2026年小脑退行性病变诊疗试题及答案（神经内科版）

2026年小脑退行性病变诊疗试题及答案（神经内科版）考试时间：90分钟满分：100分一、单选题（每题3分，共30分）下列哪项是小脑退行性病变最核心的临床表现（）

A.认知功能障碍B.共济失调C.肢体偏瘫D.言语障碍

脊髓小脑性共济失调（SCA）中，最常见的常染色体显性遗传亚型是（）

A.SCA-1B.SCA-3（Machado-Joseph病）C.SCA-6D.SCA-7

关于弗里德赖希共济失调，下列说法错误的是（）

A.常染色体隐性遗传B.由FXN基因GAA序列异常重复导致C.多见于中老年发病D.常伴有脊柱侧弯和心肌病

小脑退行性病变影像学检查中，首选且最具诊断价值的是（）

A.头颅CTB.头颅MRIC.脑电图D.经颅多普勒超声

下列哪种疾病不属于小脑退行性病变的鉴别诊断范畴（）

A.多系统萎缩（MSA）B.急性小脑炎C.帕金森病D.脑梗死（小脑梗死急性期）

酒精性小脑变性的典型影像学表现是（）

A.小脑蚓部萎缩B.小脑半球对称性萎缩C.桥脑萎缩D.橄榄核萎缩

目前用于治疗弗里德赖希共济失调的药物是（）

A.美多巴B.OmaveloxoloneC.利鲁唑D.甲钴胺

小脑分叶中，负责协调躯干和下肢活动的是（）

A.古小脑（前庭小脑）B.旧小脑（蚓部）C.新小脑（侧半球）D.绒球小结叶

副肿瘤性小脑变性最常见于哪种恶性肿瘤（）

A.肺癌（小细胞癌）B.胃癌C.肝癌D.乳腺癌

小脑退行性病变的治疗原则不包括（）

A.病因治疗B.对症治疗C.康复治疗D.手术根治治疗

二、多选题（每题4分，共20分，多选、少选、错选均不得分）小脑疾病的典型体征包括（）

A.共济失调B.构音障碍C.眼球震颤D.意向性震颤

遗传性小脑退行性病变包括（）

A.脊髓小脑性共济失调（SCA）B.弗里德赖希共济失调C.共济失调毛细血管扩张症D.多系统萎缩

获得性小脑退行性病变的病因包括（）

A.酒精中毒B.维生素B12缺乏C.重金属中毒D.副肿瘤综合征

小脑退行性病变的康复治疗重点包括（）

A.平衡功能训练B.协调功能训练C.言语功能训练D.肌力增强训练

多系统萎缩（MSA）与单纯小脑退行性病变的鉴别要点包括（）

A.合并自主神经功能障碍B.合并帕金森综合征表现C.病程进展更快D.有家族遗传倾向

三、判断题（每题2分，共10分，对的打“√”，错的打“×”）小脑退行性病变均为遗传性疾病，无散发病例。（）头颅MRI检查中，小脑萎缩表现为小脑体积缩小、脑沟增宽加深。（）弗里德赖希共济失调患者多在5-15岁发病，晚期需依赖轮椅。（）副肿瘤性小脑变性患者的血清或脑脊液中可能检测到Anti-Yo（PCA-1）抗体。（）小脑退行性病变的治疗以根治原发病为核心，对症治疗仅作为辅助手段。（）四、简答题（每题10分，共20分）简述小脑退行性病变的诊断流程。简述小脑退行性病变与多系统萎缩（MSA）的鉴别诊断要点。五、病例分析题（每题20分，共20分）患者，男性，48岁，因“进行性走路不稳5年，加重1年”入院。患者5年前无明显诱因出现平衡差、易跌倒，逐渐出现走路蹒跚、需扶墙行走，1年前症状加重，上下楼梯困难，需借助扶手，无认知功能障碍，无肢体麻木、无力，无排尿排便障碍。查体：神志清楚，言语尚清晰，双侧眼球水平震颤（+），“共济失调眼”阳性，四肢肌力正常，肌张力偏低，双侧指鼻试验、跟膝胫试验阳性，轮替运动障碍，深浅感觉正常，病理征阴性。家族史：父亲、祖父及叔父均有类似症状。头颅MRI示：小脑半球及蚓部萎缩，脑沟增宽。请回答：（1）该患者最可能的诊断及诊断依据；（2）需与哪些疾病鉴别（列出3种）；（3）进一步需完善的检查及治疗方案。参考答案一、单选题（每题3分，共30分）B（解析：共济失调是小脑功能障碍的核心症状，也是小脑退行性病变最具特征性的表现，其余选项均为非核心或伴随症状）B（解析：SCA-3又称Machado-Joseph病，是目前已知最常见的常染色体显性遗传脊髓小脑性共济失调亚型）C（解析：弗里德赖希共济失调多见于5-15岁儿童及青少年发病，中老年发病的多为晚发型，并非典型表现）B（解析：头颅MRI可清晰显示小脑体积、脑沟变化，准确判断萎缩部位及程度，是小脑退行性病变首选的影像学检查）C（解析：帕金森病主要累及基底节，核心表现为静止性震颤、肌强直、运动迟缓，与小脑退行性病变的核心表现共济失调差异明显，不属于鉴别范畴；其余选项均需与小脑退行性病变鉴别）B（解析：酒精性小脑变性主要累及小脑半球，典型影像学表现为小脑半球对称性萎缩，小脑蚓部受累较轻）B（解析：Omaveloxolone是一种NF2通路激活剂，可用于治疗弗里德赖希共济失调，延迟病情进展1.5-2年）B（解析：旧小脑（蚓部）位于正中线处，主要功能是协调躯干和下肢的活动，病变可引起姿势和步态异常）A（解析：副肿瘤性小脑变性最常见于肺癌，尤其是小细胞肺癌，其次为乳腺癌、卵巢癌等）D（解析：小脑退行性病变多为进行性进展，目前尚无手术根治方法，治疗以病因、对症及康复治疗为主）二、多选题（每题4分，共20分）ABCD（解析：小脑疾病的典型体征包括共济失调、动作分解、构音障碍、轮替运动障碍、辨距不良、肌张力过低、眼球震颤、断续言语、意向性震颤等）ABC（解析：SCA、弗里德赖希共济失调、共济失调毛细血管扩张症均属于遗传性小脑退行性病变；多系统萎缩为散发性神经变性疾病，不属于遗传性）ABCD（解析：获得性小脑退行性病变的病因包括酒精中毒、维生素B12缺乏、重金属中毒、副肿瘤综合征、药物中毒、多发性硬化等）ABCD（解析：小脑退行性病变康复治疗重点包括平衡功能、协调功能、言语功能训练，同时可进行肌力增强训练，维持肢体功能）ABC（解析：多系统萎缩多为散发性，无家族遗传倾向，核心特征是除小脑症状外，合并自主神经功能障碍和/或帕金森综合征，病程进展较单纯小脑退行性病变更快；单纯小脑退行性病变多无多系统受累表现）三、判断题（每题2分，共10分）×（解析：小脑退行性病变分为遗传性和获得性，获得性如酒精性小脑变性、副肿瘤性小脑变性等多为散发病例）√（解析：头颅MRI是诊断小脑萎缩的重要手段，典型表现为小脑体积缩小、脑沟增宽加深）√（解析：弗里德赖希共济失调多在5-15岁发病，病情进行性进展，至20岁左右患者多需依赖轮椅）√（解析：Anti-Yo（PCA-1）抗体常见于合并乳腺癌、卵巢癌的副肿瘤性小脑变性患者的血清或脑脊液中）×（解析：小脑退行性病变多数病因不明，无法根治，治疗以对症治疗和康复治疗为主，病因治疗仅适用于少数可明确病因的病例）四、简答题（每题10分，共20分）简述小脑退行性病变的诊断流程。

答：（1）病史采集：重点询问发病年龄、病程进展速度、核心症状（共济失调、步态异常等）、家族史、既往病史（如酗酒、肿瘤、维生素缺乏等）（2分）；

（2）体格检查：重点进行神经系统查体，评估共济功能（指鼻试验、跟膝胫试验等）、眼球运动、言语功能、肌力肌张力及感觉功能（2分）；

（3）影像学检查：首选头颅MRI，明确小脑萎缩部位、程度，排除其他脑部病变（如梗死、肿瘤）（2分）；

（4）实验室检查：包括血常规、维生素B族水平、肝肾功能、甲状腺功能，必要时进行肿瘤标志物、自身抗体检测（2分）；

（5）基因检测：对有家族史的患者，进行相关基因检测（如SCA亚型、FXN基因等），明确遗传性病因（2分）。

简述小脑退行性病变与多系统萎缩（MSA）的鉴别诊断要点。

答：（1）遗传倾向：小脑退行性病变中遗传性亚型有家族史，获得性亚型无；多系统萎缩均为散发性，无家族史（2分）；

（2）核心症状：单纯小脑退行性病变以共济失调为核心，无其他系统受累；多系统萎缩除小脑性共济失调外，必合并自主神经功能障碍（体位性低血压、尿失禁等）和/或帕金森综合征表现（2分）；

（3）病程进展：单纯小脑退行性病变病程进展相对缓慢；多系统萎缩病程进展较快，预后较差（2分）；

（4）影像学表现：单纯小脑退行性病变主要表现为小脑萎缩；多系统萎缩除小脑萎缩外，常伴有桥脑、橄榄核萎缩（2分）；

（5）实验室检查：多系统萎缩无特异性抗体，单纯遗传性小脑退行性病变可通过基因检测明确诊断（2分）。

五、病例分析题（每题20分，共20分）答：（1）最可能的诊断：脊髓小脑性共济失调（SCA-3/Machado-Joseph病）（4分）

诊断依据：①中年男性，慢性起病，进行性加重，病程5年（2分）；②核心症状为进行性共济失调（走路不稳、蹒跚步态、上下楼梯困难），无认知功能障碍及其他系统受累表现（2分）；③查体：眼球震颤、“共济失调眼”阳性，指鼻试验、跟膝胫试验阳性，轮替运动障碍，肌力正常，病理征阴性，符合小脑功能障碍表现（2分）；④家族史阳性（父亲、祖父、叔父有类似症状），提示常染色体显性遗传（2分）；⑤头颅MRI示小脑半球及蚓部萎缩，支持退行性病变（2分）。

（2）需鉴别的疾病：

①多系统萎缩（MSA）：无家族史，常合并自主神经功能障碍、帕金森综合征，病程进展更快，影像学可伴有桥脑、橄榄核萎缩（2分）；

②弗里德赖希共济失调：常染色体隐性遗传，多见于儿童青少年发病，常伴有脊柱侧弯、心肌病、感觉障碍（2分）；

③酒精性小脑变性：有长期酗酒史，影像学多表现为小脑半球对称性萎缩，无家族史，戒酒及补充B族维生素后症状可部分缓解（2分）。

（3）进一步完善的检查及治疗方案：

①进一