血液肿瘤的概述与分类

医学前沿血液肿瘤的概述与分类白血病·淋巴瘤·多发性骨髓瘤汇报日期2026年08月19日汇报人——血液肿瘤的定义与发病机制骨髓增生异常综合征（MDS）和骨髓纤维化（MF）亦属血液肿瘤范畴，MDS有较高风险转化为急性白血病血液肿瘤是一类起源于造血干细胞或淋巴系统的恶性克隆性疾病，俗称"血癌"基因突变造血细胞增殖分化中基因突变，分化受阻恶性增殖细胞停滞原始幼稚阶段，克隆性扩增正常抑制异常细胞堆积骨髓，引发贫血、出血、感染三联征髓系肿瘤白血病等淋系肿瘤淋巴瘤等浆细胞肿瘤多发性骨髓瘤等血液肿瘤分类体系总览类别细胞起源核心特征好发人群白血病造血干细胞骨髓异常增殖，外周血出现原始细胞儿童（ALL）与成人（AML）淋巴瘤淋巴细胞淋巴结或结外淋巴组织肿块各年龄段，部分亚型有年龄偏好多发性骨髓瘤浆细胞M蛋白分泌，溶骨性破坏中老年人，>40岁血液肿瘤临床最常见的三大类——白血病、淋巴瘤、多发性骨髓瘤——分别起源于不同阶段的造血细胞白血病分型按病程急缓和细胞谱系分为四大类型：ALL、AML、CLL、CML淋巴瘤分型霍奇金淋巴瘤（约10%）与非霍奇金淋巴瘤（约90%）多发性骨髓瘤典型表现以CRAB症状为核心：高钙血症、肾功能不全、贫血、骨病中国血液肿瘤流行病学概览发病率增长2010-2024年从309万增至515.06万例，预计2050年超730万儿童肿瘤趋势2021-2025年新增超20万，2025年0-19岁新发约4万疾病负担2024年死亡258.22万例，占全球约四分之一515.06万例全国新发癌症6.68/10万淋巴瘤发病率1.5万人儿童白血病年新增白血病亚型发病率亚型发病率（/10万）占比AML1.6250%ALL0.6925%CML0.3913%CLL0.057%WHO2022第五版分类标准要点WHO2022版强调分子遗传学在诊断分型中的核心地位，推动诊断向形态学+免疫表型+分子遗传学三维整合模式转变前体淋巴细胞肿瘤B淋巴母细胞细分10余种亚型，按重现性遗传学异常分类关键分子BCR::ABL1、KMT2A重排、ETV6::RUNX1等髓系肿瘤经典MPN涵盖PV/ET/PMF分子驱动高度依赖JAK2/CALR/MPL突变成熟B细胞肿瘤多发性骨髓瘤归入浆细胞肿瘤范畴遗传学高危因素del(17p)、t(4;14)、t(14;16)指导预后分层白血病分类框架与四大类型类型好发人群病程特征关键分子标志ALL（急淋）儿童最常见起病急，进展快，儿童治愈率＞90%BCR::ABL1、ETV6::RUNX1等AML（急髓）成人最常见异质性极强，M0-M7共8个亚型NPM1、FLT3、M3型PML-RARACML（慢粒）中年人病程缓慢，可转化为急变期费城染色体t(9;22)/BCR-ABLCLL（慢淋）老年人＞60岁惰性病程，早期可观察等待BTK通路异常白血病分类基于病程急缓与受累细胞谱系两个核心维度，交叉形成四大临床类型急性白血病骨髓原始细胞≥20%，病情进展迅速，需紧急治疗慢性白血病以成熟幼稚细胞和成熟细胞为主，病情较缓，生存期较长急性白血病分型详解急性淋巴细胞白血病（ALL）流行病学占成人急性白血病约20%-30%，中位发病年龄30-40岁WHO2022亚型BCR::ABL1型、KMT2A重排型、ETV6::RUNX1型、高超二倍体型、亚二倍体型等10余种独立亚型ETP-ALL/LBL，预后较差分类基础按遗传学异常细分急性髓系白血病（AML）FAB分型M0→M7从未分化型到巨核细胞型共8个亚型M3型（APL）早幼粒细胞型，ATRA可治愈，靶向治疗显著提升治愈率WHO2022分子分型NPM1突变、CEBPA双等位基因突变、RUNX1突变等纳入分类标准分型核心强调分子遗传学特征慢性白血病特征与流行病学慢性髓系白血病（CML）发病率

约0.39/10万，占白血病13%好发年龄

随年龄增长发病率升高分子标志

费城染色体t(9;22)/BCR-ABL融合基因临床特征

早期无症状，后期乏力、盗汗、脾大治疗策略TKI靶向治疗（格列卫等），转为可控慢性病预后TKI时代10年生存率>80%CML占白血病比例慢性淋巴细胞白血病（CLL）发病率

约0.05/10万，占白血病7%好发年龄50岁以后发病明显增多分子标志

成熟B淋巴细胞蓄积临床特征

淋巴结肿大、肝脾肿大，易合并感染治疗策略

早期观察等待，进展期BTK抑制剂或免疫化疗预后

惰性病程，部分患者长期稳定CLL占白血病比例CML分子机制BCR-ABL融合基因编码持续活化的酪氨酸激酶，TKI药物可精准阻断该通路CLL/SLL疾病关系CLL与SLL（小淋巴细胞淋巴瘤）属同一疾病的不同表现阶段白血病各亚型发病率对比AML1.62/10万·50%ALL0.69/10万·25%CML0.39/10万·13%CLL0.05/10万·7%关键发现AML负担最重发病率1.62/10万，占白血病总负担50%，成人多见急性vs慢性比5:1急性白血病负担显著高于慢性高发人群特征儿童以ALL为主，50岁后CLL明显增多淋巴瘤分类总览淋巴瘤WHO分类分为霍奇金淋巴瘤(HL)和非霍奇金淋巴瘤(NHL)两大类，我国发病率约6.68/10万霍奇金淋巴瘤（HL）—约占10%病理标志Reed-Sternberg细胞主要分型经典型（cHL，约95%）/结节性淋巴细胞为主型（NLPHL）临床特征青年高发，与EB病毒感染相关，预后较好，治愈率较高非霍奇金淋巴瘤（NHL）—约占90%亚型数量30多种细胞来源B细胞（约85%）/T/NK细胞（约15%）侵袭性分级惰性/中高度侵袭性/高度侵袭性累及范围淋巴结外器官（胃肠道、皮肤、中枢神经等）霍奇金淋巴瘤分型详解亚型病理特征临床特点预后结节硬化型胶原纤维分隔淋巴组织成结节青年女性多见，纵隔常受累较好混合细胞型R-S细胞散在混合炎性背景中中年男性多见，常伴B症状—淋巴细胞丰富型大量成熟淋巴细胞，R-S细胞稀少少见，早期病变较好淋巴细胞减少型淋巴细胞显著减少，R-S细胞丰富老年及HIV感染者多见最差5%占比"爆米花"细胞病理标志年轻男性高发人群较好预后（生长缓慢）诊断要点HL确诊依赖淋巴结活检病理检查cHL特征性免疫组化标志物为

CD30、CD15

阳性非霍奇金淋巴瘤主要亚型85%B细胞淋巴瘤约占NHLB细胞淋巴瘤主要亚型DLBCL（弥漫大B细胞淋巴瘤）侵袭性·最常见亚型，好发老年人，化疗敏感FL（滤泡性淋巴瘤）惰性·进展缓慢但易复发，t(14;18)易位MCL（套细胞淋巴瘤）兼具惰性与侵袭性·CCND1基因易位为特征MZL（边缘区淋巴瘤）惰性·可发生于淋巴结或黏膜相关淋巴组织伯基特淋巴瘤高侵袭性·与EBV感染密切相关，儿童多见15%T/NK细胞淋巴瘤约占NHLT/NK细胞淋巴瘤主要亚型PTCL-NOS外周T细胞淋巴瘤非特指型·高度异质性，治疗效果较差AITL血管免疫母细胞性T细胞淋巴瘤·常伴全身症状和自身免疫现象ALCL间变性大细胞淋巴瘤·分ALK+和ALK-两种，前者预后较好结外NK/T细胞淋巴瘤亚洲相对高发·好发于鼻腔及上呼吸消化道淋巴瘤流行病学数据对比B细胞淋巴瘤占NHL约80%HL仅占9%但预后相对较好，治愈率高91%NHL占淋巴瘤比例绝对主体淋巴瘤分类占比霍奇金淋巴瘤（HL）9%非霍奇金淋巴瘤-B细胞73%非霍奇金淋巴瘤-T/NK细胞18%NHL是淋巴瘤绝对主体，精准分型是治疗前提多发性骨髓瘤基本特征多发性骨髓瘤是浆细胞恶性克隆性增殖性疾病，我国发病率约1/10万，多见于40岁以上人群典型CRAB症状与病理机制高钙血症血钙升高，可致恶心、便秘、心律失常肾功能不全轻链蛋白沉积，血清肌酐升高贫血骨髓被瘤细胞浸润，血红蛋白下降骨病溶骨性病变，骨痛、骨折风险高M蛋白标志与病理单克隆免疫球蛋白克隆性浆细胞异常增生，分泌单克隆Ig或轻链，抑制正常免疫球蛋白生成免疫球蛋白分型分型占比特征IgG型约50%最常见，预后相对较好IgA型约20%第二常见轻链型约20%仅分泌κ或λ游离轻链，预后较差IgD型约2%罕见IgM型约0.5%罕见不分泌型少数不产生M蛋白，诊断困难MM三大分期系统对比三大分期系统对比分期系统发布时间核心参数Ⅰ期预后Ⅲ期预后ISS2005年β2-MG+白蛋白中位生存

62个月β2-MG≥5.5mg/LR-ISS2015年ISS+LDH+iFISH5年生存率

>80%中位生存

29个月R3-ISS2025年R-ISS+1q21+ctDNA5年生存率

>80%5年生存率

<40%分期系统演进要点R-ISS高危因素iFISH检测

del17p、t(4;14)、t(14;16)

中任意一项阳性R3-ISS新增1q21扩增纳入高危，LDH>250U/L

自动升级分期，ctDNA克隆丰度

≥5%

归为Ⅲ期2025年拓展PET-CT代谢活性（Deauville评分4-5分）和免疫微环境分型纳入评估MM分期系统经历了从单纯生化指标→整合分子遗传学→动态代谢参数的演进历程MM分期导向治疗策略R3-ISS分期系统直接指导治疗强度选择，实现风险分层治疗的精准医学理念Ⅰ期（低危）诱导方案：VRd方案4-6周期巩固/维持：ASCT后，MRD阴性者维持缩短至1年特殊策略：二代流式NGF驱动降阶Ⅱ期（中危）诱导方案：Dara+VRd强化方案关键数据：完全缓解率

85%巩固/维持：Dara联合来那度胺维持，复发风险降低50%Ⅲ期（高危）诱导方案：BCMACAR-T一线应用关键数据：客观缓解率

95%巩固/维持：<65岁且体能佳者：Allo-HSCT，5年OS率

55%特殊策略：EMD或≥2种高危遗传异常者需最积极治疗Ⅲ期高危警示：髓外病变（EMD）和≥2种高危遗传异常者预后极差，需采用最积极治疗策略血液肿瘤诊断路径概述第一层：临床与血常规筛查临床表现贫血、出血、感染、淋巴结肿大、骨痛血常规+外周血涂片发现原始或异常细胞群第二层：骨髓检查与病理活检急性白血病骨髓原始细胞≥20%确诊淋巴瘤淋巴结活检+免疫组化（CD30、CD15、CD20）骨髓瘤骨髓浆细胞比例+血清蛋白电泳+M蛋白鉴定第三层：分子与遗传学检测流式细胞术明确细胞谱系和分化阶段细胞遗传学核型分析+FISH（BCR::ABL、PML-RARA等）二代测序（NGS）驱动突变检测（NPM1、FLT3、TP53）指导靶向治疗基于分子结果精准选择靶向药物分子分型驱动的精准治疗趋势CML·精准医学典范BCR-ABL融合基因→TKI靶向药物（伊马替尼等）致命性疾病→可控慢性病AML·分子分型指导FLT3突变→米哚妥林IDH1/IDH2突变→相应抑制剂M3型（APL）→ATRA+砷剂靶向PML-RARAALL·Ph+突破BCR::ABL1阳性→TKI+化疗联合复发/难治→贝林妥欧单抗、CAR-T淋巴瘤·免疫治疗时代抗CD20单抗（利妥昔单抗）→B细胞淋巴瘤格局重塑PD-1抑制剂→cHL显著疗效MM·多靶点联合四代治疗矩阵蛋白酶体抑制剂（硼替佐米）+免疫调节剂（来那度胺）+CD38单抗（达雷妥尤单抗）+CAR-T细胞治疗与免疫治疗前沿三大免疫治疗方向重塑血液肿瘤临床结局CAR-T细胞疗法复发/难治性B细胞淋巴瘤客观缓解率达

83%BCMACAR-T（西达基奥仑赛）一线用于MM，客观缓解率

95%靶向CD19CAR-T已获批用于ALL和DLBCL，实现末线到前线治疗迁移双特异性抗体Teclistamab（BCMA×CD3）：T细胞重定向免疫治疗代表，用于复发/难治MM贝林妥欧单抗（CD19×CD3）：ALL桥接移植，微小残留病清除率高异基因造血干细胞移植（Allo-HSCT）侵袭性真菌感染发生率：化疗期

2.1%→移植后