《肌张力障碍定义与分类》2025版更新解读

《肌张力障碍定义与分类》2025版更新解读【摘要】肌张力障碍具有临床表现异质性高且病因复杂多样的特征，准确的定义与分类对临床诊疗及科学研究至关重要。2025年，国际帕金森与运动障碍学会（MDS）等专业机构基于过去10余年的研究成果，对2013年MDS发布的《肌张力障碍的现象学与分类：一项共识更新》进行了重要更新。本文旨在阐明本次更新的核心内容，探讨其应用价值，以期为国内同行提供参考。【关键词】肌张力障碍；分类；定义；病因学；发病机制肌张力障碍是一类临床表现异质性高、病因复杂多样的运动障碍疾病。2013年，国际帕金森与运动障碍学会（InternationalParkinsonandMovementDisorderSociety，MDS）发布了《肌张力障碍的现象学与分类：一项共识更新》[1]，首次提出基于肌张力障碍临床特征（轴Ⅰ）和病因学（轴Ⅱ）的双轴框架分类系统。该系统不仅有效推动了肌张力障碍临床实践与科学研究的全球标准化，还扩展应用于震颤和肌阵挛等其他运动障碍的分类体系[2-3]。然而，随着该分类体系在临床中的深入应用，以及遗传学、神经影像学等领域的快速发展，2013版共识的局限性日渐凸显。首先，2013版共识中关于解剖分布界定、病因学分类等关键问题的表述，在实际工作中引发了诸多理解上的分歧[4]。其次，新致病基因类型和分子机制的不断发现，进一步揭示了疾病潜在的生物学异质性与复杂分子网络，体现了原有分类框架的不足[5-6]。基于此，在保留2013版共识精髓和双轴分类框架的基础上，由MDS肌张力障碍研究小组等学术机构组成的国际共识委员会于2025年7月发布了新版《肌张力障碍定义与分类》[7]（以下简称“更新版”）。本文旨在系统解读更新版的核心修订内容，分析其在肌张力障碍疾病诊疗及研究中的应用价值，以期为国内同行提供参考。一、核心定义的描述更新版首先对肌张力障碍的核心定义进行了措辞修订，在表述上更为严谨和包容。更新版将肌张力障碍定义为一种运动障碍，核心特征是持续性或间歇性异常运动、异常姿势，或二者兼有；此类运动和姿势通常具有模式化和重复性的特点，可表现为震颤样或抽搐样发作，常由随意动作诱发或加重，且多伴有溢出性动作[7]。与2013版的定义相比，更新版核心变化体现在以下4个方面：（1）新定义强调肌张力障碍的核心识别特征，包括模式化与重复性、动作诱发或加重、常伴有感觉诡计等，是临床鉴别肌张力障碍与其他运动障碍的核心依据。（2）删除“肌肉收缩”的直接表述，强调肌张力障碍的病因性质是中枢神经系统层面的运动障碍，以避免与周围性神经肌肉疾病混淆。（3）新增“抽搐样”表现作为症状特征，以更全面地覆盖临床表型谱。因为部分肌张力障碍（如眼睑痉挛）可表现为快速抽搐样运动。（4）尽管多数肌张力障碍表现为躯干轴性扭转的异常姿势，但在单纯眼睑痉挛、痉挛性发声障碍等部分类型中，可仅以短暂的相位性肌肉痉挛为主要临床表现，无显著的躯干异常姿势[7-8]。二、规范肌张力障碍相关术语为进一步提升学术交流的精准度，更新版全面梳理并规范了相关术语的使用，明确列出推荐使用和避免使用的术语（表1）。具体内容包括：（1）建议使用“肌张力障碍模仿症”代替含贬义的“假性肌张力障碍”，用于描述临床表型相似但病因性质完全不同的功能性肌张力障碍等。（2）不推荐使用定义模糊的“肌张力障碍性震颤”术语，建议直接记录描述观察到的震颤现象。该术语既可指代震颤样肌张力障碍，也可指伴随的独立震颤[14-15]。（3）不推荐使用“肌阵挛性肌张力障碍”术语，以避免与肌阵挛-肌张力障碍综合征混淆，并明确区分抽搐样肌张力障碍与独立“肌阵挛”的临床特征表现。（4）明确界定“镜像肌张力障碍”、“溢出性肌张力障碍”等术语的临床特征表现。三、轴Ⅰ（临床特征）分类的细化与标准化更新版对轴Ⅰ的基本结构进行了大幅优化，首次增设肌张力障碍临床数据采集表，并补充各亚型对应的临床特征，进一步提升了临床信息采集的系统性与规范性。（一）身体分布的标准化分区更新版推荐采用7个标准化身体区域用于记录：（1）面上部；（2）面下部（含颌、口、舌）；（3）颈部（含肩部）；（4）喉部；（5）上肢（含上臂、前臂和手，不含肩）；（6）躯干；（7）下肢。该标准化分区可解决临床上不同评定方法在身体区域描述记录上的表述差异[16-17]，有效提升不同中心间研究数据的可比性与共享性。在此基础上，更新版还对肌张力障碍的身体分布分类、定义及病因提示方向进行了更精细的规范与界定（表2）。（二）时间维度的拓展时间维度是判断肌张力障碍病因性质的重要线索。更新版将时间维度扩展为起病方式（新增条目）、疾病病程、症状变异性3个层面（表3）。这有助于临床更全面、精准地记录症状的时间生物学特征，且每个层面均具有病因学诊断价值。（三）新增现象学类别现象学类别是更新版对轴Ⅰ内容的重要结构性补充，有助于对肌张力障碍特征性的临床表现进行系统化归类。1.与随意运动的关系：现象学类别的描述构成了一个反映肌张力障碍严重程度与表现形式的连续谱系。其类型包括：（1）任务特异性：最局限的一种表现形式，仅在执行特定且高度熟练的动作时出现，如书写、弹奏乐器。（2）动作诱发性：由多种不同的随意动作诱发或加重，不局限于单一任务。（3）静止性：不进行随意运动时症状依然存在。（4）固定性：异常姿势持续存在，且被动活动难以纠正。在成人急性或亚急性起病时，常与功能性障碍相关，但也可见于某些遗传性疾病（如ATP1A3基因相关）或长期未经治疗的慢性病例[13，27]。2.附加特征：本部分描述强调需明确记录以下2项内容：（1）是否存在感觉诡计；（2）异常运动症状本身是否呈震颤或肌阵挛表现特征。若同时合并震颤或肌阵挛，建议将其分别描述并记录在“伴随特征”部分。这一规范解决了分类重叠问题，有助于开展更具针对性的临床表型和遗传学研究。3.伴随特征的界定：更新版对肌张力障碍的分类进行了精简与系统化梳理。其中，孤立性指不伴有其他任何运动障碍或神经系统异常的单纯形式，而叠加性指肌张力障碍作为更广泛疾病表型的一部分出现。叠加性分类包括：（1）叠加其他运动障碍（如肌阵挛、震颤、帕金森综合征、共济失调）；（2）叠加其他神经系统特征（如锥体束征、癫痫、认知障碍、发育迟缓）；（3）叠加全身系统性特征（如肝脾肿大、角膜Kayser-Fleischer环、肾脏病变等）。更新版明确反对使用“复杂性肌张力障碍”术语，因其复杂性的界定缺乏客观标准，易导致分类混乱[28]。此外，更新版还指出，虽然疼痛、焦虑、抑郁、睡眠障碍等是肌张力障碍普遍伴随的非运动症状，但并不影响其孤立性的分类归属。四、轴Ⅱ（病因与发病机制）的整合与深化更新版将过去“遗传性/获得性”二分法的相对静态病因罗列模式更新为整合病因来源、解剖学定位与发病机制的动态框架。同时指出，肌张力障碍各亚型之间存在广泛的潜在生物学异质性，这一认识体现了对其病因学基础理解的进一步深化。（一）从遗传性到基因性更新版用“基因性”替代过去的“遗传性”术语，旨在强调由新生突变引发且无家族史的散发病例，同样属于遗传性疾病范畴，更符合现代医学遗传学的视角。基因性分类依旧遵循常染色体显性、常染色体隐性、X连锁隐性、母系遗传及未知类型等传统遗传模式。（二）获得性病因的分类更新版清晰列出药物、中毒、外伤等常见的获得性病因，并保留了“其他获得性原因”与“未知”两个开放性分类，为感染后、自身免疫性等未来可能逐步探明的病因预留了归类空间。（三）神经解剖类病因的分类更新版保留神经解剖类别旨在重点强调脑部结构性病变在临床诊断中的价值。该分类包括局灶性病变（如卒中、肿瘤）、多灶性病变、弥漫性病变（如广泛性脑萎缩、白质病变）以及特发性类型。单独设立的“特发性”类型定义为不依赖任何可见的脑结构性异常。（四）新增发病机制类别新增的发病机制类别是本次更新版中一项重要补充。尽管目前许多病例仍属于“特发性”类别，但随着对病因和生物学机制异质性认识的深入，更新版围绕疾病潜在的共同生物学机制进行了新的归类，包括发育性、退行性、代谢性、免疫/炎症性及未知类型。这一分类可直接指导临床诊疗思维，如疾病属于代谢性机制，提示临床应开展血尿代谢筛查，并可考虑代谢干预方案；若属于免疫/炎症性机制，则可考虑免疫抗体检测及免疫调节治疗。尽管目前研究已揭示了许多潜在的共同分子信号通路，如多巴胺能递质异常、离子通道功能障碍、自噬-溶酶体功能紊乱等[5-6，29]，但由于这些通路存在重叠交叉，其确切机制还需未来更多研究证据加以验证，因而暂未纳入正式的分类条目。五、更新版共识在临床诊疗中的应用轴Ⅰ的结构化信息可为轴Ⅱ的病因探索提供清晰指引，进而提高诊断效率、节约医疗资源。基于更新版共识框架，笔者团队梳理归纳并绘制了“基于更新版共识双轴框架的肌张力障碍临床诊疗流程”，以供临床参考（图1）。例如，对于婴幼儿期起病、症状分布全身且病程呈进展性的患者，临床可快速锁定基因性或代谢性病因，优先开展全外显子组测序、代谢谱筛查等检查；而对于成年起病、表现为任务特异性且伴有感觉诡计的患者，则更倾向考虑特发性或孤立性局灶性肌张力障碍，以避免大范围基因筛查，减少医疗资源浪费。六、总结与展望2025年MDS对肌张力障碍定义与分类的更新，显著提升了分类系统的临床可操作性和科研兼容性。更新版能够更有效地帮助医生从复杂的临床表现中提取关键特征，推导可能的病因机制，从而制定精准的诊断和治疗策略。同时，它还为临床实践明确了2个核心理念：（1）全面系统的临床评估是诊疗的基石；（2）从临床表现出发，基于逻辑推导寻找病因和机制。这一框架，结合我国临床实际，在未来的临床实践工作中，需要重点关注中国患者人群的自然病程研究、常见获得性病因的防治以及特定遗传亚型的精准治疗。参考文献[1]AlbaneseA,BhatiaK,BressmanSB,etal.Phenomenologyandclassificationofdystonia:aconsensusupdate[J].MovDisord,2013,28(7):863-873.DOI:10.1002/mds.25475.[2]BhatiaKP,BainP,BajajN,etal.Consensusstatementontheclassificationoftremors.FromthetaskforceontremoroftheInternationalParkinsonandMovementDisorderSociety[J].MovDisord,2018,33(1):75-87.DOI:10.1002/mds.27121.[3]MahajanA,EspayAJ.Myoclonusclassificationrevisited:introducingthebiaxialmodel[J].ParkinsonismRelatDisord,2025,132:107296.DOI:10.1016/j.parkreldis.2025.107296.[4]AlbaneseA,DiGiovanniM,LalliS.Dystonia:diagnosisandmanagement[J].EurJNeurol,2019,26(1):5-17.DOI:10.1111/ene.13762.[5]LohmannK,KleinC.Updateonthegeneticsofdystonia[J].CurrNeurolNeurosciRep,2017,17(3):26.DOI:10.1007/s11910-017-0735-0.[6]Gonzalez-LatapiP,MarottaN,MencacciNE.Emergingandconvergingmolecularmechanismsindystonia[J].JNeuralTransm(Vienna),2021,128(4):483-498.DOI:10.1007/s00702-020-02290-z.[7]AlbaneseA,BhatiaKP,FungVSC,etal.Definitionandclassificat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