第30讲　基因突变和基因重组-2026版一轮复习

第六单元生物的变异、育种与进化第30讲基因突变和基因重组课标内容(1)概述碱基的替换、增添或缺失会引发基因中碱基序列的改变。(2)阐明基因中碱基序列的改变有可能导致它所编码的蛋白质及相应的细胞功能发生变化，甚至带来致命的后果。(3)描述细胞在某些化学物质、射线以及病毒的作用下，基因突变频率可能提高，而某些基因突变能导致细胞分裂失控，甚至发生癌变。(4)阐明进行有性生殖的生物在减数分裂过程中，染色体所发生的自由组合和互换，会导致控制不同性状的基因重组，从而使子代出现变异。考点一基因突变1.基因突变的实例(1)镰状细胞贫血①患者贫血的直接原因是血红蛋白异常，根本原因是发生了基因突变，碱基对由＝替换成＝。②用光学显微镜能否观察到红细胞形状的变化？能(填“能”或“不能”)。理由是可借助显微镜观察红细胞的形态是圆饼状还是镰刀状。(2)概念DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变。①基因突变并非只发生在间期，而是主要发生于有丝分裂前的间期或减数分裂前的间期。②基因突变若发生在配子中，可遗传给后代；若发生在体细胞中，一般不能遗传。③若碱基的改变发生在DNA的非基因片段，则不属于基因突变。(3)细胞的癌变①细胞癌变的原因①原癌基因和抑癌基因都是一类基因，而不是一个基因。②不是只有癌细胞中才存在原癌基因和抑癌基因，正常细胞中的DNA上也存在原癌基因和抑癌基因。③原癌基因和抑癌基因共同对细胞的生长和增殖起调节作用。④细胞癌变是多个基因突变累积的结果，不是一个基因突变就会引起细胞癌变。②癌细胞的特征2.诱发基因突变的因素(连线)3.基因突变我用夸克网盘分享了「与您分享-国家、地方、行业、团体标准」，点击链接即可保存。打开「夸克APP」，无需下载在线播放视频，畅享原画5倍速，支持电视投屏。链接：/s/45a9f612fe59提取码：t9EX联系qq:1328313560我的道客巴巴：/634cd7bd0a3f5a7311db139533c20794

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提醒①有无外界影响因素都可能发生基因突变，有外界因素的影响可提高突变率。②基因突变的结果是产生了新基因，基因的数目和位置不变。①只有基因突变产生新基因，产生新性状。②等位基因是基因突变的结果，基因突变不一定会产生等位基因(如病毒和原核生物)。③基因突变一定会使基因中碱基改变，一定引起基因碱基序列的改变。(1)正常细胞生长和分裂失控变成癌细胞，原因是抑癌基因突变成原癌基因。(2022·湖南卷，5C)(×)提示细胞癌变是原癌基因和抑癌基因发生突变所致。(2)只有癌细胞中能同时发现突变的原癌基因和抑癌基因。(2022·江苏卷，2D)(×)提示原癌基因和抑癌基因突变不一定会造成细胞癌变。(3)基因甲基化引起的变异属于基因突变。(2021·辽宁卷，4B)(×)提示基因甲基化影响的是转录，基因中的碱基序列不变，不属于基因突变。(4)某膜蛋白基因CTCTT重复次数改变不会引起基因突变。(2020·江苏卷，9A)(×)提示CTCTT重复次数不同，基因碱基序列不同，会引起基因突变。(5)高等生物中基因突变只发生在生殖细胞中。(2019·海南卷，11A)(×)提示可发生在体细胞或生殖细胞中。(6)基因突变使DNA序列发生的变化，都能引起生物性状变异。(2019·江苏卷，4B)(×)提示由于密码子的简并等原因，基因突变不一定会引起生物性状变异。(7)红叶杨染色体上的基因突变位点可用普通光学显微镜观察识别。(2019·天津卷，4A)(×)提示光学显微镜下看不到分子水平的变化。(8)癌细胞中可能发生单一基因突变，细胞间黏着性增加。(2018·全国卷Ⅱ，6A)(×)提示癌细胞的产生是多个基因累积突变的结果，且细胞间黏着性降低。1.原核生物中某一基因的编码区起始端插入了一个碱基对。在插入位点的附近，再发生下列哪种情况有可能对其编码的蛋白质结构影响最小？阐述理由。①置换单个碱基对②缺失3个碱基对③缺失4个碱基对④增加4个碱基对提示③。因为在原核生物中某一基因的编码区插入一个碱基对，再在插入位点的附近缺失4个碱基对，可能导致蛋白质中缺少一个氨基酸，而在①②④情况下，可能导致多个氨基酸发生变化。2.在豌豆的野生高茎种群中发现一株矮茎幼苗，判断该变异性状是否能够遗传，最为简便的方法是___________________________________________________。提示待该矮茎幼苗长大成熟后，让其自交，观察后代是否出现矮茎性状考向1结合基因突变的特点及原因，考查科学思维1.(2021·浙江6月选考，6)α－珠蛋白与α－珠蛋白突变体分别由141个和146个氨基酸组成，其中第1～138个氨基酸完全相同，其余氨基酸不同。该变异是由基因上编码第139个氨基酸的一个碱基对缺失引起的。该实例不能说明()A.该变异属于基因突变 B.基因能指导蛋白质的合成C.DNA片段的缺失导致变异 D.该变异导致终止密码子后移答案C解析α－珠蛋白突变体是由基因上编码第139个氨基酸的一个碱基对缺失引起的，该变异属于基因突变，A不符合题意；该实例能说明基因能指导蛋白质的合成，B不符合题意；基因突变是DNA上点突变，并非DNA片段缺失，C符合题意；发生该基因突变后，蛋白质的氨基酸数目增加，说明该变异导致终止密码子后移，D不符合题意。2.(2024·江西九校联考)下列关于基因突变的叙述，正确的是()A.个别碱基对的替换可能不影响蛋白质的结构和功能B.染色体上部分基因缺失引起性状的改变，属于基因突变C.有性生殖产生的后代之间的差异主要是由基因突变引起的D.基因突变一旦发生，改变的性状就会遗传给后代答案A解析由于密码子的简并，基因中个别碱基对的替换，若翻译形成相同的氨基酸，则可能不影响蛋白质的结构和功能，A正确；染色体上部分基因的缺失引起生物性状的改变，属于染色体结构变异中的缺失，B错误；有性生殖产生的后代出现的差异主要是由基因重组引起的，C错误；基因突变若发生在生殖细胞中有可能遗传给后代，若发生在体细胞中，一般不能遗传给后代，D错误。1.基因突变对氨基酸序列的影响碱基影响范围对氨基酸序列的影响替换小只改变1个氨基酸的种类或不改变替换的结果也可能使肽链合成终止增添大插入位置前不影响，影响插入位置后的序列①增添或缺失的位置越靠前，对肽链的影响越大；②增添或缺失的碱基数是3的倍数，则一般仅影响个别氨基酸缺失大缺失位置前不影响，影响缺失位置后的序列2.基因突变可改变生物性状的4大原因与未改变生物性状的4大原因考向2结合细胞癌变，考查社会责任3.(2023·广东卷，2)中外科学家经多年合作研究，发现circDNMT1(一种RNA分子)通过与抑癌基因p53表达的蛋白结合诱发乳腺癌，为解决乳腺癌这一威胁全球女性健康的重大问题提供了新思路。下列叙述错误的是()A.p53基因突变可能引起细胞癌变B.p53蛋白能够调控细胞的生长和增殖C.circDNMT1高表达会使乳腺癌细胞增殖变慢D.circDNMT1的基因编辑可用于乳腺癌的基础研究答案C解析p53基因是抑癌基因，这类基因突变可能引起细胞癌变，A正确；p53基因是抑癌基因，抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡，B正确；依据题意，circDNMT1通过与抑癌基因p53表达的蛋白结合诱发乳腺癌，则circDNMT1高表达会使乳腺癌细胞增殖变快，C错误；circDNMT1的基因编辑可用于乳腺癌的基础研究，D正确。4.(2024·辽宁丹东期末)下图表示基因突变与结肠癌形成的关系。APC、SMAD4、CDC4和TP53属于抑癌基因，KRAS属于原癌基因。下列说法正确的是()A.结肠癌是原癌基因突变后的结果B.正常细胞中也含有APC、SMAD4和KRAS基因C.结肠癌细胞能够无限增殖，细胞的结构并不发生明显的变化D.KRAS基因表达的蛋白质能抑制细胞生长和增殖，或者促进细胞凋亡答案B解析根据题意可知，APC、SMAD4、CDC4和TP53属于抑癌基因，KRAS属于原癌基因，据图分析可知，结肠癌是原癌基因和抑癌基因多个基因共同突变后的结果，A错误；结肠癌细胞与正常细胞相比，能够无限增殖，形态结构发生显著变化，细胞膜上的糖蛋白等物质减少，细胞之间的黏着性显著降低，容易在体内分散和转移等，C错误；KRAS基因是原癌基因，其表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所必需的，抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡，D错误。5.(2024·江苏南京调研)乳腺癌病人通常要检查雌激素受体(ER)含量。雌激素与ER结合后被转移到细胞核内，刺激DNA指导合成新的蛋白质，促进细胞增殖，这类肿瘤称为雌激素依赖型乳腺癌。下列相关叙述正确的是()A.乳腺细胞因细胞内抑癌基因突变成原癌基因而形成癌细胞B.乳腺癌细胞和乳腺细胞可通过显微镜观察其形态加以区分C.乳腺癌细胞容易分散转移是由于细胞膜上的糖蛋白含量较高D.通过促进细胞膜上的雌激素受体的合成可降低乳腺癌的发生答案B解析细胞癌变是原癌基因和抑癌基因发生基因突变形成的，A错误；细胞癌变后，形态会发生改变，故乳腺癌细胞和乳腺细胞可通过显微镜观察其形态加以区分，B正确；乳腺癌细胞容易分散转移是由于细胞膜上的糖蛋白含量降低，黏着性降低所致，C错误；雌激素为脂类物质，可通过自由扩散进入细胞，因此细胞膜上没有雌激素受体，其受体在细胞内，D错误。常和基因突变联系的“热点”考点二基因重组1.概念2.类型3.结果产生新的基因型，导致重组性状出现。4.意义及应用①基因重组一般发生于有性生殖过程中，无性生殖的生物不发生，有性生殖的个体的体细胞增殖时也不发生。②多种精子和多种卵细胞之间有多种结合方式，导致后代性状多种多样，但不属于基因重组。③一对等位基因的杂合子自交后代发生性状分离，根本原因是等位基因的分离，而不是基因重组。(1)某初级精母细胞中的两条姐妹染色单体的相同基因座位上分别分布着A和a基因，其成因可能是基因突变或者交换。(2021·浙江1月选考，25A)(√)(2)基因重组只是基因间的重新组合，不会导致生物性状变异。(2019·江苏卷，4A)(×)提示基因重组会导致出现新表型，导致生物性状变异。(3)杂合子雌果蝇在形成配子时，同源染色体的非姐妹染色单体间的相应片段发生对等交换，这种变异属于基因重组。(2018·海南卷，14A)(√)(4)同源染色体中非姐妹染色单体发生交换导致了染色体结构变异。(2017·天津卷，4D改编)(×)提示属于基因重组。1.[2020·全国卷Ⅰ，32(1)]生物体进行有性生殖形成配子的过程中，在不发生染色体结构变异的情况下，产生基因重新组合的途径有两条，分别是________________________________________________________________________________________________________________________________________。提示在减数分裂过程中，随着非同源染色体的自由组合，非等位基因自由组合；位于同源染色体上的等位基因随着非姐妹染色单体之间的互换而发生交换，导致染色单体上的基因重组2.下图为某动物体内的两个细胞，乙细胞由甲细胞分裂形成。尝试回答乙细胞的形成原因。提示在减数第一次分裂前期A与a发生了染色体互换(A或a发生了基因突变)和减数第一次分裂后期B、B所在的一对同源染色体未分离考向1围绕基因重组的实质、特点和意义，考查生命观念、科学思维1.(2024·湖南衡阳联考)基因重组是生物体在进行有性生殖过程中，控制不同性状的基因重新组合。下列有关基因重组的叙述正确的是()A.基因重组一定不会使DNA结构发生改变B.减数分裂前的间期DNA复制时可能发生基因重组C.异卵双生的两个子代遗传物质差异主要是由基因重组导致的D.基因型为Aa的生物自交产生的子代中出现三种基因型是基因重组的结果答案C解析基因重组中染色体互换可以使DNA的结构发生改变，A错误；基因重组可发生在减数第一次分裂前期(染色体互换)和减数第一次分裂后期(自由组合)，间期不发生基因重组，B错误；异卵双生指的是不同的精子和不同的卵细胞结合，产生两个受精卵导致的，而精子或卵细胞的差异是由基因重组导致的，C正确；基因重组的实质是非等位基因的重新组合，Aa中不存在非等位基因，因此不发生基因重组，D错误。2.(2024·山东临沂期中)减数分裂过程中同源染色体的非姐妹染色单体可发生片段的互换，三种交换模式如图所示。下列说法错误的是()A.图中三种交换模式经减数分裂都可产生AB、Ab、aB、ab四种配子B.图中的互换不能产生新基因，但能让性状重新组合C.含有图甲和图丙所示染色体的细胞能在减数分裂Ⅱ后期发生等位基因的分离D.并不是所有生殖细胞产生过程中都会发生上述互换现象答案A解析图乙中同源染色体中的非姐妹染色单体互换的片段在A和B、a和b之间，没有涉及A与a基因、B与b基因，故该细胞减数分裂产生的配子只有AB和ab两种，A错误；图中的互换本质是基因重组，基因重组不能产生新基因，但能让性状重新组合，B正确；由于发生了互换，含有图甲和图丙所示染色体的细胞能在减数分裂Ⅱ后期发生等位基因的分离，C正确；题述互换现象发生在同源染色体的非姐妹染色单体之间，并非所有的生殖细胞产生过程中都会发生上述互换现象，D正确。考向2围绕辨析基因突变与基因重组，考查科学思维3.(2023·深圳一中调研)可遗传变异是由亲代生殖细胞内遗传物质改变引起的，能遗传给后代，下列关于变异说法正确的是()A.由环境引起的变异可能遗传给后代B.F1高茎豌豆自交后代出现性状分离是基因重组的结果C.基因突变改变基因的种类，染色体畸变改变基因的数量D.体细胞发生的突变不能遗传给后代，配子发生的突变可以遗传给后代答案A解析环境如果引起遗传物质改变而导致变异是可能遗传给后代的，A正确；基因重组是有性生殖过程中，控制不同性状的基因重新组合，F1高茎豌豆自交发生性状分离是因为F1高茎豌豆在产生配子时同源染色体上的等位基因分离产生了两种比例相等的配子，雌雄配子再随机结合，该过程未发生控制不同性状的基因(即非等位基因)重新组合，B错误；基因突变会产生新基因，所以基因种类增加，染色体畸变中易位和倒位会改变基因的排列顺序而不会改变数量，C错误；体细胞发生的突变可能通过无性繁殖遗传给后代，配子发生的突变可遵循遗传规律遗传给后代，D错误。4.(2024·辽宁重点高中联考)如图为果蝇X染色体上一些基因的排布示意图，A、B、C、D分别代表白眼、红宝石眼、朱红眼、深红色眼基因片段，白色部分为不具有遗传效应的DNA片段。下列相关叙述正确的是()A.A、C、D对应的控制果蝇眼色的基因可互为等位基因B.A、B之间白色部分片段中碱基发生替换会导致基因突变C.若B、D对应的基因发生了位置互换，则一定发生了基因重组D.若B基因中某碱基被替换，则D基因片段的表达可能受到影响答案D解析控制果蝇白眼、朱红眼、深红色眼的基因A、C、D位于同一条染色体的不同位置，属于同源染色体上的非等位基因，A错误；A、B之间白色部分序列为非基因序列，碱基发生替换不会导致基因突变，B错误；若B、D对应的基因发生了位置互换，则发生了染色体结构变异，C错误；基因之间的作用可能会相互影响，因此基因B的碱基序列改变可能影响基因D的表达，D正确。5.(2024·吉林实验中学诊断)如图是某种高等动物的部分细胞分裂示意图(数字代表染色体，字母代表染色体上带有的基因)，下列说法中正确的是()A.图甲细胞表明该动物细胞发生了基因重组B.图乙细胞处于分裂间期，容易发生基因重组C.图丙细胞中1与4的片段部分互换属于基因重组D.图丙细胞表示发生了非同源染色体之间的自由组合，属于基因重组答案D解析图甲细胞进行有丝分裂，不可能发生基因重组，故该动物细胞发生了基因突变，A错误；基因重组可发生于减数第一次分裂的前期和后期，间期不会发生基因重组，B错误；图丙细胞中1与4属于非同源染色体，非同源染色体之间发生片段部分互换属于染色体结构变异中的易位，C错误。1.(2021·江苏卷，5)DNA分子中碱基上连接一个“—CH3”，称为DNA甲基化，基因甲基化可以导致其不能转录。这种变化可以在细胞间遗传。下列叙述正确的是()A.基因型相同的生物表型可能不同B.基因甲基化引起的变异属于基因突变C.基因甲基化一定属于不利于生物的变异D.原癌、抑癌基因甲基化不会导致细胞癌变答案A解析环境影响基因的表达，因此基因型相同的生物表型可能不同，A正确；基因甲基化不改变基因的碱基序列，不属于基因突变，B错误；变异的有利和有害取决于生物的生存环境，基因甲基化可能属于不利于生物的变异，也可能属于利于生物的变异，C错误；原癌、抑癌基因甲基化后，则不能正常控制细胞周期，可能会导致细胞癌变，D错误。2.(2021·海南卷，6)已知5－溴尿嘧啶(BU)可与碱基A或G配对。大肠杆菌DNA上某个碱基位点已由A－T转变为A－BU，要使该位点由A－BU转变为G－C，则该位点所在的DNA至少需要复制的次数是()A.1 B.2C.3 D.4答案B解析根据题意可知，BU可以与A配对，又可以和G配对，由于大肠杆菌DNA上某个碱基位点已由A－T转变为A－BU，所以复制一次会得到G－BU，复制第二次时会得到G－C，所以至少需要经过2次复制后，才能实现该位点由A－BU转变为G－C，B正确。3.(2021·重庆卷，7)有研究表明，人体细胞中DNA发生损伤时，P53蛋白能使细胞停止在细胞周期的间期并激活DNA的修复，修复后的细胞能够继续完成细胞周期的其余过程。据此分析，下列叙述错误的是()A.P53基因失活，细胞癌变的风险提高B.P53蛋白参与修复的细胞，与同种正常细胞相比，细胞周期时间变长C.DNA损伤修复后的细胞，与正常细胞相比，染色体数目发生改变D.若组织内处于修复中的细胞增多，则分裂期的细胞比例降低答案C解析P53基因失活，损伤的DNA无法进行修复，可能会引起基因突变，细胞癌变的风险提高，A正确；进行DNA损伤修复时，细胞分裂会暂时停止在细胞周期的间期，故细胞周期延长，B正确；DNA损伤修复后的细胞为正常细胞，染色体数目不变，C错误；根据题干信息，DNA的损伤修复使细胞分裂停止在分裂间期，若组织内处于修复的细胞增多，则处于分裂间期的细胞比例增加，分裂期的细胞比例会减少，D正确。4.(2021·重庆卷，9)基因编辑技术可以通过在特定位置加入或减少部分基因序列，实现对基因的定点编辑。对月季色素合成酶基因进行编辑后，其表达的酶氨基酸数量减少，月季细胞内可发生改变的是()A.基因的结构与功能 B.遗传物质的类型C.DNA复制的方式 D.遗传信息的流动方向答案A解析根据题干信息分析，基因编辑技术可以通过在特定位置加入或减少部分基因序列，实现对基因的定点编辑，说明该技术可改变月季细胞内基因的结构，对月季色素合成酶基因进行编辑后，该酶氨基酸的数量减少，说明该技术可改变月季细胞内基因的功能，A正确；月季细胞内的遗传物质的类型不变，仍然是DNA，B错误；月季细胞内的DNA复制的方式不变，C错误；月季细胞内遗传信息的流动方向不变，D错误。5.(2023·湖南卷，3)酗酒危害人类健康。乙醇在人体内先转化为乙醛，在乙醛脱氢酶2(ALDH2)作用下再转化为乙酸，最终转化成CO2和水。头孢类药物能抑制ALDH2的活性。ALDH2基因某突变导致ALDH2活性下降或丧失。在高加索人群中该突变的基因频率不足5%，而东亚人群中高达30%～50%。下列叙述错误的是()A.相对于高加索人群，东亚人群饮酒后面临的风险更高B.患者在服用头孢类药物期间应避免摄入含酒精的药物或食物C.ALDH2基因突变人群对酒精耐受性下降，表明基因通过蛋白质控制生物性状D.饮酒前口服ALDH2酶制剂可催化乙醛转化成乙酸，从而预防酒精中毒答案C解析ALDH2基因某突变会使ALDH2活性下降或丧失，使乙醛不能正常转化成乙酸，导致乙醛积累危害机体，东亚人群中ALDH2基因发生该种突变的频率较高，故与高加索人群相比，东亚人群饮酒后面临的风险更高，A正确；头孢类药物能抑制ALDH2的活性，使乙醛不能正常转化成乙酸，导致乙醛积累危害机体，故患者在服用头孢类药物期间应避免摄入含酒精的药物或食物，B正确；ALDH2基因突变人群对酒精耐受性下降，表明基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状，C错误；目前可以通过微胶囊技术包裹酶形成酶制剂，使其不被胃蛋白酶消化，故饮酒前口服ALDH2酶制剂能加速乙醛转化为乙酸，预防酒精中毒，D正确。6.(2022·山东卷，2)液泡膜蛋白TOM2A的合成过程与分泌蛋白相同，该蛋白影响烟草花叶病毒(TMV)核酸复制酶的活性。与易感病烟草品种相比，烟草品种TI203中TOM2A的编码序列缺失2个碱基对，被TMV侵染后，易感病烟草品种有感病症状，TI203无感病症状。下列说法错误的是()A.TOM2A的合成需要游离核糖体B.TI203中TOM2A基因表达的蛋白与易感病烟草品种中的不同C.TMV核酸复制酶可催化TMV核糖核酸的合成D.TMV侵染后，TI203中的TMV数量比易感病烟草品种中的多答案D解析从“液泡膜蛋白TOM2A的合成过程与分泌蛋白相同”可知，TOM2A最初是在游离的核糖体中以氨基酸为原料开始多肽链的合成，A正确；由题干信息可知，与易感病烟草相比，品种TI203中TOM2A的编码序列缺失2个碱基对，并且被TMV侵染后的表现不同，说明品种TI203发生了基因突变，所以两个品种TOM2A基因表达的蛋白不同，B正确；烟草花叶病毒(TMV)的遗传物质是RNA，所以其核酸复制酶可催化TMV的RNA(核糖核酸)的合成，C正确；TMV侵染后，TI203品种无感病症状，也就是叶片上没有出现花斑，推测是TI203感染的TMV数量比易感病烟草品种中的少，D错误。限时强化练(时间：40分钟)【对点强化】考点一基因突变1.(2024·东北育才中学调研)镰状细胞贫血(SCA)病因的发现，是现代医学史上重要的事件。假设正常血红蛋白由H基因控制，突变后的异常血红蛋白由h基因控制。下列相关叙述正确的是()A.基因H的长度较基因h长B.患SCA的根本原因是一个氨基酸发生了替换C.h基因与H基因中的嘌呤碱基和嘧啶碱基的比值不同D.SCA属于单基因遗传病，该病的症状可利用光学显微镜观察到答案D解析镰状细胞贫血的根本原因是基因中一对碱基发生替换，基因的长度不变，A、B错误；双链DNA分子中的嘌呤碱基和嘧啶碱基的比值都等于1，C错误；镰状细胞贫血属于单基因遗传病，患者的红细胞呈镰刀状，可利用光学显微镜观察红细胞形态来确定是否患病，D正确。2.(2024·河北唐山质检)结肠癌是一种常见的消化道恶性肿瘤，下图是结肠癌发生的简化模型。下列关于结肠癌发生及预防的分析，错误的是()A.从细胞形态的角度分析，结肠癌细胞已失去了正常结肠上皮细胞的形态B.从基因的角度分析，结肠癌的发生是原癌基因和抑癌基因突变的累积C.从基因表达的角度分析，结肠癌细胞的细胞膜上糖蛋白的表达量增强D.从蛋白质活性的角度分析，结肠癌细胞内蛋白质的活性可出现增强、减弱甚至丧失答案C解析结肠癌细胞的细胞膜上糖蛋白等物质减少，细胞之间的黏着性显著降低，在体内易发生分散和转移，C错误。3.(2024·福建福州模拟)酪氨酸酶基因(A)有3种隐性突变基因(a1、a2、a3)，均能使该基因失效导致白化病。如图为3种突变基因在A基因编码链(与转录模板链互补)对应的突变位点及碱基变化，下列叙述错误的是()A.酪氨酸酶基因突变具有不定向性，三种突变基因之间互为等位基因B.a1基因与A基因的表达产物相比，多一个甘氨酸而其他氨基酸不变C.a2和a3基因都只替换一个碱基，表达的产物只有一个氨基酸差异D.对白化病患者父母(表型正常)进行基因检测，可含其中三种基因答案C解析图中A基因突变为a1、a2和a3三种基因，这三种基因属于等位基因，说明基因突变具有不定向性，A正确；a1基因是在A基因编码链的GAG的G和A之间插入了GGG，编码链变为GGGGAG，相比以前多了三个碱基GGG，所以其模板链多了CCC，转录形成的mRNA多了GGG，因此多了一个甘氨酸，而其他氨基酸不变，B正确；a2基因CGA变为TGA，DNA分子的模板链是ACT，转录形成的mRNA上的密码子为UGA，是终止密码子，如果发生a2基因突变，则编码的蛋白质少了多个氨基酸，C错误；白化病患者父母表型正常，携带患病基因，可能突变成a1、a2或a3基因，因此基因检测时可含其中三种基因，D正确。4.(2024·山东烟台期末)化学诱变剂EMS能使DNA分子中的碱基G发生烷基化后与T配对。研究小组用EMS处理野生型小麦种子获得CLH基因(叶绿素酶基因，该酶能促进叶绿素的降解)突变的植株甲和乙(叶绿素含量分别为野生型的53.8%和19.7%)。下列分析正确的是()A.实验中获得植株甲和乙，可说明EMS引起的基因突变是随机的B.经EMS处理后，CLH基因在第二次复制时才会出现A—T替换成G—C的现象C.若EMS使DNA中碱基发生替换但生物性状没有改变，说明没有发生基因突变D.通过EMS处理，可以提高突变率，从而避免诱变育种的盲目性答案B解析经EMS诱发基因突变后，产生了植株甲和植株乙两类不同性状的植株可知，基因突变具有不定向性，A错误；经诱变剂处理后，叶绿素酶基因第一次复制时可产生一个正常基因和一个异常基因(其中发生烷基化的碱基G与T配对的现象)，异常基因在第二次复制时才能出现A—T替换成G—C的现象，B正确；若EMS使DNA中碱基发生替换但生物性状没有改变，依旧属于基因突变，C错误；通过EMS处理可提高突变率，但基因突变具有不定向性，并不能避免诱变育种的盲目性，D错误。5.(2024·湖北荆州质检)某种动物(ZW型)Z染色体上的某个基因突变后的表达产物会导致胚胎发育停滞而死亡，W染色体上无该基因或其等位基因。下列关于该种突变的叙述错误的是()A.若该突变为显性突变，则雌性个体产生的卵细胞不携带突变基因B.若该突变为显性突变，则该动物种群中雄性个体均为隐性纯合子C.若该突变为隐性突变，则该动物种群中雌、雄个体的数量相等D.若该突变为隐性突变，则雌、雄个体杂交，子代致死的均为雌性个体答案C解析假设该突变用A/a表示，若该突变为显性突变，则雌性个体(ZaW)产生的卵细胞不携带突变基因，A正确；若该突变为显性突变，则出现突变基因的个体会死亡，所以该动物种群中雄性个体均为隐性纯合子，B正确；若该突变为隐性突变，则该种动物种群中雄性个体(ZAZA和ZAZa)与雌性个体(ZAW)的数量不相等，C错误；若该突变为隐性突变，则雌(ZAW)、雄(ZAZA和ZAZa)个体杂交，子代致死的均为雌性(ZaW)个体，D正确。6.(2024·湖南雅礼中学模拟)DNA两条链中只有一条具有转录功能，这条具有转录功能的链叫作模板链或反义链，另一条无转录功能的链叫作编码链或有义链。下图为某哺乳动物一个双链DNA分子中控制毛色的a、b、c三个基因的分布状况，图中Ⅰ、Ⅱ为无遗传效应的碱基序列。下列有关叙述错误是()A.基因a和基因b在减数分裂过程中遵循基因的自由组合定律B.不同基因的有义链并不都在同一条链上，但是基因a、b、c都只有一条链进行转录C.位置Ⅰ和Ⅱ也可能发生碱基的增添、缺失和替换，但不属于基因突变D.基因a、b、c都有可能发生基因突变，体现了基因突变具有随机性的特点答案A解析基因a和基因b在一个DNA分子上，其在减数分裂过程中不遵循基因的自由组合定律，A错误；从图中可以看出，基因a、b、c的有义链不在同一条链上，但基因a、b、c都只有一条链(反义链)为模板进行转录，B正确；基因通常是有遗传效应的DNA片段，位置Ⅰ和Ⅱ是没有遗传效应的碱基序列，如果发生碱基的增添、缺失和替换，不属于基因突变，C正确；基因a、b、c都有可能发生基因突变，体现了基因突变具有随机性的特点，D正确。考点二基因重组7.(2024·广东深圳调研)下列过程中不发生基因重组的是()A.黑色家鼠和白化家鼠杂交，F1全为黑鼠，F2中黑鼠∶淡黄鼠∶白化鼠＝9∶3∶4B.灰身长翅果蝇和黑身残翅果蝇杂交，F1全为灰身长翅，F1的测交后代出现四种表型，比例为42∶42∶8∶8C.表型正常的双亲生下患苯丙酮尿症的孩子D.将人胰岛素基因导入大肠杆菌，利用大肠杆菌生产人胰岛素答案C解析黑色家鼠和白化家鼠杂交，F1全为黑鼠，F2中黑鼠∶淡黄鼠∶白化鼠＝9∶3∶4，这是“9∶3∶3∶1”的变式，说明这对相对性状受两对等位基因的控制，且这两对等位基因的遗传遵循基因自由组合定律，该过程中会发生基因重组，A不符合题意；灰身长翅果蝇和黑身残翅果蝇杂交，F1全为灰身长翅，F1的测交后代出现四种表型，比例为42∶42∶8∶8，说明F1能产生四种配子，但与测交后代比例与1∶1∶1∶1不符，说明两对基因位于一对同源染色体上，并且发生了互换，即发生了基因重组，B不符合题意；表型正常的双亲生下患苯丙酮尿症的孩子，这是由于发生了等位基因的分离，只涉及一对等位基因，因此不会发生基因重组，C符合题意；将人胰岛素基因导入大肠杆菌，利用大肠杆菌生产人胰岛素，即基因工程技术，其原理是基因重组，D不符合题意。8.(2024·四川绵阳市诊断)我国是最早养殖和培育金鱼的国家，金鱼养殖爱好者将透明鳞朝天眼和正常鳞水泡眼的金鱼杂交，得到了深受大众喜爱的五花朝天泡眼金鱼，已知金鱼的这两对性状分别由一对等位基因控制，且位于两对同源染色体上。下列相关叙述错误的是()A.控制透明鳞、正常鳞的基因为一对等位基因，源于基因突变B.不同品种的金鱼在杂交过程中精、卵细胞随机结合，完成基因重组C.任一品种金鱼产生配子过程中均可能在减数分裂Ⅰ前期、后期发生基因重组D.控制金鱼这两对性状的两对等位基因的遗传符合基因自由组合定律答案B解析基因重组发生在减数分裂过程中，不同品种的金鱼在杂交过程中精、卵细胞随机结合，不能体现基因重组，B错误。9.(2024·河南周口一高质检)基因型为AaBb(两对基因独立遗传)的某二倍体生物有以下几种细胞分裂图像，下列说法正确的是()A.图甲中基因a最可能来源于染色体的互换B.图乙中基因a不可能来源于基因突变C.丙细胞产生的子细胞发生的变异属于染色体结构变异D.图丁中基因a的出现最可能与基因重组有关答案D解析图甲是有丝分裂后期图像，图中基因a出现的原因是基因突变，A错误；图乙是减数分裂Ⅱ图像，图中基因a出现的原因可能是同源染色体上的等位基因随着非姐妹染色单体之间的互换而发生互换，也可能是基因突变，B错误；丙细胞产生的2个子细胞中，一个多一条染色体，一个少一条染色体，属于染色体数目变异，C错误；图丁是减数分裂Ⅱ后期图像，图中基因a出现的原因可能是染色体互换，也可能是基因突变，基因突变的频率是很低的，最可能的原因是四分体时期发生了非姐妹染色单体之间的互换，因此基因a的出现最可能与基因重组有关，D正确。10.(2023·江西新余调研)减数分裂过程中，配对的同源染色体并不是简单地平行靠拢，而是在非姐妹染色单体间的某些部位因交换形成清晰可见的交叉，如图为某细胞中交换模式图。下列叙述错误的是()A.此种变异属于基因重组，在减数分裂Ⅰ前期能观察到B.一般情况下，染色体越长可形成的交叉数目越多C.该细胞经减数分裂可产生AB、Ab、aB、ab四种配子D.互换是基因重组的一种常见类型，为进化提供原材料答案C解析同源染色体上非姐妹染色单体发生互换会导致基因重组，此过程发生在减数分裂Ⅰ前期，A正确；一般情况下，染色体越长，说明染色体上基因片段越长，可交叉的基因数目就越多，B正确；题图中，同源染色体中的非姐妹染色单体互换的片段在A和B，a和b之间，故非姐妹染色单体上A与B的等位基因没有发生互换，故该细胞减数分裂产生的配子只有AB和ab两种，C错误；互换是基因重组的一种常见类型，能为生物的进化提供原材料，D正确。11.(2024·河南名校联盟)下图表示三种基因重组，下列相关叙述正确的是()A.图1所示细胞产生的次级精(卵)母细胞内不含有等位基因B.图1和图2两种类型的基因重组都发生在同源染色体之间C.R型细菌转化为S型细菌的基因重组与图3中的基因重组相似D.孟德尔两对相对性状杂交实验，F2出现新表型的原因和图1相似答案C解析图1所示细胞发生了互换，其产生的次级精(卵)母细胞内含有等位基因B、b；图2发生了非同源染色体的自由组合，A、B错误；R型细菌转化为S型细菌是由于S型细菌的部分基因整合到R型细菌上，与图3相似，C正确；孟德尔两对相对性状杂交实验，F2出现新表型的原因和图2相似，D错误。【综合提升】12.(2024·广东中山模拟)紫外线对DNA分子的主要损伤方式是形成胸腺嘧啶二聚体，下图表示细胞中DNA分子发生这种损伤后的自动修复过程。下列叙述错误的是()A.胸腺嘧啶二聚体形成后可能会影响DNA的复制和转录B.上图DNA分子损伤后的修复过程可能需要多种酶参与C.DNA修复功能缺陷可能会引发基因突变，导致恶性肿瘤D.DNA损伤引起的生物变异不能成为生物进化的原材料答案D解析胸腺嘧啶二聚体形成后可能会影响DNA复制和转录过程中的碱基互补配对，A正确；图中DNA分子损伤后修复时首先需要某种酶催化，切除胸腺嘧啶二聚体，然后再在另一种酶的作用下填补、封闭缺口，B正确；DNA修复功能缺陷可能会引发基因突变，原癌基因和抑癌基因突变可能会导致恶性肿瘤，