2025版成人朗格汉斯细胞增生症诊疗中国专家共识

汇报人:XXXX2026.07.092025版成人朗格汉斯细胞增生症诊疗中国专家共识生症诊疗中国专家共识CONTENTS目录01

共识制定背景与目的02

疾病基础概述03

疾病临床诊断规范04

疾病整体治疗原则CONTENTS目录05

不同受累部位诊疗推荐06

患者随访与预后评估07

特殊人群诊疗建议共识制定背景与目的01疾病诊疗现状临床表现多样易误诊朗格汉斯细胞增生症症状涵盖骨痛、皮疹等，因缺乏特异性，常被误诊为骨科或皮肤科疾病。诊疗方案存在区域差异国内不同地区诊疗水平不均衡，部分基层医院未形成标准化诊疗流程，导致治疗效果参差不齐。预后评估体系待完善现有预后评估指标缺乏统一标准，难以精准判断患者病情进展及远期康复效果。共识制定意义

规范临床诊疗行为统一诊疗标准，避免因经验差异导致的误诊误治，提升朗格汉斯细胞增生症诊疗的同质化水平。

助力患者预后改善以循证医学为依据优化诊疗方案，参考国内多中心病例数据，帮助患者获得更精准有效的治疗。

推动学科科研发展整合临床实践经验与前沿研究成果，为朗格汉斯细胞增生症的基础与临床研究提供方向指引。疾病基础概述02朗格汉斯细胞增生症的核心定义朗格汉斯细胞增生症是罕见的组织细胞增殖性疾病，以异常朗格汉斯细胞克隆性增殖为核心特征。国内疾病发病流行特征据国内临床数据显示，该病好发于儿童，成人发病率约占总病例数的15%-20%，男女患病比例接近。成人患病的高危因素分布成人患者中，吸烟、免疫功能异常等被列为潜在高危因素，相关病例多集中在30-50岁年龄段。疾病定义与流行病学病因与发病机制

遗传因素驱动发病约10%的患者存在BRAFV600E基因突变，该突变可激活MAPK通路，促使朗格汉斯细胞异常增殖。

免疫微环境紊乱影响患者体内免疫细胞亚群失衡，T细胞调控功能异常，无法有效清除异常朗格汉斯细胞。

外界诱因触发发病部分患者发病前有病毒感染史，如EB病毒感染，可能诱发朗格汉斯细胞的异常活化。疾病临床诊断规范03临床受累表现评估皮肤受累表现评估需观察皮疹形态、分布范围，如典型的脂溢性湿疹样皮疹，记录是否伴瘙痒、破溃等症状。骨骼系统受累表现评估通过影像学检查评估骨病变，如颅骨、长骨的溶骨性破坏，结合压痛、病理性骨折等体征判断。淋巴结受累表现评估检查淋巴结大小、质地、活动度，区分局限性与广泛性肿大，记录是否伴发热、盗汗等全身症状。初诊首选CT检查初诊患者优先采用胸部、腹部CT扫描，可清晰呈现肺部、脏器受累的典型结节或浸润病灶。多部位MRI补充检测针对骨骼、中枢神经系统受累疑似病例，采用MRI检查，精准定位骨质破坏、颅内病变位置。PET-CT用于病情评估对于疑似全身多系统受累患者，行PET-CT检查，全面评估病变范围及活动度，指导后续诊疗。影像学检查策略病理诊断标准

01免疫组化标记物检测需检测CD1a、CD207等核心标记物，以北京协和医院病例为例，阳性表达是确诊关键依据。

02组织形态学评估观察朗格汉斯细胞的形态特征，如细胞核呈折叠状，结合病变部位的浸润情况判断病情。

03分子生物学检测检测BRAFV600E等基因突变，上海瑞金医院数据显示，该突变阳性率约为50%，辅助精准诊断。分期与分层系统

LCH国际组织细胞协会分期系统该系统依据病灶数量、器官功能受累情况划分，如单骨病灶为Ⅰ期，多器官受累伴功能异常为Ⅳ期。

危险度分层评估体系结合病灶部位、器官功能状态分层，将累及肝肺造血系统归为高危组，皮肤孤立病灶归为低危组。疾病整体治疗原则04治疗总体框架

分层个体化治疗方案制定依据患者年龄、病灶范围及器官功能受损程度，参考北京儿童医院临床案例制定适配方案。

多学科协作诊疗模式构建联合血液科、皮肤科、影像科等多科室，像上海瑞金医院一样开展协同诊疗。

动态疗效评估与方案调整定期通过影像学、实验室指标评估疗效，及时调整治疗策略，避免过度治疗。单药糖皮质激素治疗低危病例针对低危朗格汉斯细胞增生症患者，优先选用泼尼松单药治疗，有效率可达60%以上。联合化疗用于中高危病例中高危患者常采用长春花碱联合泼尼松方案，临床数据显示可提升近30%的缓解率。靶向药物用于特殊亚型病例对于伴有BRAFV600E突变的患者，一线使用维莫非尼，能精准阻断肿瘤细胞增殖路径。一线治疗方案选择复发难治性治疗

靶向药物精准干预针对BRAFV600E突变患者，可采用维莫非尼等靶向药，能有效控制病情进展，提升治疗响应率。

免疫抑制剂联合治疗对于多系统受累的复发患者，可联用环孢素、吗替麦考酚酯，调节免疫紊乱，改善临床症状。

造血干细胞移植应用针对高危难治性病例，异基因造血干细胞移植可重建正常造血，为患者带来长期缓解可能。支持治疗管理

感染预防与控制管理需重点关注患者粒细胞缺乏期感染风险，如针对肺部感染提前使用抗菌药物预防。

营养支持干预管理依据患者病情制定个性化营养方案，像为进食困难者提供肠内营养制剂补充能量。

器官功能维护管理密切监测肝肾功能、心肺功能，例如对出现肾损伤的患者及时调整治疗用药。不同受累部位诊疗推荐05骨受累诊疗推荐

单骨孤立病灶诊疗对于单骨孤立病灶，优先采取病灶刮除术，术后无需辅助治疗，定期复查即可，临床复发率较低。

多骨病灶诊疗针对多骨病灶且无脏器受累患者，推荐局部放疗联合口服甲氨蝶呤，可有效控制病情进展。

骨病灶合并脊髓压迫诊疗若骨病灶引发脊髓压迫，需紧急行减压手术，术后辅以局部放疗，避免造成永久性神经损伤。影像学评估方案需采用胸部高分辨率CT（HRCT）作为核心检查，精准识别肺内结节、囊腔等典型病变特征。一线药物治疗选择优先推荐糖皮质激素联合长春新碱方案，参考北京协和医院临床实践数据，有效率可达60%以上。病情监测与随访每3-6个月复查HRCT及肺功能，密切关注病变进展，及时调整诊疗方案。肺受累诊疗推荐中枢神经系统受累推荐

病灶局部放疗方案针对孤立性中枢神经系统病灶，推荐采用局部放疗，参考北京协和医院临床实践，剂量控制在24-30Gy。

系统性靶向药物治疗对于多发中枢神经系统受累病例，推荐使用维莫非尼靶向治疗，可有效抑制病灶进展，提升患者生存质量。

脑脊液循环障碍干预若合并脑脊液循环障碍，需及时开展脑脊液分流术，如天坛医院常用的脑室-腹腔分流术，缓解颅内高压。肝脏脾脏受累推荐肝功能异常阶梯化干预针对轻中度肝功能异常优先保肝治疗，重度异常需联合免疫抑制剂，如甲氨蝶呤规范用药。脾脏肿大分级处理轻度肿大以密切随访为主，中重度肿大伴血细胞减少时，需考虑脾切除术干预。肝脾受累合并感染防控日常需监测感染指标，出现发热等症状及时启用广谱抗生素，如头孢哌酮舒巴坦。孤立淋巴结受累的局部治疗对于仅孤立淋巴结受累的患者，推荐行手术完整切除，术后无需额外放化疗，定期随访即可。皮肤病灶的局部用药治疗针对皮肤红斑、丘疹等病灶，可外用糖皮质激素药膏，如糠酸莫米松乳膏，缓解症状控制病情。淋巴结联合皮肤受累的系统治疗若同时出现淋巴结与皮肤受累，推荐采用低剂量甲氨蝶呤联合泼尼松的系统治疗方案，降低复发风险。淋巴结皮肤受累推荐患者随访与预后评估06长期随访方案

分层随访频率设定根据患者病情风险分层，低危患者每6个月随访一次，高危患者需每3个月复诊评估。

多学科联合随访内容涵盖血液科、影像科等多学科，随访时需复查血常规、病灶影像学等项目。

随访期间不良反应监测重点监测药物性肝损伤、骨髓抑制等不良反应，参考北京儿童医院临床管理案例执行。预后影响因素

发病年龄发病年龄是关键影响因素，婴幼儿患者预后通常弱于成人，1岁以内确诊的患儿死亡率相对更高。

病变累及范围单系统病变患者预后远优于多系统受累者，如仅皮肤受累的患者五年生存率超90%。

脏器功能损伤程度出现肝、肺、骨髓等重要脏器功能损伤的患者，预后较差，需更密切的监测与干预。特殊人群诊疗建议07合并妊娠患者诊疗妊娠期间病情监测策略需每月开展皮肤、骨骼等部位影像学检查，参考北京协和医院病例数据，及时跟踪病变进展。妊娠阶段药物调整方案优先选择泼尼松等对胎儿影响小的药物，避免使用甲氨蝶呤，保障母婴安全。产后病情评估与干预产后6周全面复查病灶，若出现复