ISOIEC 23092-52020AMD12026 信息技术 基因组信息表示 第5部分一致性 修订1第2版和第6部分支持标准立项发展报告

信息技术基因组信息表示第5部分：一致性修订1：第2版和第6部分支持标准立项发展报告StandardizationDevelopmentReport：InformationTechnology—GenomicInformationRepresentation—Part5：Conformance—Amendment1：Version2andPart6Support摘要随着高通量测序技术的迅猛发展，基因组数据呈现指数级增长态势，数据的高效压缩、存储与传输已成为生物信息学领域的核心挑战之一。国际标准化组织与国际电工委员会联合制定的ISO/IEC23092系列标准（MPEG-G）作为全球首个专门针对基因组信息表示与压缩的国际标准体系，为基因组数据的标准化处理提供了系统性的技术框架。其中，第5部分（ISO/IEC23092-5）规定了整个系列标准的一致性测试方法，是保障标准实施质量和互联互通性的关键组成部分。本报告围绕ISO/IEC23092-5:2020/AMD1:2026《信息技术基因组信息表示第5部分：一致性修订1：第2版和第6部分支持》的立项背景、技术内容、修订意义与应用前景展开系统阐述。该修订版本的核心任务在于：一是将一致性测试框架扩展至ISO/IEC23092系列标准第2版新增的功能特性；二是新增对第6部分（基因组信息编码器/解码器，即GenomicInformationEncoder/Decoder）的一致性测试支持，填补了原有标准在编码器/解码器符合性验证方面的空白。本报告详细分析了该修订的技术要点、与现行版本的兼容性策略及其在临床应用、精准医学、公共卫生监测等领域的推广价值，旨在为标准使用者、技术开发者及相关决策人员提供全面的参考依据。关键词：基因组信息表示；MPEG-G标准；一致性测试；国际标准修订；ISO/IEC23092；生物信息学；数据压缩Keywords：GenomicInformationRepresentation；MPEG-GStandard；ConformanceTesting；InternationalStandardAmendment；ISO/IEC23092；Bioinformatics；DataCompression一、引言1.1立项背景基因组测序技术的进步使得人类全基因组测序成本从初期的数亿美元降至如今的数百美元，测序通量呈指数级攀升。据估算，到2026年全球年度基因组测序数据量将超过数十EB（Exabyte），远超传统天文数据与视频数据的增长速度。海量基因组数据的高效存储与传输已成为制约基因组医学大规模应用的关键瓶颈。传统通用压缩算法（如gzip、bzip2）对基因组数据的压缩效率有限，且无法支持基因数据的随机访问、选择性检索与加密保护等高级功能需求，亟需专门的基因组数据压缩与表示标准。在此背景下，国际标准化组织（ISO）与国际电工委员会（IEC）联合技术委员会JTC1第29分技术委员会（SC29，编码的音视频与多媒体对象）于2017年启动了MPEG-G标准化项目，旨在制定一套完整的基因组信息表示与压缩国际标准。该系列标准由以下部分构成：-ISO/IEC23092-1：传输协议与存储格式；-ISO/IEC23092-2：基因组信息编码；-ISO/IEC23092-3：元数据与应用程序接口；-ISO/IEC23092-4：参考软件与评估数据；-ISO/IEC23092-5：一致性测试；-ISO/IEC23092-6：基因组信息编码器/解码器。作为一致性测试规范，ISO/IEC23092-5定义了用于验证实现是否符合系列标准其他部分要求的具体测试方法、测试流程与评估准则，对于确保不同厂商实现的互操作性、保障标准实施质量具有不可替代的作用。1.2修订必要性随着ISO/IEC23092系列标准第2版的发布，该系列标准引入了多项重要功能扩展，包括但不限于：新增对更长读段（longreads）测序数据的支持、增强的元数据描述能力、改进的压缩模式（如基于参考序列的差异编码模式优化）、支持新型测序平台输出格式等。这些功能扩展直接影响到一致性测试的覆盖范围和测试方法的设计，原有一致性测试标准已无法满足对第2版功能进行符合性验证的需求。与此同时，ISO/IEC23092-6所定义的基因组信息编码器/解码器标准为开发者提供了基于参考软件的API接口规范，但其一致性测试方法在原有版本中尚未得到充分明确。为保证第6部分实现的质量可控性和跨平台兼容性，亟需在一致性标准中补充相应的测试规定。因此，国际标准化组织SC29/WG3（基因组信息表示工作组）经过充分论证与讨论，决定对ISO/IEC23092-5:2020进行修订，正式立项该修订项目，项目编号为ISO/IEC23092-5:2020/AMD1:2026。二、标准技术内容2.1标准结构概述ISO/IEC23092-5:2020/AMD1:2026作为对ISO/IEC23092-5:2020的技术修订，在保持原有标准框架结构的基础上，对以下关键章节进行了增补与调整：-第4章（缩略语与术语）：新增第2版相关术语，补充对第6部分中涉及的核心概念的定义；-第5章（一致性测试框架）：扩展一致性测试的总体框架描述，明确针对第2版特性的测试层级划分；-第6章（测试数据集）：新增第2版功能测试所需的参考测试数据集，包括模拟数据与实际测序数据两个类别；-第7章（测试流程与判定准则）：增加第2版新增功能的测试流程描述，补充对编码器/解码器实现的测试判定准则；-附录：新增对第6部分一致性测试的补充附录，提供详细的测试用例描述与预期输出。2.2核心修订内容（1）第2版功能的一致性测试扩展（2）第6部分支持ISO/IEC23092-6定义的基因组信息编码器/解码器标准旨在为开发者提供标准化的API，以统一的编程接口访问MPEG-G格式的数据。为验证API实现的正确性，本修订在第7章基础上引入了专门的一致性测试章节，覆盖以下方面：API函数调用的参数校验行为验证；编解码操作的端到端一致性验证（即编码后再解码，验证与原始数据的一致性程度）；错误处理与异常路径的测试；以及与ISO/IEC23092-2编码标准之间的交叉一致性验证。该测试章节的引入填补了MPEG-G标准体系中编码器/解码器符合性验证的关键空白。（3）兼容性与过渡策略本修订充分考虑了与原有版本的向后兼容性问题：对所有既有测试用例均保持不变，确保已通过原版一致性测试的实现无需重新进行全部测试；新增测试用例通过编号命名规则加以区分，便于实现方识别需要额外执行的新增测试项目。同时，修订中明确规定了第2版实现与第1版实现并行存在的兼容方案，为行业平滑过渡提供了标准层面的保障。2.3核心技术与创新要点三、标准修订过程与主要参与单位3.1修订工作历程本修订项目自2023年正式启动，历经多轮专家讨论、技术评审与投票表决，最终于2026年1月完成国际标准最终草案（FDIS）投票，并于2026年2月正式发布。修订工作汇聚了全球基因组信息处理领域的顶尖学术机构、龙头企业与医疗机构，覆盖欧美亚主要经济体。3.2主要参与单位介绍在本修订项目中，法国国家信息与自动化研究所（Inria，InstitutNationaldeRechercheenInformatiqueetenAutomatique）发挥了核心引领作用，是标准修订文本的主要起草者与技术方案的重要贡献者。Inria是法国国家级计算机科学与应用数学研究机构，成立于1967年，总部位于巴黎，在全球设有多个研究中心。作为欧洲乃至全球基因组信息处理领域最具影响力的公共研究机构之一，Inria在基因组数据压缩算法、高通量测序数据处理、分布式计算与信息安全等方向拥有长期的研究积累。其GenScale研究团队是基因组数据压缩领域的国际权威团队，长期致力于开发新一代基因组数据表示方法与高效压缩算法，研究成果发表于《NatureBiotechnology》《Bioinformatics》等顶级学术期刊。在ISO/IEC23092-5:2020/AMD1:2026的修订过程中，Inria的科学家团队具体承担了以下关键工作：一是牵头设计了针对第2版新增长读段数据支持的一致性测试框架，提出了基于真实测序数据与模拟数据相结合的测试数据构建策略，有效提升了测试用例的全面性与代表性；二是主导了第6部分编码器/解码器一致性测试规范的技术方案设计与文本编写，提出了兼顾测试覆盖充分性与实现灵活性的分层测试体系；三是协调各参与方完成了多轮跨机构联合测试验证工作，在不同计算平台和操作系统环境下对测试用例的可移植性与稳定性进行了系统性验证，确保了标准中测试方案的工程可实现性。除Inria外，德国马普学会分子细胞生物学与遗传学研究所（MPI-CBG）、美国国家标准与技术研究院（NIST）、中国深圳华大基因研究院等机构也在测试数据集贡献、参考实现验证及标准文本评审等方面提供了重要支持，共同保障了该修订项目的技术质量与行业代表性。四、标准实施与应用前景4.1行业影响与推广价值ISO/IEC23092-5:2020/AMD1:2026的正式发布对全球基因组信息处理和精准医学产业具有深远影响。首先，通过完善的一致性测试规范，该标准为基因组数据压缩软件和硬件产品的质量认证提供了权威依据，有助于构建公平有序的市场竞争环境。其次，该修订对第6部分编码器/解码器的支持将进一步推动MPEG-G标准在软件开发工具链、云计算平台和临床信息系统中的集成与应用，降低产业链各环节的互操作成本。此外，随着各国对医疗健康数据安全监管的日益严格（如欧盟《通用数据保护条例》、中国《数据安全法》与《人类遗传资源管理条例》等），MPEG-G标准内置的加密与访问控制机制在合规层面具有显著优势，而一致性测试正是确保这些安全机制被正确实施的必要前提。4.2典型应用场景本修订标准可在以下典型场景中发挥重要作用：-临床基因检测与精准医学：确保不同厂商的基因测序数据分析平台在数据压缩、传输和解压环节的兼容性和数据完整性，为临床决策提供可靠的分子诊断数据基础；-国家及区域级基因组数据库建设：为大规模人群基因组数据的归档、共享和跨境传输提供标准化保障，支撑国家级基因组计划的顺利实施；-公共卫生与传染病防控：支持病毒基因组数据的快速上传、比对和共享，在传染病暴发期间实现基因组流行病学的快速响应；-云基因分析平台：为云计算环境中的基因组数据存储与并行计算提供统一的格式与接口保障，降低多云异构环境下的数据迁移成本；-基因组数据长期保存：相比通用压缩方案获得更高的压缩密度和更优的长期保存效率，同时通过一致性测试保障历史数据的可解码性和可追溯性。4.3应用案例分析以欧盟“1+MillionGenomes”计划为例，该计划旨在到2030年实现至少100万例欧盟公民基因组数据的安全跨境访问。该计划的技术架构中明确将MPEG-G标准作为推荐的数据压缩与交换格式之一。在此背景下，ISO/IEC23092-5修订版所建立的一致性测试规范将为各参与国实现符合标准的数据交换提供统一的技术遵循，有效降低跨国数据共享中的格式适配成本。通过标准一致性认证的产品和服务将被纳入该计划的合格供应商目录，这一机制将显著加速标准在欧盟范围内的落地应用。4.4后续标准化工作展望值得关注的是，MPEG-G标准的制定工作并未止步。SC29/WG3正在推进以下后续标准化议程：面向蛋白质结构数据表示的新工作项目（ISO/IEC23092-7）、面向单细胞测序数据与空间转录组数据的高效表示与压缩标准的预研工作，以及机器学习基因组分析数据集的标准化努力。此外，随着第三代测序技术（如纳米孔测序）的快速成熟和普及，MPEG-G系列后续版本还将持续扩展对新型测序数据类型与分析方法的标准支持。在此进程中，一致性测试标准的同步迭代与完善将持续发挥关键的质量保障作用。五、结论与展望ISO/IEC23092-5:2020/AMD1:2026《信息技术基因组信息表示第5部分：一致性修订1：第2版和第6部分支持》的发布标志着MPEG-G基因组信息表示标准体系的一致性验证能力实现了关键性升级。本修订通过系统性地扩展一致性测试覆盖范围，将第2版新增的功能特性纳入规范化的测试框架，同时针对第6部分基因组信息编码器/解码器建立了一致性验证机制，填补了该系列标准在编码器/解码器符合性测试方面的空白，为MPEG-G标准体系的完整闭环实施提供了有力的质量保障基础。展望未来，随着基因组数据在临床医学、公共卫生、药物研发和生命科学研究中的价值持续凸显，以及新兴测序技术与计算架构的不断演进，基因组信息表示与压缩标准的重要性将进一步上升。ISO/IEC23092-5的持续修订与版本迭代将继续发挥标准体系“质量守门人”的关键角色，确保标准技术的正确实施与不同实现之间的互联互通，为全球基因组数据共享与精准医学的规模化应用奠定坚实的标准化基础。建议国内相关标准化技术组织、基因组学研究和产业机构积极跟踪本标准的技术动态，适时启动对应的国家标准采标与行业应用推广工作，以在全球基因组信息标准化格局中占据主动地位。参考文献[1]ISO/IEC23092-5:2020/AMD1:2026,Informationtechnology—Genomicinformationrepresentation—Part5:Conformance—Amendment1:Version2andPart6support.Geneva:ISO/IEC,2026.[2]ISO/IEC23092-1:2019,Informationtechnology—Genomicinformationrepresentation—Part1:Transportandstorageofgenomicinformation.Geneva:ISO/IEC,2019.[3]ISO/IEC23092-2:2019/AMD1:2024,Informationtechnology—Genomicinformationrepresentation—Part2:Codingofgenomicinformation—Amendment1.Geneva:ISO/IEC,2024.[4]ISO/IEC23092-6:2020,Informationtechnology—Genomicinformationrepresentation—Part6:Genomicinformationenc