原发性软骨肉瘤临床诊疗专家共识总结2026

原发性软骨肉瘤临床诊疗专家共识总结2026软骨肉瘤是临床较为常见的原发恶性骨肿瘤，约占全部原发恶性骨肿瘤的9.2%。典型病例可通过影像学检查明确诊断，但非典型软骨肿瘤、1级软骨肉瘤与良性软骨类肿瘤的鉴别仍存在诸多难点；不同病理分级、发病部位的软骨肉瘤，治疗方案与预后也存在显著差异。国内现有诊疗指南多侧重总体原则，对鉴别诊断这类临床争议问题的阐述相对不足。为进一步推动我国软骨肉瘤诊疗规范化，中国抗癌协会骨肿瘤与转移瘤专业委员会、中华医学会骨科学分会骨肿瘤学组组织国内骨与软组织肿瘤领域专家，结合国内外最新循证证据与我国诊疗特点，制定了本共识。作为共识牵头人，浙江大学医学院附属第二医院叶招明教授解读指出，软骨肉瘤是骨与软组织肿瘤领域最具挑战的恶性肿瘤之一，其中四肢长骨内生软骨瘤生物学行为跨度大，介于良性与高度恶变之间，临床决策难度高、诊疗陷阱多，“同病异治”现象十分突出。本共识的制定初衷，正是直面临床困惑、回应实践痛点，为临床治疗决策提供明确的循证依据与操作指引。本共识历经五轮专家论证，最终形成14条推荐意见，内容涵盖影像学诊断、手术治疗原则与方法、术后辅助治疗及随访等全流程诊疗环节。叶招明教授表示，共识并非绝对标准答案，而是基于当前证据与集体智慧的决策参考，核心目标是助力临床实现个体化诊疗；也欢迎各位同仁在实践中反馈宝贵意见，共同推动我国软骨源性肿瘤诊疗水平持续提升。推荐意见1：对肿瘤长径>5cm，伴有骨皮质重塑､扇贝征和增强MRI有强化表现者，更倾向于诊断为非典型软骨肿瘤而非内生软骨瘤。X线片显示骨质破坏及骨膜反应，在MRI表现为软组织肿块､皮质破坏､骨膜反应和病灶周围水肿者，可诊断为高级别软骨肉瘤（高度共识，赞同率97.2%）｡推荐意见2：活组织检查是诊断软骨肉瘤的重要手段。但由于软骨源性肿瘤存在异质性，穿刺活组织检查可能会低估肿瘤的恶性程度。当活组织检查结果与影像学表现不一致时，需结合肿瘤部位和临床表现综合考虑（高度共识，赞同率97.2%）｡推荐意见3：软骨源性肿瘤活组织检查应选择富含软组织肿块、增强MRI有强化表现的部位，以提高穿刺的准确率。在影像学高度异质（MRI中信号不均、CT中密度不均）、怀疑存在高级别成分时，PET-CT可作为选择活组织靶区的补充手段｡建议活组织检查通道与实际手术切口一致（普遍共识，赞同率94.4%）。推荐意见4：肿瘤生长超过5mm或出现新发疼痛症状的非典型软骨肿瘤，可考虑进行手术治疗｡首选病灶内刮除联合灭活治疗，尽管刮除手术存在局部复发的风险，但仍可借助再次手术对肿瘤予以有效控制｡整块切除可降低局部复发风险，但手术创伤大，术后并发症多（普遍共识，赞同率94.4%）｡推荐意见5：骨盆和脊柱的软骨肉瘤较肢体的更具侵袭性，预后也更差。对高级别的四肢、骨盆和脊柱软骨肉瘤，首选方案均为切缘阴性的广泛切除。切除方式的选择需充分考虑主要血管、神经受累情况、周围软组织条件、肿瘤分期以及肿瘤生物学行为等因素。骨盆和脊柱的软骨肉瘤，由于常伴有软组织肿块，多数只能实现边缘切除（高度共识，赞同率100%）。推荐意见6：冷冻消融或射频消融是四肢长骨非典型软骨肿瘤刮除术的有效辅助手段。单纯经皮射频消融和冷冻消融治疗高级别软骨肉瘤的疗效有限（基本共识，赞同率86.1%）。推荐意见7：病理性骨折提示肿瘤更具侵袭性，术后局部复发率增加，预后更差。保肢可能导致局部复发率增加，但截肢并未改善总体生存率。在实现较广泛切缘的情况下，病理性骨折患者可考虑保肢手术，但不应为保肢而牺牲切缘（基本共识，赞同率88.9%）。推荐意见8：对软骨肉瘤术后局部复发，应基于复发肿瘤的分级、部位、范围以及既往治疗情况进行个体化的多学科评估和处理。对可切除的孤立复发灶应再次行广泛性切除。若初次手术为刮除，复发时应考虑整块切除。不可切除或多次复发的肿瘤可考虑放疗（建议质子或碳离子放疗）作为局部控制手段。复发后出现去分化升级时应按高级别或去分化软骨肉瘤的治疗原则处理（高度共识，赞同率100%）。推荐意见9：突变型异柠檬酸脱氢酶-1（isocitratedehydrogenase-1，IDH1）抑制剂在IDH1突变的软骨肉瘤中表现出良好的抗肿瘤活性。程序性死亡受体1（programmedcelldeathprotein-1，PD-1）抗体免疫治疗在IDH1、IDH2突变患者中获益可能性更高，抗PD-1抗体联合安罗替尼治疗去分化型软骨肉瘤疗效更佳（基本共识，赞同率91.7%）。推荐意见10：间叶型软骨肉瘤的化疗方案可参考Ewing肉瘤。化疗药物以阿霉素、长春新碱、环磷酰胺、足叶乙甙和异环磷酰胺为主。去分化软骨肉瘤的化疗参照骨肉瘤治疗方案，化疗药物以阿霉素、顺铂、异环磷酰胺和甲氨蝶呤为主。免疫治疗对去分化型软骨肉瘤有效（高度共识，赞同率97.2%）。推荐意见11：导航辅助骨盆软骨肉瘤切除可提高手术精准性，减少局部复发和并发症（普遍共识，赞同率94.4%）。推荐意见12：对切缘阳性的高级别肿瘤和不可切除的肿瘤，放射治疗、质子束治疗或碳离子治疗可用于术后补充治疗（高度共识，赞同率97.2%）。推荐意见13：不同部位的软骨肉瘤复发风险不同。随访过程中的基本检查包括胸部CT和手术部位的CT或MRI。对低风险复发患者，如四肢软骨肉瘤和低级别软骨肉瘤，术后2年内每6个月及之后每1年复查一次手术部位CT或MRI，胸部CT可1~2年复查一次。对高风险复发患者，如脊柱、骨盆部位软骨肉瘤和高级别软骨肉瘤，术后2年内每3个月及之