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文档简介

设计二人类遗传病查体人数色盲人数发病率男78291.15%女101120.2%总计1793110.61%***中学2011级体检色盲人数统计表查体日期:2014.06.12分类色盲人数被测人数比例2013级统计表男159201.63%女19390.11%总计1618590.86%2012级统计表男2510020.5%女011180%总计2521201.18%学生活动一：

1、结合上述调查结果小组讨论为了使调查结果更可信，对遗传病发病率的调查过程中需要注意什么问题？

2、如果要调查红绿色盲的遗传特点，需要选取什么样的调查对象？辨一辨：H1N1流感白化病大脖子病镰刀型细胞贫血症艾滋病血友病21三体综合征外耳道多毛症癌症抗维生素D佝偻病多指、并指苯丙酮尿症

遗传病：由遗传物质改变而引起的人类疾病。单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病苯丙酮尿症：（常、隐）患者：出生3~4个月后出现智力低下，反应迟钝，目光呆滞，头发发黄，尿有异味。酶酪氨酸苯丙氨酸黑色素其它酶苯丙酮酸苯丙酮酸尿损伤神经系统若缺少A基因（基因型aa）多基因遗传病（100多种）原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病、唇裂、早衰等21三体综合征(又叫先天愚型)减Ⅰ减Ⅱ减Ⅰ减Ⅱ减数分裂发生异常问题3：分析21三体综合征产生的原因是什么？单基因遗传病(6500多种)染色体异常遗传病(100多种)多基因遗传病(100多种)发病率比较图三、遗传病的监测与预防3、禁止近亲结婚1、进行遗传咨询4、提倡“适龄生育”2、进行产前诊断措施：遗传咨询：小李（男）和小芳是一对新婚夫妇，小芳在两岁时就诊断为是血友病患者（一种伴X隐性遗传病，患者体内由于缺少一种凝血因子导致患者产生严重凝血障碍，常常表现为血流不止）。如果你是一名医生，他们就血友病的遗传情况和如何优生向你进行遗传咨询，如果可能的话,你建议他们最好生男孩还是生女孩？--------生女孩了解病史分析遗传方式、计算概率提出建议羊水检查Ｂ超检查孕妇血细胞检查基因诊断产前诊断方法：优点：确定胎儿是否患有遗传病或先天性疾病。每个人都携带5~6个不同的隐性致病基因.近亲结婚者有可能从相同的祖先继承相同的致病基因的机会就大大增加。往往比非近亲结婚者高出几倍、几十倍、甚至上百倍。禁止近亲结婚过晚生育由于体内积累的致突变因素增多，生患病小孩的风险也相应增大。提倡适龄生育——24－29岁生育母亲生育年龄21三体综合症发病率<29岁1/1500030～34岁1/80035～39岁1/27040～44岁

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