点触摸浅表淋巴结（尤其腹股沟、锁骨上淋巴结），判断是否有转移；2.腹部检查：视诊观察有无腹部隆起、肠型，触诊排查有无腹部包块，叩诊及听诊评估移动性浊音及肠鸣音，判断是否存在肠梗阻、腹水等情况；3.直肠指检：疑似结直肠癌者必查，详细记录肿瘤大小、形态、质地、距肛缘距离、浸润范围，观察指套有无血染，可发现约70%的低位直肠癌；4.三合诊：女性直肠癌怀疑侵犯阴道壁时推荐，评估肿块与阴道后壁的关系，明确浸润范围。（四）实验室检查1.常规检查：血常规（评估贫血程度）、尿常规、粪便常规及隐血试验（筛查消化道少量出血，是结直肠癌筛查的基础手段）；2.生化检查：检测肝肾功能、电解质、血糖、血脂等，评估患者肝肾功能及全身营养状态，为诊疗方案制定提供依据；3.肿瘤标志物检测：诊断、治疗前、疗效评价及随访时必测癌胚抗原（CEA）、糖类抗原19-9（CA19-9）；肝转移患者加测甲胎蛋白（AFP）；疑腹膜、卵巢转移者加测糖类抗原125（CA125），肿瘤标志物升高需结合影像学检查进一步明确诊断，不可单独作为确诊依据。（五）影像学检查1.结肠镜检查：结直肠癌诊断的“金标准”，可直接观察结直肠黏膜病变，对可疑病变部位进行活检，明确病理诊断；同时可发现并切除结直肠息肉，预防息肉恶变；2.腹部计算机断层扫描（CT）：评估肿瘤大小、浸润深度、淋巴结转移及远处转移（如肝、肺、腹腔）情况，用于术前分期、疗效评价及随访；3.磁共振成像（MRI）：主要用于直肠癌术前分期，精准评估肿瘤浸润深度、与周围组织器官的关系，指导手术方案制定；4.正电子发射计算机断层显像（PET-CT）：用于晚期结直肠癌远处转移的排查，尤其是对常规影像学检查无法明确的转移灶，可提高转移灶检出率；新增FAPI影像技术，进一步提升转移灶识别精准度；5.超声检查：用于排查肝、腹腔转移，操作简便、无创，可作为常规筛查辅助手段。（六）病理诊断病理诊断是结直肠癌确诊的核心依据，需对活检或手术切除标本进行病理分析，明确以下内容：1.组织学类型：主要为腺癌（占90%以上），其次为黏液腺癌、印戒细胞癌等，不同类型预后差异较大；2.分化程度：分为高分化、中分化、低分化，分化程度越低，恶性程度越高，预后越差；3.浸润深度：明确肿瘤是否侵犯黏膜层、黏膜下层、肌层、浆膜层及周围组织器官；4.淋巴结转移：记录转移淋巴结的数量、部位，是分期的重要依据；5.分子检测：推荐对晚期结直肠癌患者进行RAS、BRAF基因突变检测，指导靶向治疗；必要时进行微卫星不稳定性（MSI）检测，用于预后评估及免疫治疗指导。（七）分期标准采用TNM分期系统（AJCC第8版），分为Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ期，具体如下：1.Ⅰ期：肿瘤局限于结直肠黏膜层或黏膜下层，无淋巴结转移，无远处转移，预后最好；2.Ⅱ期：肿瘤侵犯肌层或浆膜层，无淋巴结转移，无远处转移；3.Ⅲ期：肿瘤侵犯任意深度，伴有区域淋巴结转移，无远处转移；4.Ⅳ期：肿瘤伴有远处转移（如肝、肺、骨、脑转移等），无论原发灶及淋巴结转移情况如何。四、治疗结直肠癌治疗以“个体化综合治疗”为原则，根据患者分期、身体状况、病理类型及分子特征，制定多学科协作（MDT）治疗方案，优先选择手术治疗，结合化疗、放疗、靶向治疗、免疫治疗等手段，提高治愈率，改善患者生活质量。（一）手术治疗手术是结直肠癌的主要根治手段，核心目标是完整切除肿瘤组织，清扫区域淋巴结，尽可能保留正常肠道功能。1.早期结直肠癌（Ⅰ期）：可行内镜下黏膜切除术（EMR）、内镜下黏膜剥离术（ESD），创伤小、恢复快，术后无需辅助治疗，定期随访即可；2.中期结直肠癌（Ⅱ、Ⅲ期）：采用外科手术切除，根据肿瘤部位选择相应手术方式（如右半结肠切除术、横结肠切除术、左半结肠切除术、直肠癌前切除术、腹会阴联合直肠癌根治术等），术后根据病理分期及危险因素，决定是否进行辅助化疗、放疗；新增肛管癌外科治疗章节，明确肛管癌的手术适应症、手术方式及围手术期管理；3.晚期结直肠癌（Ⅳ期）：若远处转移灶可切除（如孤立肝转移、肺转移），可进行原发灶+转移灶联合切除，术后辅助化疗；若转移灶无法切除，以全身治疗为主，必要时进行姑息性手术，缓解症状（如肠梗阻、出血）。注：新增荧光腹腔镜等新技术应用规范，明确其在结直肠癌手术中的适应症及操作要点，提升手术精准度。（二）化疗化疗分为辅助化疗、新辅助化疗、姑息化疗，常用药物包括氟尿嘧啶类、奥沙利铂、伊立替康等，可单独使用或联合使用。1.新辅助化疗：用于Ⅱ、Ⅲ期结直肠癌，术前进行2-4周期化疗，缩小肿瘤体积、降低分期，提高手术切除率，减少术后复发风险；2.辅助化疗：用于术后病理分期为Ⅱ、Ⅲ期的患者，术后进行4-6周期化疗，杀灭残留癌细胞，降低复发率；3.姑息化疗：用于晚期结直肠癌（Ⅳ期）或复发转移患者，缓解症状、控制肿瘤进展，延长患者生存期，改善生活质量。（三）放疗主要用于直肠癌的治疗，分为新辅助放疗、辅助放疗、姑息放疗，结肠癌一般不推荐常规放疗。1.新辅助放疗：用于局部晚期直肠癌（T3、T4期），术前放疗可缩小肿瘤、降低浸润深度，减少术中出血，提高手术切除率，降低局部复发风险；2.辅助放疗：用于术后病理提示肿瘤侵犯直肠壁外、切缘阳性或区域淋巴结转移较多的患者，术后放疗可杀灭残留癌细胞，降低局部复发率；3.姑息放疗：用于晚期直肠癌复发或转移患者（如骨转移、盆腔转移），缓解疼痛、控制肿瘤进展，改善患者生活质量。（四）靶向治疗适用于晚期结直肠癌或复发转移患者，需结合分子检测结果选择药物，具有针对性强、副作用小的特点。1.抗血管生成靶向药物：如贝伐珠单抗、雷莫西尤单抗，可抑制肿瘤血管生成，阻断肿瘤营养供应，延缓肿瘤进展；2.表皮生长因子受体（EGFR）抑制剂：如西妥昔单抗、帕尼单抗，适用于RAS野生型晚期结直肠癌患者，可抑制肿瘤细胞增殖、诱导肿瘤细胞凋亡；3.其他靶向药物：如BRAF抑制剂，用于BRAF基因突变的晚期结直肠癌患者，改善患者预后。（五）免疫治疗主要用于晚期结直肠癌患者，尤其是微卫星高度不稳定（MSI-H）或错配修复缺陷（dMMR）的患者，常用药物为PD-1/PD-L1抑制剂（如帕博利珠单抗、纳武利尤单抗），可激活患者自身免疫系统，攻击肿瘤细胞，延长患者生存期。（六）支持治疗针对晚期患者或治疗过程中出现的不良反应（如恶心、呕吐、脱发、骨髓抑制、疼痛等），给予相应的支持治疗，缓解症状、改善营养状态，提高患者耐受性及生活质量，包括止吐、升白细胞、止痛、营养支持等。五、随访结直肠癌术后复发风险较高，定期随访可早期发现复发转移，及时干预，改善患者预后，随访方案如下：1.术后1-2年：每3个月随访一次，每次随访内容包括病史询问、体格检查、血常规、肿瘤标志物（CEA、CA19-9）、腹部超声；每年进行一次结肠镜检查、胸部CT检查；2.术后3-5年：每6个月随访一次，随访内容同前，每年进行一次结肠镜检查、胸部CT检查；3.术后5年以上：每年随访一次，包括病史询问、体格检查、肿瘤标志物、结肠镜检查，必要时进行腹部、胸部影像学检查；4.晚期患者：治疗期间每2-3个月随访一次，评估治疗效果，根据病情调整治疗方案；治疗结束后，每3个月随访一次，监测肿瘤复发转移情况。六、诊疗新技术新进展本规范新增诊疗新技术板块，系统纳入近年来结直肠癌领域的前沿技术，指导临床合理应用：1.液体活检：通过检测外周血中的循环肿瘤细胞（CTC）、循环肿瘤DNA（ctDNA），用于结直肠癌的早期筛查、疗效监测、复发预警及分子分型，具有无创、便捷的优势；2.荧光腹腔镜技术：在腹腔镜手术中应用荧光染色剂，可精准识别肿瘤边界、淋巴结及周围重要组织器官，减少术中损伤，提高手术切除精准度；3.FAPI影像技术：用于结直肠癌转移灶的识别，尤其是常规影像学检查难以发现的微小转移灶，提升转移灶检出率，为治疗方案制定提供更精准的依据；4.机器人手术：在结直肠癌手术中的应