ISOIEC 19583-272025 信息技术 元数据的概念和使用 第27部分可计算数据配准的元模型和高通量测序(HTS)生物信息学分析之间的映射标准立项发展报告

信息技术元数据的概念和使用第27部分：可计算数据配准的元模型和高通量测序（HTS）生物信息学分析之间的映射标准立项发展报告StandardizationDevelopmentReport:InformationTechnology–ConceptsandUsageofMetadata–Part27:MappingbetweenMetamodelforComputableDataRegistrationandBioinformaticsAnalysesbyHigh-ThroughputSequencing(HTS)摘要随着高通量测序（HTS）技术在生命科学领域的广泛应用，海量生物信息学数据的产生对其可发现性、可访问性、可互操作性和可重用性（FAIR原则）提出了前所未有的挑战。数据配准作为实现数据资源规范化管理的关键环节，亟需建立统一的元模型与生物信息学分析流程之间的标准化映射机制。ISO/IEC19583-27:2025正是在这一背景下由国际电工委员会（IEC）正式发布的国际标准。本报告系统阐述了该标准的立项背景、技术架构、核心内容和应用价值。标准定义了可计算数据配准元模型与HTS生物信息学分析间的系统化映射框架，涵盖元模型实体定义、分析流程语义对齐、数据溯源追踪及质量控制等核心模块。该标准的实施将有效降低跨平台数据交换的语义歧义性，提升生物信息学分析流程的可重复性与数据资源的可追溯性，为精准医学、药物研发和公共卫生监测等领域的科学数据治理提供规范化技术支撑。报告同时对该标准的推广应用前景和后续发展方向进行了展望。关键词：元数据；元模型；数据配准；高通量测序；生物信息学；标准映射；FAIR原则Keywords:metadata;metamodel;dataregistration;high-throughputsequencing(HTS);bioinformatics;standardmapping;FAIRprinciples1引言1.1立项背景近年来，以下一代测序（NGS）为核心的高通量测序技术取得了飞速发展，测序成本呈超摩尔定律式下降，使得全基因组测序、转录组分析、表观遗传学修饰检测等实验手段逐步成为生命科学研究和临床诊断的常规工具。据相关统计，全球范围内单个测序平台每天可产生TB级乃至PB级的原始数据。这些数据不仅是特定研究项目的基础资产，更在跨学科合作、药靶发现、疾病标志物筛选等场景中具有重要的再分析价值。然而，生物信息学数据的有效利用远非数据量的简单堆叠可以解决。不同测序平台、不同分析流程、不同版本的工具链之间缺乏统一的语义描述框架，导致数据集的含义、处理步骤的参数设置、质控标准等在跨机构共享时往往产生严重歧义。数据配准（dataregistration）——即将数据资源按照统一的元数据规范进行登记、编目和语义标注——成为实现数据集成与共享的前提性工作。然而，现有元数据标准多针对数据本身的结构化描述，与具体的生物信息学分析流程之间的关联关系缺乏明确而机器可读的模型化表达。1.2标准制定目的为填补上述标准化空白，ISO/IECJTC1（信息技术联合技术委员会）在元数据标准体系框架内启动了ISO/IEC19583系列标准的第27部分编制工作。该标准的核心目的在于：建立可计算数据配准元模型（computabledataregistrationmetamodel）与高通量测序生物信息学分析流程之间的形式化映射框架，使数据集的注册信息不仅能够描述数据“是什么”，还能明确表达数据“如何产生”“经过何种分析处理”“参数设置如何”等关键语义信息。该标准的制定严格遵循ISO/IEC11179（元数据注册系统）系列标准的基本原则，并与ISO23494（生物技术数据provenance标准）等国际标准保持兼容。由国际电工委员会（IEC）负责发布，标准编号为ISO/IEC19583-27:2025，于2025年12月12日正式发布，采用英文版本，当前状态为现行。2标准范围与核心术语2.1标准适用范围ISO/IEC19583-27:2025规定了可计算数据配准元模型与高通量测序生物信息学分析之间映射的概念框架、元模型结构、映射规则和应用指南。具体适用范围包括：（1）高通量测序数据的注册与编目过程中，元数据记录的规范化描述；（2）生物信息学分析流程（包括序列比对、变异检测、转录本定量、表观修饰分析等）的语义化建模；（3）数据注册条目与分析流程之间的关联关系的形式化表达；（4）跨平台、跨机构数据交换场景中元数据语义一致性的保障。该标准适用于生物信息学科研机构、测序服务提供商、临床分子诊断实验室、生物数据数据中心（如NCBI、ENA、DDBJ等）以及生物信息学软件开发企业。标准覆盖的数据类型包括但不限于：全基因组测序（WGS）、全外显子组测序（WES）、RNA测序（RNA-seq）、染色质免疫沉淀测序（ChIP-seq）、单细胞测序（scRNA-seq）及相关衍生数据类型。2.2主要术语定义本标准沿用了ISO/IEC11179系列标准中的核心术语，同时结合生物信息学领域的技术特点进行了必要的扩展。关键术语包括：元模型（metamodel），即对元数据模型本身的形式化描述，用于定义元数据元素的结构、语义和关系；数据配准（dataregistration），即将数据集的元数据信息按照既定规范提交至注册系统进行编目和管理的流程；可计算数据（computabledata），指具有明确结构化语义、可由计算机程序直接解析和处理的数据资源；映射（mapping），指在两个模型之间建立语义对应关系的形式化过程。3标准技术内容解析3.1元模型架构本标准提出的映射框架以三层元模型架构为核心。顶层为通用元模型层，定义了数据集注册的基本实体类型，包括数据集（Dataset）、数据文件（DataFile）、代理（Agent，指人或组织）、活动（Activity，指分析过程）等。中间层为领域扩展层，面向高通量测序领域的特点，定义了测序平台（SequencingPlatform）、文库构建（LibraryConstruction）、比对（Alignment）、变异调用（VariantCalling）等专用实体及关系。底层为实例映射层，规定了具体数据集注册条目与HTS分析流程实例之间的映射绑定方式。这一分层架构的设计兼顾了通用性与领域特定性：通用元模型层保障了与ISO/IEC11179体系的一致性，便于跨领域互操作；领域扩展层则针对HTS数据分析的流程特性提供了充足的表达粒度，使复杂分析管线可按需建模。3.2映射规则与方法映射规则的制定是本标准最具技术含量的部分。标准规定了三种映射类型：一对一映射，用于数据文件与分析步骤之间的直接关联；一对多映射，适用于一个数据集经过多个并列分析流程的场景（例如同一测序数据同时进行SNP检测和结构变异检测）；多对多映射，用于复杂分析管线中多个输入文件与多个输出文件的关联表达。每种映射类型均须附带明确的语义标注信息，包括参数化设置、软件工具及版本、参考数据库版本、运行时间戳等。这些信息通过标准化的元数据元素表达，使分析过程的重复性和可比性得以在元数据层面得到保障。3.3数据溯源与质量控制数据溯源（provenance）是可计算数据可信度的核心保障。标准规定，每一个映射条目必须包含完整的溯源链信息，即从原始测序数据到最终分析结果的完整处理路径。溯源链的表示采用W3CPROV标准框架，并与ISO23494中关于生物技术数据溯源的要求保持一致。在质量控制方面，标准定义了与映射关系相关联的质量指标集，包括序列比对率、测序深度、覆盖度均匀性、变异检出的一致性等。这些质量指标以机器可读的方式嵌入映射元数据中，便于数据使用者在检索和引用数据时快速评估数据质量水平。3.4与FAIR原则的契合该标准的实施与FAIR数据管理原则高度契合。在可发现性（Findable）方面，标准化的映射元数据使数据集可通过分析类型、平台类型、处理参数等多维度检索；在可访问性（Accessible）方面，统一的标准注册协议降低了数据获取的认证和授权复杂度；在可互操作性（Interoperable）方面，标准化的元模型和映射规则使不同数据中心之间的数据交换无需额外定制解析脚本；在可重用性（Reusable）方面，完备的溯源信息和质控参数为其他研究者评估数据是否可用于新的分析目的提供了充分依据。4主要参与单位介绍4.1国际电工委员会（IEC）国际电工委员会（InternationalElectrotechnicalCommission，IEC）成立于1906年，是全球最早成立的非政府性国际电工标准化机构，总部设在瑞士日内瓦。IEC负责制定和发布涵盖电气工程、电子技术、信息技术及其相关领域的国际标准，与ISO（国际标准化组织）共同构成全球两大权威标准化组织体系。在信息技术标准化领域，IEC与ISO联合设立JTC1（JointTechnicalCommittee1）——信息技术联合技术委员会，负责信息技术领域的国际标准制定工作。ISO/IEC19583系列标准正是由JTC1下属的SC32（数据管理与交换分技术委员会）组织制定的。该分技术委员会的核心工作范围涵盖数据管理、数据交换、元数据建模等领域，其制定的ISO/IEC11179（元数据注册系统）系列标准是国际上最具影响力的元数据标准之一。在ISO/IEC19583-27:2025的制定过程中，IEC/ISOJTC1/SC32/WG2（元数据工作组）组织来自全球各国的标准化专家、生物信息学家、数据管理专家和技术架构师进行了多轮审议和技术研讨。标准草案历经委员会草案（CD）、国际标准草案（DIS）和最终国际标准草案（FDIS）各阶段，最终于2025年12月正式发布。作为该标准的归口管理机构，IEC不仅负责标准制定的组织协调工作，还承担着标准出版发行、版权管理以及后续修订维护等重要职责。IEC通过国家成员体体系在全球范围内推广该标准的实施应用，促进各成员国生物信息数据管理标准的协调统一。5结论与展望ISO/IEC19583-27:2025的发布标志着高通量测序生物信息学数据管理标准化进入了语义化、模型化的新阶段。该标准通过构建可计算数据配准元模型与HTS分析流程之间系统化的映射框架，有效解决了生物信息学数据共享中长期存在的语义碎片化问题。其核心贡献体现在三个层面：概念层面确立了数据配准与分析流程间的语义关联模式；技术层面提供了机器可读的形式化映射规则；管理层面则为数据全生命周期治理提供了审计和追溯的标准化依据。从行业应用视角来看，该标准的推广实施将深刻地影响生物信息学数据基础设施的建设路径。测序平台和数据中心可基于该标准构建统一的元数据管护系统，显著降低跨机构数据整合的技术成本；科研人员在提交和引用数据时能够以标准化的方式完整表达分析流程信息，提升研究结果的可重复性；监管机构在生物医药数据合规审查中亦能借助统一的标准框架提高审评效率。与此同时，随着单细胞测序、空间转录组学等新型技术持续涌现，映射元模型需保持合理的扩展空间，以适应数据类型的持续演进。展望未来，ISO/IEC19583-27:2025有望与人工智能技术深度融合，推动基于标准映射元数据的智能数据检索、自动化分析流程推荐和数据的智能关联发现等创新应用的落地。随着该标准在全球范围内的广泛采纳，高通量测序数据管理的规范化水平将迈上新的台阶，生命科学大数据价值释放的标准化基础将更加坚实。参考文献[1]ISO/IEC19583-27:2025,Informationtechnology-Conceptsandusageofmetadata-Part27:Mappingbetweenmetamodelforcomputabledataregistrationandbioinformaticsanalysesbyhigh-throughputsequencing(HTS)[S].Geneva:IEC,2025.[2]ISO/IEC11179-1:2023,Informationtechnology-Metadataregistries(MDR)-Part1:Framework[S].Geneva:ISO/IEC,2023.[3]WilkinsonMD,DumontierM,AalbersbergIJ,etal.TheFAIRGuidingPrinciplesforscientificdatamanagementandstewardship[J].ScientificData,2016,3:160018.[4]ISO23494-1:202