CN114930724B 利用基因突变词典压缩基因组数据的方法和装置 （深圳华大智造科技股份有限公司）

2022.05.26PCT/CN2019/1307312019.12.31WO2021/134574ZH2021.07.08US2017017717A1,2017.01.19利用基因突变词典压缩基因组数据的方法一种利用基因突变词典压缩基因组数据的个体的基因组序列数据分别比对到参考基因组2获取一种物种的多个个体的基因组序列数据和该物种的参将所述多个个体的基因组序列数据分别比对到所述参考基因将所述物种的基因组划分成若干个有生物学意义根据所述突变结果，对每个单元分区的突变体情况分别进行统计该基因突变词典中包括每个单元分区对应的多个突变4.根据权利要求1所述的方法，其特征在于，所述有生物学意义的单元分区的数量是针对每个所述单元分区，按照个体顺序依次将所述多个个体并在该突变体类型的计数基础上加1；若后面一个体的突变结果与前面所有个体的突变结对各个突变体类型按照其计数数量从大到小排序，并按照顺序重新数据获取单元，用于获取一种物种的多个个体的基因组序列数据数据比对单元，用于将所述多个个体的基因组序列数据分别所述基因突变词典，该基因突变词典中包括每个单元分区对应的多个突变体类型及其编39.一种计算机可读存储介质，其包括程序，所述程序能够获取个体的基因组测序数据，所述基因组测序数据包括多个有生物学意义的单元分将所述基因组测序数据比对到权利要求1至7任一项所述的方法生成的基因突变词典将所述个体的每个单元分区的突变体类型的编号代替真正测得的数据获取单元，用于获取个体的基因组测序数据，所数据比对单元，用于将所述基因组测序数据比对到权利数据存储单元，用于将所述个体的每个单元分区的突变体类13.一种复原利用基因突变词典压缩的基因组数据的方法，其特征在于，所述方法包获取压缩的基因组数据，该基因组数据是利用权利要求1至7从所述压缩的基因组数据中找到每个单元分区在所述基因突变词典中的突变体类型根据所述突变体类型的编号提取所述基因突变词典中对应的突变体类型及其在各个14.一种复原利用基因突变词典压缩的基因组数据的装置，其特征在于，所述装置包数据获取单元，用于获取压缩的基因组数据，该基因组数据是利用编号获取单元，用于从所述压缩的基因组数据中找到每个突变提取单元，用于根据所述突变体类型的编号提取所述45来存储这些数据。仅基因组数据的体量问题便是基因组学真正普及至全球的关键障碍之[0006]本发明的目的在于提供一种创建基因突变词典的方法及利用基因突变词典压缩个体的基因组序列数据相对于参考基因组数据的突6[0016]在优选实施例中，上述单元分区包括30,000个基因编码区和3编号并在该突变体类型的计数基础上加1；若后面一个体的突变结果与前面所有个体的突[0024]分区划分单元，用于将上述物种的基因组划分成若干个有生物学意义的单元分述个体的每个单元分区的突变体情况一致的突变体类型7[0038]从上述压缩的基因组数据中找到每个单元分区在上述基因突变词典中的突变体[0039]根据上述突变体类型的编号提取上述基因突变词典中对应的突变体类型及其在8[0052]图7为本发明实施例中复原利用基因突变词典压缩的基因组数据的装置结构框至百万人基因组完成测序后，将测定后的所有突变体按每个基因为单元创建突变体词典。码区。在其它实施例中，也可根据基因组的突变类型(pattern)适当增加或减少单元的数9个体的基因组序列数据相对于参考基因组数据的突结果，突变结果体现为在每个碱基位置上个体的基因组的碱基与参考基因组的碱基的差型但非限定性的编码方式是用有生物学意义的单元分区的编号和其对应的突变体类型的[0082]本发明实施例中，有生物学意义的单元分区的划分还可够被处理器执行以实现本发明的创建基因突变[0090]将上述基因组测序数据比对到本发明的创建基因突变词典的方法生成的基因突行以实现如本发明的利用基因突变词典压缩基因组[0099]从上述压缩的基因组数据中找到每个单元分区在上述基因突变词典中的突变体[0101]根据上述突变体类型的编号提取上述基因突变词典中对应的突变体类型及其在据上述突变体类型的编号提取上述基因突变词典中对应的突变体类型及其在各个碱基位程序能够被处理器执行以实现如本发明的复原利用基因突变词典压缩的基因组数据的方[0109](4)根据上一步分析出来的突变结果，对人基1)中，比对到的突变结果(所有突变位点的突变组合)，记为类型_1(pattern_1)，个数1＝2，以此类推；如果个体_2(person_2)比对到这个单元分区，其突变结果与个体_1个数(count)最高者重新定义为类型_1(pattern_1)，个数(count)次高者定义为类型_2个样本拥有同一种突变类型，即21号染色体的460742022位上发生A碱基突变为G碱基的纯[0112]表1示出了从千人基因数据库2504个人样本的将近30,000个基因随机选取30个基[0117]本实施例中，按每个单元分区用2个字节(byte)存储为例，2个字节(byte)可存的突变体类型(pattern)不到65536种，则剩下的突变体类型(pattern)可用于以后发现的比对到类型_4(pattern_4)完全一致。则该个体的5个基因的突变信息可以存储为5个突变[0130]假如每个基因的突变体类型用2个字节来代表的话[0133]由于基因突变词典中每个单元分区(例如基因)对应的在全基因组所在的区域是