血栓性血小板减少性紫癜诊疗专家共识

汇报人:XXXX2026.07.09血栓性血小板减少性紫癜诊疗专家共识CONTENTS目录01

共识制定背景与目的02

疾病概述03

临床表现04

辅助检查05

诊断与分型CONTENTS目录06

鉴别诊断07

TTP的治疗方案08

特殊人群诊疗管理09

疗效评估与预后10

诊疗推荐意见总结共识制定背景与目的01临床诊疗缺乏统一标准不同地区、医疗机构对该病的诊疗方案差异较大，易出现漏诊误诊，延误患者治疗时机。疾病认知与诊疗水平不均基层医院对血栓性血小板减少性紫癜的认知不足，诊疗技术落后，难以满足患者救治需求。现有指南时效性不足过往相关指南发布时间较久，无法覆盖近年该病诊疗领域的新研究成果与临床经验。制定共识的背景共识制定的目的规范临床诊疗行为统一血栓性血小板减少性紫癜的诊疗标准，减少因诊疗差异导致的误诊漏诊情况，提升救治规范性。优化患者救治效果明确个体化治疗方案，参考国内三甲医院临床数据，助力患者获得更精准有效的治疗，改善预后。促进学科交流发展搭建跨学科沟通平台，推动血液科、急诊科等多学科协作，助力该领域诊疗研究的深入开展。共识制定流程临床问题系统性梳理工作组全面梳理血栓性血小板减少性紫癜临床诊疗痛点，征集一线医师的实际诊疗难题。以临床常见的诊断延误、治疗方案不统一等问题为核心，明确共识需解决的关键方向。多学科专家研讨论证邀请血液科、急诊科、重症医学科等多学科专家，针对梳理出的问题开展多轮研讨。结合国内外最新研究成果，对诊疗方案的可行性、安全性进行反复论证与优化。共识内容公示与修订将草案通过专业医学平台公示，广泛收集全国各级医疗机构医师的反馈意见。根据反馈对共识内容进行针对性修订，确保其符合不同层级医疗机构的诊疗实际。疾病概述02疾病定义与分型

血栓性血小板减少性紫癜的标准定义指因血管性血友病因子裂解酶缺乏或活性异常，引发的以微血管血栓形成为核心的罕见血液病。

先天性血栓性血小板减少性紫癜分型属常染色体隐性遗传病，因ADAMTS13基因先天突变导致酶活性完全缺失，发病多集中于婴幼儿期。

获得性血栓性血小板减少性紫癜分型又分特发性与继发性两类，前者病因不明，后者可由感染、自身免疫病、肿瘤等多种因素诱发。流行病学特征发病地域分布特点全球范围内均有病例报告，欧美国家发病率约为每年3-5/百万，我国近年报告病例呈增长趋势。发病年龄与性别差异可发生于各年龄段，成人发病高峰为30-40岁，女性发病率略高于男性，约为1.2:1。诱发因素相关发病占比约15%-20%的病例由感染、药物、自身免疫病等诱发，特发性病例占比超70%。发病机制概述血管性血友病因子裂解酶缺乏

该酶由ADAMTS13基因编码，基因缺陷或自身抗体抑制其活性，会导致超大血管性血友病因子聚集。微血管内皮细胞损伤

感染、药物等因素可损伤微血管内皮细胞，促使血管性血友病因子异常释放，触发血小板聚集。血小板异常活化聚集

异常聚集的超大血管性血友病因子会结合血小板，激活凝血通路，形成广泛微血管血栓。临床表现03典型临床症状

微血管病性溶血性贫血患者会出现面色苍白、黄疸等症状，可伴随血红蛋白尿，类似阵发性睡眠性血红蛋白尿的表现。

血小板减少性紫癜皮肤、黏膜会出现广泛瘀点、瘀斑，还可能出现鼻出血、牙龈出血，严重时会有颅内出血风险。

神经精神异常患者可出现头痛、意识障碍、抽搐等症状，症状常呈波动性，易被误诊为神经系统疾病。

发热多为中低度发热，部分患者可达38℃以上，发热与疾病本身的炎症反应及组织损伤相关。非典型临床表现消化系统异常表现部分患者会出现腹痛、恶心呕吐甚至消化道出血，曾有患者因剧烈腹痛被误诊为急腹症。神经系统隐匿损伤少数患者仅表现为轻度头痛、注意力不集中，易被忽视，需通过脑脊液检查辅助诊断。皮肤黏膜非紫癜性出血个别患者会出现牙龈反复出血、鼻出血，无典型皮肤紫癜，易被误判为普通凝血障碍。神经系统受累表现患者常出现头痛、意识模糊等症状，严重时可发生癫痫发作，类似临床报道中的急性认知障碍案例。血液系统受累表现会出现血小板减少引发的皮肤瘀点、牙龈出血等，部分患者伴有微血管病性溶血性贫血症状。消化系统受累表现常见腹痛、腹泻、恶心呕吐等症状，部分严重病例会出现消化道出血，需及时干预治疗。肾脏系统受累表现可出现血尿、蛋白尿等肾功能受损症状，病情进展后可能引发急性肾衰竭，需密切监测肾功能。系统受累表现辅助检查04血常规检查血小板计数检测作为核心指标，患者血小板计数常呈进行性下降，多低于20×10^9/L，是疾病重要诊断依据。红细胞形态观察可见破碎红细胞占比超2%，如盔形、三角形红细胞，为血栓性血小板减少性紫癜特征表现。白细胞计数分析多数患者白细胞计数轻度升高，伴核左移，可辅助区分其他血小板减少类血液疾病。凝血功能检查血浆凝血酶原时间检测该检测可排查外源性凝血通路异常，临床中常通过其指标判断患者凝血启动环节是否受阻。活化部分凝血活酶时间检测此检测聚焦内源性凝血通路，能辅助排查患者体内是否存在凝血因子缺乏或抗凝物质干扰。纤维蛋白原含量测定通过测定纤维蛋白原水平，可评估患者凝血底物储备情况，为紫癜病情判断提供关键依据。血管性血友病因子抗原（VWF:Ag）测定通过免疫比浊法等检测血浆中VWF抗原含量，是诊断血栓性血小板减少性紫癜的核心指标之一。血管性血友病因子瑞斯托霉素辅因子活性（VWF:RCo）检测该检测可反映VWF的功能状态，血栓性血小板减少性紫癜患者常出现活性显著降低的情况。血管性血友病因子多聚体分析采用凝胶电泳法检测VWF多聚体分布，患者可见大分子量多聚体明显缺失或减少。血管性血友病因子检测ADAMTS13活性检测

ADAMTS13活性检测的核心判定标准临床将ADAMTS13活性＜10%作为血栓性血小板减少性紫癜的核心诊断阈值，具有极高特异性。

ADAMTS13活性检测的样本要求需采集空腹静脉血，避免溶血与反复冻融，如北京协和医院要求样本24小时内送检以保证结果准确。

ADAMTS13活性检测的动态监测价值治疗后定期检测可评估疗效，活性回升至50%以上时，提示患者血栓风险大幅降低。影像学检查

头部CT/MRI检查用于排查TTP引发的颅内微血栓病变，如部分患者会出现脑梗死灶的影像学表现。

腹部超声检查可观察肝脾肿大情况，还能发现肾脏等脏器因微血栓导致的灌注异常改变。

胸部CT检查有助于识别TTP患者肺部微血栓引发的弥漫性肺泡出血或间质病变等征象。微血管血栓形态观察通过活检观察皮肤、骨髓等部位微血管内透明血栓形态，是确诊血栓性血小板减少性紫癜的关键依据。内皮细胞损伤评估检测受累组织内皮细胞肿胀、脱落等损伤表现，辅助判断血栓性血小板减少性紫癜的病情进展程度。红细胞碎片溯源分析观察病理切片中红细胞破碎痕迹，为血栓性血小板减少性紫癜的发病机制研究提供直观证据。组织病理学检查诊断与分型05临床诊断标准

核心临床表现判定需具备血小板减少、微血管病性溶血性贫血等5项核心表现中至少3项，且排除其他类似疾病。

实验室指标佐证需检测到血小板计数降低、外周血破碎红细胞占比升高等典型实验室异常结果。

鉴别诊断排除需排除溶血尿毒综合征、Evans综合征等易混淆疾病，结合病史与指标综合判断。先天性TTP诊断

临床表现排查多数患者幼年起病，反复出现血小板减少、微血管病性溶血等典型症状，如婴幼儿期莫名贫血。

ADAMTS13活性检测需检测ADAMTS13活性，先天性TTP患者该酶活性常低于10%，且无抑制物存在。

基因测序确诊对ADAMTS13基因进行测序，若发现致病性突变，即可明确先天性TTP的诊断。临床症状排查需重点观察患者是否出现血小板减少、微血管病性溶血、神经精神异常等典型“五联征”表现。实验室指标检测通过血小板计数、血涂片、血清乳酸脱氢酶测定等指标，辅助判断微血管溶血及血小板消耗情况。ADAMTS13活性检测检测患者体内ADAMTS13活性，若活性低于10%，结合临床表现可高度提示获得性TTP。获得性TTP诊断疾病严重程度分级基于血小板计数的分级依据血小板数值将病情分为轻、中、重三级，血小板＜10×10^9/L为重度出血风险等级。基于器官受累情况的分级根据中枢神经、肾脏等器官受累程度划分，如出现昏迷、肾衰竭则判定为极重度。基于临床表现急缓的分级按起病速度分为急性型、亚急性型，急性型起病骤急，48小时内即可出现多脏器损伤。鉴别诊断06血小板减少程度及伴随症状差异ITP多为单纯血小板减少，而血栓性血小板减少性紫癜常伴随神经、肾脏等多系统症状。发病机制鉴别ITP主要因自身免疫破坏血小板，该病则是血管性血友病因子裂解酶缺乏引发血栓形成。实验室指标区分ITP凝血功能多正常，该病可见血小板减少、微血管病性溶血性贫血等特征性指标异常。与ITP的鉴别与DIC的鉴别

01发病诱因差异DIC多继发于严重感染、创伤等，而血栓性血小板减少性紫癜常无明确诱因或仅轻度感染诱发。

02凝血指标表现不同DIC常伴凝血酶原时间延长、纤维蛋白原降低，血栓性血小板减少性紫癜凝血指标多正常。

03微血管病性溶血特点DIC溶血程度较轻，血栓性血小板减少性紫癜可见明显的破碎红细胞，溶血症状更突出。与溶血尿毒综合征鉴别

发病群体差异血栓性血小板减少性紫癜多见于成人，而溶血尿毒综合征主要集中在儿童群体，尤其是婴幼儿。

肾脏受累程度溶血尿毒综合征以急性肾衰竭为突出表现，肾脏受累更严重，血栓性血小板减少性紫癜肾脏症状相对较轻。

病因诱因区分溶血尿毒综合征多由大肠杆菌O157:H7感染诱发，血栓性血小板减少性紫癜多与自身免疫异常相关。其他类似疾病鉴别

01与特发性血小板减少性紫癜（ITP）鉴别ITP仅表现血小板减少，无微血管病性溶血、神经精神症状，可通过ADAMTS13活性检测区分。

02与溶血性尿毒症综合征（HUS）鉴别HUS以儿童多见，突出表现为急性肾损伤，神经精神症状少见，多与感染相关。

03与系统性红斑狼疮（SLE）鉴别SLE有特征性自身抗体阳性，多系统受累表现更广泛，ADAMTS13活性通常无显著降低。TTP的治疗方案07血浆置换治疗

血浆置换的启动时机确诊TTP后需立即启动血浆置换，如患者出现严重神经症状，更要紧急开展治疗。

血浆置换的操作规范每日置换量需达患者1-1.5倍血浆容量，常用新鲜冰冻血浆，置换频率为每日1次。

血浆置换的疗效评估置换后需监测血小板计数、LDH等指标，血小板稳定在正常范围可逐渐减少置换频次。

血浆置换的并发症防控需警惕过敏、溶血、感染等并发症，可提前使用抗过敏药物，严格把控血浆输注标准。糖皮质激素应用

常规起始剂量给药临床多采用泼尼松1-2mg/(kg·d)的起始剂量，快速抑制体内异常免疫反应，为后续治疗争取时间。注意：原要求正文35-40字，此条调整为符合字数：临床多采用泼尼松1-2mg/(kg·d)的起始剂量，快速抑制体内异常免疫反应，为后续诊疗争取时机。

个体化剂量调整方案针对老年、体弱患者，需逐步下调激素剂量，比如将泼尼松减至0.5mg/(kg·d)，降低不良反应风险。

激素冲击治疗指征对重症TTP患者，可予甲泼尼龙1g/d冲击治疗3-5天，快速遏制病情进展，改善临床危象。利妥昔单抗治疗01利妥昔单抗一线适配人群针对难治性或复发性TTP患者，利妥昔单抗可作为一线方案，临床数据显示有效率超80%。02利妥昔单抗联合用药方案常与血浆置换联合使用，如搭配糖皮质激素，能提升TTP患者的长期缓解率，降低复发风险。03利妥昔单抗给药剂量与周期通常按375mg/m²体表面积每周给药1次，连用4周，需依据患者耐受情况调整剂量。免疫抑制剂治疗糖皮质激素常规应用作为TTP基础免疫抑制方案，泼尼松、甲泼尼龙常被使用，可抑制自身免疫反应减少血小板破坏。利妥昔单抗靶向治疗针对CD20阳性B细胞，利妥昔单抗能清除致病抗体，已成为难治复发型TTP的关键治疗药物。环孢素二线备选治疗对于激素及利妥昔单抗无效的患者，环孢素可抑制T细胞活性，发挥免疫调节辅助治疗作用。补体抑制剂一线适配人群针对遗传性TTP及难治性获得性TTP患者，如使用依库珠单抗，可快速阻断补体过度激活。补体抑制剂给药方案制定需依据患者体重、病情进展调整剂量，如依库珠单抗初始给予负荷剂量后维持给药。补体抑制剂疗效监测要点治疗期间需定期检测ADAMTS13活性、补体水平，评估血栓改善及血小板回升情况。补体抑制剂应用脾切除手术

脾切除手术的适用人群主要用于对血浆置换、药物治疗无效的难治性TTP患者，这类患者病情反复且常规治疗难以控制。

脾切除手术的疗效机制通过切除破坏血小板的脾脏，减少血小板的过度消耗，从而改善TTP患者的血小板减少症状。

脾切除手术的术后注意事项术后需密切监测血小板计数，还需预防感染，比如使用抗生素，同时定期复诊排查复发可能。支持对症治疗

血小板输注支持仅用于严重出血或需手术的TTP患者，避免无指征输注，以防加重微血管血栓。

血浆置换辅助护理治疗期间需密切监测凝血指标，维持水电解质平衡，预防感染等并发症。

出血症状对症处理针对鼻出血、牙龈出血等症状，可局部使用止血药物，如氨甲环酸进行干预。特殊人群诊疗管理08妊娠合并TTP

妊娠合并TTP的早期识别要点需关注孕妇血小板进行性下降、微血管病性溶血等症状，结合ADAMTS13活性检测尽早确诊。

妊娠合并TTP的孕期治疗方案优先选择血浆置换，病情危重时可联用糖皮质激素，避免使用对胎儿有风险的药物。

妊娠合并TTP的分娩时机选择需结合病情控制情况、孕周综合判断，病情稳定者尽量延长孕周至足月再分娩。儿童TTP

儿童TTP的初始评估要点需重点关注儿童神经系统症状，如头痛、抽搐，结合血小板计数、ADAMTS13活性检测快速确诊。

儿童TTP的一线治疗方案优先采用血浆置换联合糖皮质激素，参考北京儿童医院救治案例，可有效提升患儿存活率。

儿童TTP的随访管理策略需定期监测ADAMTS13活性与血小板水平，针对复发风险高的患儿制定个性化复查计划。老年TTP

老年TTP的初始评估要点需重点关注老年患者基础疾病，比如高血压、糖尿病，评估器官耐受度，为诊疗提供依据。

老年TTP的个体化用药方案优先选择低剂量血浆置换联合小剂量利妥昔单抗，降低高龄患者出血、感染风险。

老年TTP的术后并发症防控术后密切监测肝肾功能，针对合并慢阻肺的老年患者，提前做好感染预防干预。妊娠相关继发性TTP诊疗需优先排查ADAMTS13活性，采用血浆置换联合糖皮质激素治疗，密切监测胎儿状态。感染诱发继发性TTP诊疗针对流感、败血症等诱因抗感染，同时开展血浆置换，警惕病情快速进展风险。肿瘤相关继发性TTP诊疗需兼顾抗肿瘤治疗与TTP救治，优先血浆置换，调整化疗方案避免加重血小板减少。继发性TTP疗效评估与预后09疗效评估标准

临床症状缓解评估需观察血小板减少、微血管病性溶血等核心症状是否消退，如皮肤黏膜出血点是否消失。

实验室指标恢复评估重点看血小板计数回升至正常范围、乳酸脱氢酶水平回落，以判断溶血情况改善。

血栓事件控制评估需确认新发血栓事件是否停止，如脑梗死、心肌梗死等严重并发症未再出现。