临床Paget骨病疾病要点

Paget

骨病的影像诊断与鉴别诊断·

男46岁-P0000109976·

主诉：间断头痛10余天。·外院查头颅CT提示左侧额颞顶枕骨、右侧额骨、双侧眼眶

外侧壁、蝶骨骨质异常改变，考虑骨纤维异常增殖症，双

眼视力明显下降，左眼仅有光感，右眼前30cm数指。以

此病收住入院病史双侧多发肋骨骨质膨大，骨质密度不均匀增高多发胸椎略变扁，骨质密度增高左侧桡骨、双侧多发腕骨、掌骨及指骨骨质密度增高，骨质内可见多发斑片状、囊状低密度影

左侧颞骨及顶骨、枕骨偏左侧、蝶骨、双侧眼眶外侧壁、下颌骨、扫描范围颈椎及附件多发骨质形态不规则，呈膨

胀性骨质破坏并磨玻璃样、棉球状高密度影，病变以增生

为主，颅骨内外板界限消失，板障密度不均匀，外板明显

变薄并局部外板消失，内板增生。VR像清晰显示面颅骨

变形。CT表现E

从

5

:TXT以

信

公

从

：AFAr4IrI·病变区颅骨形态不规则，厚薄不均，以不均匀增厚为主，颅骨三层结构分界消失，板障区可见多发棉球状不均匀稍

短T1长T2信号影，抑水像呈高信号，增强呈轻度不均匀

强化。MR表现实验室检查碱性磷酸酶357

U/L

(42-125)·畸形性骨炎?·骨纤维异常增殖症?·

甲状旁腺功能亢进?·

多发性骨髓瘤?思路骨纤维异常增殖症佩吉特(Paget)

骨

病·

1877年PagetJams发表了文章《On

a

form

ofcronic

inflammation

ofbones

》,详细描述了6例Paget骨病，认为此病是骨的炎症引起，建议命名为畸形性骨炎，随后以他的名字命名为Paget病。·Paget骨病又称变形性骨炎、畸形性骨炎。该病是骨重建

异常所致的临床综合征，其病变特点是过多的破骨细胞失

控制后引起高速骨溶解，并导致成骨细胞增多和骨形成过

多，生成的骨组织结构脆弱。骨盐及胶原的转换率显著增

高，致使骨局限膨大、疏松，易发生病理性骨折；骨周围

血管增生或出现骨肉瘤。·变形性骨炎的病变侵蚀广泛，全身骨骼均可受累。好发部

位是股骨、胫骨、颅骨、脊椎的腰骶部及骨盆。定义·本病初期多无症状。X线证实有Paget骨病的病人有明显

症状的仅约2%。初次就诊年龄多在40岁以上(尚未见18岁

以下的病例报道)。男女发病无明显性别差异，但本病的

地域分布明显。以欧州、美国和大洋洲地区多发。·具有家族遗传特点，有阳性家族史者约15%。流行病学病因·病因尚未明确，可能与病毒感染、遗传因素有关·本病以中老年多见。少数无症状。多数病人起病时有背痛、

股骨、颅骨或胫腓骨疼痛，顽固而强烈的头痛和颅骨压痛

与颅骨损害、颅底陷入或颅高压有关。·

常为多发，多位于骨盆、颅骨及脊椎。·也可单发，多为四肢长骨临床表现·病变骨骼畸形：增粗、弯曲·下肢长骨：摇摆状步态，膝内翻、下肢外旋、胫骨前弯·颅骨增大，以面骨为明显，形成“狮面”·脊柱可强直或出现畸形，严重者有驼背、髋关节强直等临床表现并发症主要有病理性骨折、腰腿痛、关节病变、心血管异常、耳聋、眼和皮肤病变及高尿酸血症等实验室检查·

血中骨源性碱性磷酸酶水平和尿羟脯氨酸增加·

血碱性磷酸酶(ALP):

血ALP水平与病变范围和病变的活动程度有关·

.尿羟脯氨酸(HYP):

正常人在低明胶饮食时的尿羟脯氨酸的排泄量低

于50mg/d,而变形性骨炎患者因其骨重建旺盛，尿羟脯氨酸排泄量

可高达2000mg/d

。

此外，尿羟赖氨酸也能反映骨重建活动的水平和

本病的病变程度·

血清钙、磷一般正常·成骨细胞和破骨细胞聚集，骨破坏与新生交错，出现不规则

板层状骨结构；骨小梁增生，呈现筛状的骨镶结构·镜下破骨细胞和成骨细胞均显著增多，骨髓为纤维结缔组

织侵袭，骨皮质和髓质分界不清，结构杂乱，呈“镶嵌现

象”(mosaic

pat-tern)。病灶边缘出现破骨性骨吸收，其

后方为成骨性再生。破骨细胞显著增大，胞核极多，有时

多达100个以上病理表现·溶骨期：非典型破骨细胞的过度的骨质吸收，骨质呈融骨

性改变。·混合期：即正常的成骨细胞迁移进来并引起骨质快速增生，

新生骨是紊乱的，肥大、血供更丰富，融骨伴硬化。·硬化期：成骨细胞的活性占优势并形成增厚增大的硬化骨，

骨质呈明显密度增高。·恶变期：硬化向融骨加重发展。分期X线表现·骨质破坏，骨小梁粗糙稀疏，伴局限性骨质疏松，晚期的

骨皮质与髓质腔界限不清，结构模糊如网状·颅骨局限性骨质疏松，内外板界限消失，颅缝模糊，头颅

增大，颅骨骨板增厚，出现多处大小不等由钙化斑引起的絮

状影·椎体呈栅栏状和方框状改变·长骨骨皮质菲薄，骨干增粗，膨大，弯曲变形，呈腰刀状·髋关节间隙变窄，骨质增生，短骨增粗·病变区病理性骨折

CT、MRI、骨扫描表现·CT:可以更早发现骨内病变及小病灶，外板先破坏，内板硬化，三

层结构分界不清·

MRI一骨质破坏：长T1、长T2一骨质硬化(骨皮质、骨小梁):均呈低信号一朽木征：特征性表现，紊乱的骨小梁犹如“朽木”

中的纹理·核素骨显像：受累骨通常有显著的放射性摄取增加并核素分布均匀，当有局限性骨质疏松时，仅在病灶边缘表现为强摄取。颅骨板障明显增厚，密度不均，内外骨板明显增厚，可见多发“棉球样”骨密度增高影膨大，弯曲变形，呈腰刀状\

左侧股骨骨质疏松，骨髓腔模糊，骨皮质变薄肱骨、多发肋骨、锁骨骨质密度不均匀，长骨骨干增粗，长骨骨皮质菲薄，骨干增粗，膨大，弯曲变形，呈腰刀状干骺断髓腔呈膨胀性溶骨性改变，骨皮质变薄，厚薄不一骨质疏松，骨纹理丝瓜瓤样改变，骨干增粗，弯曲变形，呈腰刀状图1

头顶部CT平扫显示，颅骨图

2颅底CT

平扫显示，右枕部板障明显增厚，其内可见“棉颅骨囊肿，骨质侵蚀破坏，颅底絮状”骨硬化斑

c颅骨均明显增婷

全身显像显示头颅、下颌

骨呈普遍均匀性放射性浓

聚，两侧肩胛骨、肋骨及骶

骼关节峡部散在放射性增

高。·甲状旁腺功能亢进：全身骨质疏松，骨膜下骨吸收，棕色瘤。

ALP升高，血钙升高，血磷降低·骨纤维异常增殖症：青少年，11-20岁，典型“磨玻璃样”

改变，颅面骨受累范围小于Paget病·转移瘤：原发肿瘤病史·骨髓瘤：骨质疏松，多发穿凿样骨质破坏鉴别诊断与治疗·需结合临床表现、实验室检查及影像学检查综合考虑·治疗首选降钙素及第二代二磷酸盐，颅底陷入症可考虑枕

下开颅减压。·定义：原因不明的慢性进行性骨病，破骨与成骨紊乱导致

骨的畸形·

临床特点：疼痛、骨骼畸形、骨折·病理特征：发病过程中同时出现骨质吸收和骨质增生·影像表现：四肢：丝瓜瓤样、朽木征颅面骨：棉花团